l********l
发帖数: 81 | 1 我也是通过朋友的这个病例才知道的，一般唐氏的羊水检查只能查出来大的染色体问题
，就像唐氏就是多了一整条染色体的，或者是某条染色体明显的长一截或者短一截什么
的，具体到某一个基因，还要更特殊的检查。他们第一个基因检查叫microarray,分辨
率比唐氏的高很多，都还要做更细致分辨率更高的才查出了是某个基因上某个位置上的
某个氨基酸被另一种代替了，很复杂。 |
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c****d
发帖数: 1347 | 2 我刚看精华区看到这个：
Noonan 氏综合征的染色体仍然是46条，所以普通羊穿的结果正常，目前产前诊断有困
难，男女都可发病，出生后表现如下：
1. 身材比较矮小，蹼颈（即增厚的 Nuchal translucensy, or nuchal fold）。
2. 学习困难，这是最大的一个问题。Noonan 博士发现这些小孩普遍存在学习成绩低下
，尤其是阅读和书写。
3. 常有先天性的心脏病等。
如果不合并心脏病的的话，一般B超不能发现，唯一比较可靠的的证据就是增厚的
Nuchal trans |
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p******t
发帖数: 3764 | 3 回楼主的，要是我的话我不会留，虽然没有孩子是个遗憾，但是让生下来的小娃有可能
痛苦一辈子的事情我做不出来。美国这里虽然对残疾人很好了，但是也就是可以活下去
，生活质量就不能讲了。如果唐氏那种自己什么都不懂，其实还算幸福了 |
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l********l
发帖数: 81 | 5 做的NT ultrasound，就是看脖子下面的液体厚度，>3mm就不正常，这个就是和唐氏、
先天心脏病还有一些其他基因缺陷有关，noonan综合症就是其中之一。我朋友的这个值
很大，在排除了唐氏和心脏病之后，基因科医生就给做了基因测试。 |
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t***r
发帖数: 989 | 6 second this
没有自己的血缘骨肉，可以领养，养比生重要得多
生下严重残疾的孩子，不仅自己痛苦操劳一辈子，而且孩子的生命也没有快乐可言，是
lose-lose的事情啊 |
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s******k
发帖数: 1638 | 8 bless
这个第几周做的？
还是根据父母自身的意愿决定吧，毕竟当事人责任最大。 |
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c******r
发帖数: 1450 | 9 NT不是12周左右做的吗？怎么到23周才得到最后诊断结果？
做的NT ultrasound，就是看脖子下面的液体厚度， |
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k***u
发帖数: 5746 | 11 NT是12周B超，抽血+16-18周再抽一次血 |
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c****d
发帖数: 1347 | 12 这个基因缺陷好像不是单看脖子厚度，要b超时候跟心脏结合看的 |
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p******t
发帖数: 3764 | 13 恩，查羊水就要10天吧，羊穿正常得话，很少人会继续追下去查，就为那脖子厚度，这
个ob看来还挺仔细的。另外做比羊水细致的基因检查，花的时间会更多 |
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l********l
发帖数: 81 | 14 她好像是13周做的NT，15周抽羊水，最大可能是唐氏，其次是先天心脏病，19周做大B
超排除了，医生才做的基因，这个noonan的基因检查要花差不多一个月时间，所以就到
23周了。 |
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p******b
发帖数: 523 | 15 This post makes me a little worried. I thought 羊水检查 can detect most
abnormalities. I did 3 genetic disease blood tests including cystic fibrosis
and 羊水检查, but never heard of this Noonan综合症 and the OB never
mentioned it. Maybe because the ultrasound results are all normal? |
