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s**********9
发帖数: 51

老朋友的孩子3，4岁，一岁的时候就住ICU好几次就差点过去了（都是国内很好的医院
）。是血常规异常，一直靠激素和环孢素稳定血小板，白细胞中性粒和红细胞已经回复
正常，但是感冒和病毒感染会降低到2万以下，今年已经反复降低了3次，靠激素加量才
缓过来，现在靠中医配合在减激素。一直不能确诊。最近把宝宝和父母的样本送到波士
顿儿童医院做了基因检查，查出来父母都是C258+2T＞C的杂和，宝宝是这个基因突变的
纯合，儿童医院诊断是shwachman-Bodian-Diamond syndrome. 国内的医生觉得有和这
个病不和症状的地方，父母现在想知道这个基因突变和SBDS是不是必然相关，如果是，
即使他们再要宝宝，也有四分之一的机会宝宝还是有这个病。所以发信来希望多问问专
家意见，查询相关文献资料。我不是生物和医学相关的，只能在这里发帖，希望懂这方
面的人们可以发表意见或者帮忙查到相关资料。（就我看到的一篇综述上说95%以上的
该病患者有这个基因突变）。。。
谢谢大家！

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