D*****r
发帖数: 6791 | 1 http://en.wikipedia.org/wiki/International_HapMap_Project
HapMap计划，目的是描绘人类基因多样性分布规律，研究人类基因的不同变型对人类健
康、疾病和适应能力的影响。
这个项目成果发表在《自然》等顶级科学杂志上，比如这篇２００７年的：
Genome-wide detection and characterization of positive selection in human
populations.
http://hapmap.ncbi.nlm.nih.gov/downloads/presentations/Sabeti20
Sabeti, P.C., Varilly, P., Fry, B., Lohmueller, J., Hostetter, E., Cotsapas,
C., Xie, X., Byrne, E.H., McCarroll, S.A., Gaudet, R., Schaffner, S.F.,
Lander, E.S., and The International HapMap Consortiu... 阅读全帖 |
|
g*********d
发帖数: 233 | 2 发表在基因图谱年会的一项跨文化研究指出，东方人的发丝比西方人粗50％的现象
和一段EDAR
基因有关.
SAN DIEGO, CALIFORNIA--Whether you have a poker-straight black mane
or frizzy blond locks, your hair depends on your ancestry. Now
researchers have come closer to figuring out just how hair traits are
passed down. According to a talk presented here last week at the annual
meeting of the American Society of Human Genetics, a single genetic
variant may explain why East Asians have thicker hair fibers than other
populations. The discovery ... 阅读全帖 |
|
j*p
发帖数: 411 | 3 攒人品，顺便回答一下 iiiir 的问题。
我们尝试过好几种不同的SNP calling的方法，包括GATK, Samtools, Varscan,
SeqGenes, 等，并且做了SNP array 作为gold standard比较各种方法的prediction
power。
从我们的经验，BWA + GATK 最好，sensitivity 和 specificity 都在95%以上。
以下是GATK 的pipeline
假设你有一个control 样品C 和一个样本样品A的pair-end sequencing，共4个文件，C
_R1.fastq, C_R2.fastq, A_R1.fastq and A_R2.fastq如何通过BWA/GATK去找样品A中
的SNPs (相对于C)
假设assembly 用的是hg19，你的BWA index 在这里：/bwa/indexes/hg19
Check this website if you have any questions:
http://seqanswers.com/wiki/How-to/exome_analysis
#s... 阅读全帖 |
|
j*p
发帖数: 411 | 4 攒人品，顺便回答一下 iiiir 的问题。
我们尝试过好几种不同的SNP calling的方法，包括GATK, Samtools, Varscan,
SeqGenes, 等，并且做了SNP array 作为gold standard比较各种方法的prediction
power。
从我们的经验，BWA + GATK 最好，sensitivity 和 specificity 都在95%以上。
以下是GATK 的pipeline
假设你有一个control 样品C 和一个样本样品A的pair-end sequencing，共4个文件，C
_R1.fastq, C_R2.fastq, A_R1.fastq and A_R2.fastq如何通过BWA/GATK去找样品A中
的SNPs (相对于C)
假设assembly 用的是hg19，你的BWA index 在这里：/bwa/indexes/hg19
Check this website if you have any questions:
http://seqanswers.com/wiki/How-to/exome_analysis
#s... 阅读全帖 |
|
a********h
发帖数: 245 | 5 转一个相关的博客：
http://www.michaeleisen.org/blog/?p=1179
Blinded by Big Science: The lesson I learned from ENCODE is that projects
like ENCODE are not a good idea
By Michael Eisen | Published: September 10, 2012
When the draft sequence of the human genome was finished in 2001, the
accomplishment was heralded as marking the dawn of the age of “big biology
”. The high-throughput techniques and automation developed to sequence DNA
on a massive scale would be wielded to generate not just genomes, but
refe... 阅读全帖 |
|
t******g
发帖数: 372 | 6 ftp://ftp.ncbi.nih.gov/hapmap/frequencies/
ftp://ftp.ncbi.nih.gov/hapmap/genotypes/ |
|
c***s
发帖数: 70028 | 7 由中科院上海生命科学研究院、北京基因组研究所、中国水稻研究所等单位合作的研究成果《水稻地方品种重要农艺性状相关基因的全基因组关联分析》，日前在线发表在《自然―遗传学》（Nature Genetics）杂志上。
该研究报道了中国水稻地方品种的全基因组的遗传多态性和单倍体型图谱，并对籼稻品种的14个重要农艺性状进行了全基因组关联分析，确定了这些农艺性状相关的候选基因位点，对水稻的遗传学研究和分子育种提供了重要资源。
论文一经发表，便迅速引起了世界同行的关注，许多人称之为作物遗传学研究中里程碑式的工作。
《自然―遗传学》副主编Pamela Colosimo介绍，这篇论文从编辑部到同行专家评议都获得了高度评价，是她在该杂志遇到的发表最为顺利的一篇论文。中科院副院长李家洋也对研究团队的成果表达了高度赞赏。
功不可没的GWAS
全基因组关联研究（Genome-wide Association Study，简称GWAS）是一种用来寻找基因变异与表型之间关系的遗传学方法，最近几年在人类医学遗传学领域中发展迅速。
以常见人类遗传疾病的GWAS为例，研究者首先要选取一个较大的人群样本，考察哪些是患者，然后... 阅读全帖 |
|
T**7
发帖数: 264 | 8 杂志：Annals of Allergy, Asthma & Immunology
请发简历给我，谢谢。
"Genome-wide association study identifies ALLC polymorphisms associated with
FEV1 change by corticosteroid"
Article Type: Original Article
Background: Asthma is characterized by chronic airway inflammation and
remodeling, which can be suppressed by inhaled corticosteroids (ICS).
