亲戚小孩患上粘多糖贮积症4A型 Mucopolysaccharidoses - Medicine版

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Medicine版 - 亲戚小孩患上粘多糖贮积症4A型 Mucopolysaccharidoses

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d****r
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国内有亲戚家的小孩被确诊粘多糖贮积症4A型。需进一步做IVA型GALNS基因分析，国内
医生说现在唯一的治疗方案是移植。
请问有熟悉这个病在美国是如何医治的吗？？
一，父母双方近亲三代里没有类似的病史；二，2012年怀孕期间没有得过什么特别的病
也没吃过药。在2008年经历一次人流医疗麻醉事故，进入ICU，经抢救后，慢慢恢复健
康；三，小孩出生后除了感冒没有得过什么特殊的病，也没有吃过什么特殊的药；（四
）小孩出生以来，生长发育缓慢，身高体重自两岁起一直不达标，鸡胸，X型腿，手臂
不能完全伸直，但智力正常，语言能力良好，因身高问题多次到韶关市妇幼保健院检查
，诊断为缺钙，营养不良。最后在广州市妇儿医疗中心诊断为粘多糖贮积症4A型；（五
）目前状况，身材矮小，5.4岁身高98，体重16kg，肋骨外翻，鸡胸，手镯征，轻度X腿
，确诊：外周血白细胞半乳糖胺-6硫酸酯酶为0，确诊粘多糖IVA型。现在进一步做IVA
型GALNS基因分析，医生说现在唯一的治疗方案是移植
谢谢!

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