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发帖数: 42149 | 1 备受爱心人士关注的深圳“怪病男婴”龙龙终于查出病因。昨日上午，华大基因方面传来消息，已对龙龙完成基因检测，初步诊断为Costello综合征。这一病症与一年前“拇指姑娘”一模一样，接下来，华大基因方面将对龙龙的父母样本进行检测，进一步确认结果。
举国为龙龙找病因
身患怪病的龙龙出生时的体重为7斤2两，7个月过去，他的体重仍为7斤2两。能吃、能发声，包在婴儿服中的龙龙看起来与正常婴儿并无二致，但对他的父亲闵先生来说，自从发现孩子患上怪病，家里便一刻没有消停。
本月初，南都独家报道了“怪病男婴”龙龙的事，此事经南都A P P、微信、微博等移动端推出后，引起广泛关注。截至目前，南都呼叫中心共接到近500个爱 心电话，由南都与网媒联合发起的募捐活动，为龙龙募集到近2万元的善款，龙龙父亲闵先生的个人账户上也收到了近3万元爱心人士的捐款。
同时，不少热心医生及医院方面也纷纷介入，希望帮龙龙查出病因。在报道推出后，曾对“拇指姑娘”进行过基因检测的深圳华大基因也在第一时间介入，为龙龙及其父母抽血，进行基因检测。
完成初步基因检测
昨日上午，南都记者从华大基因方面了解到，华大基因已完成龙龙的基因检测，初步诊断为Costello综合征。接下来，华大基因将对龙龙的父母样本进行检测，进一步确认结果。
Costello综合征是一种常染色体显性遗传病，该综合征的主要临床症状为婴儿期严重喂养困难导致的生长发育迟缓、矮小、皮肤色素深、张力减退、婴儿期吮吸力差、重度智力低下且心脏也可能受累。
据华大基因透露，8月6日，华大基因的工作人员成功采集了龙龙及其父母的血液样本，经过遗传专家的评估分析，为其安排了全外显子组基因检测，对龙龙基因组中2万多个基因约20万个外显子区进行测序来寻找病因。
经过20多天的研究，龙龙的基因检测结果终于出来了。华大基因研究人员表示，经过对龙龙基因组数据的深入分析，研究人员发现，在与Costello综合征 （O M IM #：218040）相关的H R A S基因上检出一个杂合的已知致病突变：c . 3 4 G>A（p.G ly12Ser）。 据文献记载，该突变是H R A S基因的热点突变，是80%-90%的Costello综合征患者的致病原因。
龙龙的临床症状绝大部分与Costello综合征相符，表明龙龙所患的很可能就是Costello综合征。接下来，华大基因将对龙龙的父母样本进行检测，进一步确认结果。
特写
与“拇指姑娘”同病
龙龙的这一病症与去年“拇指姑娘”媛媛一模一样。华大基因表示，“拇指姑娘”媛媛去年也曾在华大基因做了基因检测，并在H R AS基因上检出一个杂合的已知致病突变，从而确诊为C ostello综合征。
“这两个具有相似表型的孩子是由同一基因突变所导致的。这说明，基因检测不仅帮助患者明确病因、指导治疗，还可根据结果对患者的家庭进行遗传咨询，避免相同的疾病再次发生。”
研究人员表示，目前国际上报道的几乎所有Costello综合征都是散发病例，由H R AS新发突变（de novo）导致的，“‘拇指姑娘’的家庭，健康的父母哥哥都没有检出相同变异，龙龙家系的Sanger验证还没出来，估计应该也是新发的。”
对于二胎，研究人员称，一般而言同一父母再次生育患儿的可能性不大，但为防止父母有“嵌合”突变，再次生育还是强烈推荐产前诊断以防万一。同时，华大基因表示，基因检测可辅助临床疑似患者的诊断，对临床上制定精确的治疗方案有很大的指导意义，并且可为患者的家庭提供生育指导。
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龙龙父亲坚持为孩子治病
昨日上午，在得知龙龙病因后，龙龙父亲闵先生也第一时间打来电话，表达了对南都的感谢。同时，他也希望通过南都向社会爱心人士、华大基因以及港大深圳医院表示感谢，“谢谢爱心人士的帮助，谢谢华大基因查出病因，也感谢港大医院医护人员对龙龙的照顾。”
闵先生介绍，龙龙目前各项生理指标全都正常，“医生说，如果没有异常情况，现在基本能维系生命了。但还是要补充营养。”闵先生介绍，龙龙现在精神状态不错，在病床上会笑，也有说话的欲望，虽然发出的声音只是简单的“啊、呀、咦”。
针对龙龙此后的治疗，闵先生称，最近许多亲朋好友都劝他放弃，“但我还是想坚持下去，已经坚持了这么久，不能放弃。宝宝也不会让我们放弃他的。”
目前，龙龙仍然在港大深圳医院进行治疗，闵先生夫妻俩则放下了手头所有的工作，全职陪在宝宝身边。“医生说让我们做好经济方面的准备，我们现在只能一边在医院维持他的生命，一边寻找有治疗此病的医院。”
尽管爱心人士源源不断打来善款，但这对龙龙的病情来说只是杯水车薪。“现在只能走一步看一步了，病因找出来了，还需要找有治愈经验的医院。”
按照华大基因方面的说法，目前该疾病早期是对极度的营养不良进行针对性治疗，但预后不良。闵先生希望通过南都找到有资质治愈龙龙的医院。 |
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