d*****3
发帖数: 167 | 1 现在在做试管婴儿。做了染色体胚胎检查。 结果是有一个胚胎、是六号染色体的
第24个点位缺失：
46, XY, del(6)(p24)
用的是NGS的技术做的Comprehensive Chromosome Screening (CCS)。这个点位的缺失
是致病的。 我的理解是如果是整条染色体缺失，是非常容易查出来的。但是越是小段
的缺失，越考验技术。却容易活产。 如果是正常怀孕做绒毛穿刺，这样的缺失能查出
来吗？绒毛或是羊水穿刺是用的CMA技术，这个技术能有多高的resolution?比如一个是
六号染色体的第24个点位缺失是治病的。这个如果是自然怀孕做绒穿能查出吗？NGS是
相对新的科技。 一般大医院还不用。 在产检中用的是Prenatal Chromosomal
Microarray Analysis. 这个技术的resolution 能达到什么程度？能检查出比如六号染
色体的短臂第24个点位缺失吗？
有没有产前诊断（CVS)当中用NGS技术的？NGS的好处是resolution更高还是便宜？ |
a*******5
发帖数: 50 | |
x********e
发帖数: 35261 | 3 对你来说纠结这些细节没有任何意义啊。既然已经查出来了，这个胚胎就不能要了。
【在 d*****3 的大作中提到】
: 现在在做试管婴儿。做了染色体胚胎检查。 结果是有一个胚胎、是六号染色体的
: 第24个点位缺失：
: 46, XY, del(6)(p24)
: 用的是NGS的技术做的Comprehensive Chromosome Screening (CCS)。这个点位的缺失
: 是致病的。 我的理解是如果是整条染色体缺失，是非常容易查出来的。但是越是小段
: 的缺失，越考验技术。却容易活产。 如果是正常怀孕做绒毛穿刺，这样的缺失能查出
: 来吗？绒毛或是羊水穿刺是用的CMA技术，这个技术能有多高的resolution?比如一个是
: 六号染色体的第24个点位缺失是治病的。这个如果是自然怀孕做绒穿能查出吗？NGS是
: 相对新的科技。 一般大医院还不用。 在产检中用的是Prenatal Chromosomal
: Microarray Analysis. 这个技术的resolution 能达到什么程度？能检查出比如六号染
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d*****3
发帖数: 167 | 4 想问的是如果是自然怀孕遇上这个胚胎，可以通过绒毛穿刺检查出来这样的缺失吗？
NGS是不是resolution更高？ |
a*******5
发帖数: 50 | 5 可以，芯片可以覆盖所有的外显子，这样大的缺失是可以查出来的。测序可以得到更多
的信息，价格与芯片也差不多了，所以开始用测序le。 |
d*****3
发帖数: 167 | 6 在产前检查的绒毛穿刺的样本上可以用测序吗？现在的CMA是芯片技术。有没有更高的
，覆盖率更高的技术用在产前检查上？ |
L*******m
发帖数: 41 | 7 产前测序可以的
【在 d*****3 的大作中提到】
: 在产前检查的绒毛穿刺的样本上可以用测序吗？现在的CMA是芯片技术。有没有更高的
: ，覆盖率更高的技术用在产前检查上？
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d*****3
发帖数: 167 | 8 现在的NIPT是只测3条染色体的。有没有产前做whole exome sequencing 用于临床的？ |
