l*********6
发帖数: 58 | 1 昨天听说我国内好朋友的女儿得了Gaucher's disease （该病是一体隐性遗传疾病，父
母为带原者，子代有四分之一的机会为患者。表现为脾脏肿大，但通常不会感觉疼痛；
其他症状包括肝脏肿大、经常性的鼻血、身体上的淤伤、骨头酸痛、没有精神等）。这
个病可能需要脾脏切除或者骨髓移植，宝宝也许活不到正常人的年龄。而且在国内还治
疗不成熟，医疗费用昂贵。可怜的宝宝现在三岁了，是在美国出生的，因为爸妈要归就
一起回去了，现在得了这病真不知道怎么办。现在在等骨髓穿刺的最后结果，在这真诚
请各位jms为Annie祝福，希望结果不是那么严重，谢谢各位了！！！ |
v*****m
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l*********6
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【在 l*********6 的大作中提到】
: 昨天听说我国内好朋友的女儿得了Gaucher's disease （该病是一体隐性遗传疾病，父
: 母为带原者，子代有四分之一的机会为患者。表现为脾脏肿大，但通常不会感觉疼痛；
: 其他症状包括肝脏肿大、经常性的鼻血、身体上的淤伤、骨头酸痛、没有精神等）。这
: 个病可能需要脾脏切除或者骨髓移植，宝宝也许活不到正常人的年龄。而且在国内还治
: 疗不成熟，医疗费用昂贵。可怜的宝宝现在三岁了，是在美国出生的，因为爸妈要归就
: 一起回去了，现在得了这病真不知道怎么办。现在在等骨髓穿刺的最后结果，在这真诚
: 请各位jms为Annie祝福，希望结果不是那么严重，谢谢各位了！！！
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l*********6
发帖数: 58 | 8 谢谢各位jms,我替Annie的爸妈真诚感谢！是的，美国匹斯堡大学好像比较好，但是现
在还在等结果。。。只是宝宝爸妈刚归不久，才稳定下来，现在又出这事，真是，哎。
。。只能祈祷上天庇佑了！！ |
V***a
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【在 l*********6 的大作中提到】
: 昨天听说我国内好朋友的女儿得了Gaucher's disease （该病是一体隐性遗传疾病，父
: 母为带原者，子代有四分之一的机会为患者。表现为脾脏肿大，但通常不会感觉疼痛；
: 其他症状包括肝脏肿大、经常性的鼻血、身体上的淤伤、骨头酸痛、没有精神等）。这
: 个病可能需要脾脏切除或者骨髓移植，宝宝也许活不到正常人的年龄。而且在国内还治
: 疗不成熟，医疗费用昂贵。可怜的宝宝现在三岁了，是在美国出生的，因为爸妈要归就
: 一起回去了，现在得了这病真不知道怎么办。现在在等骨髓穿刺的最后结果，在这真诚
: 请各位jms为Annie祝福，希望结果不是那么严重，谢谢各位了！！！
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【在 l*********6 的大作中提到】
: 昨天听说我国内好朋友的女儿得了Gaucher's disease （该病是一体隐性遗传疾病，父
: 母为带原者，子代有四分之一的机会为患者。表现为脾脏肿大，但通常不会感觉疼痛；
: 其他症状包括肝脏肿大、经常性的鼻血、身体上的淤伤、骨头酸痛、没有精神等）。这
: 个病可能需要脾脏切除或者骨髓移植，宝宝也许活不到正常人的年龄。而且在国内还治
: 疗不成熟，医疗费用昂贵。可怜的宝宝现在三岁了，是在美国出生的，因为爸妈要归就
: 一起回去了，现在得了这病真不知道怎么办。现在在等骨髓穿刺的最后结果，在这真诚
: 请各位jms为Annie祝福，希望结果不是那么严重，谢谢各位了！！！
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发帖数: 12899 | 20 唉，听着揪心。祝福！
【在 l*********6 的大作中提到】
: 昨天听说我国内好朋友的女儿得了Gaucher's disease （该病是一体隐性遗传疾病，父
: 母为带原者，子代有四分之一的机会为患者。表现为脾脏肿大，但通常不会感觉疼痛；
: 其他症状包括肝脏肿大、经常性的鼻血、身体上的淤伤、骨头酸痛、没有精神等）。这
: 个病可能需要脾脏切除或者骨髓移植，宝宝也许活不到正常人的年龄。而且在国内还治
: 疗不成熟，医疗费用昂贵。可怜的宝宝现在三岁了，是在美国出生的，因为爸妈要归就
: 一起回去了，现在得了这病真不知道怎么办。现在在等骨髓穿刺的最后结果，在这真诚
: 请各位jms为Annie祝福，希望结果不是那么严重，谢谢各位了！！！
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【在 l*********6 的大作中提到】
: 昨天听说我国内好朋友的女儿得了Gaucher's disease （该病是一体隐性遗传疾病，父
: 母为带原者，子代有四分之一的机会为患者。表现为脾脏肿大，但通常不会感觉疼痛；
: 其他症状包括肝脏肿大、经常性的鼻血、身体上的淤伤、骨头酸痛、没有精神等）。这
