r****m
发帖数: 45 | 1 Genetic screening 有好几种，测CF， SMA什么的。
我们这儿是一项500，不过不同的地方可能不一样。
mm可以再确认一下，一般的保险都会cover吧，只不过可能只cover80％或90%，你还得
自己再付一点。
至于做不做就是见仁见智的问题的，像我做的就是求个心安而已。 |
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N******o
发帖数: 1337 | 2 我做过SMA, Fragile X 和地中海贫血三个检查。counsulor会很你讲的，这些疾病除非
是有家族遗传史，亚洲人中的发病率很低的（好像地中海贫血稍微高一些）。只有在你
跟你老公都是携带者的情况下，你的宝宝才有25%的概率得病。不放心的话你可以先做
，正常的话老公就没必要做了。我也是觉得做了让自己放心，省得整天提心吊胆的，所
以选择做了。 |
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d*****9
发帖数: 178 | 3 看了你们的遭遇十分痛心。我粗略查了一下SMA，想来提醒妹妹不要局限于西医的思维。
第一，关于遗传问题：为什么你和老公是携带者，但是都没犯病，而你们女儿却不幸携
带了，而且犯了病？真要按西医标准，基因完美的人很少，但是为什么那么多基因“不
完美”的携带者没有犯病，而你女儿却不能幸免？我首先怀疑的是当代的疫苗制，太多
的婴幼儿受到了摧残，而不幸的他们及他们的家庭都被冠上了基因残缺的罪名！如果没
有疫苗的伤害，说不定这种所谓的基因残缺永远只是隐性的。
第二，关于治疗手段：西医看来是毫无办法的。既然这样，你们何不试试中医？我不想
用死马当活马医这样的话来刺激你，但是这样的情况，搏一下，说不定会有意想不到的
效果呢？中医说肾主骨，骨生髓，所以你女儿的问题粗略看来是肾病。你们不妨查一下
国内中医界肾病专家。我以前看过几集肾病老医生王肃季的几集养生堂节目，你们或者
可以试着先google看看她的节目“先天之本后天养”？像其中一集她说了曾有治愈不少
后天因打抗生素致聋的小孩的例子，所以你看，西医无法治的病中医或许还可治。
最后祝福你女儿求医顺利，创造奇迹！ |
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a*****u
发帖数: 493 | 4 没想到有这么多好心的人给我回复，给我鼓励，我非常感动。其实这个世界上，总是有
一些需要特殊照顾的孩子，只是我们平时没有过多的留意而已。现在我们碰上了一个这
样的孩子，这也给了我一个机会去重新思考人生的意义。
关于为什么我和我老公都是携带者的问题，据统计来说，携带者的比例是四十分之一，
所以，也许你也是一个携带者，但携带者自身不会有任何问题。SMA 是隐性基因遗传，
只有父母双方都是携带者的时候，孩子才有可能患病。也就是说，只要父母一方不是携
带者，孩子就是健康的（哪怕他/她也是携带者，但不影响正常的身体功能）。如果父
母双方都是携带者，孩子有四分之一的机会患病。
我们有一个医疗团队照顾我的女儿，包括神经科医生，呼吸科医生，骨科医生，家庭医
生，还有physical therapist。当然还有很多组织和program为我们提供帮助和精神上
的支持。我每天都会上美国和中国相关的网站，认识了很多和我们同样情况的爸爸妈妈
，我知道他们都很我们一样，尽心尽力照顾自己的孩子，不离不弃。
关于我女儿的治疗，现在没有特别的方法，关键在于日常护理和功能训练，让她的身体
和肌肉保持在一个最佳的状态。我知... 阅读全帖 |
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a*******r
发帖数: 525 | 5 我女儿的学校里有个小男孩，白白胖胖的小圆脸，见人总是微笑。非常可爱。
