z***b
发帖数: 29 | 1 非常感谢楼上两位的意见.其实我8年前在UCLA见过一位gene specialist,她根据我的家
族史计算出我在80岁之前的乳腺癌的概率是18%.她也提到过BRCA1 and 2的问题,还告诉
我说做这个测试要>$3000,必须有保险公司的pre-approval.我当时嫌麻烦,而且觉得自
己还年轻,就不了了之了.而且我总有一个疑问:如果我去做了,结果出来非常不好,那么
我的下一步是什么?天天惶惶不可终日?频繁做mammo?还是干脆割除乳房?
我的姥姥和太姥姥一生都非常健康,都是八九十岁时自然衰老而去,到了我母亲这一辈就
成了个"癌窝窝",真不知道这当中发生了什么基因变异? |
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B****J
发帖数: 586 | 3 BRCA1, BRCA2, PALB2, etc, etc, etc. |
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e***b
发帖数: 19 | 4 乳腺癌是女性朋友谈之色变的疾病，也是女性第二大高发癌症，患此病而故去的名人也
有不少，比如83版红楼梦林黛玉的演员陈晓旭，还有女歌手阿桑等。
研究表明，西方白种女性的乳腺癌高发期只是在更年期前后，而中国女性则有两个发病
高峰：也就是40岁左右和60岁-70岁之间更年期期间。
其实，与欧美等西方发达国家相比，我国的乳腺癌发病率不算高，但我们的人口基数大
，病人多。流行病学调查显示中国乳腺癌的发病率 为每 10万人 21.6例。
那么，中国女性为什么有2个高发期呢？
原因有多方面的，其中原因之一是与我们生活水平提高有关系，研究表明，高脂肪低纤
维饮食可使乳腺癌发病提高4倍以上，妇女每周饮酒3～6次，每次按250毫升的啤酒或
185毫升的烈性酒计算，日后患乳腺癌的危险将增加30%～60%。此外，还有一个重要因
素，就是中国女性普遍实行晚婚晚育少育，有关资料表明，从未生育的妇女患乳腺癌的
危险性比已生育的妇女高30%；35岁以上的妊娠初产者患乳腺癌的相对危险性是30岁以
下妊娠初产者的3～4倍；未哺乳的妇女患乳腺癌的危险性比哺乳妇女大1.5倍以上。
现在，中国放开2胎政策，从某种程度上也会降低... 阅读全帖 |
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s***c
发帖数: 358 | 5 【 以下文字转载自 IVF 俱乐部 】
发信人: suihc (suihc), 信区: IVF
标 题: 乳腺癌化疗前要不要取卵
发信站: BBS 未名空间站 (Wed Dec 12 12:15:10 2012, 美东)
老婆被诊断出乳腺癌，做了手术后 接下来要做化疗，因为我们现在还没孩子，而做化
疗后可能就不能再生了。我们现在在犹豫要不要在化疗前冷冻些卵（或受精卵）。对于
化疗前取卵，我们主要有以下的顾虑：
1，取卵手术前，必须每天在老婆身上注射大量的雌性激素来促进卵泡的生长。这激素
对于乳腺癌而言无异于火上浇油，可能加速残余癌细胞的生长。另外一个不确定的因素
是（对注射激素而言）：老婆的乳腺癌可能属于三项全阴（第一次BIOPSY结果是全阴，
后做LUMPECTOMY的PATHOLOGY结果是ER(estrogen)阳性，但另一家公司做ONCOTYPE的结
果还是全阴），所以激素对癌细胞的影响无法确定。
2，老婆已快37了，年纪大了每月的可用卵泡变少了，等取卵时可能取不了几个可用。
而且因为基因问题（BRCA1 MUTATION），基因筛选要过滤掉一半的（受精）卵，然后
IVF的成... 阅读全帖 |
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s***c
发帖数: 358 | 6 三阴是最难治疗的乳腺癌，因为可能对吃药的激素治疗不敏感。而且年轻的乳腺癌患者
，尤其是BRCA1携带的人，通常癌细胞很agressive。老婆的是grade 3。虽然手术切掉
了肿瘤，但残余的癌细胞可能已经到了别的地方。 所以要靠化疗来杀死残余的癌细胞
，以防止复发。因为一旦复发，就可能是致命的。 |
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A**e
发帖数: 1388 | 7 有些是没办法啊，像BRCA1基因突变，只能预防性切除乳房，卵巢什么的，都是为了保
命啊！
★ 发自iPhone App: ChineseWeb 7.8 |
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s******s
发帖数: 13035 | 8 BRCA1用不到几个钱。
你花个$99去找Sergey Brin的老婆给你测一下，这些信息都有 |
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s******s
发帖数: 13035 | 9 不一定。反正有BRCA1这个突变，只要活得够长，基本上没得跑。
镜。 |
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j**h