: 个病可能需要脾脏切除或者骨髓移植，宝宝也许活不到正常人的年龄。而且在国内还治
: 疗不成熟，医疗费用昂贵。可怜的宝宝现在三岁了，是在美国出生的，因为爸妈要归就
: 一起回去了，现在得了这病真不知道怎么办。现在在等骨髓穿刺的最后结果，在这真诚
: 请各位jms为Annie祝福，希望结果不是那么严重，谢谢各位了！！！
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【在 l*********6 的大作中提到】
: 昨天听说我国内好朋友的女儿得了Gaucher's disease （该病是一体隐性遗传疾病，父
: 母为带原者，子代有四分之一的机会为患者。表现为脾脏肿大，但通常不会感觉疼痛；
: 其他症状包括肝脏肿大、经常性的鼻血、身体上的淤伤、骨头酸痛、没有精神等）。这
: 个病可能需要脾脏切除或者骨髓移植，宝宝也许活不到正常人的年龄。而且在国内还治
: 疗不成熟，医疗费用昂贵。可怜的宝宝现在三岁了，是在美国出生的，因为爸妈要归就
: 一起回去了，现在得了这病真不知道怎么办。现在在等骨髓穿刺的最后结果，在这真诚
: 请各位jms为Annie祝福，希望结果不是那么严重，谢谢各位了！！！
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【在 l*********6 的大作中提到】
: 昨天听说我国内好朋友的女儿得了Gaucher's disease （该病是一体隐性遗传疾病，父
: 母为带原者，子代有四分之一的机会为患者。表现为脾脏肿大，但通常不会感觉疼痛；
: 其他症状包括肝脏肿大、经常性的鼻血、身体上的淤伤、骨头酸痛、没有精神等）。这
: 个病可能需要脾脏切除或者骨髓移植，宝宝也许活不到正常人的年龄。而且在国内还治
: 疗不成熟，医疗费用昂贵。可怜的宝宝现在三岁了，是在美国出生的，因为爸妈要归就
: 一起回去了，现在得了这病真不知道怎么办。现在在等骨髓穿刺的最后结果，在这真诚
: 请各位jms为Annie祝福，希望结果不是那么严重，谢谢各位了！！！
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发帖数: 1013 | 42 bless!
【在 l*********6 的大作中提到】
: 昨天听说我国内好朋友的女儿得了Gaucher's disease （该病是一体隐性遗传疾病，父
: 母为带原者，子代有四分之一的机会为患者。表现为脾脏肿大，但通常不会感觉疼痛；
: 其他症状包括肝脏肿大、经常性的鼻血、身体上的淤伤、骨头酸痛、没有精神等）。这
: 个病可能需要脾脏切除或者骨髓移植，宝宝也许活不到正常人的年龄。而且在国内还治
: 疗不成熟，医疗费用昂贵。可怜的宝宝现在三岁了，是在美国出生的，因为爸妈要归就
: 一起回去了，现在得了这病真不知道怎么办。现在在等骨髓穿刺的最后结果，在这真诚
: 请各位jms为Annie祝福，希望结果不是那么严重，谢谢各位了！！！
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发帖数: 7895 | 51 祝福一下。
【在 l*********6 的大作中提到】
: 昨天听说我国内好朋友的女儿得了Gaucher's disease （该病是一体隐性遗传疾病，父
: 母为带原者，子代有四分之一的机会为患者。表现为脾脏肿大，但通常不会感觉疼痛；
: 其他症状包括肝脏肿大、经常性的鼻血、身体上的淤伤、骨头酸痛、没有精神等）。这
: 个病可能需要脾脏切除或者骨髓移植，宝宝也许活不到正常人的年龄。而且在国内还治
: 疗不成熟，医疗费用昂贵。可怜的宝宝现在三岁了，是在美国出生的，因为爸妈要归就
: 一起回去了，现在得了这病真不知道怎么办。现在在等骨髓穿刺的最后结果，在这真诚
: 请各位jms为Annie祝福，希望结果不是那么严重，谢谢各位了！！！
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p******d
发帖数: 3737 | 52 Bless！Gaucher's disease美国这边的研究比中国好很多。我记得Genzyme有一些新的
治疗方法，听说疗效还可以，好像还可以获得保险cover。我不是非常确定，你可以看
看这个，跟医生咨询一下：
http://www.cerezyme.com/home/default.asp
祝福这个宝贝，最好什么都没有，健健康康的！！！ |
p******d
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l*********6
发帖数: 58 | 57 太感谢美眉了！！我替宝宝的爸妈致谢，祝好人都健康幸福！！
【在 p******d 的大作中提到】
: Bless！Gaucher's disease美国这边的研究比中国好很多。我记得Genzyme有一些新的
: 治疗方法，听说疗效还可以，好像还可以获得保险cover。我不是非常确定，你可以看
: 看这个，跟医生咨询一下：
: http://www.cerezyme.com/home/default.asp
: 祝福这个宝贝，最好什么都没有，健健康康的！！！