他也有SMA。他也不能站立，更不能走或跑。连说话的声音有时也难以听到。
他出生后，医生曾说他可能活不过十岁。
今天， 他已经十二岁，上初中二年级了。和很多孩子一起，他上公立学校。他家的车
是一辆改装过的VAN。VAN的后门加了一个升降平台，方便他的电动轮椅上下。
他虽然不能站立，但是除了体育课以外，在学校里他和别的孩子并没有多大差别。和别
的孩子一样选课，甚至还是学校合唱团的成员。尽管他的声音微弱，但是每次音乐会上
，他和别人一样,“唱”得神采飞扬！
平时，不管他出现在哪里，所有的同学老师都自动给他让出一条路。大家对他的一视同
仁里，你分明可以看到所有人对他的一份特殊的关爱。
人生真的就是一次乘车旅行。旅程有长有短。家人就是特殊的旅伴。因为彼此的爱和依恋，
一同走过的经历，所有的记忆，这些宝贵的东西，会伴随着亲人，走向永远。 |
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r****n
发帖数: 918 | 6 不知道该说什么，我的ex roomie有一个阿姨在德州，她的女儿也是类似的问题，不知
是不是SMA，但是她说过，那个孩子不会走，不会动，而且年纪越大肌肉越退化，到最
后会丧失语言能力，因为那些也需要肌肉，他们家因为这个孩子，放弃了很多很多，就
是为了让孩子能在德州生活相对便宜的地方，有个良好的治疗环境。我的roomie作为家
庭成员都不能理解他们如此坚持的付出，但是现在我做了妈妈，我能理解她的阿姨，我
也能理解你。我的econ professor有个terminal disease的女儿，他说当时接受我们学
校的offer就是为了这里能提供最好的医疗保险。他曾说过一句，至少我们还不用为了
孩子的治疗费用发愁。。。这个世界上有很多不幸的人和事，我们最少能做的是拥有积
极的态度。祝你和孩子幸福。 |
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x*******0
发帖数: 1074 | 7 感动，有你们这样的父母，孩子也是幸福的
不太清楚SMA到底是什么样的疾病。我在小的时候得过小儿麻痹症，就是用传统地按摩
加中药治好的。现在一点后遗症都没有。lz不妨也试试看，能不能找到好的老中医。 |
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n**o
发帖数: 71 | 8 泪如雨下。祝福。
我儿子学爬的时候姿势奇怪，他的儿医叫我们看专科，怀疑是SMA。专科认为不是，所
以没有查基因。现在娃三岁了，应该确定不是。当时我只是哭得天昏地暗。你真的是个
坚强的妈妈。致敬。 |
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l****5
发帖数: 3 | 9 我跟楼上MM的情况一样,我是SMA携带者,所以LD被叫去查了,还在等结果.
跟fzx说的一样,我的OB(我做检测也是在那里做的)告诉我,如果保险账单超过25,就拿过
来找他们,自付不会超过25. |
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s********8
发帖数: 619 | 10 so sad... 又是SMA...话说我儿子也特喜欢我抓着他的腿倒挂着,看来以后真不能这么
干了... |
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n********k
发帖数: 2818 | 11 标 题: Re: 探讨个基因治疗的问题---基因缺失可否用病毒做载体转染？
发信站: BBS 未名空间站 (Fri Jun 22 23:39:13 2012, 美东)
alright, I would rarely recommend anything medically unless I am very sure..
