w****e
发帖数: 93 | 1 高龄产妇35+。先做了maternity T21 plus正常。觉得不放心，在18周时做了一个羊穿
，自己掏腰包加选了microarray 。 普通的羊穿结果没问题，但是microarray 发现了X
(xp22.33)和Y (Yp11.23)染色体PAR1 (pseudoautosomal) 区
上多了一小块, 大小大约0.31M。X,Y染色体的PAR1是SHOX 基因，这个基因的扩增是引
起矮小症ISS (Idiopathic short stature ) 和LWD (软骨生成障碍）的原因。但正常
身高人的染色体里也会发现有这种扩增。
报告说我本人也有这个染色体增扩，所以这个增扩是遗传我的，不是孩子原生的。我的
情况是，身高不高但也算正常158cm，孩子他爹172cm. 小时候爸妈是说过我有好动症，
腿脚没劲，走走就瘫了，但大了也没有什么大问题，除了人容易疲劳之外，还算健康。
Genetic counselor问了我家族的身高，然后就说我是家族型矮小，说这个孩子以后很
可能个子不高，但也不至于不正常。她还说这个是染色体增扩（Gain) 不是缺失（
deletion), 不是那么糟，但至于具体的她也说不上来, 她更没建议流产什么的。
报告原文如下，觉得就是陈述了一些clinical observation。
CMA did identify a copy number GAIN of pseudoautosomal (PAR1) region of X
chromosome and Y chromosome of approximately 0.319 Mb in size , involving
SHOX gene. This duplication is also observed in maternal analysis .
Duplication of SHOX/PAR1 region that disrupt the dosage of SHOX have been
reported in both male and female patient with LWD and ISS. However, SHOX
duplication have also been observed in individuals with normal stature .
请懂基因和遗传的大侠们来指导指导, 这个X,Y染色体有多大？0.319Mb 扩增很
significant 吗？如果我本人也有，身高正常，那小孩羊水里的这些同样基因的扩增是
不是问题就不大？还说很难说？
要找专门搞基因和遗传的医生咨询吗？。 我在东北部，
大家在费城，纽约和DC附近有这方面的好医生推荐吗？ |
y***k
发帖数: 40 | |
i***l
发帖数: 1656 | 3 可能要看看这个的比例有多少 Duplication of SHOX/PAR1 region that disrupt the
dosage of SHOX have been
reported in both male and female patient with LWD and ISS.
生物的事情很难讲，个体差异很大，每个个体的基因表达情况不一样，用你的表现型也
不好准确推测孩子的表现型。
他们应该有配套的遗传学咨询师的。
了X
【在 w****e 的大作中提到】
: 高龄产妇35+。先做了maternity T21 plus正常。觉得不放心，在18周时做了一个羊穿
: ，自己掏腰包加选了microarray 。 普通的羊穿结果没问题，但是microarray 发现了X
: (xp22.33)和Y (Yp11.23)染色体PAR1 (pseudoautosomal) 区
: 上多了一小块, 大小大约0.31M。X,Y染色体的PAR1是SHOX 基因，这个基因的扩增是引
: 起矮小症ISS (Idiopathic short stature ) 和LWD (软骨生成障碍）的原因。但正常
: 身高人的染色体里也会发现有这种扩增。
: 报告说我本人也有这个染色体增扩，所以这个增扩是遗传我的，不是孩子原生的。我的
: 情况是，身高不高但也算正常158cm，孩子他爹172cm. 小时候爸妈是说过我有好动症，
: 腿脚没劲，走走就瘫了，但大了也没有什么大问题，除了人容易疲劳之外，还算健康。
: Genetic counselor问了我家族的身高，然后就说我是家族型矮小，说这个孩子以后很
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v*******e
发帖数: 11604 | 4 你自己的扩增是两个X都有，还是只有一个有？
了X
【在 w****e 的大作中提到】
: 高龄产妇35+。先做了maternity T21 plus正常。觉得不放心，在18周时做了一个羊穿
: ，自己掏腰包加选了microarray 。 普通的羊穿结果没问题，但是microarray 发现了X
: (xp22.33)和Y (Yp11.23)染色体PAR1 (pseudoautosomal) 区
: 上多了一小块, 大小大约0.31M。X,Y染色体的PAR1是SHOX 基因，这个基因的扩增是引
: 起矮小症ISS (Idiopathic short stature ) 和LWD (软骨生成障碍）的原因。但正常
: 身高人的染色体里也会发现有这种扩增。
: 报告说我本人也有这个染色体增扩，所以这个增扩是遗传我的，不是孩子原生的。我的
: 情况是，身高不高但也算正常158cm，孩子他爹172cm. 小时候爸妈是说过我有好动症，
: 腿脚没劲，走走就瘫了，但大了也没有什么大问题，除了人容易疲劳之外，还算健康。
: Genetic counselor问了我家族的身高，然后就说我是家族型矮小，说这个孩子以后很