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az
发帖数: 16686 | 58 bless
【在 l*********6 的大作中提到】
: 昨天听说我国内好朋友的女儿得了Gaucher's disease （该病是一体隐性遗传疾病，父
: 母为带原者，子代有四分之一的机会为患者。表现为脾脏肿大，但通常不会感觉疼痛；
: 其他症状包括肝脏肿大、经常性的鼻血、身体上的淤伤、骨头酸痛、没有精神等）。这
: 个病可能需要脾脏切除或者骨髓移植，宝宝也许活不到正常人的年龄。而且在国内还治
: 疗不成熟，医疗费用昂贵。可怜的宝宝现在三岁了，是在美国出生的，因为爸妈要归就
: 一起回去了，现在得了这病真不知道怎么办。现在在等骨髓穿刺的最后结果，在这真诚
: 请各位jms为Annie祝福，希望结果不是那么严重，谢谢各位了！！！
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发帖数: 380 | |
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发帖数: 111 | 61 Bless!先不要着急，看看结果，说不定只是有惊无险。
【在 l*********6 的大作中提到】
: 昨天听说我国内好朋友的女儿得了Gaucher's disease （该病是一体隐性遗传疾病，父
: 母为带原者，子代有四分之一的机会为患者。表现为脾脏肿大，但通常不会感觉疼痛；
: 其他症状包括肝脏肿大、经常性的鼻血、身体上的淤伤、骨头酸痛、没有精神等）。这
: 个病可能需要脾脏切除或者骨髓移植，宝宝也许活不到正常人的年龄。而且在国内还治
: 疗不成熟，医疗费用昂贵。可怜的宝宝现在三岁了，是在美国出生的，因为爸妈要归就
: 一起回去了，现在得了这病真不知道怎么办。现在在等骨髓穿刺的最后结果，在这真诚
: 请各位jms为Annie祝福，希望结果不是那么严重，谢谢各位了！！！
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发帖数: 169 | |
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发帖数: 244 | |
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发帖数: 58 | 64 刚给宝宝的妈妈打过电话，现在骨髓穿刺结果已经出来了，情况不太乐观，还要星期一
做genetic的检查，才能最后确诊，希望希望不是！！宝宝妈妈还算很乐观坚强，请大
家多给祝福吧！！太感谢了！ |
r****q
发帖数: 356 | |
t********y
发帖数: 1806 | |
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发帖数: 198 | |
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发帖数: 922 | 68 真是可怜的小宝宝。Big bless
【在 l*********6 的大作中提到】
: 昨天听说我国内好朋友的女儿得了Gaucher's disease （该病是一体隐性遗传疾病，父
: 母为带原者，子代有四分之一的机会为患者。表现为脾脏肿大，但通常不会感觉疼痛；
: 其他症状包括肝脏肿大、经常性的鼻血、身体上的淤伤、骨头酸痛、没有精神等）。这
: 个病可能需要脾脏切除或者骨髓移植，宝宝也许活不到正常人的年龄。而且在国内还治
: 疗不成熟，医疗费用昂贵。可怜的宝宝现在三岁了，是在美国出生的，因为爸妈要归就
: 一起回去了，现在得了这病真不知道怎么办。现在在等骨髓穿刺的最后结果，在这真诚
: 请各位jms为Annie祝福，希望结果不是那么严重，谢谢各位了！！！
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发帖数: 11525 | |
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发帖数: 1325 | |
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z******1
发帖数: 122 | |
z******1
发帖数: 122 | 72 祝福宝宝！赞坚强的妈妈！
【在 l*********6 的大作中提到】
: 刚给宝宝的妈妈打过电话，现在骨髓穿刺结果已经出来了，情况不太乐观，还要星期一
: 做genetic的检查，才能最后确诊，希望希望不是！！宝宝妈妈还算很乐观坚强，请大
: 家多给祝福吧！！太感谢了！
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w****z
发帖数: 1167 | |
w****z
发帖数: 1167 | |
w****z
发帖数: 1167 | |
D*******g
发帖数: 2281 | |
T********e
发帖数: 1760 | |
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发帖数: 37 | 78 为Annie祝福!
