l******o
发帖数: 3764 | 1 有一个paper里面提到了几个SNPs有funtional change，
没有给rs#，只给了相对位置
其中有两个SNP在dbSNP里面根本找不到
分别是 UGT1A4 -36G>A, UGT1A4 -217T>G
dbSNP里面UGT1A4 5' near gene region倒数4个分别是
rs3732219 -219C>T
rs45454101 -204G>A
rs3732218 -163G>A
rs199517966 -39C>T
请问为什么会这样？我有什么地方理解错了吗？
dbSNP link:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/snp_ref.cgi?chooseRs=a |
x*****d
发帖数: 704 | 2 有可能是他们故意留了一手。supplment里面有吗？ |
l******o
发帖数: 3764 | 3 没有，跟本就没有supplementary material
说留一手也不成立啊，位置和突变都给了，没有什么可保密的了
我们是做群体遗传的，我本来是想看看这两个snp的frequency, 结果dbsnp里竟然没有
所以怀疑是否自己有什么地方理解有误 |
a*******a
发帖数: 1240 | |
m*****7
发帖数: 366 | 5 找找1000 genomes或ESP browser，搜gene,把所有gene内variants都list出来，再找
position,看有没有，有的可能太rare还没rsID 但可能在这二个database里有了，要是
还没有可能就是极其rare了 也不用看population frequency了 肯定是小于0.5%甚至0.
1%的 |
