a***n
发帖数: 42 | 1 我也是帮忙问。希望大家多帮帮忙，提供一些线索和帮助，万分感谢！以下叙述均来自
患者家属。
有翻译的英文版病历。谁能推荐一下英文医疗网站，或者告诉我一下我可以把病历发给
谁能帮忙看一下的，多谢
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女孩，在国内，2009年10月出生，顺产
目前病情描述：
孩子在经过几年的诊断排查，在2013年初在协和经过基因检测确诊为威廉姆斯症的新
生突变。孩子因为智力落后，今年刚开始会说话，并不能很好的表达自己的不适。
2014年5月最新的心脏彩超印象是先天性心脏病，主动脉瓣上狭窄，二尖瓣前叶脱垂，
二尖瓣中量反流，主动脉瓣二叶崎形，左心增大。孩子从今年八月开始有咳喘的症状，
跑动或者走路超过两三百米就开始容易呕吐和剧烈咳喘。因为白细胞和血小板一直降低
，所以咳喘剧烈会有血丝。前几天咳喘出现过憋气，嘴唇和脸部发紫同时眼睛内出血，
止血后眼皮有青紫现象的皮下出血。下面有详细描述，现在外科怀疑是脾功能亢进造成
的白细胞和血小板减少，建议做脾切除。可是因为有心脏病，医生们都不敢做脾切除手
术。血友病和白血病已经排除
目前北京所有的权威的医院都诊断过，孩子的血液问题和心脏问题目前不能手术，没有
其他治疗办法和药物治疗办法。患者家属现在希望能寻求到国外有更好的有效的治疗办
法，能有效的止血升高孩子的白细胞和血小板，有效的改善孩子心脏衰竭的症状。
以下的病历太长，望各位懂医的朋友有耐心看完，谢谢！
病历概述：
我女儿从出生后就因为一系列特殊体征一直在做各种诊断和问诊治疗。从出生三个月
到现在，分别先后在北京儿研所，二炮总医院，301医院，儿童医院住过院，在协和医
院，阜外心血管医院，安贞医院的相关科室问诊过。
因为一岁之前做过两次心脏彩超都没有发现先心问题，所以在三岁前一直围绕着她的
血液问题和智力落后在寻找病因，一直没有确诊，直到2013年1月因为鼻子出血不止，
白细胞血小板太低，诊断脾功能亢进，儿童医院建议做脾切除手术住院后术前检查才发
现心脏有明显的先心状态继而怀疑是威廉姆斯综合症，到协和做了化验，确诊了是威廉
姆斯综合症的新生突变。
我女儿出生后一切正常，评分都是10分，但18天才睁眼睛，三个月才逗笑，出生12天
儿童医院超生心动图报告卵圆孔未闭，2009年12月28日在北京阜外心血管医院超声心动
报告检查已经闭合，只是主动脉瓣前向血流偏快。
出生两个月时因腹泻在北京儿研所住院，因主任感觉面容特殊，所以做了染色体检查
正常（300-400条），头颅核磁显示额、顶脑沟明显；心电图显示窦性心律，心电轴正
常。心电图大致正常，心腹超生及双侧肾上腺未见异常，血培养无细菌生长，MILS做了
尿检，未发现异常代谢产物，排除他们所设定的代谢病的可疑；CMV DNA 检测为阴性。
（具体见附件出院诊断证明书的详细数据），
两个月时在儿研所B超描述，肝脾双肾未见明显肿大及实质异常，肝脾门未见病灶，
胆囊壁及内腔未见异常，胰腺头体部形态可，双侧输尿管未见扩张，膀胱壁未见增厚，
全腹未见明显占位及肿大的淋巴结，未见阑尾炎及肠套叠征象，盆腔无游离腹水及其他
病灶。
2011年11月14日（孩子两岁1个月）在北京儿童医院的B超主任会诊结果：
影像表现：门脉主干直径0.7cm,进入肝脏后分枝杂乱，肝门区可见多发侧枝循环血管
开放，食管胃底静脉系扩张，属枝最大直径0.4cm；肝实质回声尚匀，胆囊（-）。胰腺
不肿胰管无扩张。脾大，肋下5.2cm。实质回声均匀。双肾实质回声及结构未见异常，
肾盂盏无扩张，双侧未见扩张的输尿管。腹部未见肿大淋巴结。
印象：门脉海绵样变，肝前性门脉高压。脾大。食管胃底静脉系淤张。余腹部实质脏
器未见异常，未见肿大淋巴结。
2010年2月8日睡眠脑电图未见异常。
2012年4月28日在中国人民解放军总医院（301）小儿内科二病区住院，主要针对血液
方面检查。
代谢病检查的尿检结果显示无异常。
敏路思分析结果的血检氨基酸和肉碱C5/C4增高。但未发现其他异常改变,未发现特异
性脂肪酸代谢异常的可疑。
酶活性分析结果：溶酶体积贮积症（LSD）酶学分析，只有粘多糖贮积症（MPS）I型
值为5.7，偏低。后来在协和医院儿童遗传门诊就诊，施惠萍和赵时敏两位老专家给予
了粘多糖贮积症的排除，认为一是检查结果没到缺陷值，二是孩子的面容不够典型没有
粘多糖的典型面容。
301医院做了骨穿，骨髓细胞分析报告意见：
