o***s
发帖数: 42149 | 1 患苯丙酮尿症的孩子被称为“不食人间烟火的天使”，看似美丽的别称，却意味着一生痛苦的陪伴。沭阳县6岁男孩小春就患有此怪病，因为体内缺少了一种酶，导致进食的普通食物都可能变成损坏大脑神经系统的“毒药”已经受到损伤的小春现在只能靠价格高昂的特制食物维持饮食。
此病的预防是医院对新生儿进行血液筛查，接生小春的医院因为未尽告知筛查义务，日前被法院判赔小春339967元。
顺产儿患怪病，吃不得普通食物
2006年2月26日凌晨四点， 徐某妻子在沭阳县某乡镇医院顺产下男婴小春。第二天，徐某就高兴地带着妻儿提前出院回家了。在妻儿回家后，徐某和家长对孩子百般精心照料。一开始，孩子看着也和一般孩子没什么区别。后来，徐某夫妇发现小春发育出现了异常，一岁不会坐，到了二岁还不会走路。
“家里人都说小孩缺钙，多吃鱼呀肉的，哪知道越吃越不对劲。”徐某妻子说，孩子吃什么补品都不管用，越补身体越发软，头发越来越黄。而且小春吃了鱼肉后哭得更厉害，整夜不睡，闹得四邻不安。一家人四处求医问药，却始终不见效果。
2007年8月，徐某夫妇将儿子带到上海市儿童医院就诊。从医生的口中，徐某第一次听到了一个陌生的医学名词苯丙酮尿症。
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m******r
发帖数: 4351 | 2 声明一下，本文转自西西河石老人的帖子，之前贴了链接但发现大家都比较懒，没几个
人看，所以未经作者同意，转过来了，标题也是我胡乱加的，内容也有删节(原文是对
一些帖子的零乱回复)，如有错误，是我的责任。
某种程度而言也是因为作者的某些观点其实和我比较一致。飞机经常失事，但很多人还
是选择坐飞机。 农药危害巨大，但农业上还是广泛使用。烧煤导致雾霾，核能可能会
有核泄漏，水库可能会导致地质和天气变化，但国家还在干这些事。
总之我觉得转基因可能被妖魔化了。从逻辑上来说，证明没有是最难的，你得把所有的
可能全排除掉才行。先不说分析和提取成分的难度，即使是已经完全确知了成分，你也
无法保证这些成分就没问题。就像主贴所说，可能99.99%的人没事，但是可能有那么0.
01%的因为某种变异或者缺乏相应的解毒，结果就可能悲剧了。
主贴的科普，我认为其实是说明了转基因作物，原理上其危害其实不比各种育种杂交嫁
接等更大。大家如此恐惧转基因，恐怕是对未知的恐怖。就好比恐怖片，恐怖的不是鬼
魂，而是不知道会发生什么。当年洋务运动，中国人怕火车，但火车毕竟看得见摸得到
，最怕的反而是埋在地下的电线。
当然我还... 阅读全帖 |
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c***s
发帖数: 70028 | 3 郎怡晴在开心地玩耍记者杜文育图
可爱的怡晴不幸患上了PKU
她活泼可爱，跟同龄孩子一样
但人们日常所吃的食物
她都无法享用
她，是PKU患儿
一双明亮的大眼睛，胖嘟嘟的脸蛋，迷人的笑容，眼前的女孩是个小美女。然而，她却是一个PKU患者。PKU即苯丙酮尿症，发病率在七千分之一左右。昨日，在许昌市区，记者见到了不幸患病的郎怡晴。
1乖乖女患上奇怪病
“这是孩子吃的特殊食品，都是从外地邮购的。”昨日上午，在许昌市区文峰路北段一间20多平方米大的小屋内，李朋娜坐到一个低矮的凳子上，将一个纸箱子拉到身旁，从里面拿出一袋子面条和大米。
31岁的李朋娜看上去有些憔悴，说起女儿的事，她抹起了眼泪。
她和丈夫郎晓伟家住襄城县丁营乡，郎怡晴是他们唯一的一个女儿。女儿出生后不久，她就发现孩子的头发金黄，小便有一种鼠尿的臭味，非常刺鼻。两岁时，女儿才学会走路，但无法说话，智力与同龄人相比偏低。担心孩子身体发育有问题，夫妇俩带着孩子先后到许昌、郑州等地四处求医，医生怀疑孩子患的是PKU疾病，但一直没有确诊。去年，经山东省济南市妇幼保健院确诊，4岁的郎怡晴是经典型PKU患者。
2昂贵“特食”压垮父母
今年4月，为... 阅读全帖 |
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C********n
发帖数: 6682 | 4 http://baike.baidu.com/view/194006.htm
阿斯巴甜
百科名片
阿斯巴甜(AsPartame)，别名阿司帕坦、阿斯巴坦，食品添加剂国际编码 : E951，化学
名称为L-天冬氨酞-L-苯丙氨酸甲酯(APM=L-aspartyl-L-phenylalanine methyl ester)
