j*******2
发帖数: 309 | 1 流产后做了整套凝血的检查，查出是two copies of C677T mutation in MTHFR gene.
这种genotype会引起increased homocystein level，a risk factor for venous
thrombosis.但我的homocystein是正常的，所以ob不认为C677T mutation是引起流产的
原因。
想问一下，单纯C677T mutation 会造成流产吗？ |
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e*******n
发帖数: 872 | 2 【 以下文字转载自 NextGeneration 讨论区 】
发信人: endaimien (endaimien), 信区: NextGeneration
标 题: 求助：一年内流产两次，MTHFR C677T和A1298C基因有mutation
发信站: BBS 未名空间站 (Tue Jan 13 06:51:33 2015, 美东)
每次都是2个月的时候流的，症状是先出血，然后胎心停了
流产后作了各种检查，发现MTHFR C677T和MTHFRA1298C基因有mutation
请问这两个基因的mutation是造成流产的原因吗？如果是应该如何治疗？有相似的情况
吗？ |
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m******e
发帖数: 9 | 3 it seems i have the same problem with you, except my OB is testing my
homocystein today. but the OB said homocystein test is just for my own
health. C677T mutation itself will cause miscarriage. he prescribed me
forlic acid, baby asprin and preg vit. |
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e*******n
发帖数: 872 | 4 每次都是2个月的时候流的，症状是先出血，然后胎心停了
流产后作了各种检查，发现MTHFR C677T和MTHFRA1298C基因有mutation
请问这两个基因的mutation是造成流产的原因吗？如果是应该如何治疗？有相似的情况
吗？ |
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r*********d
发帖数: 12 | 5 先抱抱mm
其他检查都做了吗？如果确定是这两个基因变异引起的，那mm不要着急，很好解决的，
最重要的一点就是要补充folate，最好是methytetrahydrofolate，注意一定不要是
folic acid！看看你吃的prenatal vitamin，里面的叶酸如果是标注的folic acid，那
马上停掉，MTHFR C677T mutaion会让你的身体无法代谢synthetic folic acid，而且
不能有效吸收食物里的天然叶酸，所以就可能造成流产。
你再仔细看看你的基因检测报告，这两个突变是homo还是heterozygous mutation（就
是一个还是两个copy的变异基因），如果是两个的话，不管它是不是最终造成你流产的
原因，你都应该停止含folic acid的supplement |
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k***o
发帖数: 259 | 6 我也多次流产，现40岁，医生说年龄和卵子质量可能是重要因素。我是C677T和A1298C基
因变异，heterzygous,也就是one copy of each.但homocystein在正常范围。2012年8-
9周胎停一次（7周有胎心），选择的自然流产。然后一年没试孕，去年一年3次生化流
产(都在4周5天左右）。去年年初第一次生化后约了生殖医生，做了多种检查（输卵管
和宫腔镜没做），除
了这个基因变异，还有一项就是自然杀伤细胞高（我的医生用的lab结果只给总的百分
比，我是40%多）。接下来两次生化我没有见生殖医生，现在有些后悔。
后来回国，我的一个妇科同学建议我吃强的松和低剂量aspirin. 我没立即吃，直到回
来后见了生殖医生，才开始baby aspirin，现在吃了大约20天。医生说，如果发现怀孕
，就立即停止aspirin, 给我注射低分子肝素。并且，为了控制我的免疫，建议我发现
怀孕点滴脂肪乳。
我从第一次胎停后，就一直吃prenatal multivitamin.有时候是new chapter (含
folate），有时候就吃natural made (含folic... 阅读全帖 |
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e*******n
发帖数: 872 | 7 其他检查就做了几个，什么致畸五项 蛋白质C s 还有抗心磷脂、nuclear抗体 染色体
也不给做 说流产三次以上才给查 目前就知道METHR C677T和A1298C基因变异,跟楼下说
的一样，one copy of each。看完后医生还给开了folic acid，没有提到folate跟
folic acid的事情，我倒是网上看到一个帖子提到过，还没往心里去，楼上folate跟
folic acid是医生告知的吗？下次再去换一家医院看看，目前这家不太靠谱啊 |
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B****J
发帖数: 586 | 8 染色体测了吗？这个基因和心脏病有关。建议去见 Genetic Counselor 或者 Medical
Geneticist。 |
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L****1