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w****e
发帖数: 93 | 5 报告上没说。
【在 v*******e 的大作中提到】
: 你自己的扩增是两个X都有，还是只有一个有？
:
: 了X
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l*****a
发帖数: 1431 | 6 B超有问题嘛？没问题的话就别瞎担心了。 检查做多了就有这种问题。 |
w*****i
发帖数: 64 | 7 如果你有这个扩增，孩子应该没有问题的，因为你的表型是正常的。0.31Mb是很小的了
，不需要担心太多的。本人背景：做过临床实验室的microarray诊断一年，大约做过50
个案例。免责声明：因具体生物学的意义不明确，仅供参考。 |
w*****i
发帖数: 64 | |
s*****g
发帖数: 7857 | 9 听专家的
别好好的孩子让你给整没命了。
了X
【在 w****e 的大作中提到】
: 高龄产妇35+。先做了maternity T21 plus正常。觉得不放心，在18周时做了一个羊穿
: ，自己掏腰包加选了microarray 。 普通的羊穿结果没问题，但是microarray 发现了X
: (xp22.33)和Y (Yp11.23)染色体PAR1 (pseudoautosomal) 区
: 上多了一小块, 大小大约0.31M。X,Y染色体的PAR1是SHOX 基因，这个基因的扩增是引
: 起矮小症ISS (Idiopathic short stature ) 和LWD (软骨生成障碍）的原因。但正常
: 身高人的染色体里也会发现有这种扩增。
: 报告说我本人也有这个染色体增扩，所以这个增扩是遗传我的，不是孩子原生的。我的
: 情况是，身高不高但也算正常158cm，孩子他爹172cm. 小时候爸妈是说过我有好动症，
: 腿脚没劲，走走就瘫了，但大了也没有什么大问题，除了人容易疲劳之外，还算健康。
: Genetic counselor问了我家族的身高，然后就说我是家族型矮小，说这个孩子以后很
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n*******l
发帖数: 190 | |
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w****e
发帖数: 93 | 11 我没这么无聊。请你别在这妄语
【在 n*******l 的大作中提到】
: 刚想认真的回一下，发现是一个坑啊
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D*a
发帖数: 6830 | 12 查了下，p大点事...，而且你自己也正常，难道你就不要了？
梅西还有侏儒症呢。
免责声明：一切皆有风险，好好的孩子生下来被撞死了也是有的，科学不是算命。 |
s********9
发帖数: 132 | 13 Since you are female and this duplicated region localize on X chromosome.
Chance,if you only have one allele that's duplicated, could be that you have
another allele that's normal. Problem with most X-linked genes are they are
silenced on one X chromosome, in your case it could be the duplicated one
got silenced.But for your kid (son? since you mentioned Y chromosome), it is
hard to say. So if you concerned, you still need to counsel specialist.
了X
【在 w****e 的大作中提到】
: 高龄产妇35+。先做了maternity T21 plus正常。觉得不放心，在18周时做了一个羊穿
: ，自己掏腰包加选了microarray 。 普通的羊穿结果没问题，但是microarray 发现了X
: (xp22.33)和Y (Yp11.23)染色体PAR1 (pseudoautosomal) 区
: 上多了一小块, 大小大约0.31M。X,Y染色体的PAR1是SHOX 基因，这个基因的扩增是引
: 起矮小症ISS (Idiopathic short stature ) 和LWD (软骨生成障碍）的原因。但正常
: 身高人的染色体里也会发现有这种扩增。
: 报告说我本人也有这个染色体增扩，所以这个增扩是遗传我的，不是孩子原生的。我的
: 情况是，身高不高但也算正常158cm，孩子他爹172cm. 小时候爸妈是说过我有好动症，
: 腿脚没劲，走走就瘫了，但大了也没有什么大问题，除了人容易疲劳之外，还算健康。
: Genetic counselor问了我家族的身高，然后就说我是家族型矮小，说这个孩子以后很
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w****e
发帖数: 93 | 14 那请问那个Y染色体的增扩是哪里来的，如果父亲没有这种增扩？
have
are
is
【在 s********9 的大作中提到】
: Since you are female and this duplicated region localize on X chromosome.
