研究人员发现导致一种先天性无痛症的基因变异 - _Harvard_Medical_School版

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_Harvard_Medical_School版 - 研究人员发现导致一种先天性无痛症的基因变异

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相关话题的讨论汇总
话题: 痛症话题: 先天性话题: 基因话题: 变异话题: 研究

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m****g
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有少数人先天没有痛觉，无法对痛觉作出正常反应以避开危险，并且容易发生严重
自残，这是因为他们患有罕见的先天性
无痛症。一个国际研究小组日前报告说，他们发现了导致某种先天性无痛症的基因变异
。
先天性无痛症即遗传性感觉和自律神经障碍（ＨＳＡＮ），主要因胚胎发育时外胚
层发育不全导致，共分为Ｉ型、Ｉ
Ｉ型等5种类型。
德国汉堡—埃彭多夫大学医院日前发表公报说，由该院研究人员领导的一个国际研
究小组对一个成员普遍患有ＩＩ型
先天性无痛症的家族进行了分析研究，结果发现，许多家族成员5号染色体上的ＦＡＭ
134Ｂ基因都发生了变异。
研究人员说，ＦＡＭ134Ｂ基因常见于背根节神经元中，后者是负责将感觉信息传
递给中枢神经系统的初级感觉神经
元。研究发现，抑制ＦＡＭ134Ｂ的基因表达会导致一些背根节神经元凋亡。ＦＡＭ134
Ｂ基因变异也会导致其无法表达，
进而导致背根节神经元凋亡，阻碍人们对疼痛的感知。
这一研究成果已发表在新一期英国《自然·遗传学》杂志上。

(共1页)

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