发帖数: 460 | 9 服用L-5-MTHF叶酸
和B12
B6
这个基因容易生先天畸形。 |
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w******s
发帖数: 504 | 10 我LG的染色体也查了。
抗体作了：
lupus anticoagulant evaluation with reflex （PPT LA SREEN, HAXAGONAL PHASE,
DRVVT SCREEN, DRVVT CONFIRM, DRVVT 1:1 MIX, FACTOR V LEIDEN, SHARED ASSAY
COMPONENT）
results ok
下面也好像是抗体有有关的 ：
MTHFR ( methylenetetrahydrofolate reductass ),
Reductase(MTHFR), DNA: positive for one copy of the C677T mutation
Thrombophilia : results ok
Antithrombin III activity : OK
protein C/S activity/Antigen; T4, free; TSH, 3RD generation;Hemoglobin Alc
all ok except for Protein S, activity value a li |
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n****1
发帖数: 1762 | 12 D.MTHFR: MTHFR说简单点是由基因染色体分布异常引起的一种“叶酸代谢障碍”或“叶
酸利用能力不足”，叶酸是胚胎发育过程中重要的营养物质。缺乏叶酸可能引起胚胎停
育及流产。MTHFR导致流产的情况常见的是：可以听到早期心跳，到十二周左右由于凝
血出现问题而流产。MTHFR也可能会导致出生缺陷，比如兔唇。
解决办法—先查清楚MTHFR属哪一种。有的MTHFR不需要治疗（一般医生认为即使有
MTHFR mutation，但是Homocysteine level正常，就不会对怀孕和胎儿有 影响。）有
些则需要在医生的指导下大量补充叶酸。
http://ivf-helper.com/miscarriage-causes-and-prevention/
还是问问医生，特别是生育专家。 |
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e*******n
发帖数: 872 | 14 我的变异跟你是一样的，第二次知道怀孕医生就给开了baby asprin，但是结果一样也
不知道有没有效果了。能不能告知自然杀伤细胞高是测得什么项目啊？英文是什么？我
也还想做一些免疫检查。打肝素是不是蛋白质S方便的问题啊？
A1298C基
8- |
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k***o
发帖数: 259 | 15 自然杀伤细胞是Natural Killer Cells. 我的医生用的lab只给一个总的百分比。我看
到网上很多讨论结果都跟我的不一样，所以也不好比较。但是lab results的注解上说
对于生殖正常范围是<10%。网上讨论，因为这个指标测的是外周血，不是子宫内膜的血
，所以NK细胞跟流产的关系还是有争议的。因为我的生殖医生非常注重免疫，所以她一
直强调我要控制免疫。
我不知道你是不是发现怀孕才开始吃aspirin。我的医生提到过aspirin可能对胚胎不好
，所以建议我发现怀孕后改为注射低分子肝素，低分子肝素跟aspirin作用是一样的，
就是thin your blood,防止血栓可能引起的流产。我国内妇科同学好像也是这个意思。 |
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k***o
发帖数: 259 | 16 我的生殖医生根本不在意我吃什么样的叶酸。倒是我的妇科医生一直觉得我应该吃大量
的叶酸，但是她建议的是folgard，那里面是大量的folic acid。我没有按照妇科医生
的来，主要也是网上讨论说大量的合成叶酸可能会起反作用。说实在的，我自己觉得生
小孩可能是总体机能，包括心情等等，我自己心情一直不是特别好，一直在努力调整，
所以我没有特别早用药。这次回国，去了大名鼎鼎的北医三院生殖中心，见了比较权威
的所谓专家，发现最主要的辅助生殖就是各种的药物和针剂，国内在这方面还是挺
aggressive的。我自己家里有亲戚是中医，还吃了一个月中药，效果还没看到。带回很
多，还没想好要不要继续吃。任何药物都有一定risk，所以还是要好好权衡利弊。 |
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x********i
发帖数: 66 | 17 两篇文章，找审稿人，先到先得。SCI 杂志， Journal of International Medical
Research， 1.4 分。感兴趣的请把个人资料发给我。谢谢。
1.Preventive treatments of patients with recurrent miscarriages and carrying
C677T methylenetetrahydrofolate reductase mutation: 5 years experience。
2. Antagonist/luteal-phase protocol in women with poor ovarian response |
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h********m
发帖数: 14 | 18 染色体应该做什么检查？
只做过一个DNA的测试：MTHFR, DNA analysis
Result: C677T single mutation (C 677T) identified |
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