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发帖数: 51 | 1 老朋友的孩子3，4岁，一岁的时候就住ICU好几次就差点过去了（都是国内很好的医院
）。是血常规异常，一直靠激素和环孢素稳定血小板，白细胞中性粒和红细胞已经回复
正常，但是感冒和病毒感染会降低到2万以下，今年已经反复降低了3次，靠激素加量才
缓过来，现在靠中医配合在减激素。一直不能确诊。最近把宝宝和父母的样本送到波士
顿儿童医院做了基因检查，查出来父母都是C258+2T＞C的杂和，宝宝是这个基因突变的
纯合，儿童医院诊断是shwachman-Bodian-Diamond syndrome. 国内的医生觉得有和这
个病不和症状的地方，父母现在想知道这个基因突变和SBDS是不是必然相关，如果是，
即使他们再要宝宝，也有四分之一的机会宝宝还是有这个病。所以发信来希望多问问专
家意见，查询相关文献资料。我不是生物和医学相关的，只能在这里发帖，希望懂这方
面的人们可以发表意见或者帮忙查到相关资料。（就我看到的一篇综述上说95%以上的
该病患者有这个基因突变）。。。
谢谢大家！ | A*******s
发帖数: 9638 | 2 首先声明我不是儿科专家，我的看法仅供参考：
Per wiki, Shwachman–Diamond syndrome (SDS) is a rare congenital disorder
characterized by exocrine pancreatic insufficiency, bone marrow dysfunction,
skeletal abnormalities, and short stature.
既然基因检查证实是SDS，就是你说的SBDS，我是相信这个结果的，因为这个就是科学
证据， 在没有其他科学证据与它相悖的情况下就得买这个帐。
至于国内医生说有不相符的地方，他们应该了解，syndrome的意思是综合征，也就是一
系列症状的综合，不是一个特定的病， 所以符合一些症状就可以诊断了。 我从来不把
综合症当会事，但如果有了基因检测这个实实在在的证据，这个综合征就是科学产品了。
所以我建议孩子父母在要第二个孩子前做一下genetic consultation。 | s**********9
发帖数: 51 | 3 非常感谢！他们去医院的遗传医生那里咨询过关于第二个孩子的可能性，医生说要确定
这个基因突变和SBDS的必然联系。我想是父母感情上不愿意接受这个诊断吧。
dysfunction,
了。
【在 A*******s 的大作中提到】
: 首先声明我不是儿科专家，我的看法仅供参考：
: Per wiki, Shwachman–Diamond syndrome (SDS) is a rare congenital disorder
: characterized by exocrine pancreatic insufficiency, bone marrow dysfunction,
: skeletal abnormalities, and short stature.
: 既然基因检查证实是SDS，就是你说的SBDS，我是相信这个结果的，因为这个就是科学
: 证据， 在没有其他科学证据与它相悖的情况下就得买这个帐。
: 至于国内医生说有不相符的地方，他们应该了解，syndrome的意思是综合征，也就是一
: 系列症状的综合，不是一个特定的病， 所以符合一些症状就可以诊断了。 我从来不把
: 综合症当会事，但如果有了基因检测这个实实在在的证据，这个综合征就是科学产品了。
: 所以我建议孩子父母在要第二个孩子前做一下genetic consultation。
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