希望宝宝可以送回到美国来治吧! |
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发帖数: 364 | |
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发帖数: 1864 | |
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j******9
发帖数: 391 | |
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发帖数: 42 | |
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发帖数: 960 | |
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发帖数: 1943 | 84 bless~~
【在 l*********6 的大作中提到】
: 昨天听说我国内好朋友的女儿得了Gaucher's disease （该病是一体隐性遗传疾病，父
: 母为带原者，子代有四分之一的机会为患者。表现为脾脏肿大，但通常不会感觉疼痛；
: 其他症状包括肝脏肿大、经常性的鼻血、身体上的淤伤、骨头酸痛、没有精神等）。这
: 个病可能需要脾脏切除或者骨髓移植，宝宝也许活不到正常人的年龄。而且在国内还治
: 疗不成熟，医疗费用昂贵。可怜的宝宝现在三岁了，是在美国出生的，因为爸妈要归就
: 一起回去了，现在得了这病真不知道怎么办。现在在等骨髓穿刺的最后结果，在这真诚
: 请各位jms为Annie祝福，希望结果不是那么严重，谢谢各位了！！！
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发帖数: 1353 | 85 big bless
【在 l*********6 的大作中提到】
: 昨天听说我国内好朋友的女儿得了Gaucher's disease （该病是一体隐性遗传疾病，父
: 母为带原者，子代有四分之一的机会为患者。表现为脾脏肿大，但通常不会感觉疼痛；
: 其他症状包括肝脏肿大、经常性的鼻血、身体上的淤伤、骨头酸痛、没有精神等）。这
: 个病可能需要脾脏切除或者骨髓移植，宝宝也许活不到正常人的年龄。而且在国内还治
: 疗不成熟，医疗费用昂贵。可怜的宝宝现在三岁了，是在美国出生的，因为爸妈要归就
: 一起回去了，现在得了这病真不知道怎么办。现在在等骨髓穿刺的最后结果，在这真诚
: 请各位jms为Annie祝福，希望结果不是那么严重，谢谢各位了！！！
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发帖数: 497 | 86 ｂｌｅｓｓ
【在 l*********6 的大作中提到】
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: 母为带原者，子代有四分之一的机会为患者。表现为脾脏肿大，但通常不会感觉疼痛；
: 其他症状包括肝脏肿大、经常性的鼻血、身体上的淤伤、骨头酸痛、没有精神等）。这
: 个病可能需要脾脏切除或者骨髓移植，宝宝也许活不到正常人的年龄。而且在国内还治
: 疗不成熟，医疗费用昂贵。可怜的宝宝现在三岁了，是在美国出生的，因为爸妈要归就
: 一起回去了，现在得了这病真不知道怎么办。现在在等骨髓穿刺的最后结果，在这真诚
: 请各位jms为Annie祝福，希望结果不是那么严重，谢谢各位了！！！
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发帖数: 2207 | |
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发帖数: 289 | |
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发帖数: 615 | |
b*******e
发帖数: 567 | |
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l*********6
发帖数: 58 | 91 这么晚了，还不断有姐妹为小Annie祝福，真感动！感谢大家，愿美妈们宝宝都健康成
长！祝福宝宝！ |
l**********e
发帖数: 382 | 92 bless bless!!
