b*h
发帖数: 637 | 1 请问在baylor实验外显子基因报告中一下这些列是什么意思？
The 4th column: Position
The 5th column: Isoform
The6th column: Nucleotide
The 7 the column: Amino Acid
The 8th column: Zygosity
The 10th column: AA/EA
以下是一个例子
Gene: BAG3
Position: 121429523
Isoform: NM_004281
Location: exon2
Nucleotide: C341A>G
Amino Acid pY114
Zygosity: Het
Referenc/comments: Novel variant
AA/EA: N/R N/R
PolyPhen 2: Tolerated/Benign
包子求问。多谢！ | s******s
发帖数: 13035 | 2 AA／AE是啥？
你不是学生物的？
【在 b*h 的大作中提到】
: 请问在baylor实验外显子基因报告中一下这些列是什么意思？
: The 4th column: Position
: The 5th column: Isoform
: The6th column: Nucleotide
: The 7 the column: Amino Acid
: The 8th column: Zygosity
: The 10th column: AA/EA
: 以下是一个例子
: Gene: BAG3
: Position: 121429523
| i********f
发帖数: 206 | 3 Gene: BAG3 (基因的名称 http://www.genenames.org/)
Position: 121429523 (这个突变在染色体上的位置,报告里面应该有说明是哪个基因组
版本，现在比较常见的是GHRC37/hg19)
Isoform: NM_004281 (由于选择性剪切,一般每个基因可以表达出多个蛋白, 这个表示
是哪个transcript,比较好的应该加上版本号,例如 NM_004281.3)
Location: exon2 (这个表示突变发生在哪个exon上,不确定是以转录还是以翻译为开始)
Nucleotide: C341A>G (c.341A>G在DNA基础上的突变,在341的位置由A变成了G, 341是
以翻译点为开始，ATG中的A标号是1)
Amino Acid pY114 (在蛋白基础上的突变，这个应该没写全，应该是p.Y114C)
Zygosity: Het (这个表示只有一条突变了，另一条是正常的，杂合子)
Referenc/comments: Novel variant (全新的突变)
AA/EA: N/R N/R (这个可能是表示population frequency, 是ESP中的AA: African
American, EA: European American. 应该是没有发现)
PolyPhen 2: Tolerated/Benign (这个突变有多严重,一般是通过多序列比对，检查保
守性，这个好像没什么问题) | h****n
发帖数: 333 | 4 赞！你在clinical lab吗？
始)
【在 i********f 的大作中提到】
: Gene: BAG3 (基因的名称 http://www.genenames.org/)
: Position: 121429523 (这个突变在染色体上的位置,报告里面应该有说明是哪个基因组
: 版本，现在比较常见的是GHRC37/hg19)
: Isoform: NM_004281 (由于选择性剪切,一般每个基因可以表达出多个蛋白, 这个表示
: 是哪个transcript,比较好的应该加上版本号,例如 NM_004281.3)
: Location: exon2 (这个表示突变发生在哪个exon上,不确定是以转录还是以翻译为开始)
: Nucleotide: C341A>G (c.341A>G在DNA基础上的突变,在341的位置由A变成了G, 341是
: 以翻译点为开始，ATG中的A标号是1)
: Amino Acid pY114 (在蛋白基础上的突变，这个应该没写全，应该是p.Y114C)
: Zygosity: Het (这个表示只有一条突变了，另一条是正常的，杂合子)
| i********f
发帖数: 206 | 5 我在公司工作,公司有一个clinical lab，呵呵 | s******s
发帖数: 13035 | 6 原来AA AE是这个意思
始)
【在 i********f 的大作中提到】
: Gene: BAG3 (基因的名称 http://www.genenames.org/)
: Position: 121429523 (这个突变在染色体上的位置,报告里面应该有说明是哪个基因组
: 版本，现在比较常见的是GHRC37/hg19)
: Isoform: NM_004281 (由于选择性剪切,一般每个基因可以表达出多个蛋白, 这个表示
: 是哪个transcript,比较好的应该加上版本号,例如 NM_004281.3)
: Location: exon2 (这个表示突变发生在哪个exon上,不确定是以转录还是以翻译为开始)
: Nucleotide: C341A>G (c.341A>G在DNA基础上的突变,在341的位置由A变成了G, 341是
: 以翻译点为开始，ATG中的A标号是1)
: Amino Acid pY114 (在蛋白基础上的突变，这个应该没写全，应该是p.Y114C)
: Zygosity: Het (这个表示只有一条突变了，另一条是正常的，杂合子)
| h****n
发帖数: 333 | 7 赞一个，回答得非常漂亮。我看了半天发现没什么可补充的：）
【在 i********f 的大作中提到】
: 我在公司工作,公司有一个clinical lab，呵呵
| b*h
发帖数: 637 | | b*h
发帖数: 637 | |
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