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Medicine版 - 弹性假黄瘤(PXE)求助
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c****g
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1
国内的表妹自年幼起就有胳膊弯脚弯皮肤出现粗糙,鳞片状的问题;之后逐渐发展到颈
部等部位,后曾有甲状腺肿大,经过一段时间后治好。开始不以为意,最近自己上网查
资料根据症状怀疑为弹性假黄瘤。就医后确诊。因此病为遗传病,目前无药可治,非常
担心。特别是最近计划结婚,担心是否会传给下一代。我在网上查了一下,似乎是属于
隐性遗传病,如果配偶一方有病,另一方只要不携带这个变异基因,就没有关系。是否
如此?国内做何种诊断可查出另一方是否携带这种基因呢?不胜感激!
x********i
发帖数: 1147
2
如果能确定是隐性遗传的话,而且你表妹老公没有这个病,能肯定的是如果生了女儿肯
定是健康的不会发病但是她将会是这个致病基因的携带者。但是如果将来生个儿子的话
,很抱歉了那肯定就一定是患病的了。
这个不需要做什么基因的diagnose,因为如果是X-linked的隐形遗传的话,对于拥有
XY染色体的男性来说,如果没有发病(表现性正常)的话就不是携带者了。
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