，是一种非碳水化合物类的人造甜味剂。
目录
概述
1. 产生
2. 发现
3. 性质
4. 阿斯巴甜的优点
5. 缺点
使用状况
1. 糖类代用品
2. 阿斯巴甜销售量
3. 阿斯巴甜的应用范围
争议
1. 安全性测试
2. 禁用
3. 使用
4. 国际使用状况
5. 有趣的矛盾、研究
政府对使用阿斯巴甜的规定
1. 英国
2. 中国
健康问题
1. 分析
2. 阿斯巴甜引起的伤害有：
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m******r
发帖数: 4351 | 5
转基因作物的毒性问题1
作者：石老人
对动物来说 大部分植物对它们有毒,不能当做食物。
植物的次生代谢产物就是用来对付动物的，越是低等的动物，能吃的植物种类越少，比
如某种虫子只能吃某种植物或某类植物（蝗虫好像例外？），或某种植物只能被某种或
某几种虫子侵害。
人类的食谱很广，这是因为人类已经进化出很强大的解毒系统。人类不仅可以将很多植
物当做食物，还可以享用茶叶、咖啡、各种香料制成的美味等等，甚至可以使用中药治
疗很多疾病。
但人和人还不一样，同一个人在不同生理条件下也不一样，某些原本被认为正常的食物
在某些情况下就可以让某些人表现出过敏、中毒症状，或者可以置人于死地。有兴趣的
朋友可以搜一下“苯丙酮尿症”，苯丙酮尿症仅仅是一个代谢缺陷的例子，但可以说明
人类解毒系统如果存在缺陷，将造成多么严重的危害，这也反过来说明任何被认为安全
的食物实际上对人类来说都可能是有毒甚至是可以是致命的。
同样，任何所谓的补品，实际上都是有毒的。按我之愚见，“补品”的工作原理实际上
是通过对细胞、机体的微毒来调动人体的免疫系统，很类似于当外敌入侵时一个国家的
人民会表现得更加团结、更... 阅读全帖 |
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m******r
发帖数: 4351 | 6 转基因作物的毒性问题 5
作者：石老人
科普几个问题：
一、关于植物基因组
植物中有核基因组、线粒体基因组和叶绿体基因组。它们各有独立的DNA复制系统，请
查自主复制这个概念。叶绿体是植物将太阳光的能量（“万物生长靠太阳”的根据在这
里）转变为化学能的场所（第一步是将光能转变成糖类，……）；线粒体是细胞一切活
动的能量来源场所，类似于一个城市的发电场。但它们在生物体内是相互依赖相互影响
的，这个问题太复杂。
举2个例子，植物的叶子是光合作用的主要场所，植物的光合作用由叶绿体负责，多数
植物的光合作用的最关键酶叫RUBP羧化酶（另一个叫 PEP羧化酶，存在于玉米、高粱等
C4植物中，但C4植物的二样化碳固定也主要靠RUBP羧化酶，只是多了一条C4途径），这
个酶的最主要作用是固定二氧化碳（不止这一个功能）。RUBP羧化酶含16个亚基，其中
的8个亚基是核基因组编码的，8个亚基是叶绿体编码的，分别来自核基因组和叶绿体基
因组的16个亚基组成一个很大很复杂的蛋白质，这就是RUBP羧化酶，植物叶片中水溶性
蛋白质的一大半是这个酶。叶绿体中捕捉光子的主要色素是叶绿素，包括A、B等（当... 阅读全帖 |
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m*********g
发帖数: 10735 | 7 苯丙酮尿症，又称苯酮尿症（phenylketonuria，缩写为PKU）是一种可遺傳的氨基酸代
谢缺陷，患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使得食物中的苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，
结果导致大脑内苯丙氨酸聚集, 经转氨酶的作用转化为苯丙酮酸，从而影响患者的大脑
发育，引起智力障碍和癲癇，并使患者出现皮肤白化、头发变黄、尿液有鼠臭味等症状。
由於阿斯巴甜含有苯丙氨酸，所以含有這種甜味劑（E950及E951）的飲品（例如：可口
可樂zero）和口香糖等，皆不適宜苯丙酮尿症患者使用。 |
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c*****3
发帖数: 1141 | 8 2月28日是世界“罕见病日”。据WHO(世界卫生组织)统计，现在已发现的罕见病有5,
000至6,000种。目前，中国罕见病患者超过千万人之多，由于治疗用药需依赖外国进口
