s********2
发帖数: 83 | 1 10 week ob visit 时让决定要不要做Screening for Down Syndrome and Trisomy 还
有Counsyl Genetic Screening (blood test - carrier screening for Cystic
Fibrosis and other genetic disorders)。我的理解是大家都会做Down Syndrome。那
后面那种呢？Counsyl test? 要是没必要是不是可以不做啊？ |
|
s********2
发帖数: 83 | 2 我问了一下保险，Down syndrome (serial sequential testing)incorporating
matneral serum markers and fetal nuchal translucency是包的。 Cystic Fibrosis
testing也包括，但是貌似这个Counsyl Genetic Screening包括的项目很多。这个是
唾液检验对吧？ |
|
j********y
发帖数: 24 | 3 我做了Counsyl tests, 怎么结果出来只检查了12种（see below). 我以为有100多种呢。
我做的tests是Reproductive Science Center Panel with Fragile X Syndrome。 Ob
order的。 是不是生娃检查这些不用检查100多种就够了？
Disease Name
Bloom Syndrome
Canavan Disease
Cystic Fibrosis
Familial Dysautonomia
Fanconi Anemia Type C
Fragile X Syndrome
Gaucher Disease
Hb Beta Chain-Related Hemoglobinopathy
Including Beta Thalassemia and Sickle Cell Disease
Hexosaminidase A Deficiency
Including Tay-Sachs Disease
Mucolipidosis IV
Niemann-Pick ... 阅读全帖 |
|
h**b
发帖数: 343 | 4 请教下贵版专家
诊所给怀孕或者备孕妇女推荐的counsyl.com公司的“Family Prep Screen”，据说可
以检测100多种疾病基因。诊所本来说一般用血液做样本，但问到是否可以用唾液，他
们勉强回答说也可以。不知道这两者是不是有准确度的差别？唾液检测时，是对唾液中
脱落的表皮细胞检查么？ |
|
B**********A
发帖数: 1272 | 5 bless 宝宝。
妹妹你怀孕前没有做Counsyl test? 怀孕后也没有做？ 这个病是隐性遗传，是你和老
公各带隐性基因照成的。我特别看了一下Counsyl test 的内容， 这个基因的mutation
是在test 的范围内。 |
|
G********l
发帖数: 7 | 6 27岁，第一胎，这周是第八周，预产期是12/10。人在加州。
上周做了第一次pregnant check，下周还要去见OB，决定要做什么孕检，根据医生给的
资料，以及我们自己的保险（High deductible PPO, $1500 annual deducible for
individual, $3000 for family)，目前决定做一下几个
1. Serum (blood) integrated Screening (而不做Quad Marker Screening和
Sequential Integrated screening), $162
需要抽血两次，主要检查唐氏综合征（检出率85%），18号三染色体增生(79%), 无脑儿
(97%), 脊柱分叉（80%），腹壁缺陷（85%），SLOS综合征（60%）
2. Harmony Prental test, 网上查到自费$200, 走保险可能>$500
检查的13,18,21和性染色体
3. Counsyl Family Prep Screen, 自费$99, 走保险Counsyl报价$480 (for 2.0)
检查... 阅读全帖 |
|
h**b
发帖数: 343 | 7 请教下贵版
遇到诊所给怀孕或者备孕妇女推荐的counsyl.com公司的“Family Prep Screen”，据
说可
以检测100多种疾病基因。诊所本来说一般用血液做样本，但问到是否可以用唾液，他
们勉强回答说也可以。不知道这两者是不是有准确度的差别？唾液检测时，是对唾液中
脱落的表皮细胞检查么？ |
|
l********5
发帖数: 413 | 8 Aprilxu妹妹的帖子让我很难过，然后想起来我的不孕专家医生推荐的这个基因测试，
我和老公都去做过。保险可以报销一部分，我们两人是600多一点。
这个测试是通过唾液检测基因异常。其中包括了很多发病相对较高的遗传疾病，譬如
spinal muscular atrophy。如果条件允许,可以孕前先排查一下。 |
|
f***r
发帖数: 851 | 9 Thanks for the link; I marked it down. I have been thinking about this too
today. |
|
l********5
发帖数: 413 | 10 Glad I can help. Best luck to jms. |
|
m****l
发帖数: 288 | 11 I checked this while conducting the Down syndrome testing. I am a carrier.