发帖数: 185 | 10 “87 percent risk of breast cancer” should have come from an estimation of
statistics based on all risk factors, such as increasing age, family history
, inherited genes (BRCA1 and BRCA2), beginning period at a younger age,
having a first child at an older age, postmenopausal hormone therapy,
drinking alcohol…
In clinical practice, it is not a rare case. For instance, physicians would
advise a patient with Familial Adenomatous Polyposis (carrying a mutated APC
gene) to get a preventive colectomy. |
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G****a
发帖数: 10208 | 11 现年37岁，已是6个孩子母亲的朱莉称，她的母亲与癌症搏斗了近十年，于2007年死于
卵巢癌，享年56岁。医生测试出朱莉带有一个“缺陷”基因 BRCA1，大大增加她患乳腺
癌和卵巢癌的风险。于是为了预防可能的风险，她决定接受九周的复杂手术，切除双侧
乳腺。从今年2月份开始直至4月27日，她的双乳已经全部切除。目前，她患乳腺癌的几
率已经从87%下降到5%。 |
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G****a
发帖数: 10208 | 12 好莱坞女星安琪琳娜裘莉（Angelina Jolie）切除乳腺预防遗传性乳癌，一石激起千
层浪。香港文匯报报导，上海一名医生透露，短短几天内諮询相关测试和手术的病人激
增，有些人不但未有家族病史，更有人只因「怕被朋友传染」而萌生割乳念头，令人啼
笑皆非。医生提醒，裘莉的风险评估未必适合黄种人，国家卫计委更未就此类检测开展
过资质批准，女性对切乳更须三思而后行。
上海市红房子妇產科医院乳腺科主任宋暉医生向文匯报透露，近日向他諮询相关事宜人
数激增：「有女性问我，家裡有亲戚得了乳癌，她是否也要仿效那位女明星切除乳腺？
但其实那位亲戚只是她的嫂子。」宋暉说，还有女性称公司体检有几位同事被查出乳腺
肿瘤，因怕被「传染」，所以要切除自己的乳腺，「这类问题真是令人哭笑不得，乳腺
癌不会被传染，从遗传基因上来说，非血缘亲属也不存在遗传关係。」
眼见市场如此广阔，商业头脑快的医疗机构纷纷打出「筛查乳腺基因」的招牌，报价从
1000至5000元不等。报导指出，有医疗机构称若不相信国内技术，还可安排客人到美国
医院接受基因筛查，但据了解，安琪琳娜裘莉接受的乳癌基因测试，是由一家美国公司
拥有独家专利，检验... 阅读全帖 |
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G****a
发帖数: 10208 | 13 好莱坞女星安吉丽娜-朱莉（Angelina Jolie）2年前检查出带有BRCA1基因缺陷，有高
度罹患乳癌风险，毅然决然接受预防性乳腺切除。媒体报道，2周前她接获医生告知最
近一次的验血结果，得知罹患初期癌症。她再度在《纽约时报》发文透露：“我告诉自
己要冷静、坚强，我没理由去思考我不会见到小孩成长，并且看到我未来的孙子。”在
医生建议下，她已先动手术摘掉卵巢及输卵管。
早前报道：
1、安吉丽娜-朱莉称已接受双侧乳腺切除术
时间：2013年5月14日
据国外媒体报道，好莱坞红星安吉丽娜-朱莉(Angelina Jolie)13日自曝已经接受预防
性的双乳房切除术，以降低罹癌风险。朱莉在给《纽约时报》的文章中写道，自己之所
以做手术，是因为她有基因缺陷，罹患乳癌和卵巢癌风险恐较高。
自曝已接受预防性双侧乳腺切除术
现年37岁，已是6个孩子母亲的朱莉称，她的母亲与癌症搏斗了近十年，于2007年死于
卵巢癌，享年56岁。医生测试出朱莉带有一个“缺陷”基因，大大增加她患乳腺癌和卵
巢癌的风险。于是为了预防可能的风险，她决定接受九周的复杂手术，切除双侧乳腺。
从今年2月份开始直至4月27日，她... 阅读全帖 |
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a*****m
发帖数: 4745 | 14 She has defective BRCA1, so.... |
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c****g
发帖数: 37081 | 15 Persons with mutation on both BRCA1 and BRCA2 are very high risk on BC.
