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发帖数: 339 | 1 癌症越来越常见。有人说癌症和糖尿病一样是富贵病，是因为人均寿命提高了，很多人
活到了得癌的岁数。这只是原因之一，此外还有癌症诊断技术的改进，特别是早期诊断
技术的改进，使得很多人身体内的癌症被早期发现。总而言之，我们死于癌症的可能性
会越来越高。
癌症是一大类疾病的总称，其共同点是失去控制的细胞增殖。在正常情况下，我们体内
的细胞会增长、分化和死亡，但癌症细胞只增长和分化，并不死亡，这种细胞的永生导
致了失控，身体无法承受而走向死亡。
这种细胞疯长是因为基因变异，这样一来就有一个问题：癌症是遗传的吗？
如果回答是，赖投胎。如果回答不是，赖自己。
对这个问题的回答：只有很少一部分癌症，大约5%到10%是遗传的。
大多数癌症，大约60%的样子，是偶发性的。导致这些癌症的基因变异不是从父母那里
传来的，而是患者身体里面发生的。比如皮肤癌，是因为日晒的缘故，宫颈癌是因为
HPV感染造成的，肺癌是吸烟导致的等等，还有许多偶然的机会导致的基因变异。现在
可以通过基因检测去发现这些变异，但检测出来变异了，只和本人有关，和家族的其他
成员无关。
遗传性癌症是致癌基因变异从父母传给子女，这样每个细胞都有这样的变异。有这样的
基因变异并不表明一定会得癌症，而且往往多于一个变异才可能导致癌症的出现，但患
相关癌的危险会高很多。这类变异和偶发癌的变异往往是同样的，区别是遗传性癌症的
基因变异是先天的，偶发性癌症的变异是后天的。
两者之外，还有一类叫做家族性癌症，一个家族有好几位患癌症。这种情况看起来是遗
传性的，但并不一定，目前还无法确实是遗传引起的，还是生活习惯和环境引起的。例
如一家人有好几位吸烟，家里到处是二手烟，家族成员得癌的危险肯定比其他人高。或
者饮食不健康、一家人不锻炼，就像美国常常看到一家老小都是胖子，走在一起惊天动
地的情况。当然也有可能致癌基因病变还没有被发现，很可能这些基因变异引发癌症的
可能性不高，在环境因素的作用下才发挥作用。家族有好几位患癌症的话，其他成员患
癌症的可能性会稍稍高一些。
就上面三种情况，偶发癌的预防效果很难说，采取权威机构推荐的防癌措施并不能预防
所有的癌症，只能预防部分癌症或者把自己患癌的可能性降低一些。对于家族性癌症，
从生活习惯入手，效果就会好得多。而对于遗传性癌症，则可以通过基因检测来有针对
性地减少患癌的可能性，其效益通常会高得多。
这样就说到基因检测了，是不是有必要去做一次，看看自己有没有从爹妈那里继承了癌
症基因？
携带基因变异，并不表明肯定会得癌症，这取决于几个因素。
每个人大部分基因都有两个拷贝，一个得自父亲，一个得自母亲。这样就有两种情况，
染色体显性遗传和隐性遗传。显性遗传时，只有一个拷贝就足以增加癌症的风险。如果
是隐性遗传的话，只能当父母都有这样的基因才能影响子女。
如果父母都是携带者的话，生出受影响的孩子的几率是有25%，生出完全不受影响的孩
子的几率也是25%，生出携带者的几率是50%，所以受影响是小概率。
还有一种情况是X连锁隐性遗传，男子只有一个X染色体拷贝，是得自母亲的。女子有两
个X染色体拷贝，如果其中一个是致癌变异基因的话，并不能增加本人患癌的可能性。
如果这个有致癌变异基因的X染色体遗传给儿子的话，这个儿子患癌的可能性就会增高
。这种情况同样只有25%的几率，女孩像母亲一样成为携带者的几率也是25%，子女成为
正常人的几率是50%。
因此遗传性肿瘤只发生在携带一个拷贝显性遗传基因、两个拷贝隐性遗传基因、一个拷
贝X连锁隐性遗传基因的情况。但这样的人并不一定会得癌，因为有些癌症基因只在某
些人身上起作用，还有在成长过程中癌症基因的表达，所以因人而异。
那么什么人值得做癌症基因检测？
1.此人有个人或者家族性遗传性癌症的危险。
2.检测结果能够给出是否存在致癌基因的明确解释。
3.检测结果有助于此人将来的医疗照顾。
专家建议，上述三条都满足时，才值得做癌症基因检测。
基因检测成本越来越低，新的检测也越来越多，基因检测在中国很火，有的医院并没有
这样的条件，或者质量不成，就花钱将样品送到国外做。是否做要全盘考虑。基因检测
结果如果不能很好的解释，不能为被检测者今后的医疗照顾提供帮助的话，是没有必要
做的。除了浪费金钱外，还有心理上的影响。试想你做了检测，查出若干癌症基因，但
