d*****3 发帖数: 167 | 1 现在在做试管婴儿。做了染色体胚胎检查。 结果是有一个胚胎、是六号染色体的
第24个点位缺失:
46, XY, del(6)(p24)
用的是NGS的技术做的Comprehensive Chromosome Screening (CCS)。这个点位的缺失
是致病的。 我的理解是如果是整条染色体缺失,是非常容易查出来的。但是越是小段
的缺失,越考验技术。却容易活产。 如果是正常怀孕做绒毛穿刺,这样的缺失能查出
来吗?绒毛或是羊水穿刺是用的CMA技术,这个技术能有多高的resolution?比如一个是
六号染色体的第24个点位缺失是治病的。这个如果是自然怀孕做绒穿能查出吗?NGS是
相对新的科技。 一般大医院还不用。 在产检中用的是Prenatal Chromosomal
Microarray Analysis. 这个技术的resolution 能达到什么程度?能检查出比如六号染
色体的短臂第24个点位缺失吗?
有没有产前诊断(CVS)当中用NGS技术的?NGS的好处是resolution更高还是便宜? |
a*******5 发帖数: 50 | |
x********e 发帖数: 35261 | 3 对你来说纠结这些细节没有任何意义啊。既然已经查出来了,这个胚胎就不能要了。
【在 d*****3 的大作中提到】![](/moin_static193/solenoid/img/up.png) : 现在在做试管婴儿。做了染色体胚胎检查。 结果是有一个胚胎、是六号染色体的 : 第24个点位缺失: : 46, XY, del(6)(p24) : 用的是NGS的技术做的Comprehensive Chromosome Screening (CCS)。这个点位的缺失 : 是致病的。 我的理解是如果是整条染色体缺失,是非常容易查出来的。但是越是小段 : 的缺失,越考验技术。却容易活产。 如果是正常怀孕做绒毛穿刺,这样的缺失能查出 : 来吗?绒毛或是羊水穿刺是用的CMA技术,这个技术能有多高的resolution?比如一个是 : 六号染色体的第24个点位缺失是治病的。这个如果是自然怀孕做绒穿能查出吗?NGS是 : 相对新的科技。 一般大医院还不用。 在产检中用的是Prenatal Chromosomal : Microarray Analysis. 这个技术的resolution 能达到什么程度?能检查出比如六号染
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d*****3 发帖数: 167 | 4 想问的是如果是自然怀孕遇上这个胚胎,可以通过绒毛穿刺检查出来这样的缺失吗?
NGS是不是resolution更高? |
a*******5 发帖数: 50 | 5 可以,芯片可以覆盖所有的外显子,这样大的缺失是可以查出来的。测序可以得到更多
的信息,价格与芯片也差不多了,所以开始用测序le。 |
d*****3 发帖数: 167 | 6 在产前检查的绒毛穿刺的样本上可以用测序吗?现在的CMA是芯片技术。有没有更高的
,覆盖率更高的技术用在产前检查上? |
L*******m 发帖数: 41 | 7 产前测序可以的
【在 d*****3 的大作中提到】![](/moin_static193/solenoid/img/up.png) : 在产前检查的绒毛穿刺的样本上可以用测序吗?现在的CMA是芯片技术。有没有更高的 : ,覆盖率更高的技术用在产前检查上?
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d*****3 发帖数: 167 | 8 现在的NIPT是只测3条染色体的。有没有产前做whole exome sequencing 用于临床的? |