: Chance,if you only have one allele that's duplicated, could be that you have
: another allele that's normal. Problem with most X-linked genes are they are
: silenced on one X chromosome, in your case it could be the duplicated one
: got silenced.But for your kid (son? since you mentioned Y chromosome), it is
: hard to say. So if you concerned, you still need to counsel specialist.
:
: 了X
|
h****n
发帖数: 333 | 15 SHOX位于pseudoautosomal region，which escapes X-inactivation. 楼主你在东北部
有的是大医院，实在不放心的话还是约个clinical geneticist谈谈吧，他们可以给你
确切的解释。
have
are
is
【在 s********9 的大作中提到】
: Since you are female and this duplicated region localize on X chromosome.
: Chance,if you only have one allele that's duplicated, could be that you have
: another allele that's normal. Problem with most X-linked genes are they are
: silenced on one X chromosome, in your case it could be the duplicated one
: got silenced.But for your kid (son? since you mentioned Y chromosome), it is
: hard to say. So if you concerned, you still need to counsel specialist.
:
: 了X
|
T*G
发帖数: 600 | 16 对那个Y染色体的扩增非常奇怪，如果是X-linked recessive, population
frequency 应该很低, 除非一个种群有inbreeding 或者 consanguinity；SHOX1 在
pseudoautosomal region, 不受 X inactivation 影响 gametes 生成时会有X/Y cross
-over, 我觉得大概是CHB里的一个variants, 因为大部分database都主要是欧美人的，
所以可能信息不全，你lg如果是heterozygotes没表型的话，应该fetus有这个dup不是
很严重的事，而且prenatal的CGH array有很大部分都是VOUS就是不知道怎么解释的，
建议你找个Geneticist 问一下。
【在 w****e 的大作中提到】
: 那请问那个Y染色体的增扩是哪里来的，如果父亲没有这种增扩？
:
: have
: are
: is
|
s********9
发帖数: 132 | 17 from wiki:
https://en.wikipedia.org/wiki/Short_stature_homeobox_gene
https://en.wikipedia.org/wiki/Pseudoautosomal_region#cite_note-pmid16650979-
13
The SHOX gene in the PAR1 region is the gene most commonly associated with
and well understood with regards to disorders in humans,[13] but all
pseudoautosomal genes escape X-inactivation and are therefore candidates for
having gene dosage effects in sex chromosome aneuploidy conditions (45,X,
47,XXX, 47,XXY, 47,XYY, etc.).
For this gene and development abnormality:
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0959437X06000
THanks for clarification. All genes in PAR1 escapes X-inactivation.
【在 h****n 的大作中提到】
: SHOX位于pseudoautosomal region，which escapes X-inactivation. 楼主你在东北部
: 有的是大医院，实在不放心的话还是约个clinical geneticist谈谈吧，他们可以给你
: 确切的解释。
:
: have
: are
: is
|
w****e
发帖数: 93 | 18 不太懂这段话的意思，你能不能帮忙解释的简单明了些？谢谢了
pmid16650979-
for
【在 s********9 的大作中提到】
: from wiki:
: https://en.wikipedia.org/wiki/Short_stature_homeobox_gene
: https://en.wikipedia.org/wiki/Pseudoautosomal_region#cite_note-pmid16650979-
: 13
: The SHOX gene in the PAR1 region is the gene most commonly associated with
: and well understood with regards to disorders in humans,[13] but all
: pseudoautosomal genes escape X-inactivation and are therefore candidates for
: having gene dosage effects in sex chromosome aneuploidy conditions (45,X,
: 47,XXX, 47,XXY, 47,XYY, etc.).
: For this gene and development abnormality:
|
n******7
发帖数: 12463 | 19 别纠结了
这个是遗传你的 不是de novo的
你非要优生的话，除非你不生。。。 |
n******7
发帖数: 12463 | 20 有意思
X-inactivation还能被escape
pmid16650979-
for
【在 s********9 的大作中提到】
: from wiki:
: https://en.wikipedia.org/wiki/Short_stature_homeobox_gene
: https://en.wikipedia.org/wiki/Pseudoautosomal_region#cite_note-pmid16650979-
: 13
: The SHOX gene in the PAR1 region is the gene most commonly associated with
: and well understood with regards to disorders in humans,[13] but all
: pseudoautosomal genes escape X-inactivation and are therefore candidates for
: having gene dosage effects in sex chromosome aneuploidy conditions (45,X,
: 47,XXX, 47,XXY, 47,XYY, etc.).
