j*******a
发帖数: 5283 | 1 之前毫无征兆，在上海医院里查了一两个星期了也找不到原因。父母当年都是体育生，
孩子也是身体很好的类型，突然就进了重症观察室，病危通知都发了。把同学夫妻给急
死了。
现在好容易小命抱下来了，医生怀疑是血管有点畸形，正在给脑部血管消肿，然后安排
后续治疗。各位大拿如果看到过类似的例子，或者知道美国医院有这方面专家的，请赐
教！ |
y******a
发帖数: 590 | 2 ADA2 mutation? 突然想到的。见今年的NEJM。当然先要排除常见病。
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【在 j*******a 的大作中提到】
: 之前毫无征兆，在上海医院里查了一两个星期了也找不到原因。父母当年都是体育生，
: 孩子也是身体很好的类型，突然就进了重症观察室，病危通知都发了。把同学夫妻给急
: 死了。
: 现在好容易小命抱下来了，医生怀疑是血管有点畸形，正在给脑部血管消肿，然后安排
: 后续治疗。各位大拿如果看到过类似的例子，或者知道美国医院有这方面专家的，请赐
: 教！
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j*******a
发帖数: 5283 | 3 谢谢！我让他们去查查。
【在 y******a 的大作中提到】
: ADA2 mutation? 突然想到的。见今年的NEJM。当然先要排除常见病。
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m**********r
发帖数: 2099 | 4 你说的这个有什么意义？现在患者已经脑出血，即使是这个基因突变你计划怎么换基因
？与治疗一点关系都没有，更何况只是一组人的初步研究文章，只有一篇。
【在 y******a 的大作中提到】
: ADA2 mutation? 突然想到的。见今年的NEJM。当然先要排除常见病。
:
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y******a
发帖数: 590 | 5 1，LZ原文里说了，一两个星期没查出原因，我只是说了一种可能性，也说了要排除常
见病。儿科病人，单基因病应该在鉴别诊断里。
2，同一个基因的异常还在某些vasculitis/vasculopathy中发现。你去看同一期NEJM，
另一篇文章中报道的。
3，你不知道ADA2怎么治疗，不等于没有治疗方法。单基因病并不是只有换基因才能治
疗，具体例子太多了。
你若说LZ没有提到小朋友有ADA2其他的临床症状，我也同意，只是提出一种可能性而已。
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【在 m**********r 的大作中提到】
: 你说的这个有什么意义？现在患者已经脑出血，即使是这个基因突变你计划怎么换基因
: ？与治疗一点关系都没有，更何况只是一组人的初步研究文章，只有一篇。
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m**********r
发帖数: 2099 | 6 这篇文章，是一篇只有3例样本量的研究，而且是早发性腔隙性脑梗塞与ADA2的可能关
系，之前从无报道。
这个病儿，是脑室出血，不是梗塞。
现在是“现在好容易小命抱下来了，医生怀疑是血管有点畸形，正在给脑部血管消肿”
，即使是这个基因又如何？你说有什么药物可以治疗ADA2基因异常，而且可以影响到已
经长成的脑组织？
还有，这个基因检测，用什么primer测？哪个实验室可以测？如果这个人发贴说：夫妻
俩正在准备生二胎，这个可以试着测基因型。现在病儿躺在病床上，不从临床上解决问
题却从基础研究上弄基因型，什么是轻重缓急？医生发篇文章“ADA2变异在中国的一例
报道”，医生出名了，对患者有什么实际用处？
已。
【在 y******a 的大作中提到】
: 1，LZ原文里说了，一两个星期没查出原因，我只是说了一种可能性，也说了要排除常
: 见病。儿科病人，单基因病应该在鉴别诊断里。
: 2，同一个基因的异常还在某些vasculitis/vasculopathy中发现。你去看同一期NEJM，
: 另一篇文章中报道的。
: 3，你不知道ADA2怎么治疗，不等于没有治疗方法。单基因病并不是只有换基因才能治
: 疗，具体例子太多了。
: 你若说LZ没有提到小朋友有ADA2其他的临床症状，我也同意，只是提出一种可能性而已。
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j*******a
发帖数: 5283 | 7 楼上两位的好意都谢了！唯一的一个儿子，他父母的焦急可以想见。如果有任何信息，
请不吝赐教。
【在 m**********r 的大作中提到】
: 这篇文章，是一篇只有3例样本量的研究，而且是早发性腔隙性脑梗塞与ADA2的可能关
: 系，之前从无报道。
: 这个病儿，是脑室出血，不是梗塞。
: 现在是“现在好容易小命抱下来了，医生怀疑是血管有点畸形，正在给脑部血管消肿”
: ，即使是这个基因又如何？你说有什么药物可以治疗ADA2基因异常，而且可以影响到已
: 经长成的脑组织？
: 还有，这个基因检测，用什么primer测？哪个实验室可以测？如果这个人发贴说：夫妻
: 俩正在准备生二胎，这个可以试着测基因型。现在病儿躺在病床上，不从临床上解决问
: 题却从基础研究上弄基因型，什么是轻重缓急？医生发篇文章“ADA2变异在中国的一例
: 报道”，医生出名了，对患者有什么实际用处？
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m**********r
发帖数: 2099 | 8 体育生，是球类比赛？这对父母是不是身材都特别高，手指特别细长？
【在 j*******a 的大作中提到】
: 楼上两位的好意都谢了！唯一的一个儿子，他父母的焦急可以想见。如果有任何信息，
: 请不吝赐教。
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j*******a
发帖数: 5283 | 9 一个是武术，一个是跳高还是跳远，的确个子比较高，但不是姚明那种高得离谱的。手
指没留意过。
【在 m**********r 的大作中提到】
: 体育生，是球类比赛？这对父母是不是身材都特别高，手指特别细长？
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y******a
发帖数: 590 | 10 你有理，可以了么？
还是这句话，你不知道治疗方法，并不等于没得治。另外，我不明白怎么就从提一个鉴
别诊断拐了八个弯到了大夫出名。
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【在 m**********r 的大作中提到】
: 这篇文章，是一篇只有3例样本量的研究，而且是早发性腔隙性脑梗塞与ADA2的可能关
: 系，之前从无报道。
: 这个病儿，是脑室出血，不是梗塞。
: 现在是“现在好容易小命抱下来了，医生怀疑是血管有点畸形，正在给脑部血管消肿”
: ，即使是这个基因又如何？你说有什么药物可以治疗ADA2基因异常，而且可以影响到已
: 经长成的脑组织？
: 还有，这个基因检测，用什么primer测？哪个实验室可以测？如果这个人发贴说：夫妻
: 俩正在准备生二胎，这个可以试着测基因型。现在病儿躺在病床上，不从临床上解决问
: 题却从基础研究上弄基因型，什么是轻重缓急？医生发篇文章“ADA2变异在中国的一例
: 报道”，医生出名了，对患者有什么实际用处？
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