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发帖数: 12367 | 1 健康新发现：12种癌症会遗传
过去已有研究显示，代代相传的DNA突变，与有的癌症有极重大关连，与其他癌症关连
则较小，如今华盛顿大学华裔科学家丁莉(Li Ding)一项大规模研究发现，有12种癌症
都是因遗传基因突变引起，同时她发现，“安琪莉娜裘莉基因”(Angelina Jolie gene
)不但提高罹患乳癌、卵巢癌风险，也可能引发胃癌和前列腺癌等其他癌症。
丁莉新研究发现的12种遗传基因相关的癌症，包括卵巢癌、胃癌、乳癌、前列腺癌、两
种肺癌、神经胶质瘤(glioma)、头颈部肿瘤、子宫内膜癌(endometrial)、肾癌、多型
性神经胶母细胞瘤(glioblastoma) 和急性骨髓性白血病(acute myeloid leukaemia)。
研究人员是分析已纳入美国“癌症基因体图谱计画”(TCGA) 逾4000名癌症患者的基因
资料。
研究并分析，BRCA基因突变，除了与罹患卵巢癌、乳癌有关以外，也可能影响其他癌症
。由于奥斯卡奖女星安琪莉娜裘莉有此基因突变，因此该基因又被称为“安琪莉娜裘莉
基因”。
BRCA1和BRCA2基因突变，与乳癌、卵巢癌关连极大。这两者的密切相关性因知名女影星
安琪莉娜裘莉而备受瞩目，裘莉发现她有此基因突变后，因医生告诉她因此罹患乳癌机
率高达87%，即正常人的八倍，她断然接受手术割除双乳和卵巢。
令人意外的是，丁莉等科学家发现，该基因对胃癌和前列腺癌也扮演重要角色，还可能
影响其他癌症。科学家指出，丁莉的这些发现可用以加强基因检测罹癌风险的准确性；
并可能使得现行癌症检验扩大用于更大范围的癌症种类。
丁莉是华盛顿大学基因研究所科学家，她撰写的这项研究报告已发表于“自然通讯”期
刊丁莉说：“一般而言，我们都知道卵巢癌和乳癌与遗传因素关系密切，而急性骨髓性
白血病等其他癌症，与遗传基因的关连小得多，但这个研究是首次透过大规模分析，明
确指出基因或基因突变造成罹癌风险的提高”。
丁莉毕业于复旦大学，自美国犹他大学获博士学位，曾在史坦福大学生物化学系从事博
士后研究，现为华盛顿大学McDonnell基因组研究所助理主任、医学副教授。 | N******n
发帖数: 3003 | | b****r
发帖数: 17995 | | m***T
发帖数: 11058 | 4 这不就是somatic和germline的区别吗，还什么新发现？ | m********o
发帖数: 98 | 5 这人好像是meyerson lab出去的?大牛手下上百人呀，能混出来太牛了 | s******s
发帖数: 13035 | 6 这是TCGA的pan cancer analysis文章，你是知道一些，但是你不可
能知道所有的gene，不知道他们的scale。
一般这种paper的重点就是多疾病全基因组的joint analysis, 加上可能新
的analysis方法(mutation calling), 再加上几个大家不熟悉的例子。最重
要的几个基因可能大家很早就知道了，但是剩下的一般要大量数据来提
高power
【在 b****r 的大作中提到】
: 没看出来她发现了什么，只看到一堆教科书上的东西
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