Then they checked the husband. He's not a carrier, so our kids might be
carriers at the most. Will have them do the test when they are ready to have
kids. |
|
|
|
|
s*******e
发帖数: 15758 | 15 如果保险不cover可以先查自己的，如cover可以一起查。如果你没有带病基因，那么即
使你老公有，对于常染色体隐性遗传病就完全没可能遗传。这样可以排除大多数病。我
OB给我开的这个https://www.counsyl.com/
只需一点唾液，非常方便。 |
|
l*********e
发帖数: 5385 | 16 ☆─────────────────────────────────────☆
djuenne (Djuenne) 于 h 提到:
为了确定身体一切都好，我这周就约了OB去检查。OB说有点早，做B超也看不到什么，
测一下血检就可以。昨天抽血检查，今天早上（周六）接到OB电话 。。。。。。。。
。。。。。。。。。。。。。。
我的HCG 是1135， 可是我上周大出血时在ER测的只有200.OB告诉我如果有腹痛就赶紧
联系他，而且周一我还得再测一次HCG。
因为一直以来我都没有腹痛的感觉（只是左侧腹部有点胀），所以也没有去想什么危险
的可能性。可是今天HCG结果一出来，我有点后怕了，真担心会是宫外孕啊。
不知道流产之后HCG会不会先升后降呢？
要不就是一个非常tough的宝宝，我流了那么多血和血块之后还是保住了？？
现在想，如果宝宝真的还在的话，就一定要了。
-------------------------------------------------
版上的各位妈妈们好，
我今天早上5点左右开始大出血（几乎每不到一个小时就要换WSJ），并有很多很大的血
块，但是完全没有腹痛... 阅读全帖 |
|
f***r
发帖数: 851 | 17 My OB asked me if we wanted to do and we said yes. He said he does not
strongly recommend as most of the cases turned out to be problem free... He
sent the blood samples directly for us.
I wasn't given the list and did them all. You may be able to request which
ones to test.
This might be the list?
https://www.counsyl.com/diseases/ |
|
i****a
发帖数: 608 | 18 我做了，但是是在怀孕之前做的，是要找以前miscarriage的原因。这个是optional，
你问问你医生有没有什么特别的原因推荐你做；另外，如果你保险不cover的话，做这
个也只需要$99 out of your own pocket. |
|
f***r
发帖数: 851 | 19 我做了，104项都检查了，negative所以lg就没做了。
就像楼上说的，保险不保的话99块 |
|
s*****i
发帖数: 844 | 20 我的OB都没有跟我说一声，就“悄悄”帮我做了。买的学校的保险居然不cover，幸亏
当时LG又给买了他公司的保险，正好涵盖那个月，不然又要自掏腰包了。 |
|
|
|
s*****e
发帖数: 735 | 23 这个病应该可以通过Counsyl testing查出来吧 |
|
f*****7
发帖数: 463 | 24 counsyl.com可以做，给钱就做，可以自费 |
|
h**b
发帖数: 343 | 25 有医生推荐孕前做，只给了个册子，啥都没说。
看宣传册上的介绍抽血或者唾液都可。如果选择取唾液是不是就是
用棉签在口腔里转几下？还是直接吐一口唾液到容器里？
另外有Family Prep Screen 1.0和2.0两个版本，这两个有啥区别，选哪个好呢？
有谁做过的，分享下以上经验哈，谢谢！ |
|
f***o
发帖数: 1548 | 26 吐一管唾沫在给的容器里封好了寄回去。。。不知道是1.0还是2.0。 |
|
|
h**b
发帖数: 343 | 28 谢谢。
你是直接从网上订购的然后自己在家操作的？听起来就是直接吐唾沫到管子里，好像挺
简单，但是操作中和邮寄中有需要注意什么吗？
买产品前，需要找家庭医生或者妇科医生开什么处方么？
一个人的测试花费多少呢？ |
|
f***o
发帖数: 1548 | 29 三年前做的，价格是99(保险不报就付99，我记得开给保险公司的账单是大概一千吧)。 |
