s*******9
发帖数: 177 | 1 高龄产妇， 二胎，等明年生产时已经39了。LG还比LP大五六岁呢. 中间还有一次不知道
什么原因的在6-7周的胎停。请问这种情况要做羊穿吗?
现在选择了maternity T２１plus（１０周３天做的） 加上１５－１６周抽血做AFP。
再加上２０周的大B超。没有选择传统的first trimester 和second trimester
screening。要求把first trimester screening 也加上， 医生不同意。说做了cell-
free DNA 后， first trimester screening 是没必要和多余的。
当时觉得cell-free DNA是直接查染色体的可能会可靠些， 现在maternity T２１plus
结果刚出来，但只说２１，１８和１３号染色体都是negative 的， 并没有给出一个
ratio。说明上写这３个染色体的specificity都在99.x－99.8％， 但是２１，１８和
１３号染色体的sensitity 分别是９６.２－９９.８％， ９２.４－９９.９％，５９.
６－９９.６％。 从sensitivity来看， 似乎这个测试并没有想象的那么好。
我怎么觉得传统的老办法好呀？因为它可以给一个ratio让你和cutoff 值相比， 如果
ratio比cutoff 低很多， risk那不就非常非常小了吗？
新办法maternity T21说negative，但这个nagative 怎么解释呀？ 如果cutoff 是１／
３５０， 那么１／３８０， １／３８００， １／３８０００ 的risk ratio 都可以
说是negative？是不是？ 这样不就很难看不出来risk 的大小了吗？ 听说harmony 和
paramona 可以给出百分比， 如果再要做一个类似的cell-free DNA test我想医生可能
不会给开单子的。自己直接去外面的lab好像不行吧。另外保险也可能不cover。
在犹豫要不要做羊穿呢。主要是当心羊穿的风险。 请问大家高龄怀孕时都是怎么处理
这个问题的呀？多谢了。 |
A******7
发帖数: 1920 | 2 建议羊穿，而且自己要坚持。就是个安心。
医生都不建议，自己也容易犹豫。
不要多想了，坚持羊穿吧！ |
b********o
发帖数: 1241 | 3 传统的和DNA的我都做了。 我OB也是如此建议的，他说两个都做可以有良好的cross
check. 传统的sequencial ，即十二周血加NT，十六周血，准确率85%. maternity21准
确率21,18,13不同，但都有90%以上。 所以错误率降到15%*10%以下。
我不明白为什么你OB不让你做两个。不仅我做的是两个，我年龄相仿的朋友其他OB那里
也给order了两个都做。我们生孩子年龄是35岁。 |
s*******8
发帖数: 81 | 4 "我怎么觉得传统的老办法好呀？因为它可以给一个ratio让你和cutoff 值相比， 如果
ratio比cutoff 低很多， risk那不就非常非常小了吗？"
似乎老办法不能这么解释的。应该只能解释超过或者不超过，不能解释超过多少，低于
多少。错误率还蛮高的。
我们这里高龄产妇就是要做cell-free DNA, 这个positive了再做羊穿确认。楼主如果
学过概率论的话，应该算一下cell-free DNA negative的情况下，有问题的条件概率是
多少。我没算过，不过觉得应该很低，你那个13的非条件概率可能本身是极低的，所以
就算sensitivity没那么高，条件概率也还是极地的。如果算出来条件概率低于羊穿风
险（1%），还是不要做了吧。
而传统的检验对高龄产妇来说，negative情况下出现某种基因问题的条件概率还是很高
的。
话说羊穿准确率是几乎100%，如果能接受羊穿，何必本来还做其他筛查呢。那不是纯属
浪费钱吗。 |
m*******e
发帖数: 223 | 5 Maternit21, 12周NT， 16周early anatomy+羊穿， 20周anatomy, 22周fetal echo 都
做了， 我们这里对高龄产妇或者父亲也是高龄的都比较谨慎。个人觉得羊穿没那么大
风险， 就是扎针的时候有点疼。 |