However, response to ICS shows marked inter-individual variability.
Objective: To identify the genetic variants associated with the change in
the percentage of forced ... 阅读全帖 |
|
|
x****g
发帖数: 4008 | 10 Thanks for sharing
Cotsapas,
detection |
|
m****u
发帖数: 1689 | 11 Thanks for sharing
Cotsapas,
detection |
|
D*****r
发帖数: 6791 | 12 你这贴本身就是有很强的倾向性，把我一些友好的发贴给过滤掉了。
故意弄出一个黑名单，误导别人。
current administrator, talking about "捍卫表达自由"
请看我全部发贴的列表：
1 ; Dramaer Sep 18 圣经里关于强奸的规定……
2 ; Dramaer Sep 23 新约好一点吗？
3 ; Dramaer Sep 24 视死如归
4 ; Dramaer Sep 24 我为什么突然想攻击基督徒
5 ; Dramaer Sep 28 不认罪，基督徒就什么工作都没法开展了？
6 ; Dramaer Oct 2 【一年反基】阿西莫夫评论基督教
7 ; Dramaer Oct 3 【一年反基】罗素反对宗教的理由
8 ; Dramaer... 阅读全帖 |
|
|
|
t**k
发帖数: 16 | 15 haploview虽然能给出一些risk haplotype, 但是老板让我作功能相关的研究，验证这
些结果，非常挠头，不知道从哪里下手，有人跟我说，针对p值高的分析一些dna 蛋白
结合，EMSA, 但是我感觉很多SNPs都很难说，有点瞎猫碰死耗子的感觉。
老板一心想深入下去，而且还在作进一步的sequencing，并且给我很多比hapmap和
1000genom project 里面更全的genotypes data。 弄得我都不知道怎么利用这些东西
了。 |
|
O******e
发帖数: 4845 | 16 有钱啊有钱！
http://www.nature.com/news/2011/110125/full/469455a.html
The Human Variome Project (HVP), an ambitious initiative to uncover all
of the genetic variations that cause human disease, received a massive b
oost last week when China announced that it would commit US$300 million
to the effort. The investment, to be paid out over ten years, puts the p
roject on a firm footing for the first time since its launch in 2006, an
d signals China's intention to take on a bigger role in the medical-gene
... 阅读全帖 |
|
l***d
发帖数: 1828 | 17 any comments?
http://www.nature.com/news/2011/110519/full/news.2011.304.html#
All science students learn the 'central dogma' of molecular biology: that
the sequence of bases encoded in DNA determines the sequence of amino acids
that makes up the corresponding proteins. But now researchers suggest that
human cells may complicate this tidy picture by making many proteins that do
not match their underlying DNA sequences.
In work published today in Science1, Vivian Cheung at the University of
Pennsy... 阅读全帖 |
|
l**********1
发帖数: 5204 | 18 看英语没有问题的 人类基因组的新手的话
hg18 hg 19的区别
Why are some variants mapped to hg18 but not hg19?