have
in |
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c*********t
发帖数: 340 | 16 好PP的MM
不过BRCA1 mutation也容易得ovarian cancer的。。。 |
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j****1
发帖数: 15497 | 17 看了几个遗传性疾病，很少有平常没事突然发病。传统意义上的遗传性疾病一般生来就
会有症状。现在有些病如心脏病，糖尿病和一些癌症都发现跟基因缺陷有关系。如果你
的人物是女性，可以说得了乳腺癌，如果是brca1 or 2有缺陷，高达80%的遗传率。40-
50岁为高发期。男性的话,还没有想起来...直肠癌吧，啊？ 也跟基因有关，男性高发
癌症。 |
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s********r
发帖数: 312 | 19 帖子里的外行们就不要再乱讲了, 三十多岁得breast cancer基本上都是遗传问题，像
是BRCA1/2基因出问题。要说后天的估计也就是个饮食方面的问题，好像记得跟hormone
摄入有点关系。 |
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d********0
发帖数: 5142 | 20 ☆─────────────────────────────────────☆
ruomu (ruomu) 于 (Thu Apr 21 10:50:02 2011, 美东) 提到:
在与癌症顽强抗争一年零三个月后，于娟还是永远走了。她的32岁年轻生命终止一刻，
是4月19日凌晨三时，正是草木勃发、万物生长的美好春天……
于娟，复旦大学32岁的海归博士后、一个两岁男孩的妈妈于娟，生前任复旦大学社
会发展与公共政策学院教师，2009年12月，被诊断为乳腺癌晚期，并发生了骨转移。被
确诊患乳腺癌后，于娟用博客记录下生命的痕迹，告诉活着的人们：好好活着，爱身边
的每一个人。
一年多后，于娟把自己患癌症前的生活写成《癌症日记》，反思自己的不健康生
活习惯，并发到了博客上，希望用自己的经历来给大家一个警醒。
熬夜狂
回想十年来，12点前没有睡过觉，平时早睡也基本在凌晨1点前，厉害的时候熬通
宵。得了癌症后深刻地理解了“长期熬夜等于慢性自杀”的含义。
突击干
我做事习惯高强度地突击作业，老公比喻我是一辆平时就跌跌撞撞不保养的破车，
一踩油门就彻天彻夜地疯跑半个月。
吃得怪
除了... 阅读全帖 |
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r***u
发帖数: 1272 | 21 2．方法论的转变
要想在科学研究上取得突破和成功，只有时间的付出和刻苦，是不够的。批判性分析（
critical analysis）是必须具备的一种素质。
研究生与本科生最大的区别是：本科生以吸取学习人类积累的知识为主、兼顾科学研究
和技能训练；而博士生的本质是通过科学研究来发掘创造新知识，当前和以往学习的知
识都是为了更好地服务于科学研究。在以学习知识为主的本科生阶段，提出问题固然重
要，但答案往往已经存在，所以问题是否critical没有那么关键。博士生阶段则完全不
同，必须具备critical analysis的能力，否则不可能成为优秀的科学家。这一点，我
称之为方法论的转变。
其实，整个大学和研究生阶段教育的实质就是培养critical analysis的能力，养成能
够进行创新科研的方法论。这里的例子非常多，覆盖的范围也非常广，在此举几个让我
终生难忘的例子。
(1) 正确分析负面结果（negative results）是成功的关键。
作为生命学科的一名博士生，如果每一个实验都很顺利、能得到预料中的正面结果（
positive results），除个别研究领域外，一般只需要... 阅读全帖 |
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g*********9
发帖数: 3528 | 23 你查一下BRCA1/2缺陷。
像julie那样的，摘了就没了，哪来地方长癌。
julie不是第一个，家里有乳腺癌的，女性到了40来岁孩子生完都该去查这两基因，要
是阳性的，真的最好都摘了。 |
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S*******1
发帖数: 1860 | 24 他们俩应该都是ER/PR/Her2 triple negative。
这种亚型的乳腺癌非常凶险，发展扩散非常快，基本上就是延长生命。
BRCA1/2的突变携带者基本上都是这个亚型。还有黑人很多都是这个亚型。 |
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g********d
发帖数: 4174 | 25 我不是西医，但GOOGLE一下就能回答这个问题，看这个LINK。
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0001911/
印象中生不生孩子，生几个对BREAST CANCER的发病率只有MODERATE EFFECTS，回头给
你数据，仅仅为了防BREAST CANCER多生孩子没必要吧。对大多没有BRCA1、 BRCA2变异