，价钱非常昂贵，因此，大多病患无药可医或望药兴叹，买不起进口药就只能等死。
据广州日报报导，小睿刚出生半个月，在新生儿筛查中，其父母等来了令人心碎的消息
：血样检验出苯丙氨酸含量一再升高，疑是“苯丙酮尿症”(英文简称PKU)，最后被确
诊为PKU。
这种疾病需终身治疗，只能吃专用的特制食品，治疗费非常昂贵，每年至少需要1.5万
元人民币。
像罕见病常被称为“孤儿病”一样，治疗罕见病的药物常被称为“孤儿药”。由于“孤
儿药”利润低、市场需求少、研发成本高，国内制药厂无利可图，根本不愿生产。
由于罕见病患者的治疗药物需依赖国外进口，一般患者无法承受昂贵的医药费，因此，
很多罕见病患者不是无药可医，就是望药兴叹，买不起昂贵的进口药，只好等死。
虽然小睿在药物的控制下，可以像正常的孩子一样生活、学习，但治疗费已压的小睿父
母喘不过气来。
中华慈善总会罕见病救助办公室工作人员称，目前确认的五六千种罕见病中，绝大部份
都是无药可... 阅读全帖 |
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i***s
发帖数: 39120 | 9 刘某曾是一名化工专业的研究生，去年下半年以来，在湖南省长沙县高桥镇和黄花镇两个偏僻的家庭作坊里，辍学的他聘请当地农民总共生产出新型毒品甲卡西酮（俗称“浴盐”、“丧尸药”，是近年来出现的一种新型毒品，比冰毒更具兴奋和致幻作用)1170公斤。6月16日，记者从长沙市公安局召开的成功侦破部督“2013-73号”案新闻发布会上获悉：今年3月8日至27日，禁毒支队联合辽宁警方摧毁制毒窝点两个，抓获涉案嫌疑人7名，缴获新型毒品甲卡西酮650余公斤、制毒原料1800余公斤以及一批制毒设备。
网上寻求“合作伙伴”
2012年年底，刘某就被警方“盯”上了。
办案民警介绍，刘某喜欢将生产甲卡西酮的一些心得体会，发布在网络上，并在网络上发布信息“求合作”。
长沙市公安局禁毒支队三大队大队长周贵生介绍，辽宁省的张某通过网络联系上了刘某，表示愿意出资购买刘某的“货”。
2013年初，长沙市公安局禁毒支队接到省厅禁毒总队转来的辽宁省营口市警方关于部督“2013-73号”毒品目标案件线索后，抽调精干民警组成专案组。(法制周报新闻热线:0731-84802117)
通过进一步的缜密侦查，专案组发现：刘某、张某商定由刘... 阅读全帖 |
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c***s
发帖数: 70028 | 10 观点交锋
陈先生：检测结果显示，COACH袖子的里料为“莱赛尔纤维”，而衣服标签为 “人造丝”，因此“不合格”。既然不合格，商家存在消费欺诈，应该退一赔一。
COACH公关部门：陈先生所购外套 “袖里”材料专用术语为“铜氨纤维”，而原标注采用的翻译为“人造丝”，是对纤维材 料 大 类 的 俗 称 。COACH承诺全额退款，以及赠送一份礼品。
到底是人造丝、铜氨纤维，还是莱赛尔纤维？“3·15”前，职业打假人陈先生和国际知名品牌COACH较了上劲，他想知道花8950元购买的COACH女士皮夹克袖里到底采用的是什么面料。
消费者：标签与检测不同，存在欺诈
今年1月6日，职业打假人陈先生在淮海中路COACH专卖店购买了一件女士皮夹克，价格为8950元。据他介绍，事后有懂行的人认为这件衣服可能会存在问题。随后，他通过网络与天津“圈中人”（同为职业打假人）进行了沟通。对方和他一样购买了同样货号批次的一件衣服，经天津有关部门检测后，结论为“袖里纤维含量标示不符合，不合格。”
陈先生给记者出示了天津市服装家纺质量监督检验中心的检测报告，检测服装与陈先生手中的服装为同一货号：84299LPKS。检测结... 阅读全帖 |
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c***s
发帖数: 70028 | 11 每天，吕爱梅都要把兄弟俩抱上三轮车，到街上“卖唱”
一桶冰水，从国外大腕浇到了国内众多大咖，目的是为罕见病患者募捐，同时也让越来越多的人关注罕见病患者。而郑州街头，一对多次被媒体关注的渐冻兄弟，生活并没有发生任何改变。他们渴望的，其实是靠制度来保障未来的生活。
记录
52岁母亲支撑两个渐冻儿子
昨日一睁眼，吕爱梅发现天已透亮，52岁的她猛地起身下床，走进两个儿子的房间。32岁的大儿子朱小强和22岁的二儿子朱小猛都已醒来，俩人正睁着眼望天花板。如果没有妈妈，他们只能静静地躺着。
