I********k
发帖数: 1074 | 1 昨天见Genetic councelor. 她提到几个基因缺陷的carrier testing.
1. Cystic Fibrosis (CF): 她讲Chinese很少见, 不建议做.
2. Spinal Muscular Atrophy (SMA) 和 3. Fragile X Syndrome. 这两个她都建议做.
有谁有这方面的经验吗? 多谢! | I********k
发帖数: 1074 | 2 刚刚看到那个X基因缺陷的sad story有感. 看来为了保险还是去查一查? | M********8
发帖数: 3837 | 3 没有必要。
你要是着紧的话，还是直接上羊穿。因为有些基因变异不是遗传的，比如T18,T21, 变
了就是变了，跟是否携带者无关。 | I********k
发帖数: 1074 | 4 这个问题我问过genetic counselor: 是不是做CVS或羊穿就可以了cover这项了? 她说
不是. 如果不做carrier test, 他们在CVS或羊穿时, 只会检测是否Down symdrome,
T18, T13 (which is T21? Down?). 而这些遗传基因缺陷是不会查的. 只有大人做了
carrier test, 有了针对性的缺陷, 他们才会进一步查, 因为基因缺陷很多种, 他们不
可能囊括的, 花费也大. 上面列出的也仅仅是几个美国较常见的遗传缺陷而已.
【在 M********8 的大作中提到】
: 没有必要。
: 你要是着紧的话，还是直接上羊穿。因为有些基因变异不是遗传的，比如T18,T21, 变
: 了就是变了，跟是否携带者无关。
| M********8
发帖数: 3837 | 5 可能各地的不同，我做的羊穿基本上所有能检查的都检查了，如果是十分稀有的我也不
在乎，因为那种胎儿期就自动夭折了。
而且羊穿要结合B超，其实很多染色体问题，B超上面就能看出来。至于携带者的顾虑，
我在另外一个帖子里回答过你了。
【在 I********k 的大作中提到】
: 这个问题我问过genetic counselor: 是不是做CVS或羊穿就可以了cover这项了? 她说
: 不是. 如果不做carrier test, 他们在CVS或羊穿时, 只会检测是否Down symdrome,
: T18, T13 (which is T21? Down?). 而这些遗传基因缺陷是不会查的. 只有大人做了
: carrier test, 有了针对性的缺陷, 他们才会进一步查, 因为基因缺陷很多种, 他们不
: 可能囊括的, 花费也大. 上面列出的也仅仅是几个美国较常见的遗传缺陷而已.
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