l****w
发帖数: 1281 | 1 羊穿确实是到生之前都可以做，但是最佳时间是16-20周，月份大了宝宝就大了，羊水
空间相对小，不好穿而已。我看见过国内论坛上有人大月份是直接脐带血穿刺，总之就
是要取到胎儿细胞。
FISH是羊穿之后的一个荧光染色，能看到染色体的形态和数量，可以在48小时之内知道
是不是唐氏，准确率98%左右好像。也有少量的唐氏21条染色体是两条，但是内部排列
有问题，这个FISH就看不出来了，要更详细的检测，要大约两周。很多家长心急，就要
求FISH，可以快一点知道结果，要多加钱的，大部分的保险都不报FISH。
那个血液检测T21什么的是刚刚推到临床的新技术，很多医院都没有吧，准确率据说是
99%，还是没有羊穿高。对这个不清楚，不知道有没有怀孕周数的限制。
)"
quad |
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J****e
发帖数: 636 | 2 收到这么多姐妹们的祝福, 真的很感动. 再次真诚地谢谢大家!!!
昨晚见了一个医生, 今天特意来更新，让宝宝班好心的姐妹们知道现在的情况和进展.
昨晚见医生聊了大概十几分钟的样子. 因为之前做b超的医生已经帮我约好下周一去
CHOP(费城儿童医院)做检查. 所以昨晚也没有做任何检查.
我要求染色体检查, 但是医生说不能给我做羊水或者脐带血穿刺, 因为都有风险. 现在
已经25周了, 羊水已经过了最好的时机, 万一有意外, 病人告他, 美国的法律会让他和
医院都吃不了兜着走. 所以没有医生会冒这个风险.
脐带血也有风险, 万一发生意外, 破水之类的, 孩子被迫要生下来, 现在太小, 大脑都
还没有发育完全...现在看来宝宝正常的几率还是很大的， 所以也不会有医生冒这个风
险...汗...
不过这个医生认为宝宝是好的的几率比较大. 当然一切都还要看周一检查出来的结果为
准. 在我的要求下医生帮我约materni T21的检查, 说需要pay 2000+ out of pocket.
我说没问题, 我要做. 医生说准确率99.6 %. 我搜集的信息是99%。
我现在只能等周一去CHOP作进一... 阅读全帖 |
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l****w
发帖数: 1281 | 3 希望宝宝没事，那个T21有那么贵么？不是很多人都说200多而已？ |
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c*******k
发帖数: 1308 | 4 google了一下Materni T21, 觉得听上去很不错啊。血检没有complication, 有99%的
准确率，很低的false positive rate, 而且第十周就可以做。和羊穿比要安全的多，
detection accuracy差不多，而且早5周就知道结果。似乎唯一的缺点是有false
positive（虽然他们自称很低），所以不像羊穿可以确诊，碰到false positive的妈妈
精神压力就比较大了。
但是鉴于本来要做羊穿的妈妈们大部分都是没事的，那么做这个test实际上可以让很多
人避免羊穿，似乎是个很不错的没风险的screen test呀。
有没有人比较了解这个test？不知道我google来的确不确切？ |
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l****w
发帖数: 1281 | 5 祝福，你这个真是不容易，虽然我是坚定的羊穿支持者，到你这里我都犹豫了...希望
T21结果好。 |
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s********y
发帖数: 210 | 6 感谢JM们！我很感动。在这样的时候，很需要别人的鼓励和祝福。下午去了医院，只是
做了paperwork，约了周四在一个local lab抽血，然后会送到加州。 T21是个很新的技
术，只有这家加州的公司做。我现在只能尽量地不去想what if。
再次感谢大家。 |
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s********1
发帖数: 617 | 7 这个具体我也不知道，因为我自己的医院有T21，所以就没具体打听下去。你可以打公
司电话问一下，或问一下你OB。我OB是听说过这家公司的，网上也看到MM提起过这家公
司。 |
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s********1
发帖数: 617 | 8 更正一下，我咨询的不是OB，是医院的Genetic Counselor，也是她马上安排我做T21的
。如果你OB不清楚的话，你可以问问Genetic Counselor，比较专业点。 |
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i*******e
发帖数: 320 | 9 今天给这个公司打了电话咨询，被告知说只有超过35岁，或者screening test
positive，或者B超有异常的他们才给做T21 test. 否则即使ob把血样送去他们也会
cancel order :( |
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s********1
发帖数: 617 | 10 我见了genetic counselor，并且建议用maternit T21代替羊穿,她马上就帮我安排下午
抽血了。 |
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g****4
发帖数: 163 | 11 请问什么是maternit T21？怎么查啊，都看什么？ |