骨髓增生明显活跃
粒系占46.0%,原始细胞占1.6%m
红系占41.6%
巨核细胞未见产板型
外周血细胞特征：成熟红细胞形态大小不一
301的超声结果就是脾大厚约3.0cm，长约11.3cm。
下腔静脉、肝静脉超声检查未见异常
在301还做了（GPT）丙氨酸氨基转移酶检查；便常规；多次血常规；凝血常规；血清
四项筛查；免疫检查全套；优生优育七项；尿常规，淋巴细胞亚群；甲功五项；急诊血
常规+C反应蛋白；EB病毒IgM抗体检测；EB早期抗原（EA）IgG；血培养（需氧菌）+鉴
定+药敏等。
除了四次住院检查的血常规外现在一共有1 8张门诊化验的血常规报告单， 2012年11
月26号在北京儿童医院的化验单，
白细胞（WBC）1.86，
血小板（PLT）25，
血小板比容（PCT）0.03，
中性粒细胞绝对值（NEUT#）0.53，
中性粒细胞百分率（NEUT%）28.5，
淋巴细胞百分率（LYMPH%）57.5，
单核细胞百分率（MONO%）12.4
这是主要的几个异常值，血小板25是这几年来的最低值，白细胞最低的时候是1.53.
现在外科诊断是脾功能亢进造成的白细胞和血小板减少，建议做脾切除。
血液方面的检查就是这个情况。
其他方面特殊的是：
孩子两个月因腹泻在儿研所住院时因面容特殊及不逗笑等特殊问题就开始关注她智力
及发育方面的问题三个月时在儿童医院的神经内科，诊断发育落后，及后来二炮医院诊
断中枢神经协调障碍，三个月时在儿童医院门诊治疗，后来7个月大的时候在二炮医院
住院康复两个多月后因交叉感染感冒出院。之后一直在家请医生单独训练和平时加强家
庭训练。
孩子三岁两个月时，还不能正常的交流，只会叫爸爸妈妈奶奶，会发姨，不的单音。
情绪不易控制，身体较瘦弱，身高还好，两周前体测还是肌张力太高，走路有时会脚尖
走路，现在大小便还不会表达和控制。只有在家时知道跟妈妈拽裤子。对声音特别敏感
，陌生的东西或声音，会表现出紧张的神态，测评大运动和精细运动以及交流表达都低
于同龄孩子现在达到接近两岁水平。饮食正常，牙齿发育不全，咀嚼能力弱，喜欢跟孩
子玩，对音乐等电子产品的画面感兴趣。等等
三岁时大便不定时带血，酱红色血，有时会有血块。鼻子易出血，出血不止，止血棉
塞鼻孔48小时未止血。身体稍微磕碰就比较大面积青紫，长时间不消。
医生会担心如果有内出血会比较危险。孩子精神状态很好，
孩子在2013年1月的时候在儿童医院住院发现了心脏问题，继而在协和检测确诊是威
廉姆斯综合症的新生突变，我跟爸爸做了相应的基因检测没有测出异常。
去年孩子只是出血频繁并不容易止血，心脏的问题没有太多的表现。最近这几个月出
现了走路活动稍多，两三百米就会咳喘，会有憋气。
2014年5月最新的心脏彩超印象是先天性心脏病，主动脉瓣上狭窄，二尖瓣前叶脱垂
，二尖瓣中量反流，主动脉瓣二叶崎形，左心增大。 | t*******g
发帖数: 286 | 2 hello, I am rotating in genetics in NYC. you can send pt's chart in English
to [email protected]
(function(){try{var s,a,i,j,r,c,l,b=document.getElementsByTagName("script");l=b[b.length-1].previousSibling;a=l.getAttribute('data-cfemail');if(a){s='';r=parseInt(a.substr(0,2),16);for(j=2;a.length-j;j+=2){c=parseInt(a.substr(j,2),16)^r;s+=String.fromCharCode(c);}s=document.createTextNode(s);l.parentNode.replaceChild(s,l);}}catch(e){}})();
/* ]]> */
,(please arrange all info in chronological order,I can
help to discuss with my attending. as far as cardio part, I doubted that
they missed the early diagnosis of supravalvular AS etc on echo in infancy.