Gaucher's disease is a lysosomal storage disease. The patients have deficiency of beta glucocerebrosidase in lysosome and there are accumulated glucocerebroside. There might be enzyme replacement therapy for this disease. Please check the following link.
http://www.mayoclinic.com/health/gauchers-disease/DS00972/DSECTION=treatments-and-drugs |
w********s
发帖数: 216 | |
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发帖数: 444 | |
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发帖数: 1185 | |
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发帖数: 4667 | 97 bless
【在 l*********6 的大作中提到】
: 昨天听说我国内好朋友的女儿得了Gaucher's disease （该病是一体隐性遗传疾病，父
: 母为带原者，子代有四分之一的机会为患者。表现为脾脏肿大，但通常不会感觉疼痛；
: 其他症状包括肝脏肿大、经常性的鼻血、身体上的淤伤、骨头酸痛、没有精神等）。这
: 个病可能需要脾脏切除或者骨髓移植，宝宝也许活不到正常人的年龄。而且在国内还治
: 疗不成熟，医疗费用昂贵。可怜的宝宝现在三岁了，是在美国出生的，因为爸妈要归就
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: 请各位jms为Annie祝福，希望结果不是那么严重，谢谢各位了！！！
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: 其他症状包括肝脏肿大、经常性的鼻血、身体上的淤伤、骨头酸痛、没有精神等）。这
: 个病可能需要脾脏切除或者骨髓移植，宝宝也许活不到正常人的年龄。而且在国内还治
: 疗不成熟，医疗费用昂贵。可怜的宝宝现在三岁了，是在美国出生的，因为爸妈要归就
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发帖数: 171 | |
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: 个病可能需要脾脏切除或者骨髓移植，宝宝也许活不到正常人的年龄。而且在国内还治
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发帖数: 254 | |
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发帖数: 111 | |
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【在 l*********6 的大作中提到】
: 昨天听说我国内好朋友的女儿得了Gaucher's disease （该病是一体隐性遗传疾病，父
: 母为带原者，子代有四分之一的机会为患者。表现为脾脏肿大，但通常不会感觉疼痛；
: 其他症状包括肝脏肿大、经常性的鼻血、身体上的淤伤、骨头酸痛、没有精神等）。这
: 个病可能需要脾脏切除或者骨髓移植，宝宝也许活不到正常人的年龄。而且在国内还治
: 疗不成熟，医疗费用昂贵。可怜的宝宝现在三岁了，是在美国出生的，因为爸妈要归就
: 一起回去了，现在得了这病真不知道怎么办。现在在等骨髓穿刺的最后结果，在这真诚
: 请各位jms为Annie祝福，希望结果不是那么严重，谢谢各位了！！！
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发帖数: 489 | |
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发帖数: 24 | |
k****n
发帖数: 938 | |
p*l
发帖数: 296 | |
J****o
发帖数: 521 | 110 Bless
如果这边能治好，还是回来治疗吧，毕竟，人是最重要的 |
|
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p*d
发帖数: 1128 | |
w*****e
发帖数: 700 | |
p*****s
发帖数: 169 | 113 bless
【在 x**********i 的大作中提到】
: bless
|
p*****s
发帖数: 169 | 114 Gaucher's disease is a rare disease, there are about 10,000 patients
worldwide. Majority of the patient has jewish heritage. The standard
treatment is enzyme replacement therapy, it is not a cure, but a way to
improve various symptoms associated with Gaucher's, delay disease
progression and improve patient's quality of life.
The cost of the therapy is very expensive, $200,000- $250,000 for one year
of therapy. There are two brands on market, Genzyme's Cerezyme and Shire's
VPRIV. Shire's VPRIV is
【在 x**********i 的大作中提到】
: bless
|
l*********6
发帖数: 58 | 115 谢谢美眉的信息！现在等待genetic的结果，确定分型，如果是I型治疗就有希望了，祈
祷祝福宝宝！
deficiency of beta glucocerebrosidase in lysosome and there are accumulated
glucocerebroside. There might be enzyme replacement therapy for this disease
. Please check the following link.
【在 l**********e 的大作中提到】
: bless bless!!
: Gaucher's disease is a lysosomal storage disease. The patients have deficiency of beta glucocerebrosidase in lysosome and there are accumulated glucocerebroside. There might be enzyme replacement therapy for this disease. Please check the following link.