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s********1
发帖数: 617 | 12 国内叫无创DNA，查3对染色体的变异，其中包括唐氏。就抽血，没有风险，结果是出概
率的，但准确率在99%以上。而羊穿结果告诉你有或没有，所以genetic counselor
说如果maternit T21结果是高风险的话，她会强烈建议再做羊穿。而且羊穿是能查出所
有染色体变异问题，但有1/200的可能造成流产。 |
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M****a
发帖数: 1 | 13 正在等正式报告，想问下报告会提到BB性别吗，还会有提及其他资料吗？ |
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w********e
发帖数: 944 | 14 只会告诉你是negative or positive, 不会有baby性别. |
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B*W
发帖数: 1341 | 15 T21没有保险是2500，不是250.否则不会有人做羊穿了。 |
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w*********s
发帖数: 576 | 16 昨天发了求祝福帖， 感谢大家。 去买了几十个包子， 想发， 无奈折腾了半天那个包
子机老出错。 谁知道现在斑主是否代发包子？ 或者还有什么好方法？
大家别急， 等我搞明白一定发。
说说经历， 给需要的同学们。
我是第二次做羊穿， 没有做血检， 因为考虑到自己的高龄， 干脆就直接上个诊断性
的。 先做大b超， 那个技师还不错， 最后一切正常， 没有我担心的什么心脏白点，
肾脏白点什么， 感谢大家的祝福和老天帮助。 娃11oz， 头朝下， 乱动一气美得很。
只是没有如我愿来个小棉袄， 当时技师一口咬定是男孩， 我这心， 唉。 弄得后面
的注意力都不在屏幕上了， 脑子里万马奔腾。 老公倒是觉得来个啥都行， 不过他知
道我的心情肯定是万般起伏啊。
后来接着做羊穿， 很巧的竟然是四年前给我做羊穿的同一个医生。 她跳了槽换了地方
， 我也碰巧这次换医院做， 就碰上了。 很开心。 她做了二十年羊穿， 比较有经验
。
我第二次做羊穿， 子宫很敏感， 因为生过孩子的缘故。 所以这次真感觉到那几十秒
很疼。 针出来了就好了。 抽了大概２０毫升的样子。 羊水是黄绿色。
后来就出来了， 去吃了顿饭， 回来躺着... 阅读全帖 |
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j****8
发帖数: 245 | 17 16w
or you can try T21+, which you can do at any time. |
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j****8
发帖数: 245 | 18 my NT is 1:5000,but I still did the T21 test
blood drawing is not terrible.
I was taken more than 20 tubes in one time when I prepared for preganancy to
screen out any gene problem |
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p********s
发帖数: 57 | 19 来自主题: NextGeneration版 - PAPP-A T13, 18 odds 是 1 in >10,000, T21 odds 是 1 in 3200. 是不是不用担心了。 网
上有人说这可能和胎盘也有关系。 |
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H***a
发帖数: 506 | 20 **请不要置顶**
这次是老二了。回头看看过去几年生老大，经历很多感慨很多，当妈妈真的不容易。
怀老大前，和lg结婚8年里两地5年半，相距遥远每年只能见3-4次。好在自己和lg都是
那种死心眼的宅男女，北美这地方上学上班又都具忙，基本断绝了“出轨”机会，虽然
长期两地婚姻依然得以保持下来。终于搬到一块后可以考虑要孩子的时候，已经是高龄
37岁。怀老大前期很轻松愉快，可以忍受的恶心还都是晚上，唐筛出来1:36，晴天霹雳
，又听说羊穿有流产可能，那几天真是吃不下饭睡不着觉。大条的lg正在出差，只说“
没事”，我心说这是你说没事就没事的吗?！3周度日如年等到了做羊穿的日子，结果前
晚lg把飞机给误了，得，自己开车去医院，作完羊穿回家给自己做饭，下午去机场接lg
和公公，做晚饭。。。觉得自己还挺皮实。2天后羊穿结果出来（好在订了fish，没有
等2周），bb一切正常，是个男生。20周血糖没过，成了糖妈，经过2周的节食锻炼，依
然超标，只好上药控制。再后来缺铁严重只有8，上铁片。不过除了这些小毛病和脸上
长出的黑斑以外，整个孕期还算顺利，除了看医生和作羊穿那天，我一天病假都没休过
，工作到进医院... 阅读全帖 |
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l*e
发帖数: 187 | 21 Big blessing! I am also 41 years old and now 25 weeks. I experienced similar
panic after the T21 test turned out >1/100. luckily, I didn't have much
discomfort at all.
