s********n
发帖数: 154 | 1 朋友在国内，小孩是3月底出生的，是个女孩。刚出生的时候血液检查发现C4值偏高，
然后在月子里又检测了2次，在3个月的时候又检测了一次，这4次检测的值分别为：1.2
，0.94，0.7，0.95，标准线是不应该超过0.6。现在基本确认为是SCAD deficiency。
小孩其他都比较正常，现在体重12斤，翻身很利落，不嗜睡，但血糖比较偏低，而且令
朋友很担心的是最近3周重量一点也没有增加。
现在朋友比较关心的是有没有什么预防措施防止这个病的爆发？国内医生给的建议是不
能饿。但国内对这个疾病的研究也只有5年，美国这边研究的时间要长一点。想问问大
家知不知道可以联系什么地方进行详细咨询？有哪个医生是这方面的大牛？有没有这方
面的家长愿意互相交流一下？如果有必要的话朋友也愿意带小孩来美国看一下。
我在网上看到有篇2011年的文章是一个荷兰的医生Bianca T. van Maldegem 写的，这
个医生怎么样？准备发个email咨询他。 |
t******g
发帖数: 3641 | |
s********n
发帖数: 154 | 3 自己再来顶一下。
今天和朋友打电话的时候，她说起来当时月子里为了确证这个，在小孩的头上抽血，还
要家长压着，她说起这段的时候说着说着就哭了起来，我听着也难过得不得了。她还说
他们要加倍的对女儿好，因为她出生的时候就比别人多了那么多磨难。 |
ot
发帖数: 4549 | 4 基因缺陷。国内医生没说错，就是不能饿着。
http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/Condition/4822/QnA/21552/
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【在 s********n 的大作中提到】
: 朋友在国内，小孩是3月底出生的，是个女孩。刚出生的时候血液检查发现C4值偏高，
: 然后在月子里又检测了2次，在3个月的时候又检测了一次，这4次检测的值分别为：1.2
: ，0.94，0.7，0.95，标准线是不应该超过0.6。现在基本确认为是SCAD deficiency。
: 小孩其他都比较正常，现在体重12斤，翻身很利落，不嗜睡，但血糖比较偏低，而且令
: 朋友很担心的是最近3周重量一点也没有增加。
: 现在朋友比较关心的是有没有什么预防措施防止这个病的爆发？国内医生给的建议是不
: 能饿。但国内对这个疾病的研究也只有5年，美国这边研究的时间要长一点。想问问大
: 家知不知道可以联系什么地方进行详细咨询？有哪个医生是这方面的大牛？有没有这方
: 面的家长愿意互相交流一下？如果有必要的话朋友也愿意带小孩来美国看一下。
: 我在网上看到有篇2011年的文章是一个荷兰的医生Bianca T. van Maldegem 写的，这
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s********n
发帖数: 154 | 5 谢谢你的信息。看了一下里面的treatment部分，对这个4个月大的小孩唯一的措施也只
有不饿着了。
做家长的总是操不完的心，朋友自己也是在网上狂找资料，然后国内的网络管理的问题
，google在国内用起来也不好用，只能到处托人帮找资料。
【在 ot 的大作中提到】
: 基因缺陷。国内医生没说错，就是不能饿着。
: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/Condition/4822/QnA/21552/
:
: .2
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