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发帖数: 7 | 1 The lab of Chuck Sanders at Vanderbilt University has an opening for a
postdoctoral fellow to conduct studies of the structure, folding, and
function of the human KCNQ1 potassium channel.
KCNQ1 is a critical voltage-gated channel in the cardiac action potential.
Mutations in KCNQ1 and its modulatory partner, KCNE1, result in various
cardiac arrhythmias, including long QT syndrome and sudden infant death
syndrome. Mutations can disrupt normal channel function by disrupting
folding, by altering ... 阅读全帖 |
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m**u
发帖数: 3348 | 2 MacKinnon R今年到现在已经7篇CNS了 其中一月份5篇
Cryo-EM Structure of a KCNQ1/CaM Complex Reveals Insights into Congenital
Long QT Syndrome.
Sun J, MacKinnon R.
Cell. 2017 Jun 1;169(6):1042-1050.e9. doi: 10.1016/j.cell.2017.05.019.
PMID: 28575668
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Cryo-EM Structure of the Open Human Ether-à-go-go-Related K+ Channel hERG.
Wang W, MacKinnon R.
Cell. 2017 Apr 20;169(3):422-430.e10. doi: 10.1016/j.cell.2017.03.048.
PMID: 28431243
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3.
Struc... 阅读全帖 |
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发帖数: 1 | 3 东亚体质特征的寒带起源 https://zhuanlan.zhihu.com/dsliu
█ 1：生死攸关的眼睛
典型蒙古人种的人类以东亚居民为代表，也包括中亚和美洲北部的一部分居民。为
行文简便，本书中皆以“东亚人”指代之。
东亚人是最晚形成的种族，被人类学家称为“特异化”（specialized）的蒙古人
种类型。该人群有着独特的面貌和体质特征，是人类最晚近的演化分支。关于它的形成
，早期的人们曾经很迷惑和好奇。比如，英国上世纪初的考古学家米瑞斯（John Myres
）曾突发奇想，认为鞑靼人的细眼睛是从孩提时代就趴在牛羊乳房上吮奶时挤压造成的
。这当然是荒诞不经的，那么，更科学的解释是什么呢？
现代人类学的研究指出：东亚人的体质特征是对极寒环境的适应结果。李济等老一
辈的中国学者对这一点也早有阐发。东亚人从五官、牙齿的形态，到皮肤和皮下脂肪的
分布特征，以及对酒精和血糖的代谢特点等等，都一致地指向一个事实：该人群是在一
个酷寒的环境中进化出来的。让我们来逐一检视这些祖先留下来的耐寒特征，去追寻祖
先一路走来的足迹。
东亚人的眼睛是世界各种族中最为独特的，可以说是标志性的。在阳... 阅读全帖 |
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a****n
发帖数: 583 | 4 KCNQ1 Gain-of-Function Mutation in Familial Atrial Fibrillation
Yi-Han Chen,1* Shi-Jie Xu,23* Sa?d Bendahhou,4 Xiao-Liang Wang,5 Ying Wang,2
Wen-Yuan Xu,1 Hong-Wei Jin,5 Hao Sun,2 Xiao-Yan Su,1 Qi-Nan Zhuang,2 Yi-Qing
Yang,1 Yue-Bin Li,2 Yi Liu,1 Hong-Ju Xu,1 Xiao-Fei Li,1 Ning Ma,1 Chun-Ping
Mou,1 Zhu Chen,26 Jacques Barhanin,4 Wei Huang236
Atrial fibrillation (AF) is a common cardiac arrhythmia whose molecular
etiology is poorly understood. We studied a family with hereditary persistent
AF and |
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g*********d
发帖数: 233 | 5 目前表观遗传学(Epigenetics)通常被定义为基因表达通过有丝分裂或减数分裂发生了
可遗传的改变, 而DNA 序列不发生改变[1, 2]。表观遗传学的机
制主要包括DNA 甲基化、组蛋白修饰及非编码RNA。DNA 甲基化(DNA methylation)是指
在DNA甲基转移酶(DNA-methyltransferases, DNMTs)的催化下, CpG 二核苷酸中的胞嘧
啶被选择性地添加甲基, 形成5-甲基胞嘧啶[3, 4]。DNA 甲基转移酶有两种, 其中
DNMT1 主要起维持甲基化的作用, 能使半甲基化的DNA 双链分子上与甲基胞嘧啶相对应
的胞嘧啶甲基化, 可参与DNA 复制双链中新合成链的甲基化[5]; 而DNMT3a 和DNMT3b
主要起形成甲基化的作用, 能在未发生甲基化的DNA 双链上进
行甲基化[6]。DNA 甲基化一般与基因的沉默相关,DNA 去甲基化则与基因的活化相关[7
~9]。
组蛋白修饰(Histone modifications) 是指组蛋白的基础氨基末端尾部突出于核小体,
常在转录后发生变化, 包括甲基化、乙酰化、磷酸化和泛素化等翻译后的修饰... 阅读全帖 |
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