: http://www.mayoclinic.com/health/gauchers-disease/DS00972/DSECTION=treatments-and-drugs
|
l*********6
发帖数: 58 | 116 如果确诊，宝妈在申请这边的工作，立马就会带宝过来，希望希望不是！！谢谢！
【在 J****o 的大作中提到】
: Bless
: 如果这边能治好，还是回来治疗吧，毕竟，人是最重要的
|
h*****g
发帖数: 990 | |
c*****n
发帖数: 1539 | |
l*********6
发帖数: 58 | 119 Thanks a lot!
【在 p*****s 的大作中提到】
: Gaucher's disease is a rare disease, there are about 10,000 patients
: worldwide. Majority of the patient has jewish heritage. The standard
: treatment is enzyme replacement therapy, it is not a cure, but a way to
: improve various symptoms associated with Gaucher's, delay disease
: progression and improve patient's quality of life.
: The cost of the therapy is very expensive, $200,000- $250,000 for one year
: of therapy. There are two brands on market, Genzyme's Cerezyme and Shire's
: VPRIV. Shire's VPRIV is
|
w********9
发帖数: 377 | 120 bless 我以前一个同事，小时候脾脏摔裂了，后来也很好，还生了小孩。希望宝宝一切
都好。 |
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|
m***n
发帖数: 1685 | |
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发帖数: 180 | 122 Big bless!
【在 l*********6 的大作中提到】
: 昨天听说我国内好朋友的女儿得了Gaucher's disease （该病是一体隐性遗传疾病，父
: 母为带原者，子代有四分之一的机会为患者。表现为脾脏肿大，但通常不会感觉疼痛；
: 其他症状包括肝脏肿大、经常性的鼻血、身体上的淤伤、骨头酸痛、没有精神等）。这
: 个病可能需要脾脏切除或者骨髓移植，宝宝也许活不到正常人的年龄。而且在国内还治
: 疗不成熟，医疗费用昂贵。可怜的宝宝现在三岁了，是在美国出生的，因为爸妈要归就
: 一起回去了，现在得了这病真不知道怎么办。现在在等骨髓穿刺的最后结果，在这真诚
: 请各位jms为Annie祝福，希望结果不是那么严重，谢谢各位了！！！
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g******e
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【在 l*********6 的大作中提到】
: 昨天听说我国内好朋友的女儿得了Gaucher's disease （该病是一体隐性遗传疾病，父
: 母为带原者，子代有四分之一的机会为患者。表现为脾脏肿大，但通常不会感觉疼痛；
: 其他症状包括肝脏肿大、经常性的鼻血、身体上的淤伤、骨头酸痛、没有精神等）。这
: 个病可能需要脾脏切除或者骨髓移植，宝宝也许活不到正常人的年龄。而且在国内还治
: 疗不成熟，医疗费用昂贵。可怜的宝宝现在三岁了，是在美国出生的，因为爸妈要归就
: 一起回去了，现在得了这病真不知道怎么办。现在在等骨髓穿刺的最后结果，在这真诚
: 请各位jms为Annie祝福，希望结果不是那么严重，谢谢各位了！！！
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s*******6
发帖数: 206 | 132 May god bless her !!!!!!!! |
d******n
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w*****g
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r*********8
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【在 l*********6 的大作中提到】
: 昨天听说我国内好朋友的女儿得了Gaucher's disease （该病是一体隐性遗传疾病，父
: 母为带原者，子代有四分之一的机会为患者。表现为脾脏肿大，但通常不会感觉疼痛；
: 其他症状包括肝脏肿大、经常性的鼻血、身体上的淤伤、骨头酸痛、没有精神等）。这
: 个病可能需要脾脏切除或者骨髓移植，宝宝也许活不到正常人的年龄。而且在国内还治
: 疗不成熟，医疗费用昂贵。可怜的宝宝现在三岁了，是在美国出生的，因为爸妈要归就
: 一起回去了，现在得了这病真不知道怎么办。现在在等骨髓穿刺的最后结果，在这真诚
: 请各位jms为Annie祝福，希望结果不是那么严重，谢谢各位了！！！
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t*****e
发帖数: 63 | 137
【在 l*********6 的大作中提到】
: 昨天听说我国内好朋友的女儿得了Gaucher's disease （该病是一体隐性遗传疾病，父
: 母为带原者，子代有四分之一的机会为患者。表现为脾脏肿大，但通常不会感觉疼痛；
: 其他症状包括肝脏肿大、经常性的鼻血、身体上的淤伤、骨头酸痛、没有精神等）。这
: 个病可能需要脾脏切除或者骨髓移植，宝宝也许活不到正常人的年龄。而且在国内还治
: 疗不成熟，医疗费用昂贵。可怜的宝宝现在三岁了，是在美国出生的，因为爸妈要归就
: 一起回去了，现在得了这病真不知道怎么办。现在在等骨髓穿刺的最后结果，在这真诚
: 请各位jms为Annie祝福，希望结果不是那么严重，谢谢各位了！！！
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t*****e
发帖数: 63 | 138 Bless 宝宝!!