Good luck to us! |
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p********y
发帖数: 207 | 22 去年9月做的,来来回回的好多次statement,今天终于说他们不付.生物公司问atena要
2700多,至今我还没收到帐单。当时做的时候，genetic counselor信誓旦旦地说atena
是付的，我自己只要付200多，有没有jm有这方面的经验?我应该再和atena argue吗? |
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S*******e
发帖数: 13 | 23 我是10月做的， 保险是united health care, statement上也是说被收2700刀，但UHC
拒付，到现在也没收到生物公司来的账单。我决定做之前， counselor 也是说保险可
能不报销，自己负担大概240刀。这事一直悬而未决，我也正奇怪呢。 |
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c*******s
发帖数: 1555 | 24 You will get the bill from the lab. You will need to call them (the phone
number is attached with the bill) and they will reduce the amount to $200+. |
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m******a
发帖数: 4 | 25 保险如果不付的话，自己只需要付200多。我做的时候听说HMO是不付的，所以就等着付
那个200多，结果到现在也没有收到账单，到保险公司网站上查claim, 保险公司好像都
给付掉了。。神奇。
所以mm不用着急，如果实在保险公司不cover, 你也应该只付200多的，原来是400多，
去年9月降到全自费200多，这个我在做之前特意让ob跟那个加州的lab确认过。 |
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s*****5
发帖数: 1006 | 26 没有。我的血检单子就一项，Diagnostic Laboratory testing/T21 $843.27
没有别的了。上面说我要付这个。
然后我去保险公司网上查是这个～～之前已经付过一笔80多，也是为了这个血检。当时
就80多，就付了，没多想。 |
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s*****5
发帖数: 1006 | 27 没有。我的血检单子就一项，Diagnostic Laboratory testing/T21 $843.27
没有别的了。上面说我要付这个。
然后我去保险公司网上查是这个～～之前已经付过一笔80多，也是为了这个血检。当时
就80多，就付了，没多想。 |
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s*****5
发帖数: 1006 | 28 mm先别急着交钱。一定要找保险公司argue, 或者找你的医生，因为医生出面也比较有
力度。我当初也做这个t21测试了，当初只说保险不是100％cover。但因为我唐筛结果
不好，所以为了宝宝健康，我和老公商量还是做了这个基因测试。后来过了有半年多，
我才收到账单，从保险公司的账单上差，是一个血检3000多，保险cover一部分后，我
自己要付1000。然后我找我当初检查的医生，医生说1000多，最多付235。医生告诉我
具体的数，让我找的那家加州的化验机构。然后跟他们argue了账单，最后他们把账单
改了，自己付235。 |
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j****2
发帖数: 3211 | 29 Quad screen是比较新的技术 主要是针对T21检测准确度有提高 没有流产危险
羊水穿刺 流产率1/400， ideally result 是在15-18周的时候做
34岁以上算high risk
NT+抽血 要在11-13周6天做 而且准确度只有80%
现在OB应该都建议做Quad吧？ |
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j****2
发帖数: 3211 | 30 骨骼形状不都是按照测量数据具体多长来算的么？ 所以我需要具体的测量数据啊。
femur length
5 humerus length
6 BPD measurement
7 OFD measurement |
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S*******h
发帖数: 7021 | 33 来自主题: NextGeneration版 - 唐筛 价钱 After the insurance coverage(90% coverage), We still paid $216 (for T21 lab