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M********e
发帖数: 1427 | 16 理智一点，还是不要要了。如果有问题，父母的一生都改变了，更重要的孩子带着这种
缺陷能快乐吗？我的亲戚，高龄怀孕，两胎都是3-5个月，查出基因有问题，都没有要
。40多岁的时候，终于生了一个基因没有问题的，而且也很聪明。之后可以再试试，不
行就领养吧。 |
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l********l
发帖数: 81 | 18 NT的值太不正常，OB就直接refer给geneticist。如果当初羊水结果出来直接做基因特
别是noonan这个，也是可以早两周的，但是noonan的概率实在太低了，谁也想不到会是
这个，sign~~~ |
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n***p
发帖数: 7668 | 19 张嘴就是政府养，政府是孩子的爹娘么？就算有很多钱，孩子的爹娘会不会很难过？ |
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s**u
发帖数: 2294 | 20 如果是我可能不留，不是因为怕自己以后艰难，更是怕孩子受罪。现在孩子咳嗽啊感冒
啊，我都很心疼，恨不得是自己得病。
40也不是不可能再要。
不过再次说明，孩子要早要，起码35之前解决一个。 |
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s**u
发帖数: 2294 | 21 我在加州的时候居然都不做nt。。就查血2次，然后给一个数据，不高危就没有其他
screen了。 |
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g*******n
发帖数: 12458 | 23 政府养？还是算了吧。要是我我不会要，父母痛苦孩子也痛苦。 |
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k*****4
发帖数: 1203 | 25 要是我会选择不要的。宁肯没有自己亲生的，也不能忍受自己就为了要一个亲生骨肉，
让孩子一辈子痛苦。
那么多关于残疾人的电影看下来，就算有再好的福利，再强大的内心，残疾人的一生，
要承受的痛苦跟歧视比我们普通人多了不是一点点。
明明知道对别人来讲是最简单的事情，自己却做不了是什么感受？
有人歧视自己是什么感受？
孩子要一辈子受这种痛苦，我接受不了。 |
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l********l
发帖数: 81 | 27 刚给朋友打来个电话，她老公说医生打电话说了一下引产的事，就哭的不行了，要先让
宝宝的心脏停跳，还提到后续葬礼的事，哎，太可怜了，在身上5个月了，给予这么多
希望，活生生的打掉，是个女人都接受不了。说昨天去了家旁边的小公园看到小孩子在
玩，就哭，说自己的宝宝可能连看一眼这个世界的机会都没有就走了，她老公就说那我
们就留下他。哎还是哭，说要是有问题，不知道自己是不是足够坚强来承受这一切，还
要连累六七十岁的父母跟着吃苦受累，不能安享晚年，孩子还可能受人歧视欺负，也许
会埋怨自己：明知道我有病还要把我生下来受苦。等他们老了，一个有残疾的孩子孤苦
伶仃的又要怎么办。哎，只能陪着一起哭，实在不知道还能做什么。 |
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l*********g
发帖数: 922 | 30 我有一对朋友，生了一个孩子脑部有点毛病，经常抽搐昏阙。当时怀孕就查出来了，但
是还是决定生下来。做了好几次手术，有脑部的，也有其他的。 孩子吃东西不行，需
要插胃管。每天把营养从肚子上的管输进去。还要特殊护理，特殊食谱。基本上她爸爸
就是全天看护她了。反正我觉得挺辛苦的，不过他们还是很乐观，觉得孩子慢慢长大会
好些。
你朋友的问题主要是年纪大了，可能以后不能再生了，挺难决定的。 不管怎样，都希
望她挺过去。 |
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n***p
发帖数: 7668 | 31 我每次看到那些有各种先天残疾的人,就觉得他们很可怜，他们的父母也很可怜，也很
可恨。
如果一个家长，家里有先天残疾孩子，但是他/她还是以宗教或者人权以外的理由劝你
的朋友把孩子生下来，并且以亲身经历来说明把孩子生下来是很明智的选择，那么你的
朋友还可以斟酌他/她的意见。
如果一个家长，自己没有孩子或者自己的孩子是健康的，那么他/她没有资格劝你朋友
把孩子生下来，因为他/她是站着说话不腰疼啊，对你的朋友毫无帮助。 |
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g****4
发帖数: 163 | 32 还是不要生下来的好，对孩子是折磨，大人也太痛苦了。如果D#C不会造成不孕的话，
40岁不算老，只是卵子老化造成基因问题比较多，这位MM能自己怀，就可以通过IVF做