【在 l*********6 的大作中提到】
: 昨天听说我国内好朋友的女儿得了Gaucher's disease （该病是一体隐性遗传疾病，父
: 母为带原者，子代有四分之一的机会为患者。表现为脾脏肿大，但通常不会感觉疼痛；
: 其他症状包括肝脏肿大、经常性的鼻血、身体上的淤伤、骨头酸痛、没有精神等）。这
: 个病可能需要脾脏切除或者骨髓移植，宝宝也许活不到正常人的年龄。而且在国内还治
: 疗不成熟，医疗费用昂贵。可怜的宝宝现在三岁了，是在美国出生的，因为爸妈要归就
: 一起回去了，现在得了这病真不知道怎么办。现在在等骨髓穿刺的最后结果，在这真诚
: 请各位jms为Annie祝福，希望结果不是那么严重，谢谢各位了！！！
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l*********6
发帖数: 58 | 139 谢谢美眉的祝福！上天庇佑宝宝！
【在 w********9 的大作中提到】
: bless 我以前一个同事，小时候脾脏摔裂了，后来也很好，还生了小孩。希望宝宝一切
: 都好。
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o*******t
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l*********6
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r*******i
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p******y
发帖数: 1466 | 147 bless
【在 l*********6 的大作中提到】
: 昨天听说我国内好朋友的女儿得了Gaucher's disease （该病是一体隐性遗传疾病，父
: 母为带原者，子代有四分之一的机会为患者。表现为脾脏肿大，但通常不会感觉疼痛；
: 其他症状包括肝脏肿大、经常性的鼻血、身体上的淤伤、骨头酸痛、没有精神等）。这
: 个病可能需要脾脏切除或者骨髓移植，宝宝也许活不到正常人的年龄。而且在国内还治
: 疗不成熟，医疗费用昂贵。可怜的宝宝现在三岁了，是在美国出生的，因为爸妈要归就
: 一起回去了，现在得了这病真不知道怎么办。现在在等骨髓穿刺的最后结果，在这真诚
: 请各位jms为Annie祝福，希望结果不是那么严重，谢谢各位了！！！
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p*********e
发帖数: 2 | 148 It is a genetic disorder due an enzyme (glucocerebrosidase) deficiency. The
best option is enzyme replacement therapy: intravenously administer
glucocerebrosidase on a weekly basis. This kind of therapy with recombinant
protein is VERY expensive. Can the parents take the girl back to US for
therapy?
【在 l*********6 的大作中提到】
: 昨天听说我国内好朋友的女儿得了Gaucher's disease （该病是一体隐性遗传疾病，父
: 母为带原者，子代有四分之一的机会为患者。表现为脾脏肿大，但通常不会感觉疼痛；
: 其他症状包括肝脏肿大、经常性的鼻血、身体上的淤伤、骨头酸痛、没有精神等）。这
: 个病可能需要脾脏切除或者骨髓移植，宝宝也许活不到正常人的年龄。而且在国内还治
: 疗不成熟，医疗费用昂贵。可怜的宝宝现在三岁了，是在美国出生的，因为爸妈要归就
: 一起回去了，现在得了这病真不知道怎么办。现在在等骨髓穿刺的最后结果，在这真诚
: 请各位jms为Annie祝福，希望结果不是那么严重，谢谢各位了！！！
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s******j
发帖数: 42 | |
s**********r
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L***e
发帖数: 1254 | |
j**m
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【在 l*********6 的大作中提到】
: 昨天听说我国内好朋友的女儿得了Gaucher's disease （该病是一体隐性遗传疾病，父
: 母为带原者，子代有四分之一的机会为患者。表现为脾脏肿大，但通常不会感觉疼痛；
: 其他症状包括肝脏肿大、经常性的鼻血、身体上的淤伤、骨头酸痛、没有精神等）。这
: 个病可能需要脾脏切除或者骨髓移植，宝宝也许活不到正常人的年龄。而且在国内还治
: 疗不成熟，医疗费用昂贵。可怜的宝宝现在三岁了，是在美国出生的，因为爸妈要归就
: 一起回去了，现在得了这病真不知道怎么办。现在在等骨髓穿刺的最后结果，在这真诚
: 请各位jms为Annie祝福，希望结果不是那么严重，谢谢各位了！！！
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j**s
发帖数: 1028 | |
s******s
发帖数: 1266 | |
b*********w
发帖数: 1068 | |
l*********6
发帖数: 58 | 156 Thanks. They will try to do this and now wait for the genetic result.