|
h**b
发帖数: 343 | 30 你三年前这个测试有100多项基因吧？
相当于该公司给保险公司的折扣是1000-99，这折扣好大啊。 |
|
|
h**b
发帖数: 343 | 32 谢谢，医生或者护士有没有指点你在整个过程中需要注意什么？比如，吐唾液前口腔要
做什么准备？吐的时候又有什么需要注意？
收集唾液的瓶子是玻璃还是塑料的？里面预先装有稳定剂之类的物质么？ |
|
f*****7
发帖数: 463 | 33 我去年下半年做的1.0，抽血，genetic医生order的，保险全包了
医生说1.0就够了，我也就没有坚持做2.0，好像2.0测的多一些，可以问下医生 |
|
u*******r
发帖数: 2855 | 34 有的公司是自动charge保险cover后的价格或者自费价的两者最低价，公司最后给你bil
，我觉得你会是这种情况，最后给你个$99的bill。你不放心打电话问公司confirm下。
我听说朋友也做了这个之类的检测，$99块钱，没有听到complain。另外有类似的检查
，不光知道性别，还能测到染色体疾病，好多公司都有，大概自费价格也就小几百到几
百吧。还有个基因疾病检查，Counsyl, 也是走保险会更贵，自费$99，最后我们拿到的
就是每个人$99的bill。这种情况还是很多的，怎么都能搞定，不用太担心。 |
|
s******8
发帖数: 4192 | 35 你这个99肯定是Counsyl，的确最后只要付$99,不用担心。
如果是high deductible plan,你就有福了，直接满足deductible，一大半的maximum
out of pocket。 |
|
E*********r
发帖数: 4984 | 36 几位大牛又没有听说Counsyl这个公司，据说做事很黑，老印开的，整一个黑点。 另外
Ariosa Diagnostics的情况怎么样，好像样本量不多。 |
|
E*********r
发帖数: 4984 | 37 测序绝大多数是预测，所以给出的大部分是Probability。 我们都知道疾病的发展除了
在DNA和RNA层面的，更多的是Protein以及Post-translational Modification。 当然
Epigenetics也是有相当的份量。 测序解决的是突变问题，而在蛋白层面一点用都没有
。 所谓的高发病人，或者有基因缺陷的病人，最终得病的情况很难找到一个理想的
Cohort来进行分析，因为之前或许已经接受Medical Intervention了。 人体是个神奇
的东西，如果有些基因有缺陷，其它的会进行弥补，所谓的Gene Redundancy。这个你
测序根本无法看出来。 你举的这些例子我听过很多，我有不少朋友在Illumina，PACB,
Ariosa Dx,Counsyl,23andme, Natera,Verinata等工作，我们经常谈论这些话题。测序
的东西用来唬唬局外人一定会显得很神奇，但是实际上我觉得目前而言用处不大。
Tethys当年在搞糖尿病的概率分析，去年倒闭了。 Davis好几年前那家号称一次测序把
所有可能患的疾病都找出来，公司名字我忘记了，但是三... 阅读全帖 |
|
发帖数: 1 | 38 然后看了看其中几个有股票的公司，差异非常大，大多数已经飞天了，有些死了。
1Tesla Motors
Tesla Motors
2
2Xiaomi Technology
Xiaomi Technology
30
3Illumina
Illumina
1
4Alibaba
Alibaba
-
5Counsyl
Counsyl
-
6SunEdison
SunEdison
-
7Tencent
Tencent
11
8Juno Therapeutics
Juno Therapeutics
-
9SolarCity
SolarCity
-
10Netflix
Netflix
-
11OvaScience
OvaScience
-
12Google
Google
3
13Amazon
Amazon
10
14AliveCor
AliveCor
-
15Gilead Sciences
Gilead Sciences
-
16Apple
Apple
-
17Voxel8
Voxel8
-
18IDE Technologies
IDE Technologies
-
19Amgen
Amgen
-
2... 阅读全帖 |
|
|
n******a
发帖数: 114 | 40 我们30出头。
问题是，我们知道的人都没有给基因检查付过这么多钱，可惜他们都没有留报告了，没
法对比。而且当时那女的也告知我们，我们的保险只会要我们付几十，完全没有提保险
不cover的事。这种情况是不是可以找那个公司扯皮??
