e****0
发帖数: 2 | 1 帖子在这里可能不太合适，但是此处专家较多，请版主多包涵。
朋友,男性,三十多,得了严重的血液病,家人心急如焚。以下是具体情况:
“张××从2010年1月感觉就贫血，越来越严重，到6月底查血像，血红蛋白只有6克
。7月和8月份一直在检查，8月中旬在天津的血液研究院查出是丙酮酸激酶(PK)活性缺
乏和红细胞脆性实验脆性高（红细胞很容易破），是溶血性贫血的病。8月28日因脑中
渗血水肿（头痛，呕吐）住省人民医院重症抢救区，8月31日转血液科，9月3日转重症
监视（ICU)病情加重，9月4日确诊为静脉窦血栓进行治疗，一直到9月18日病情平稳转
到神经内科。现在人各方面还好，就是中重度贫血。
恳请帮我问问：
1. 丙酮酸激酶PK活性缺乏检测是否会有不同结果，是否会检测不准。国外丙酮酸激酶
PK活性缺乏如何治疗。
2. 红细胞脆性实验脆性高如何治疗。
3. 这种病在国外的治疗方案，哪个国家治疗较好。
4. 这种病儿童发病很多，中年和老年较少，所以才想到请帮忙问问。
国内多个专家认为丙酮酸激酶PK活性缺乏和红细胞脆性实验脆性高这两种病不大可
能同时出现，请帮我问问是否是这样。
张××
常×× ” | l*******8
发帖数: 1745 | 2 发病很晚啊！我不是血液科的，等专家来解答你的问题吧。
Bless!
btw,这个case应该抽血做一下gene sequencing, maybe can find a new gene.
【在 e****0 的大作中提到】
: 帖子在这里可能不太合适，但是此处专家较多，请版主多包涵。
: 朋友,男性,三十多,得了严重的血液病,家人心急如焚。以下是具体情况:
: “张××从2010年1月感觉就贫血，越来越严重，到6月底查血像，血红蛋白只有6克
: 。7月和8月份一直在检查，8月中旬在天津的血液研究院查出是丙酮酸激酶(PK)活性缺
: 乏和红细胞脆性实验脆性高（红细胞很容易破），是溶血性贫血的病。8月28日因脑中
: 渗血水肿（头痛，呕吐）住省人民医院重症抢救区，8月31日转血液科，9月3日转重症
: 监视（ICU)病情加重，9月4日确诊为静脉窦血栓进行治疗，一直到9月18日病情平稳转
: 到神经内科。现在人各方面还好，就是中重度贫血。
: 恳请帮我问问：
: 1. 丙酮酸激酶PK活性缺乏检测是否会有不同结果，是否会检测不准。国外丙酮酸激酶
| k**e
发帖数: 2728 | 3 这个周末有空来逛啊。。谢谢哦 :)
【在 l*******8 的大作中提到】
: 发病很晚啊！我不是血液科的，等专家来解答你的问题吧。
: Bless!
: btw,这个case应该抽血做一下gene sequencing, maybe can find a new gene.
| s********g
发帖数: 290 | 4 ?? TTP: Thrombotic thrombocytopenic purpura
【在 e****0 的大作中提到】
: 帖子在这里可能不太合适，但是此处专家较多，请版主多包涵。
: 朋友,男性,三十多,得了严重的血液病,家人心急如焚。以下是具体情况:
: “张××从2010年1月感觉就贫血，越来越严重，到6月底查血像，血红蛋白只有6克
: 。7月和8月份一直在检查，8月中旬在天津的血液研究院查出是丙酮酸激酶(PK)活性缺
: 乏和红细胞脆性实验脆性高（红细胞很容易破），是溶血性贫血的病。8月28日因脑中
: 渗血水肿（头痛，呕吐）住省人民医院重症抢救区，8月31日转血液科，9月3日转重症
: 监视（ICU)病情加重，9月4日确诊为静脉窦血栓进行治疗，一直到9月18日病情平稳转
: 到神经内科。现在人各方面还好，就是中重度贫血。
: 恳请帮我问问：
: 1. 丙酮酸激酶PK活性缺乏检测是否会有不同结果，是否会检测不准。国外丙酮酸激酶
| I****a
发帖数: 407 | 5 I am not an expert by any means. Like many people who has asked advice for
any sort of medical condition, the provided information is just too little
for any useful feedback. Therefore you need be careful about feedback, it
can be misleading, this includes the next paragraph.
To answer your question: if your friend indeed has what you described PK
deficiency as well as red cell membrane defect, the treatment in general is
splenectomy. There are no other magic bullets. Hemolysis is a risk factor
for thrombosis, so I am not surprised by his venous sinus thrombosis.
【在 e****0 的大作中提到】
: 帖子在这里可能不太合适，但是此处专家较多，请版主多包涵。
: 朋友,男性,三十多,得了严重的血液病,家人心急如焚。以下是具体情况:
: “张××从2010年1月感觉就贫血，越来越严重，到6月底查血像，血红蛋白只有6克
: 。7月和8月份一直在检查，8月中旬在天津的血液研究院查出是丙酮酸激酶(PK)活性缺
: 乏和红细胞脆性实验脆性高（红细胞很容易破），是溶血性贫血的病。8月28日因脑中
: 渗血水肿（头痛，呕吐）住省人民医院重症抢救区，8月31日转血液科，9月3日转重症
: 监视（ICU)病情加重，9月4日确诊为静脉窦血栓进行治疗，一直到9月18日病情平稳转
: 到神经内科。现在人各方面还好，就是中重度贫血。
: 恳请帮我问问：
: 1. 丙酮酸激酶PK活性缺乏检测是否会有不同结果，是否会检测不准。国外丙酮酸激酶
| R****0
发帖数: 138 | 6 PK deficiency mainly affects RBC, it is caused by gene mutation, no cure for
it yet. However, supporting therapy (transfusion) or splenectomy can
alleviate the symptoms of anemia, bone marrow transplantation is also an
option with high risk. |
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