When the variation data was mapped to hg19, we did our best to come up with
a process that would result in a low error rate, while maximizing the number
of variants kept in hg19. Due to changes in the underlying assembly, some
regions are re-arranged while others contain novel sequence, thus changing
the structure of the region. In most cases the assembly hasn't changed
enough to cause difficultly in remapping,... 阅读全帖 |
|
l**********1
发帖数: 5204 | 19 一个建议:
LZ下次用网络google 内部查一下mitbbs Bio 分舵 的话
就自己找到答案喽
for example:
http://www.mitbbs.com/article_t/Biology/31649343.html
16th floor
from
google only within mitbbs dot com
with key words:
//www.google.com/search?ie=UTF-8%2F&oe=UTF-
8%2F&q=data+mining+&btnG=Hae&as_sitesearch=utu.fi#hl=en&sclient=psy-
ab&q=data+mining++site:www.mitbbs.com&oq=data+mining++site:www.mitbbs.com&aq=f&aqi=&aql=&
gs_l=serp.12...1277l7538l0l9467l20l19l0l0l0l3l1296l3708l14j2j5-
1j1j1l19l0.&pbx=1&bav=on.2,or.r_gc... 阅读全帖 |
|
l**********1
发帖数: 5204 | 20 please try
黄种人 白种人 黑人 1250 Hapmap database link:
//dgvbeta.tcag.ca/dgv/app/search?ref=NCBI36/hg18#tabs-view_all_info_study
注意 从最下边的网络地址向上看的话 就知道如何层层剥笋一般地 找到答案啦
//dgvbeta.tcag.ca/dgv/app/home?ref=NCBI36/hg18
//dgvbeta.tcag.ca/dgv/docs/20120409-DGV_Newsletter.pdf
//dgvbeta.tcag.ca/dgv/app/home?ref=NCBI36/hg18
//dgvbeta.tcag.ca/dgv/app/index.html
//projects.tcag.ca/variation/
//www.genenames.org/useful/genome-databases-and-browsers
//www.genenames.org/about/overview
//www.genenames.org/
from
ht... 阅读全帖 |
|
e*******e
发帖数: 1837 | 21 人类基因组测序是完成了。但是每个人的基因序列是不一样的，每个种族也有差别。那
么这个基因组测序得到的信息是某个人还是某个人种的？
The reference genome is what it is: a reference. It's actually a chimeric of
multiple individuals from different populations, and it is not meant to be
used to study human variation.
Study of the differences among individuals/populations are in the field of
population genetics.
Projects such as the HapMap project and the 1000 Genome project are aimed at
identifying the difference (i.e., genetic variation) among human
individuals/po... 阅读全帖 |
|
n*****t
发帖数: 41 | 22 谢谢楼上，我想要得是数据，不是自己要做试验。具体说就是 想要一百万个SNP上的
allele frequency 和这些的位置。象hapmap或 welcometrust 这样的机构做过分析的
。 |
|
D*****r
发帖数: 6791 | 23 fair不fair自有公道在，你选择性发我的观点有意思么？
我很少说公平，因为你有你的公平，我有我的公平，难以统一。我一般说公开。
current administrator, talking about "捍卫表达自由"
附我过去发贴的全列表
1 ; Dramaer Sep 18 圣经里关于强奸的规定……
2 ; Dramaer Sep 23 新约好一点吗？
3 ; Dramaer Sep 24 视死如归
4 ; Dramaer Sep 24 我为什么突然想攻击基督徒
5 ; Dramaer Sep 28 不认罪，基督徒就什么工作都没法开展了？
6 ; Dramaer Oct 2 【一年反基】阿西莫夫评论基督教
7 ; Dramaer Oct 3 【一年反基】罗素反对宗教的理由
8 ... 阅读全帖 |
|
D*****r
发帖数: 6791 | 24 你来猜一下，littletshirt帖的是我全部的发贴，还是拣选了其中几个标题吸引眼球的
帖子？
不信任我什么？你可以来表达你的信仰，我也可以表达我的信仰观。你是不信任我是因
为觉得我会删你帖子么？
附过去一年发贴全列表
1 ; Dramaer Sep 18 圣经里关于强奸的规定……
2 ; Dramaer Sep 23 新约好一点吗？
3 ; Dramaer Sep 24 视死如归
4 ; Dramaer Sep 24 我为什么突然想攻击基督徒
5 ; Dramaer Sep 28 不认罪，基督徒就什么工作都没法开展了？
6 ; Dramaer Oct 2 【一年反基】阿西莫夫评论基督教
7 ; Dramaer Oct 3 【一年反基】罗素反对宗教的理由
8 ; D... 阅读全帖 |
|