.however, after reading this very unfortunate but very touching story, I
would recommend they contact People like Dr. Brian Kasper in Ohio(I
personally know him); and he has been in the field for almost 20 ys now. The
AAV gene therapy approach he has been testing first in mice and now in
primate seems very effective and likely safe to m... 阅读全帖 |
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a*****u
发帖数: 493 | 12 我理解的hypotonia，也就是肌张力低，是一种表象。这有可能是神经系统病变造成的
，我女儿就是这样。我建议你请儿医refer小儿神经科的医生，他们很有经验。当时我
女儿也做了MRI和很多血液检查，都查不出原因，只是说hypotonia。但是她的神经科医
生是专门研究神经肌肉疾病的，非常有经验，看了我女儿十分钟，就告诉我很可能是
SMA，让我们做专项基因检查，两个星期就确诊了。
如果是因为神经系统或其他病变的原因，PT/OT只能起到改善的作用，很难通过theropy
完全治愈。如果没有病变，坚持PT/OT，尽早干预，效果会很好的。
家有正常孩子的父母是很难想象hypotonia到底是怎样的。我很明白你现在的心情，赶
紧联系医生吧，祝福你和你的孩子！ |
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c*******u
发帖数: 12899 | 14 ☆─────────────────────────────────────☆
zhuang1 (zhuangzhuang) 于 (Fri Sep 21 13:53:52 2012, 美东) 提到:
如题。女儿9个多月了，有发展滞后，如：6个月才会抬头，7个月才会翻身，现在还不
会坐不会爬，腿不能承重。知道后我网上查了一下，越差越担心。求有经验的妈妈帮助。
我们做了brain MRI，血液测试和基因测试，都没有查出原因。父母双方家族都没有先
例。
现在开始每周做一次physical一次occupacional theraphy。难道这真的会影响孩子一
生吗？谢谢。
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非常感谢所有回复的朋友，能得到这么多热心人士的回复，不论是给建议的，分享个人
经历的，还是祝福的，我这里都一一谢过了。我仔细看了每一个回帖，认真记下了所有
的建议。总结如下，希望对他人也有帮助。
1，尽快约儿科神经医生查原因，因为hypotonia只是症状，真正的原因还待查。
2，坚持做physical therapy 和occupacional therapy
3，坚持... 阅读全帖 |
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s****e
发帖数: 140 | 15 上次去见OB的时候，她提了几个genetic carrier testing，包括 CF, SMA, Fragile X
,有点不确定要不要做，所以想上来问下～～大家都选择做么，算是个standard
screeing么，如果做，什么时候做比较好呢
谢谢 |
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w********1
发帖数: 421 | 16 我第一次血检时做了SMA发现是carrier，再查了老公他不是，就放心了。 |
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r*****n
发帖数: 384 | 17 护士让我自己去联系combined screen: Cystic Fibrosis, CFplus, SMA, Fragile X
syndrome.说是13wk要做的,让我马上预约.
我问了保险公司只cover一小部分,自费要1000多刀,家族也没有不正常的出生先例,由于
第一次怀孕没经验,请问各位姐妹这个检查是否有必要做?
新孕妇求教,谢谢! |
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z*********a
发帖数: 320 | 20 因为医生反复说有这个概率得病，让我想好万一检测出来有问题，会不会keep the
baby，如果会，就不要做了... |
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s**********m
发帖数: 1263 | 22 确实之前没听过。
不过如果你Ob都提到了，你还是做一下求个心安吧，不管保险cover不cover |
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c********5
发帖数: 470 | 24 这个白人发病多，亚裔比较少，的确一般只有家族史的才需要做sma1 screening。版上
的妈妈们一般都不做吧？当时我的ob强烈推荐我做，但是我最后只做了唐筛 |
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j****z
发帖数: 67 | 25 不厚道的怀疑楼主的医生在为自己的研究收集临床data... |
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p******b
发帖数: 523 | 26 I did 3 tests including this one. It's just blood test, it is not cheap but
since my insurance covers these ...