Hopefully, it's not too bad.
The
recombinant
【在 p*********e 的大作中提到】
: It is a genetic disorder due an enzyme (glucocerebrosidase) deficiency. The
: best option is enzyme replacement therapy: intravenously administer
: glucocerebrosidase on a weekly basis. This kind of therapy with recombinant
: protein is VERY expensive. Can the parents take the girl back to US for
: therapy?
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w***y
发帖数: 6251 | |
m*********r
发帖数: 136 | 158 bless，希望宝宝早早好起来
【在 l*********6 的大作中提到】
: 昨天听说我国内好朋友的女儿得了Gaucher's disease （该病是一体隐性遗传疾病，父
: 母为带原者，子代有四分之一的机会为患者。表现为脾脏肿大，但通常不会感觉疼痛；
: 其他症状包括肝脏肿大、经常性的鼻血、身体上的淤伤、骨头酸痛、没有精神等）。这
: 个病可能需要脾脏切除或者骨髓移植，宝宝也许活不到正常人的年龄。而且在国内还治
: 疗不成熟，医疗费用昂贵。可怜的宝宝现在三岁了，是在美国出生的，因为爸妈要归就
: 一起回去了，现在得了这病真不知道怎么办。现在在等骨髓穿刺的最后结果，在这真诚
: 请各位jms为Annie祝福，希望结果不是那么严重，谢谢各位了！！！
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g****n
发帖数: 8093 | |
l*********6
发帖数: 58 | 160 是归了两年后最近才发现的，宝宝近半年都没有长个，而且肚子比较大，去打疫苗医生
才发现的。是太疏忽了，现在肝脾都肿大了。。。哎，祝福祝福宝宝！
【在 g****n 的大作中提到】
: 祝福！为什么不在美国治了再回国呢？
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l*********6
发帖数: 58 | 161 刚给宝妈打过电话，基因检查已经确诊，β－glucosidase缺乏。宝爸宝妈在准备来美
国找工作，带宝宝过来治疗。希望签证顺利！大家多给点祝福吧，万分感谢！ |
b********y
发帖数: 128 | |
l*********6
发帖数: 58 | |
az
发帖数: 16686 | 164 不懂，是比较严重那种吗？big bless
祝爸爸妈妈顺利找到工作
【在 l*********6 的大作中提到】
: 刚给宝妈打过电话，基因检查已经确诊，β－glucosidase缺乏。宝爸宝妈在准备来美
: 国找工作，带宝宝过来治疗。希望签证顺利！大家多给点祝福吧，万分感谢！
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w*******8
发帖数: 2057 | 165 big blessssssssss
【在 l*********6 的大作中提到】
: 昨天听说我国内好朋友的女儿得了Gaucher's disease （该病是一体隐性遗传疾病，父
: 母为带原者，子代有四分之一的机会为患者。表现为脾脏肿大，但通常不会感觉疼痛；
: 其他症状包括肝脏肿大、经常性的鼻血、身体上的淤伤、骨头酸痛、没有精神等）。这
: 个病可能需要脾脏切除或者骨髓移植，宝宝也许活不到正常人的年龄。而且在国内还治
: 疗不成熟，医疗费用昂贵。可怜的宝宝现在三岁了，是在美国出生的，因为爸妈要归就
: 一起回去了，现在得了这病真不知道怎么办。现在在等骨髓穿刺的最后结果，在这真诚
: 请各位jms为Annie祝福，希望结果不是那么严重，谢谢各位了！！！
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l****z
发帖数: 1754 | |
g****n
发帖数: 8093 | |
w*******z
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