b******0 发帖数: 486 | 1 上次见genetics counselor的时候她没告诉我可以做孕期染色体检查(Panorama,
harmony, or NIPT),只说让我做唐筛(sequential screening即2次验血+NT)。
最近听另外一个在同一医院的朋友说我们医院也offer这个检查了,我就自己先研究了
一下,看看有没有必要找genetics counselor申请去做这个检查。
自己看了材料后,有一些疑问。不知道版上有没有姐妹知道答案。
1. 染色体血检是第9、10周开始可以做的,但有最晚时间限制吗?
2. 染色体血检不能看neural tube, abdominal wall, smmith-lemli-opitz syndrome
。那么大家一般是不是在血检外,还约了其他类似NT scan的检查,看这几项呢?
3.有没有人同时做了唐筛和染色体血检的?出来的比率是不是大家都是用染色体血检估
算的风险小于唐筛估算的?我看到大概有2个人是这样的,不知道有没有人问过
genetics counselor这个问题?
4.虽然这个检查的true negative高(99% for DS)、false positive低,但有人知道
这个检查的false negative和唐筛比怎么样吗?有人知道唐筛的false negative是多少
吗? |
S*********a 发帖数: 1640 | 2 唐筛的准确率很低,是从激素水平推测胎儿是否有基因变异的可能性(基本上筛查的是
13,18和21号染色体)和神经管出问题的可能性,所以称为筛查。
抽血直接查染色体的要准确得多,也是检查13,18,21及性染色体,如果做了这个,结
合大B超排畸,唐筛完全没有必要再做。但这个无创检查是新兴的,不少保险不Cover,
要自己掏150-200刀。这个时间上限我不记得了,但至少2nd trimester结束前肯定得做
掉,不然查出问题来处理也太晚。
最准确的是羊穿,但抽羊水有小风险。 |
b******0 发帖数: 486 | 3 谢谢mm的解释。我看到的介绍上说,唐筛只查18和21两条染色体。所以我在犹豫要不要
取争取染色体血检。如有必要,就算自费我也会做。但大B超要19周才能做,其实也担
心到时候再发现问题是不是已经晚了?怎么说NT scan要早得多,12周就可以做了。
另外我也在想,如果唐筛出来的概率,一律比染色体检查出来的概率大,那么我唐筛都
能是negative,那染色体检查只是拿到一个更小数而已,其实也放心了。我现在就是担
心唐筛的false negative也比染色体检查的false negative大。
还有,染色体检查应该是这一两年出来的新技术吧?新技术的那些关于准确率的统计数
据,不知道有多可靠。听朋友说,她的genetics counselor告诉她,1000个里面只有1
个没查出来,就是说false negative 有1/1000。不知道这算是高还是低。但如果只做
过几千个tests,统计上是不是也少了点儿?
【在 S*********a 的大作中提到】![](/moin_static193/solenoid/img/up.png) : 唐筛的准确率很低,是从激素水平推测胎儿是否有基因变异的可能性(基本上筛查的是 : 13,18和21号染色体)和神经管出问题的可能性,所以称为筛查。 : 抽血直接查染色体的要准确得多,也是检查13,18,21及性染色体,如果做了这个,结 : 合大B超排畸,唐筛完全没有必要再做。但这个无创检查是新兴的,不少保险不Cover, : 要自己掏150-200刀。这个时间上限我不记得了,但至少2nd trimester结束前肯定得做 : 掉,不然查出问题来处理也太晚。 : 最准确的是羊穿,但抽羊水有小风险。
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S*********a 发帖数: 1640 | 4 不知道LZ现在几岁,统计上说35岁以上因为基因变异的概率大了不少,很多OB会建议不
要做唐筛,直接羊穿。唐筛单个早唐或晚唐的测试准确率只有70%左右,也就是30%是错
的,这简直跟没查差不多,错了还添堵,对了也不安心,早+晚再结合NT能提高准确率
到85%左右,但也远不如羊穿或是无创染色体检查。
我建议是,如果已经35岁左右,直接就染色体或羊穿,NT要不要先做可以问问医生,NT
虽然能很早做,但如果检查下来在边缘范围,也只能作为参考,最终还是得羊穿和大B
超之类的检查进一步确诊。 |
S*********a 发帖数: 1640 | 5 对于无创的准确率,不是专业人氏,不好回答,只能说比唐筛准得多。
如果>35,直接上羊穿也好,一步到位,检查得安心。 |
R*********i 发帖数: 7643 | 6 建议血检加20周左右的大B超仔细做,糖筛就别费事了 |