★ 发自iPhone App: ChineseWeb 7.7 |
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r*****n
发帖数: 384 | 27 我保险cover后也要自付1k 没做 咨询版上说亚裔发病率低 双方没有家族史 没查 |
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S******g
发帖数: 1006 | 28 做了，因为当时nt在临界值。genetic counselor给保险公司达电话要授权，后来自付
10%还是全cover记不清了。 |
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e***n
发帖数: 215 | 30 我的联系方式：h*****[email protected],qq:529689,189,580,13160，殷先生
感谢转发本帖到一切有帮助诊断和治疗的地方，谢谢！
发现时间：4月底洗澡时发现L2水平脊柱偏左侧有浅表肿块。以前可能也发现过，但最
近明显了。摸上去可移动，质地硬。
4月27日：CT和B超结果显示：2.6*2*1.6cm，边界清楚，内回声均匀，边界清楚，包块
内可见丰富血流信号。与椎管等没有交叉。
5月11日：在复旦儿科手术切除，医生说完整切除，出血少，未输血，手术顺利。医生
出来给我看了切除的，切实表面光滑、完整、表面有纹理。主刀医生说应该是良性的。
5月22日病例分析报告出来：复旦肿瘤医院确诊是梭形横纹肌肉瘤。
IHC:Vim+，Des+，MSA+,myogenin+/-,Myoglobin+,SMA+,s100-/+,CD34-,
CK-,EMA-,Syn-,CD68-,s-inhibin-,Ki67+(15%)
求助各位：
0.是否有误诊的可能。
需要哪些信息才能进一步判断？
1.在不知道是横纹肌肉瘤的情况下，直接由神经外科医生切除了。尽管医生认为切除干
净，但是否还应该扩大... 阅读全帖 |
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g*****s
发帖数: 16 | 31 想请教各位个问题：
我姐姐的小儿子今年1岁半，只会作不会走。去医院做基因检查 说是脊髓性肌肉萎缩症
II型。现在国内基本没有药物治疗，都是物理治疗。查过百度百科，挺严重的。现在
姐姐很悲痛，我想帮她在美国问问有没有治疗的办法，想请问大家是否知道如果小孩不
在这，儿科神经科的医生是否愿意接受质询？
先谢谢回复的同学了！ |
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p*****n
发帖数: 3678 | 33 现在科学无国界了，如果中国没法治，美国也没法。
同意楼上的，父母双方做 genetic test. 下一胎最好做过基因检测，如果好的就生，
不好就流。也可做 IVF 然后人工检测胚胎，移植没有携带基因病的胚胎。 |
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A*******2
发帖数: 356 | 34 还下一胎呢。没看见lz说是"小儿子"吗? 别再生了。再生一个这个孩子谁来照顾? |
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g*****s
发帖数: 16 | 36 是异卵双胞胎，老大很健康。以前他们不知道，发现老二的情况去检查的。老二在做物
理治疗。但愿有奇迹吧。 |
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p******t
发帖数: 3764 | 37 多嘴说一下，这个病遗传是50% chance，老大也去做个基因检测吧。美国这边检测出来
，会让亲属都去做基因测试，因为有人虽然携带，但是症状不一定会很早出现，很多都
是到了二三十岁才开始慢慢肌肉不听使唤的。目前能想到唯一治疗办法就是基因工程，
但不知道啥时候会有人体实验
early onset比较可怕，因为小孩肌肉还在发育中。。。bless宝宝 |
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l****f
发帖数: 88 | 44 这个现在美国也没法治。不过在研究药了，就是不知道什么时候出来。 |
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a****o
发帖数: 6612 | 45 Re. 父母都是携带者的话，孩子有25%的概率。我是携带者，当时结果出来后，护士紧
急联系lg做测试，结果显示他正常，就没什么问题了。
不懂关于怎么治。Bless. |
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l*****a
发帖数: 1431 | 46 这个病是常染色体隐性遗传，父母都是携带者的话，孩子得病的可能性是25%，是携带
者的可能性是50%。但也有可能父母只有一方是携带者，但孩子有这个病，可能性大概2
%。 |
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b*******e
发帖数: 6920 | 47 父母只有一方携带，孩子发病可能性是0，这个2%怎么来的？
是携带者的可能性是50%
概2 |
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E****t
发帖数: 6 | 50 多谢！
父母现在很着急，还请版上各位大神能帮忙。谢谢！ |
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