的人来说，BREAST CANCER不像宫胫癌那样有明确的可控制的致病因素，不知道预防有
多大作用，但是可以早发现早治疗，治愈早期BREAST CANCER现在不是问题吧。 |
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c*******e
发帖数: 4642 | 26 有的
如果女性带BRCA1 and BRCA2，high risk of breast cancer and ovarian cancer
一般鼓励你早生孩子（如果要的话），然后都摘掉 |
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O******e
发帖数: 4845 | 27 或许我对细节了解得不够。BRCA1突变在BREAST CANCER里面的作用，难道是Myriad最先
发现的？
了。 |
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w******y
发帖数: 8040 | 28 ft, 他们的专利是BRCA1/2突变和breast/ovarian cancer的关联
这是它们的科研成果， 当然是应该受保护的
后人要用这个知识盈利， 应该付专利费
如果有个公司发现这些突变能导致别的疾病， 这就不该付任何费用了 |
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e****e
发帖数: 3450 | 29 brca1那个是Myriad偷偷出的钱给学校的实验室作的
breakout
Myriad |
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O******e
发帖数: 4845 | 30 完全废掉当然不可取。但你赚钱得有个限度。
我猜其它几百个类似专利现在挣得都是小钱吧。
whole genome association，呵呵，重点是怎么获取DATA和分析DATA，这里面的东西
就不是仅仅发现那么简单了。跟BRCA1那个，区别太大。
回本 |
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m******n
发帖数: 194 | 31 基因检测当然有很多有用的地方：
比如，单基因遗传疾病（Cystic fibrosis, beta-thalassemia), 癌症相关的突变(
BRCA1,2 mutations and increased risk for breast cancer), (EGFR mutation and
cancer Resistance of Non-Small-Cell Lung Cancer to Gefitinib), 常规的
karyotyping看染色体的变化（translocations, aneuploidies).
当然，国内有人混用概念来卖一些没有用的测试也是有可能的。 |
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w******y
发帖数: 8040 | 32 远还是近要看你从pharm角度看还是从diag角度看了
你举的BRCA1不是很好的例子嘛， hehe |
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s******y
发帖数: 28562 | 34 BRCA1 那个是怎么样的？能不能讲讲？
Rb是哪一个Rb? retinoblastoma? 如果是这个的话那么其实是和我说的意思正好相反了。因为retinoblastoma的磷酸化会使得它失去结合E2F的活性。而我希望找一个
磷酸化后获得活性的例子。 |
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i*e
发帖数: 352 | 35 预测还是不容易啊
low-hanging fruits 像BRCA1/2这种的
现有的模型都还不能很好的predict risk
基因表达这种比DNA sequences更variable，更难QC的预测模型就更难了 |
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i*e
发帖数: 352 | 36 预测还是不容易啊
low-hanging fruits 像BRCA1/2这种的
现有的模型都还不能很好的predict risk
基因表达这种比DNA sequences更variable，更难QC的预测模型就更难了 |
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l**********1
发帖数: 5204 | 37 LZ noted this one:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16452195
full text:
//cancerres.aacrjournals.org/content/66/3/1401.abstract
so if
Ji and Ju really half and half that is no problem
but if Ji>55% and Ju <45%
and Ju likes
AP/PI second round tenure tracking needed?