: For this gene and development abnormality:
|
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w****e
发帖数: 93 | 21 all pseudoautosomal genes escape X-inactivati
请问这句话这里理解？是说不管男女都是显性的吗？
【在 h****n 的大作中提到】
: SHOX位于pseudoautosomal region，which escapes X-inactivation. 楼主你在东北部
: 有的是大医院，实在不放心的话还是约个clinical geneticist谈谈吧，他们可以给你
: 确切的解释。
:
: have
: are
: is
|
n******7
发帖数: 12463 | 22 不是
这是说，本来女性有两个Ｘ，男性有一个Ｘ，所以女性里面有个Ｘ是没有活性的，来保
证男女都只有一个Ｘ激活
但是这个区域在Ｘ Ｙ染色体上都有，所以不管男女都有两个copy
所以既不需要，实际上也没有失活
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2435358/
THE X AND Y CHROMOSOMES
The human sex chromosomes (X and Y) originate from an ancestral homologous
chromosome pair, which during mammalian evolution lost homology due to
progressive degradation of the Y chromosome [1]. The X-chromosome in
placental mammals represents approximately 5% of the haploid genome and the
gene content is almost completely conserved amongst species. To ensure
dosage compensation, most genes on the X are subject to X inactivation in
females. The Y chromosome is much smaller than the X, being only 2–3% of
the haploid genome, and is largely composed of repeated sequences. Most
genes on the Y have relatives on the X chromosome and these are not subject
to X inactivation. The degeneration of the Y chromosome has been researched
and reviewed extensively [2–6].
Go to:
THE PSEUDOAUTOSOMAL REGIONS
The pseudoautosomal regions (PAR1 and PAR2) are short regions of homology
between the mammalian X and Y chromosomes. The PAR behave like an autosome
and recombine during meiosis. Thus genes in this region are inherited in an
autosomal rather than a strictly sex-linked fashion.
PAR1 comprises 2.6 Mb of the short-arm tips of both X and Y chromosomes in
humans and other great apes [7, 8] and is required for pairing of the X and
Y chromosomes during male meiosis. All characterized genes within PAR1
escape X inactivation. X-Y pairing in the PAR is thought to serve a critical
function in spermatogenesis, at least in humans and mouse [9–11]. PAR2 is
located at the tips of the long arms and is a much shorter region, spanning
only 320 kb [12]. PAR2 exhibits a much lower frequency of pairing and
recombination than PAR1 and is not necessary for fertility [13–15].
【在 w****e 的大作中提到】
: all pseudoautosomal genes escape X-inactivati
: 请问这句话这里理解？是说不管男女都是显性的吗？
|
w****e
发帖数: 93 | 23 那就是说，我孩子这个SHOX 增扩在x, y 交界处的par1, 没有失活，孩子发育过程中是
一定会起作用的？而我因为是两个X, 我 X 上的增扩有可能失活而没显现出来，所以我
身高还正常？
【在 n******7 的大作中提到】
: 不是
: 这是说，本来女性有两个Ｘ，男性有一个Ｘ，所以女性里面有个Ｘ是没有活性的，来保
: 证男女都只有一个Ｘ激活
: 但是这个区域在Ｘ Ｙ染色体上都有，所以不管男女都有两个copy
: 所以既不需要，实际上也没有失活
: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2435358/
: THE X AND Y CHROMOSOMES
: The human sex chromosomes (X and Y) originate from an ancestral homologous
: chromosome pair, which during mammalian evolution lost homology due to
: progressive degradation of the Y chromosome [1]. The X-chromosome in
|
n******7
发帖数: 12463 | 24 不是
这个区域在Ｘ Ｙ都有
也不会被inactivate
所以你当它跟性别无关就好了
也就是说，你小孩在这个问题上应该跟你是一样的
这里有个图
【在 w****e 的大作中提到】
: 那就是说，我孩子这个SHOX 增扩在x, y 交界处的par1, 没有失活，孩子发育过程中是
: 一定会起作用的？而我因为是两个X, 我 X 上的增扩有可能失活而没显现出来，所以我
: 身高还正常？
|
