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1
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s**********9
发帖数: 51
1
老朋友的孩子3,4岁,一岁的时候就住ICU好几次就差点过去了(都是国内很好的医院
)。是血常规异常,一直靠激素和环孢素稳定血小板,白细胞中性粒和红细胞已经回复
正常,但是感冒和病毒感染会降低到2万以下,今年已经反复降低了3次,靠激素加量才
缓过来,现在靠中医配合在减激素。一直不能确诊。最近把宝宝和父母的样本送到波士
顿儿童医院做了基因检查,查出来父母都是C258+2T>C的杂和,宝宝是这个基因突变的
纯合,儿童医院诊断是shwachman-Bodian-Diamond syndrome. 国内的医生觉得有和这
个病不和症状的地方,父母现在想知道这个基因突变和SBDS是不是必然相关,如果是,
即使他们再要宝宝,也有四分之一的机会宝宝还是有这个病。所以发信来希望多问问专
家意见,查询相关文献资料。我不是生物和医学相关的,只能在这里发帖,希望懂这方
面的人们可以发表意见或者帮忙查到相关资料。(就我看到的一篇综述上说95%以上的
该病患者有这个基因突变)。。。
谢谢大家!
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