小强从8岁起、小猛从10岁起，开始走路摔倒，后来被确诊为“渐冻人”症。
“渐冻人”症学名“肌萎缩侧索硬化症”，“渐冻人”们都在清醒状态下眼睁睁看着自己被“冻”住——不能行走、不能说话、不能吞咽，直至不能呼吸。他们最有名的病友就是物理学家史蒂芬·霍金。
6年前，兄弟俩已失去一切生活自理能力。每天早上，吕爱梅需要为他们穿衣，然后把他们抱到轮椅上，洗漱、上厕所、挨个喂饭。
此外还有吕爱梅刚满6岁的小儿子——活泼健康的朱文彪有时也撒娇让妈妈穿衣服。
124斤重的她
每天搬起150斤重的儿子
位于郑州火车站西广场对面的西工... 阅读全帖 |
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c***s
发帖数: 70028 | 12 图据微博
8月20日15点02分，央视主播张泉灵发布微博称：“我已完成冰桶挑战！同时也会为罕见病中心@瓷娃娃捐款。为罕见病，“冻”起来！”，在上传视频中，张泉灵手持“助力罕见症，一起‘冻’起来”标牌，称她正站在肯尼迪症患者牛清的家门口，来完成这挑战。随后，她举起一桶冰水浇向头顶，并呼吁大家：“一起来！”挑战成功后，她点名挑战国家卫计委。
https://farm6.staticflickr.com/5563/14799280337_277ddfd092_m.jpg
微博截图
15点20分，国家卫计委官方微博@健康中国转发张泉灵的微博并称：“感谢泉灵等热心人士对罕见病患者的关爱。罕见病的患病率在0.65‰～1‰，目前缺乏有效的治疗方法。多年来，我们通过规范临床技术、开展临床路径管理，提高医务人员对罕见病的诊疗能力；又将苯丙酮尿症纳入新农合大病保障范围。我们会继续努力，给罕见病朋友更多希望和机会，并向罕见病中心@瓷娃娃捐款。”
16点06分，@健康中国发布微博称，为支持“冰桶挑战”活动，呼吁关注罕见病朋友，国家卫生计生委宣传司司长、新闻发言人@毛群安个人向罕见病中心@瓷娃娃捐款。 //@健... 阅读全帖 |
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c***s
发帖数: 70028 | 13 去年5月，三原警方破获一起特大制造、贩卖、运输新型毒品案，查获新型毒品甲卡西酮128公斤，缴获毒资500余万元。此案中提供毒品配方的是西安一高校原化学教授，制造毒品的是一位曾经的化工厂长。目前涉案17名犯罪嫌疑人已被起诉至检察机关。
“丧尸药”毒品被查获
去年5月，三原警方破获一起特大制造、贩卖、运输新型毒品案，查获新型毒品甲卡西酮128公斤，缴获毒资500余万元。此案中提供毒品配方的是西安一高校原化学教授，制造毒品的是一位曾经的化工厂长。目前涉案17名犯罪嫌疑人已被起诉至检察机关。
租用厂房制造“丧尸药”
去年5月，三原县公安局获知，一名陈姓南方人在三原县大程镇租用一公司厂房，行为诡秘。民警经秘密侦查，初步摸清这家厂房具体位置在这家公司院内2号车间，系一个涉嫌制造、买卖制毒物品的窝点。
三原警方成立专案组，于同年5月21日对车间突击检查，将生产线上的陈某良、陈某华、王某峰3人现场抓获，查缴一批化工原料，查获甲卡西酮128公斤、半成品2000余公升（2吨）。
“根据网上的说法，甲卡西酮就是俗称的‘丧尸药’，吸食后行为意识失控，如果比例过高，吸食人员会发疯而死。”三原县公安局禁毒大队副大... 阅读全帖 |
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a***s
发帖数: 12296 | 14 已经快半年了，刘远一家早餐桌上的气氛，至今仍是如履薄冰。小夫妻俩埋头往各自碗里草草扒拉粥饭，与哄儿子进食的公婆相对无语。
略嫌空旷的餐厅里，只听七岁的儿子虎虎撒娇嚷着要“酱瓜”、“腐乳”，张着嗷嗷待哺的嘴，赖在爷爷奶奶的膝头。夫妻独对的时候，忍了多时的妻子会向刘远投诉，“这孩子要是以后没出息，都怪你和你爸妈。”
虎虎在出生一个月时即被查出苯丙氨酸PH值偏高，后被确证为一种PKU罕见病(学名苯丙酮尿症)，因天生母体缺少一种酶，一摄入淀粉就会过敏。特意从老家赶来照顾孙子的刘远父母，一有风吹草动就为这孩子担惊。
2013年下半年，也是在早餐桌上，滚动播放的早间新闻里公布的“单独二胎”政策，不觉间灌进这对老夫妻的耳朵，挑动了60多岁老人的心思，“你们也符合条件，趁着小张还年轻，再生一个，到时还能和虎虎做伴。”
也是从那时起，刘远分明地感觉出妻子张然心和公婆之间的疙瘩。张然心常常独自气恼，“再生一个?光虎虎一个都养不过来。你妈没开玩笑吧?”