检测方说不清楚这些基因和癌症的确切关系，或者不能为你提供将来怎么办，你只能一
肚子疑惑和郁闷地生活下去，这样的检测有什么意义？
上面说的第一条，有以下几种情况：
·年纪轻轻被诊断出癌症。
·同一个人患几种不同的癌症。
·如果有一对器官的话，都长了癌症，比如双肾、双乳。
·几位近亲得了同样的癌症，比如母女、姐妹同患乳腺癌。
·很罕见的情况，比如男人得乳腺癌。
·一些相关的出生缺陷。
·属于某个遗传性癌症高发人群或种族。
上面说的可以是本人，也可以是家族。
是否值得，应该咨询专家，就是遗传咨询，要排除掉医疗单位出于赚钱目的的行为，如
果真的值得做，不仅自己做，也要动用亲属做，这是一件有益于整个家族的事。例如乳
腺癌基因，就知道家里女性都做一下。
目前发现50多种遗传性癌症，其中大多是致癌性很强的显性遗传，最常见的有以下几种：
·BRCA1/BRCA2：BRCA1在17染色体上，BRCA2在13染色体上，都是抑制细胞生长的基因
。出现变异后，会增加患乳腺癌和卵巢癌的风险，也会增加患前列腺癌、胰腺癌等癌症
的风险。男性有BRCA2突变的话会增加患乳腺癌的风险。乳腺癌中，遗传性的占3%，这
些遗传性的乳腺癌中，BRCA1/BRCA2基因突变占20%到25%，占总乳腺癌的5%到10%。如果
携带BRCA1突变，到70岁的时候，患乳腺癌的可能性为55%到65%。如果携带BRCA2突变，
到70岁的时候，患乳腺癌的可能性为45%。
卵巢癌中，遗传性的占10%，BRCA1/BRCA2基因突变占卵巢癌总数的15%。如果携带BRCA1
突变，到70岁的时候，患卵巢癌的可能性为39%。如果携带BRCA2突变，到70岁的时候，
患卵巢癌的可能性为11到17%。对于BRCA变异者，乳房切除术可以将患乳腺癌的风险降
低90%。对于BRCA1携带者，卵巢切除术可将患卵巢癌的风险降低85%，但不能降低患乳
腺癌的风险。对于BRCA1携带者，卵巢切除术可将患乳腺癌的风险降低72%，但不能降低
患卵巢癌的风险。
·TP53：这就是所谓的李-佛美尼综合征，这种病很罕见，发病率在1/5000到1/20000之
间。相关癌症有骨肉瘤、软组织肉瘤、急性白血病、乳腺癌、脑瘤、肾上腺皮质癌等。
患李-佛美尼综合征者一生患癌的几率为90%，这些癌症的半数出现在30岁之前，而且有
一定比例的李-佛美尼综合征会患多种癌症。
TP53基因检测阳性之后，可以通过对携带者进行详细而有针对性的体检，以期早期检查
和诊断出癌症并进行治疗。
·PTEN：考登综合征，或者叫多发性错构瘤综合征。错构瘤不是癌症，患此病者患癌症
的风险高，包括乳腺癌、甲状腺癌、子宫内膜癌等。
·MSH2、MLH1、MSH6、PMS2、EPCAM：林奇综合征，或称遗传性非息肉状结直肠癌，50
岁之前患结直肠癌和其他一些肿瘤的风险高。
·APC：家族性腺瘤性息肉病，患结直肠癌的风险高，也会增加患其他一些癌症的风险。
·RB1：视网膜母细胞瘤，主要发生在5岁以下儿童，有遗传性和偶发型。还会导致松果
体瘤、骨肉瘤、黑色素瘤和软组织肉瘤。
·MEN1：多发性内分泌腺瘤I型，导致胰腺内分泌肿瘤、甲状旁腺肿瘤和脑下垂体肿瘤。
·REN：多发性内分泌腺瘤II型，导致甲状腺髓样肿瘤和嗜铬细胞瘤。
·VHL：希佩尔-林道综合征，导致肾癌和嗜铬细胞瘤。
基因诊断的结果并不仅仅是阳性和阴性，有还是没有这么简单，会有下面几种结果：阳
性、阴性，真阴性、不提供信息的阴性、假阴性、意义不明的变种和良性的多态性。
拿到阳性结果，肯定是个准信，问题是谁也不乐意。不能怨天怨地怨父母，要从年轻的
时候开始定期检查，尤其是专项检查，力争早期发现癌症的迹象。或者像乳房切除术那
样防患于未然。还可以通过不吸烟、多锻炼、吃健康饮食等降低患癌症的风险。
如果已经查出癌症了，基因检测的阳性结果还有助于癌症的治疗。拿到阴性结果，先不
要高兴。如果家族里确实有致癌基因变异，本人没有的话，就是真阴性，说明本人患癌
症的几率和平常人一样。
如果有很强的患癌家族史，但查不到致癌基因变异，叫做不提供信息的阴性，很难说是
查不出来还是真没有，这种情况就让人踏实不下了。
假阴性容易理解，技术上查不出来。意义不明的变种是这种变异不知道和癌症有没有关
联。良性的多态性则是和癌症没有关联。
基因检测只是手段，关键在于其目的。 |
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