test) + $45 office visit for fetal DNA down syndrome test. |
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j****8
发帖数: 245 | 34 T21, it is a blood test, 99% correct |
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S*****0
发帖数: 816 | 35 大家都几周去做的？ 说是10周后都行，我下次是十二周看医生想一起做了，不想专门
跑一趟，不知道想法对不对？ |
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i****a
发帖数: 608 | 36 唐氏筛查是non-invasive的，没有任何风险。但是传统唐筛false positive好像比较高
。你要是愿意多花点钱，可以做NIPT test，就是什么maternity21，保险不一定会包，
你要先问清楚，这个也没有危险，但是准确率高些。但就算做了这些筛查，主要也只是
查T13, T18, 和T21。只有做CVS 或者羊水穿刺才能完全查出任何染色体变异的可能。
如果你太太唐筛出来是positive,你们可以选择继续做CVS，CVS 通常是在10-12周的时
候做，流产概率在0.5%-1%之间； 或者做羊水穿刺，那个在16-18周之间做，流产概率
小点，在0.25%-0.5%之间。这些数据都是我OB给我的。 |
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j****z
发帖数: 67 | 37 MM, 我家宝宝在20周大b超也发现isolated CPC, 医生说没有关系，到32周的时候都会
长好的。 我是个喜欢瞎想的， 在pubmed上查了一些文献， 也是说这个CPC 和
trisomy 18有很弱的association， 但是isolated CPC一般都每关系. 可是我偏偏查到
有一个研究小组发现100例isolated CPC里面有一例是Trisomy 18. 所以我为了保险起
见还是做了Materni T21, 结果正常。现在等28周B超看看是不是长好了。 |
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t******g
发帖数: 1136 | 38 我33岁了,down test 阳性。
帮我看看这个报告。有点看不懂。
是不是报告说我的这个年龄 应该小于1：382
但是我的结果是1:221
医生让我抽血作了T21检查。请问这个检查能确定什么？
网上说要做个level 2 ultrasound, 请问这个ultrasound有什么不同的地方吗？
我不想做羊水穿刺“amniocentesis”。
谢谢各位。 |
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e******s
发帖数: 1582 | 39 t21不能确定，准确率比之前唐筛高一点点，想确定就要做羊穿。 |
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t******g
发帖数: 1136 | 41 上次唐氏没有过， 不过检查了t21 通过了。 这种b 超对小孩有影响吗？ |
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h*******n
发帖数: 458 | 42 M21给保险公司的CLAIM数额是2700多，做之前给我说我自己最多会付230.现在保险公司
还没有处理完，不知道自己最后真正会付多少。不过做的时候有些TRICK，T21只管三项
，他们会问顾客要不要做别的一些项目，那些项目保险公司都不包的。 |
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s*******9
发帖数: 177 | 43 高龄产妇， 二胎，等明年生产时已经39了。LG还比LP大五六岁呢. 中间还有一次不知道
什么原因的在6-7周的胎停。请问这种情况要做羊穿吗?
现在选择了maternity T２１plus（１０周３天做的） 加上１５－１６周抽血做AFP。
再加上２０周的大B超。没有选择传统的first trimester 和second trimester
screening。要求把first trimester screening 也加上， 医生不同意。说做了cell-
free DNA 后， first trimester screening 是没必要和多余的。
当时觉得cell-free DNA是直接查染色体的可能会可靠些， 现在maternity T２１plus
结果刚出来，但只说２１，１８和１３号染色体都是negative 的， 并没有给出一个
ratio。说明上写这３个染色体的specificity都在99.x－99.8％， 但是２１，１８和
１３号染色体的sensitity 分别是９６.２－９９.８％， ９２.４－９９.９％，５９.