老人家想抱第二个孙子，小夫妻不敢生
刘远和张然心夫妇，一个原籍四川，一个老家在江苏某二线城市。年过而立，能在上海西区有一套131平方米的三居室新房，全凭辛勤... 阅读全帖 |
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b****r
发帖数: 17995 | 15 这记者什么水平态度
苯丙酮尿症那是对有苯丙氨酸的食物过敏，不是对淀粉过敏 |
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s*******h
发帖数: 3219 | 16 【 以下文字转载自 Military 讨论区 】
发信人: sammamish (sammamish), 信区: Military
标 题: 聊聊塞金花与赛珍珠
发信站: BBS 未名空间站 (Mon May 4 11:35:47 2015, 美东)
我这个人好糊涂啊，长期以来把塞金花与赛珍珠这两人混为一谈。因为对这俩个人都无
所谓，所以她们是一个人也好，两个人也好，都无所谓。这两个人除了名字开头都有个
赛字，都是女人，还都是名女人外，其它地方没什么共同点啊。今天听了老会长在纽约
电视台的访谈，觉得要好好地打一下自己的屁股哈，不能再无所谓了。
下面为自己好好地区分一下：
X
赛珍珠（英语：Pearl Sydenstricker Buck，1892年6月26日－1973年3月6日），美国
（旅华）作家，曾凭借其小说《大地》（The Good Earth），于1932年获得普利策小说
奖（Pulitzer Prize），后在1938年获得诺贝尔文学奖，也是目前同时获得普利策奖和
诺贝尔奖的唯一女作家，以及作品流传语种最多的美国作家。
1892年6月26日，赛珍珠出生在美国西弗吉尼亚州，... 阅读全帖 |
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s*******h
发帖数: 3219 | 17 我这个人好糊涂啊，长期以来把塞金花与赛珍珠这两人混为一谈。因为对这俩个人都无
所谓，所以她们是一个人也好，两个人也好，都无所谓。这两个人除了名字开头都有个
赛字，都是女人，还都是名女人外，其它地方没什么共同点啊。今天听了老会长在纽约
电视台的访谈，觉得要好好地打一下自己的屁股哈，不能再无所谓了。
下面为自己好好地区分一下：
X
赛珍珠（英语：Pearl Sydenstricker Buck，1892年6月26日－1973年3月6日），美国
（旅华）作家，曾凭借其小说《大地》（The Good Earth），于1932年获得普利策小说
奖（Pulitzer Prize），后在1938年获得诺贝尔文学奖，也是目前同时获得普利策奖和
诺贝尔奖的唯一女作家，以及作品流传语种最多的美国作家。
1892年6月26日，赛珍珠出生在美国西弗吉尼亚州，父親是美南长老会的传教士赛兆祥
。父母親在她出生3个月时一同来到中国江苏清江浦（今淮安市主城区），后来搬到镇
江，住在润州山长老会润州中学的平房里（此处故居已经拆除）；在那里长大成人，她
是先学会汉语和习惯中国风俗（特别受益于其老师“孔先生”）後，她母亲才... 阅读全帖 |
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u*********r
发帖数: 7835 | 18 1892年6月26日，赛珍珠出生在美国西弗吉尼亚州，父亲是美南长老会的传教士赛兆祥
。父母亲在她出生3个月时一同来到中国江苏清江浦（今淮安市主城区），后来搬到镇
江，住在润州山长老会润州中学的平房里（此处故居已经拆除）；在那里长大成人，她
是先学会汉语和习惯中国风俗（特别受益于其老师“孔先生”）后，她母亲才教她英语
。值得一提的是，从幼年起，她就在鼓励中开始写作。
1910年，赛珍珠离开中国，到美国弗吉尼亚州伦道夫·梅康女子学院（Randolph-Macon
Woman's College）学习。于1914年获得了学位之后，她又回到中国，并且在1917年嫁
绐了农业经济学（AE）学家约翰·洛辛·卜凯。随后他们举家移居到安徽北部的宿县，
在此期间的生活经历成为后来闻名世界的《大地》的素材。在1921年底她的母亲去世后
，全家迁到南京，赛珍珠则在金陵大学（今南京大学部分）教授英语文学，并兼执教于
南高、东大和中大时期南京大学英语系。1921年，他们有了女儿卡罗（Carol）；不幸
的是，这个女孩患有苯丙酮尿症。1925年，她收养了贾尼斯（Janice，后改姓Walsh）
，之后又接着收养了... 阅读全帖 |
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r*******g
发帖数: 5495 | 20 自闭症的基本常识
1. 自闭症的发病率：12岁以下的孩子，1万个孩子里有2-5 个孩子，也就是0.02-0.05%
，很低。
2. 男女比例：男：女 ： 5：1
3. 发病原因：
• Genetic factors (60-90% of monozygotic twins), increase rates of
seizure disorder and mental retardation.
