l******1
发帖数: 292 | 1 我一个朋友的孩子，今年8岁了，出生的时候就是四肢无力，从生下来就一直看医生，8
年了，什么医生都看了，钱也不知道砸了多少进去，可是效果不明显，至今不能走路，
小的时候医生说是脑瘫，就这么治疗，可是孩子相当聪明，没有任何智力影响。现在小
学2年级，一直是班里的 前几名。后来去北京协和看，请了很多专家，最后没有什么定
论，只能说是，神经元末梢损伤。什么CT，核磁都作了，很正常，肌张力测试很弱。他
的手软的可以从手背把手翻过来。一个残疾儿童给一个家庭带来的心理和生理上的创伤
是其他人所不能知道的。在此恳请有相关经验的人士指点1，2。只要有一线希望，都不
愿意放弃。谢谢了！
另外，家里人怀疑是母亲怀孕早期喝酒，因为当时不知道怀孕了，大约40天左右，去参加婚礼，喝酒，父母基因检查没有任何问题！ |
g***r
发帖数: 285 | 2
，8
does he have very smooth and stretchy skins and skins are very fragile and
easy to tear and bruise?
just throw some thoughts, like ehlers-danlos syndrome,
【在 l******1 的大作中提到】
: 我一个朋友的孩子，今年8岁了，出生的时候就是四肢无力，从生下来就一直看医生，8
: 年了，什么医生都看了，钱也不知道砸了多少进去，可是效果不明显，至今不能走路，
: 小的时候医生说是脑瘫，就这么治疗，可是孩子相当聪明，没有任何智力影响。现在小
: 学2年级，一直是班里的 前几名。后来去北京协和看，请了很多专家，最后没有什么定
: 论，只能说是，神经元末梢损伤。什么CT，核磁都作了，很正常，肌张力测试很弱。他
: 的手软的可以从手背把手翻过来。一个残疾儿童给一个家庭带来的心理和生理上的创伤
: 是其他人所不能知道的。在此恳请有相关经验的人士指点1，2。只要有一线希望，都不
: 愿意放弃。谢谢了！
: 另外，家里人怀疑是母亲怀孕早期喝酒，因为当时不知道怀孕了，大约40天左右，去参加婚礼，喝酒，父母基因检查没有任何问题！
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l******1
发帖数: 292 | 3 皮肤没有什么不一样，和正常人一样，就是手和脚的骨头特别软，只能勉强在那里站着
，没办法行走，因为他有双跨关节脱位，不是不治疗，是医生说他的肌肉张力太弱，就
是复位了，也会自己再掉下来，只有等肌张力恢复了才可以做手术！
另外，谢谢你的回复，你怀疑是什么病？
【在 g***r 的大作中提到】
:
: ，8
: does he have very smooth and stretchy skins and skins are very fragile and
: easy to tear and bruise?
: just throw some thoughts, like ehlers-danlos syndrome,
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l******1
发帖数: 292 | 4 我可以问朋友把检查结果贴过来，记得他说是神经元末梢损伤！
谢谢你的回复，任何信息都是最大的帮助！另外，他们怀疑是母亲怀孕早期喝酒，因为
当时不知道怀孕了，大约40天左右，去参加婚礼，喝酒，父母基因检查没有任何问题！ |
g***r
发帖数: 285 | 5
i was thinking of ehlers-danlos syndrome, where patient would have stretchy
and fragile skins and hypermobile joints due to connective tissue problems,
the hypotonia is mostly from the laxitivity of the joints,
【在 l******1 的大作中提到】
: 皮肤没有什么不一样，和正常人一样，就是手和脚的骨头特别软，只能勉强在那里站着
: ，没办法行走，因为他有双跨关节脱位，不是不治疗，是医生说他的肌肉张力太弱，就
: 是复位了，也会自己再掉下来，只有等肌张力恢复了才可以做手术！
: 另外，谢谢你的回复，你怀疑是什么病？
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t*******n
发帖数: 4445 | 6 这么早喝一次酒,造成问题的可能性很低
很多人都不知道怀孕的
！
【在 l******1 的大作中提到】
: 我可以问朋友把检查结果贴过来，记得他说是神经元末梢损伤！
: 谢谢你的回复，任何信息都是最大的帮助！另外，他们怀疑是母亲怀孕早期喝酒，因为
: 当时不知道怀孕了，大约40天左右，去参加婚礼，喝酒，父母基因检查没有任何问题！
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g*****j
发帖数: 1211 | 7 Can that be some type of congenital muscle dystrophy?
Duchenne muscle dystrophy
Becker's muscle dystrophy
Myotonic dystrophy (less likely, late onset and positive family History)
Has he had a muscle biopsy? |
g*****j
发帖数: 1211 | 8 Wernig-Hoffmann disease, sounds quite possible. But I guess we have to
acknowledge the fact that p.t. has been seen at Xiehe for many years and
no conclusion can be reached. You would think XieHe will be able to
diagnose Wernig-Hoffmann. |
g***r
发帖数: 285 | 9
so we are really chasing zebras now, huh? the names of diseases you guys
mentioned, most i've never heard of at all, and if i did, i forgot about
them long time ago,
just love this sort of mental masturbation with no concrete and detailed
clinical information at all, it's really cool, seriously, please keep going,
wonder if there is any family history of anything similar? that'd be kind of
important as well, |
