l****u
发帖数: 199 | 1 弟弟的孩子，才15个月。今天拿到这个结果，请细胞或基因学者给解释下。
BRAF V600E 检测报告 检查结果：检测到突变。突变丰度：2.026%.
临床意义：BRAF-p vAL600 Glu突变位于BRAT蛋白激酶结构域（uniprot）如果患者携带
该突变能导致BRAT蛋白激酶及下游靶点（如MEK)的磷酸化水平增强，是常见的激活突变。
这个麻烦大吗？孩子在住院治疗中。
非常感谢您的帮助！！ |
T*G
发帖数: 600 | 2 什么tissue的检测结果，血检吗？
变。
【在 l****u 的大作中提到】
: 弟弟的孩子，才15个月。今天拿到这个结果，请细胞或基因学者给解释下。
: BRAF V600E 检测报告 检查结果：检测到突变。突变丰度：2.026%.
: 临床意义：BRAF-p vAL600 Glu突变位于BRAT蛋白激酶结构域（uniprot）如果患者携带
: 该突变能导致BRAT蛋白激酶及下游靶点（如MEK)的磷酸化水平增强，是常见的激活突变。
: 这个麻烦大吗？孩子在住院治疗中。
: 非常感谢您的帮助！！
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l****u
发帖数: 199 | 3 应该是血检的结果。但活检也做了。谢谢！
: 什么tissue的检测结果，血检吗？
: 变。
【在 T*G 的大作中提到】
: 什么tissue的检测结果，血检吗？
:
: 变。
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m*****r
发帖数: 1164 | 4 美国这边临床上有批准在皮肤黑色素瘤病人上使用的BRAF V600E的抑制剂。这个突变在
美国的甲状腺癌病人里突变比例也很高。 |
l****u
发帖数: 199 | 5 '美国这边临床上有批准在皮肤黑色素瘤病人上使用的BRAF V600E的抑制剂。这个突变在
美国的甲状腺癌病人里突变比例也很高。'
Do you have knowledge about availability of drug for kids in China? |
b******9
发帖数: 102 | 6 你说的是Vemurafenib (PLX) 吗？张峰Genome-scale CRISPR-Cas9 knockout
screening in human cells 文章的补充材料里有提到。不过这药疗效短，很容易复发
吧。
【在 m*****r 的大作中提到】
: 美国这边临床上有批准在皮肤黑色素瘤病人上使用的BRAF V600E的抑制剂。这个突变在
: 美国的甲状腺癌病人里突变比例也很高。
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s*****i
发帖数: 315 | 7 你弟弟的小孩儿是否患病？
这个突变导致至少60%以上的黑色素细胞瘤
Vermurafenib是特效药，但是比较容易产生抗性。后续的研究我没有跟进，可能有其他
的替代药品出现了吧
变。
【在 l****u 的大作中提到】
: 弟弟的孩子，才15个月。今天拿到这个结果，请细胞或基因学者给解释下。
: BRAF V600E 检测报告 检查结果：检测到突变。突变丰度：2.026%.
: 临床意义：BRAF-p vAL600 Glu突变位于BRAT蛋白激酶结构域（uniprot）如果患者携带
: 该突变能导致BRAT蛋白激酶及下游靶点（如MEK)的磷酸化水平增强，是常见的激活突变。
: 这个麻烦大吗？孩子在住院治疗中。
: 非常感谢您的帮助！！
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s********r
发帖数: 312 | 8 孩子是什么病。很多药厂都有这个突变的肿瘤有靶向药, 还可以可以搭配PD-1一起用。 |
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