also she's unlucky that the doc in 北京儿研所 only did chromosomal test, not
CGH which will catch the 7q11.23 deletion. | a***n
发帖数: 42 | 3 万分感谢！我转告患者家属直接跟您联系吧，我只是帮忙的。
再次感谢！
English
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【在 t*******g 的大作中提到】
: hello, I am rotating in genetics in NYC. you can send pt's chart in English
: to [email protected]
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: ,(please arrange all info in chronological order,I can
: help to discuss with my attending. as far as cardio part, I doubted that
: they missed the early diagnosis of supravalvular AS etc on echo in infancy.
: also she's unlucky that the doc in 北京儿研所 only did chromosomal test, not
: CGH which will catch the 7q11.23 deletion.
| a***n
发帖数: 42 | | h****n
发帖数: 333 | 5 听起来很典型的williams syndrome症状
心血管问题，智力问题，典型的面部特征，应该高度怀疑williams syndrome的。这个
deletion比较小，用karyotyping看不出来的。不知道为什么最开始只做了karyotyping
，没有做arrayCGH或者是FISH，直到那么后面才最终确诊。现在FISH已经做了，
williams syndrome的诊断本身应该是没问题了
williams syndrome一般不遗传，父母检测结果正常的话可以放心生第二胎
说实话williams syndrome是多器官疾病，还是挺严重的。除了智力问题，典型的心血
管问题，其他器官也可能出问题的，需要详细检查。不知道有没有查过血压和血钙浓度
？医生有没有说少吃钙和维生素D？
身体较瘦弱，肌张力高，牙齿发育不全，比较social，容易紧张，对音乐感兴趣，这些
都是williams syndrome的典型症状／特点。多给孩子听她喜欢的音乐，培养音乐方面
的爱好特长，能有效缓解她的紧张情绪的
【在 a***n 的大作中提到】
: 患者的基因检测是在协和做的，FISH检测
| a***n
发帖数: 42 | 6 谢谢，威廉姆斯是确诊的
血钙是否测过待我去问问患者家属。
karyotyping
【在 h****n 的大作中提到】
: 听起来很典型的williams syndrome症状
: 心血管问题，智力问题，典型的面部特征，应该高度怀疑williams syndrome的。这个
: deletion比较小，用karyotyping看不出来的。不知道为什么最开始只做了karyotyping
: ，没有做arrayCGH或者是FISH，直到那么后面才最终确诊。现在FISH已经做了，
: williams syndrome的诊断本身应该是没问题了
: williams syndrome一般不遗传，父母检测结果正常的话可以放心生第二胎
: 说实话williams syndrome是多器官疾病，还是挺严重的。除了智力问题，典型的心血
: 管问题，其他器官也可能出问题的，需要详细检查。不知道有没有查过血压和血钙浓度
: ？医生有没有说少吃钙和维生素D？
: 身体较瘦弱，肌张力高，牙齿发育不全，比较social，容易紧张，对音乐感兴趣，这些
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