• Prenatal neurological insults (infections/drugs).
• Immunological and biochemical factors.
4. 贫穷的父母以及父母不合能导致自闭症吗？ 不
5. 疫苗能导致自闭症吗？ NO
6. 其它哪些疾患和自闭症相关：结节性硬化症 （tuberous sclerosis），脆性X染色
体综合症 （fragile X syndrome），苯丙酮尿症 （phenylketonuria），怀孕时母亲
得了风疹，产期缺氧，脑炎 （encephalitis）
7. ... 阅读全帖 |
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y****g
发帖数: 36950 | 21 我是长寿加没有阿兹海默
项目
结果
α-1抗胰蛋白酶缺乏
未携带
胼胝体伴周围神经发育不全
未携带
卡纳万病
未携带
先天性1A型糖基化病
未携带
囊性纤维化
未携带
二氢嘧啶脱氢酶缺乏症
未携带
凝血因子XI缺陷症
未携带
家族性自主神经功能异常
未携带
B型家族性高胆固醇血症
未携带
家族性地中海热
未携带
范可尼贫血
未携带
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
未携带
GRACILE综合征
未携带
高雪氏症
未携带
肝糖原贮积症Ib型
未携带
遗传性果糖不能耐受症
未携带
色盲
未携带
肢带型肌营养不良2D型
未携带
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
未携带
IV型粘脂贮积症
未携带
神经元蜡样质脂褐质沉积症
未携带
A型尼曼-匹克病
未携带
甲状腺肿-耳聋综合征
未携带
苯丙酮尿症
未携带
肢近端... 阅读全帖 |
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a****o
发帖数: 423 | 22 代谢病一般是个长期积累的病程
比如糖尿病 高血脂其实都是遗传代谢病
再比如少见的PKU(苯丙酮尿症) 尽管出生就有缺陷
但是得小半年家长才能渐渐发现异常
有的更长 像Wilson病（铜代谢障碍）甚至要好几年才会渐渐出现症状
像耗子娃前一天好好的 后一天就肝衰竭了基本就排除了代谢疾病
因为没有一种代谢病有这样爆发的病程
你那些脂肪酸水平异常完全可以用肝衰竭来解释
唯一的可能就是你娃被人下毒
你好好想想有没有得罪谁 |
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i*****r
发帖数: 383 | 23 取足根血一般是为了筛查苯丙酮尿症（PKU）吧？这是常规检查，我在国内实习的时候
就取过。有的孩子非常不好取，扎一次出的血量非常少，使劲挤都不够。哎，最后扎得
我都不忍心继续了。但没办法，血量必须浸透取样纸才行。
新生儿静脉血和足根血测出来的血细胞数据是有差异的，各有各的用途。
我也觉得楼主有点反应过度了。不过看自家的孩子挨扎确实需要很强的心理素质啊。以
前带我的一个大主任跟我说他家娃刚生出来就需要采股动脉血测血气，这操作又疼又有风险
，新生儿科的护士都不敢扎，最后没辙他自己动手给自己娃做的穿刺，那心理素质不是
一般的强orz。 |
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d*****n
发帖数: 235 | 25 Bless! 希望是误诊。
刚学过点皮毛。这病是代谢苯丙氨酸的酶缺陷引起的，在美国的newborn screening都
要做的测试，测血液里苯丙氨酸的含量，应该是比较准确的。血液里苯丙氨酸含量高，
尿里有苯丙酮（苯丙氨酸代谢物）。这个病要尽快治疗，不要等到有症状了，等到有症
状就太晚了。主要后果就是智力低下，就是因为高苯丙氨酸引起的，具体机制不明。目
前没有治疗手段，只能做的就是摄入低苯丙氨酸的饮食，在婴儿阶段就是吃特殊的低苯
丙氨酸的配方奶,大一点了就是低蛋白饮食。看过一个几岁的小女孩有这个病的，一直
饮食控制，很活泼可爱，和正常孩子没有区别。
在网上google了一下，enfamil有卖这样的奶粉，你也可以google一下其他的来源。
http://www.healthykin.com/p-424-enfamil-phenyl-free-1-formula.a |
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p********d
发帖数: 853 | 26 苯丙酮尿症是比较容易确诊的一种先天遗传代谢异常，不容易误诊。