６－９９.６％。 从sensitivity来看， 似乎这... 阅读全帖 |
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w*******y
发帖数: 513 | 44 maternity T21 就是noninvasive dna test 的一种
dna |
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B8
发帖数: 92 | 45 来自主题: NextGeneration版 - 染色体异常 1) MT21 测T18和T13出现假阳性的可能性很大。
仅仅看他们发表的原始数据， 在阳性结果中，T18 和 T13 假阳性至少有10%和35% 。
为了计算sensitivity和specificity, 他们所用的样本中的疾病发生率远高于实际（高
几十到上百倍）。
统计上来分析， 对于general population， 阳性结果中的假阳性比例会更高。
2）实际中， T18 和 T13假阳性的例子不少。
3）CPM出现的比例不低， 有研究表明CVS的样品中大概有1-2%的CPM。
4）Cell free DNA testing 测量的DNA 大部分起源于胎盘，因此，如果发生CPM， 结
果很大可能是阳性，
但是因为问题局限在胎盘，胎儿正常。 这个问题对cell free DNA testing来说，暂时
无解。 这个有文章发表的。
5）PAPP-A 是Pregnancy-associated plasma protein A。 在 first trimester
screening 中会测量， 另外还会测
HCG，NT, DIA 等。有人认为 低PAPP-A 值提示有一定胎盘问... 阅读全帖 |
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s*******9
发帖数: 177 | 46 高龄产妇， 二胎，等明年生产时已经39了。虽然maternity T21 结果正常， 但还是决
定做一个羊穿。
最近一个很重要的3天会议本来以前我说不参加了（以前每年都去的）， 但上个星期大
老板亲自和我说了一通， 说这个会议对你很好， 也很重要， 但是他说你根据自己的
情况决定参不参加。 那个意思很明显是想让我去了， 不过不好意思直说罢了。所以我
就答应了， 机票（要转一次机， 每次飞1-2小时）也买了， 会议也注册了。
刚才再网上搜索了一下， 有几个英文网站说72hours 内不要做飞机， 也有一个网站说
48小时内。 华人上有个mm说她OB 说1个星期内不要做飞机。不知道为什么72hours不能
做飞机。看到一个英文的帖子说， 坐飞机主要是起飞和降落时机舱内压力有变化， 有
把羊穿的针孔撕开的危险， 有增加cramping 的危险。 不知道这个有没有什么道理。
星期四上午做羊穿，星期五，六， 天在家休息。 星期一早上上班后就不回家了， 飞
机是星期一傍晚的。 这样算起来也只有90-100个小时。与那个mm说的1个星期还差不
少。
大家有这方面的经验吗？ 现在约的是16周零6天，... 阅读全帖 |
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k*******y
发帖数: 798 | 47 Maternity t21已经很准确了吧，没必要再做羊穿了啊 |
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s*******9
发帖数: 177 | 48 你说cell-free DNA 测这3对染色体的准确性都在99%以上， 而羊穿最高不过99%， 难
道cell-free DNA 比羊穿还可靠？那为什么如果有可疑的地方的话， 医生多建议羊穿
，不去做cell-free DNA 呢？ 再怎么的， cell-free DNA 只是测母体的血， 羊穿是
测胎儿的羊水呀？ 难道羊穿不更直接吗？
在maternity T21的报告上， 写明１８染色体的sensitity 是９２.４－９９.９％，。
13号染色体只达到 ５９.６－９９.６％。 好像这个range 还挺大的。
), |
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s*******9
发帖数: 177 | 49 你的保险公司也包 microarray吗？ 能说说你问什么要做amnio 加microarray 吗？我
的counselor 说maternity T21没什么问题， 她很难像保险公司解释要cover
microarray 这部分。羊穿可以cover。
关于NT， 我要求了要做， 即使当时我气鼓鼓的，人家也不给开单子。说是多余的。我
也拿她没办法。 |
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s*******9
发帖数: 177 | 50 高龄产妇， 二胎，等明年生产时已经39了.先做了maternity T21 plus正常。觉得不放
心，在18周时做了一个羊穿，自己掏腰包加选了microarray （这个查得更细，不加选
这个就是普通的羊穿， 心想既然反正做羊穿要扎一针的， 还不如就这个机会做的全面
一些）。 普通的羊穿结果没问题，但是microarray 发现了8号染色体
上多了一小块（8p23.1), 大小大约0.73Mb。
下面是报告的原文， 觉得写的有点模糊：
No diagnostic copy number were observed, however, one variant of uncertain
significance was identified: a heterozygous copy number gain of 0.73 Mb on
8p23.1 (10,875, 772-11,603,171): MIR598,XKR6,MTMR9,SLC35G5,TDH,C8orf12,
FAM167A,BLK,LINC00208, GATA4 (partial).
This region has n... 阅读全帖 |
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