对了公司是COUNSYL |
|
b*h
发帖数: 637 | 41 华大的这个产品怎么样？比美国的任何一个lab提供的检查品种都多。Counsyl就只有
100多种。是不是现在国内的基因检查产品比美国做的好？
===============
日前，华大基因旗下华大医学与天津滨海新区滨海华大基因产业研究院正式推出康孕—
—600种单基因遗传病基因检测，这是国内首个基于高通量测序技术针对夫妻双方在怀
孕前或孕早期基因检测服务。
据悉，该服务可一次性检测夫妻双方629种单基因遗传病致病基因携带情况，结合遗传
咨询和产前诊断，有效避免后代罹患严重遗传病的发生。
滨海华大基因产业研究院院长倪培相向记者介绍，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，以
全国年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷约90万例。出生缺陷可由遗传因素或环境
因素引起，通常包括先天畸形、功能异常如盲、聋和智力障碍等。据报道，在各种出生
缺陷中，由遗传因素导致的单基因病发生率为12.3‰，占出生缺陷的22.3%。
倪培相表示，目前，大多数单基因病目前仍缺乏可靠的治疗手段或治疗效果非常有限，
对患者个人及其家庭也会带来巨大的经济和心理负担。预防单基因病是控制出生缺陷、
实现我国优生优育工作最有效的方... 阅读全帖 |
|
G******n
发帖数: 289 | 42 不是专家，只是正好做这方面的。
是对表皮细胞检查的。理论上DNA是一致的，除非口腔细胞有突变，且突变数量的细胞
数目足够多。大家习惯性用血液，其实唾液也可以。23andMe就用的是唾液。主要是看
germline mutation。
你要注意看看他们提供的这100个疾病都是什么，每个疾病覆盖多少gene，每个gene覆
盖多少区域，只是coding region还是包括intron和intergenetic。对于某些疾病，预
测性较好，其他的大多数很差……
而且要结合你的ethnicity 和其他character进行预测。
通过这个唾液检测发现的mutation，你可以再order further testing，针对某几个比
较严重的mutation做深一步的test，比如用血液。 |
|
h**b
发帖数: 343 | 43 谢谢，看你提到“针对某几个比较严重的mutation做深一步的test，比如用血液。”
那是否可以理解为 - 你的言下之意对于同一种产品还是血液检测比唾液检测基因更准
确？ |
|
i***l
发帖数: 1656 | 44 你可以这么理解。至少血液采集的DNA 比唾液或Buccal Swab采到的量要多，质量持平
或更好。但其实结果不但受DNA 质和量的影响，还要看他们的Test是什么，如上所述。 |
|
s******s
发帖数: 13035 | 45 不理解为啥要测这玩意儿？测得不好就不怀孕了？
难道不是有疑问直接测胎儿么? |
|
B*****l
发帖数: 261 | 46 测双亲看看有没有遗传病携带基因（隐性），然后看胎儿是homozygote or
heterozygote |
|
s******s
发帖数: 13035 | 47 隐形遗传病基因，每个人都带好几十上百的，不用测都知道。反正最后都要测
胎儿，不知道测双亲有任何意义？！ |
|
h**b
发帖数: 343 | 48 会不会针对胎儿测的和针对父母测的项目不完一样？针对胎儿测也是抽孕妇的血还是抽
羊水呢？ |
|
h****n
发帖数: 333 | 49 23andme的技术是microarray，唾液没问题
如果用illumina的仪器nextgen sequencing的话，假设做targeted panel，唾液能采到
足够多的DNA吗？ |
|