如果lz姐姐家去上海方便的话可以去新华医院小儿遗传代谢病科看，非常专业，已经做
了好多年，患儿也有不下几千例。
至少先去看了也可以做做检查确诊一下。
是有专门的奶粉以及长大之后的面粉用的。
美加这边不是很清楚了。
希望能帮上忙。 |
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b**********a
发帖数: 2228 | 27 智障儿在某个领域的天赋，没有人不承认，可是再好的苗子也是需要土壤、阳光、养分
的。
舟舟也是中国的孩子，成功了，他父母付出的心血只有他们自己知道。
谁也不想抛弃、谁也想尽责，可是困难是客观存在的，国内的福利和美国就是地域和天
堂的区别。
我并不支持他们送走孩子的做法，只是表示理解。
不堪重负的大有人在，见过不少残疾孩子，他们的生活质量差远去了。
孤独症的孩子还不是大多被铁链子锁着。
同事的孩子有个是苯丙酮尿症，自从生了他妈妈就再也没上过班。国内筛查这个病开展
的太晚了，即使是用开出生证限制还是达不到普及。还有一个儿童精神病，26岁的大小
伙子长得很帅就是只会吃饭。
唐筛开展的更不容乐观，自费几百元，还是自愿的，检查的人更是少之又少。
没办法，国家穷、人民穷。 |
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b******i
发帖数: 83 | 28 做过新生儿疾病筛查了吧？不做的话，苯丙酮尿症的婴儿喝奶后会大哭。建议啥事都先
问儿医再上网问。 |
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u***************r
发帖数: 11227 | 29 发信人： StellarZ(星仔), 信区： NextGeneration
标题： 宝宝头发长得不好是缺营养吗？
发信站： BBS未名空间站(Thu Aug 17 10:15:36 2017,GMT)
宝宝头发不好的问题，都觉得宝宝刚出生时候头发很好呀，不仅浓密还黑，但自从剃头
后头发就不好了，严重到头发一直那么长，这到底是为什么呢？这样的情况正常吗，这
样是不是说明孩子缺营养呢？
首先，家长们需要了解下正常头发的构成：正常的头发分为毛干和毛根两部分，毛干是
裸露出皮肤外的部分，毛根是藏在皮肤内的部分。毛根的末端为毛囊，含有结缔组织、
毛细血管和神经以营养头发。
同时，每根毛干从中心向外有髓质和皮质，含有多层细胞，内含有黑素，黑素呈颗粒状
或溶解状分布在细胞内，决定这头发的颜色。正常情况下，人每天大约掉20-100根头发。
新生儿头发的特点
新生儿头发有显著的个体差异，有的孩子出生时头发很少，有的孩子可能很浓密，但是
此时头发的颜色和稀疏程度并不决定以后头发的特点。
新生儿在出生后一个多月胎毛脱落又生新毛，这就是很多妈妈看到的月子里、甚至前几
个月，宝宝总是到处掉胎毛的原因；等到一岁左... 阅读全帖 |
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D**********R
发帖数: 25234 | 30 每次看到pku都很不厚道地想起苯丙酮尿症。。。 |
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p*********g
发帖数: 9527 | 32 PKU, 苯丙酮尿症. 当年学的时候就狂笑,心想第一任校长一定不是学生物的. |
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d****o
发帖数: 32610 | 33 十几种尿哪里找？
我就只能想到蛋白尿，苯丙酮尿，芦笋尿什么的 |
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s*******h
发帖数: 3219 | 34 【 以下文字转载自 Military 讨论区 】
发信人: sammamish (sammamish), 信区: Military
标 题: 聊聊塞金花与赛珍珠
发信站: BBS 未名空间站 (Mon May 4 11:35:47 2015, 美东)
我这个人好糊涂啊，长期以来把塞金花与赛珍珠这两人混为一谈。因为对这俩个人都无
所谓，所以她们是一个人也好，两个人也好，都无所谓。这两个人除了名字开头都有个
赛字，都是女人，还都是名女人外，其它地方没什么共同点啊。今天听了老会长在纽约
电视台的访谈，觉得要好好地打一下自己的屁股哈，不能再无所谓了。
下面为自己好好地区分一下：
X
