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c***s
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出生仅两个月便爆发罕见病,全身皮肤糜烂、眼睛失明,在9岁女孩靓靓的记忆里,跟着妈妈陈女士四处求医就是她生命的全部。记者昨日在南方医院见到了这名患有极其罕见、发病率仅为1000万分之3.6的嗜酸性粒细胞增多综合征患者。
出生2个月便患怪病
“妈妈,救救我,我不想死……”陈女士回忆起女儿向她求助时的话语已泣不成声,这位年过四旬的母亲只能一次次背起孩子,辗转全国60多家医院求医。昨日,原本皮肤溃烂的靓靓外表已基本恢复,还在现场开心地唱起了歌。“我希望能够做角膜移植,能够上学。”像同龄孩子一样上学读书,已成了双目失明的靓靓最大的心愿。
靓靓一家来自海南。对靓靓而言,最可怕的,是全身溃烂,这一病症,从出生2个月就开始了,皮肤、舌头,可怕的糜烂和疱疹在身体上任意肆虐;3岁时,靓靓的眼睛也因溃烂而失明;8岁时,小靓靓竟突发“脑中风”,并留下后遗症;9岁时,可怕的疾病影响了靓靓全身多个系统器官,妈妈带她走遍海南的医院,却没有一家肯收留。“海南各医院都诊断不出这是什么病,要我们去别的医院。”陈女士说。
发病率仅1000万分之3.6
来到南方医院后,医生诊断发现靓靓患的是一种名叫“嗜酸性粒细胞增多综合征”的罕见疾病。迄今为止,全世界有记录的,仅有33名儿童患者,而靓靓是病情最为严重的。根据美国的统计数据,这种病的发病率仅为1000万分之3.6,也即是说,约278万人中才有一例,一般发病年龄在50岁左右。明确病因,对症治疗后,靓靓的病情便开始有了好转。
医生:或因化学物品所致
靓靓缘何会患上如此怪病?陈女士回忆道,她之前长期在一家鞋厂工作,接触粘结鞋子的胶水。和她前后相仿怀孕的3个工友,有一个是孩子3个月大的时候就流产了,还有一个没有联系。而靓靓却生出来2个月就得了怪病。此外,陈女士生育靓靓时已经40多岁,算是高龄产妇。“这个疾病存在基因缺陷,”南方医院梁燕华副教授介绍道,晚育、晚产、胚胎发育期间接触过化学物品都是靓靓存在这个罕见疾病的可能原因。
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