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发帖数: 413 | 1 发在医学版了, 转过来, 说不定有爸爸妈妈们见过类似的病历.多谢.
发信人: tradtofash (多点时间睡觉), 信区: Medicine
标 题: [求助]请医生朋友帮忙看看
发信站: BBS 未名空间站 (Fri Dec 30 01:42:38 2011, 美东)
国内朋友的儿子从出生就有这个病, 但现在已经两岁半了, 还没有最终确疹是什么病,
家人在国内, 台湾(妈妈是台湾人),看了很多医生都没用. 我把症状写下来, 请大家看
看, 哪位医生朋友遇到过这样的情况, 是什么病, 美国哪家医院治疗最好. 先谢过了!
因为不懂医学,症状都是朋友MSN发给我的,我就照搬了, 如果有什么问题, 我再去问.朋
友考虑一旦经济条件允许, 就来美国看看.
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症状是出生的时候全身皮肤黑
嗜睡
不吃奶
后来还没发病的时候送进医院检查
有代谢性酸中毒, 电解质紊乱
怀疑是CAH,先天性肾上腺皮质增生
后来做过基因检测和2年左右的血液指标跟踪，判断不是这个病
现在的主要问题是，每次检查ACTH都高，不在正常范围内
孩子的肠胃功能不好，经常会过段时间就吃坏肚子了
医生一直让孩子吃氢化可的松,从出生就吃, 但ACTH还是偏高.
孩子身高体重偏下
父母和孩子都没有基因缺陷和突变
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谢谢! |
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