赛珍珠（英语：Pearl Sydenstricker Buck，1892年6月26日－1973年3月6日），美国
（旅华）作家，曾凭借其小说《大地》（The Good Earth），于1932年获得普利策小说
奖（Pulitzer Prize），后在1938年获得诺贝尔文学奖，也是目前同时获得普利策奖和
诺贝尔奖的唯一女作家，以及作品流传语种最多的美国作家。
1892年6月26日，赛珍珠出生在美国西弗吉尼亚州，... 阅读全帖 |
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m**********t
发帖数: 190 | 35 【 以下文字转载自 LosAngeles 讨论区 】
【 原文由 Blumlein 所发表 】
PKU————苯丙酮尿症是一种先天性代谢异常疾病。由于患者肝
脏中缺乏“苯丙氨酸羟化酶”，使得摄入的蛋白质中的“苯丙氨酸”不能
氧化为“酸氨酸”，只能成为“苯丙酮酸”，这种物质累积在血和脑脊液
中，严重损害神经系统。这种病在孩子出生后立即查尿就可以发现，如立
即进行治疗，不会造成低能儿；若6个月后再治疗，孩子的智力已受影
响，到4岁时，脑细胞已受到损害。PKU的治疗方法主要是食疗，即放
弃天然食品，食用专门配制的低蛋白、低丙氨酸食品。治疗费用极其昂
贵。
据统计，我国PKU的发病率为6000分之一至2万分之一，是日本
的10倍。专家推算，在我国每年2100万名新生儿中，约有2000名
PKU患者。PKU已被列为我国新生儿疾病筛查的重点病种。由于该病
的罕见性、可治疗性和治疗费用昂贵，世界上许多国家已通过立法保障患
儿终身免费治疗，并由社会学、营养学、医疗、福利、教育、精神心理六
大机构联合救治。国内如北京、上海、广州等城市也已对此类患儿采取免
费治疗并给予相应的福利救济。 |
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b****r
发帖数: 17995 | 36 性命攸关的事情，如果不是很有把握，建议还是少发言吧，患者家人病急乱投医，可能
会因此绕弯路走错路，另外，一些不准确的信息病人家属记住后如果先入为主，可能对
医生们将来的处理带来不少麻烦，最终不利于患者治疗
楼主小孩的情况我还没有仔细分析，但是基本可以肯定是代谢性疾病，代谢性疾病除了
X 连锁的一小部分，基本上都是隐性遗传，一般都是双亲各给予一个杂合突变造成，很
少由de novo mutation 引起。此外，治疗方面，遗传病确实有不少没有什么对症治疗
的方案，但是代谢性疾病里有大量的例外，打个比方，每个州那几十个newborn
screening包括的遗传病，大部分都是代谢性疾病，之所以花大价钱对每个患儿进行代
谢病的早期诊断，就是因为代谢性疾病通过饮食，药物等治疗，很多可以获得极好的效
果，比如苯丙酮尿症，枫尿病，治疗后患者能够获得和正常人类似的生活质量。楼主的
小孩目前状况还可以，也许一旦找到病因，能够通过简单的办法取得很好的效果。说句
题外话，这也是为什么我们做临床遗传学的需要花很大的精力进行科研和探索，因为新
的科研成果可能马上就能转化成实实在在的临床疗效。 |
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d***a
发帖数: 282 | 37 （专家：钱新明 中国兵工学会爆炸安全专业委员会委员，爆炸科学与技术国家重点实
验室爆炸安全理论部主任，研究领域涉及危险物质安全性、爆炸安全、安全分析与评价
等领域）
开篇语
据报道，天津滨海新区爆炸事故发生已超过72个小时，天津爆炸现场消防专家确认已经
找到700吨氰化钠下落，指挥部正在协调专家、防化部队、生产厂家等各方力量进行处
理。目前检测结果显示，氰化钠尚未发生大范围泄漏。
1.氰化物是什么，毒性有多强？
氰化物是侦探小说的最爱，如果你看过《名侦探柯南》就不会对氰化物感到陌生。氰化
物真的是“毒药之王”吗？氰化物(常指氰化钠和氰化钾)是化工产品，主要应用于黄金
生产和电镀等行业。氰化物对温血动物和人的危害较大，特点是毒性大、作用快。氰化
物刺激皮肤并能通过皮肤吸收，有生命危险。氰化物对人的致死量从中毒病人的临床资
料看, 氰化钠的平均致死量为150 mg、氰化钾200 mg、氰化氢100 mg 左右。总之，少
量的氰化物就会致人于死地。因此氰化物意外泄漏是一件非常敏感的危险化学品污染事
件。
2.700吨氰化钠泄漏能毒死全中国人？
据目前官方检测结果显示，氰化钠尚未发生大范围泄漏... 阅读全帖 |
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