CCS基因删选后移植，一样可以生个健康的孩子。 |
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G****Y
发帖数: 223 | 33 no,for the parent and kid. |
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s*****h
发帖数: 937 | 34 要是我就给这个生命一次机会,因为心脏方面大的问题echo已经基本排除了，智力这不
还有50%是正常的嘛 |
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l********l
发帖数: 81 | 36 这个病的一个问题就是什么症状都是一直在发展的，即使现在没看出来，也有可能出生
时也查不出来，但是随着年龄的增长可能就严重了，也可能没大事，谁也说不清。
智力这个我朋友最担心，最纠结的就是这个50%，不要，有可能没大问题，要，有可能
有大问题，要不说太难了。 |
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n***p
发帖数: 7668 | 37 在生死攸关的问题上，50%是很大的概率。比如说，如果你的办公室今天下午有
50%的概率会发生火灾，那如果有选择，你会不会呆在办公室里？或者说，其实美
国这边的火灾警报大多数都是有惊无险，那为什么法律规定当你听到警报时必须
离开屋子？ |
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p********5
发帖数: 7433 | 40 残疾有这么可怜吗？就算生下来健健康康，这一辈子漫漫长路，无论发生什么事情，都
要坚强活着。而且这个国家对对残疾人这么好，为什么别的残疾孩子也有过得不错的，
自己却把自己孩子送上绝路？
看天意吧，孩子自己去了，就去了。没有自己走，就留下来。看看没有尾巴的海豚。 |
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n***p
发帖数: 7668 | 41 你除了站在道德的高度上说一下，还能做什么？别人家痛苦时，你会替他们承担么？
如果你连先天和后天的区别都理解不了的话，当我没说。
另外，不要把人和海豚比，至少，海豚怀孕时没有各种产前检查。 |
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p********5
发帖数: 7433 | 42 扶老携幼，照顾残缺，是健全人类社会的文明象征，哪个发达国家做不到这一点？
看看朱令父母吧，活着就是快乐。 |
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p********5
发帖数: 7433 | 43 我支持他们的任何选择。只是说一下自己的观点。这是他们的家务事。 |
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m*********d
发帖数: 422 | 44 你觉得朱令父母活着就是快乐？你站着说话不腰疼。 |
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l******g
发帖数: 1145 | 45 我的话不会留，就算自己不怕痛苦，那父母过世以后谁来照顾小孩？
40岁其实不是完全绝望，我认识很多中国人，出国后40多再生娃的，生两个的都有。
实在不行还能领养。 |
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u*********e
发帖数: 9616 | 46 这种事全家讨论，决定，别人的意见没有用处。只是决定了就不要后悔，任何结果都没
有对错.如果决定留，bless宝宝健康。 |
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p******t
发帖数: 3764 | 49 这个国家对残疾人这么好？怎么好了？你不去老人院参观一下看看过得都是什么好日子
？为啥有人宁可死也不愿意进去？ |
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s*****h
发帖数: 937 | 50 你朋友当然有绝对的决定权。 这里只是我自己一点浅见：我对智力是看得比较淡，所
谓傻人有傻福。当然有人可能说生活不可以自理什么的，这凡事都有个度，中度/轻度
的，很多都是可以自理的，重度的当然很糟但也是最少见的。更重要的是这个胎儿就概
率讲，有50%还是正常的，所以要我下不去手。 如果让它去了，就是将来有了别的孩子
，我也会在夜里梦回的时候怀疑自己是不是做了正确的决定。
再说远点，如今基因测得东东越来越多，如果测出来说将来肿瘤发病率高，糖尿病高，
或者精神病发病率高，注意是“高”，不是100%会有，哪又该如何呢？无论怎样，祝福
你的朋友吧。 |
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