Zhang J*, Zhuang J*, Willers H, Chung J, van Gent DC, Hallahan DE, Powell
SN and Xia F. Chk2-Mediated Phosphorylation of BRCA1 Regulates the Fidelity
of Non-homologous End-joining. Cancer Research, 66(3):1401-8 2006. (*
Cont... 阅读全帖 |
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l**********1
发帖数: 5204 | 38 LZ pls try go to
//www.sanger.ac.uk/genetics/CGP/cosmic/
or Cell article:
by
Nik-Zainal S et al. and Stratton MR (2012)
Mutational processes molding the genomes of 21 breast cancers.
Cell. 149: 979-93.
Abstract
All cancers carry somatic mutations. The patterns of mutation in cancer
genomes reflect the DNA damage and repair processes to which cancer cells
and their precursors have been exposed. To explore these mechanisms further,
we generated catalogs of somatic mutation from 21 breast cancer... 阅读全帖 |
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l**********1
发帖数: 5204 | 39 Cell 2012 may 同一期
三姐/妹 印度裔英国人 Serena Nik-Zainal
Supervisor: Mike Stratton
Exploring the cancer genomes of tumours derived from germline BRCA1 and
BRCA2 mutations carriers
//www.cimr.cam.ac.uk/study/clinicians/current_fellows.html
Nik-Zainal S et al. (2012)
The life history of 21 breast cancers.
Cell. 149:994-1007.
//www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22608083
Nik-Zainal S et al. (2012)
Mutational processes molding the genomes of 21 breast cancers.
Cell.149: 979-93.
//www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22... 阅读全帖 |
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l**********1
发帖数: 5204 | 40 You are welcome.
Btw, plus one Oxford PI her Nature sister article:
PMID 21076401
HTTP: //www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21076401
and more pls go to
HTTP: //www.rob.ox.ac.uk/research/researchgroups/madalena-tarsounas
Ps: in 4 hrs she will give one lecture:
"BRCA1 and BRCA23 tumour suppressors in genome integrity and tumorigenesis"
by
Dr Madalena Tarsounas
Radiation Oncology & Biology, University of Oxford
Cancer Seminar Series
Tuesday 12-Feb-2013
Location:
yyyy, zzzz, xxx , n pm |
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j***z
发帖数: 105 | 41 It is true that so far molecular biomarkers have not reached people's
expectation in cancer diagnosis.The only example I can think of is BRCA1/2.
Perhaps deep sequencing of circulating tumor DNA will reach clinic someday
and transform the early diagnosis. Cancer research is heavily skewed towards
treatment, which in my view is wrong.
But I think it is unfair to say "癌症分子水平研究对近年的癌症治疗的进展
贡献微小". There are already impressive examples like Gleevec and PD-1/CTLA
-4. I think in next decade we will see... 阅读全帖 |
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c*******0
发帖数: 190 | 42 最近有一篇关于BRCA1 mRNA检测的paper被打回来，reviewer说我们的实验把mRNA在细
胞内的结构想得过于简单，它们往往都有二级或更高级的结构。虽然这个基因比较大，
但我们检测的序列目标大约就在4000bp左右，如何设计一个实验验证这段区域是否有高
级非线性结构啊？或者有什么推荐的数据库来预测吗？谢谢大家先。 |
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y***k
发帖数: 40 | 43 这个是不是被生物wsn GWAS的垃圾结果忽悠了，可惜了一对好咪咪
北京时间5月15日消息，据英国《每日邮报》报道，奥斯卡影后安吉丽娜-朱莉的生母
2007年死于乳腺癌，如今茱莉本人利用乳房切除术以降低患病风险，这样她便可以告诉
自己的孩子“不用害怕失去我”。茱莉的未婚夫布拉德-皮特通过发言人发表声明，，
称茱莉的行为勇气非凡。皮特说：“作为最先知道茱莉决定的人，我觉得她，还有许多
像她一样的女人，都是非常勇敢的。我要感谢我们的医疗团队。”Mitbbs.com
据悉，医疗检查结果显示，茱莉身上带有一种叫做BRCA-1的基因，能够大幅度提高患乳
腺癌和卵巢癌的几率。皮特称，这是一件好事，他所希望的就是茱莉能与他和孩子们在
一起，过健康长寿的生活，还有许多家庭成员也对茱莉表达了支持。皮特的母亲就表示
，对于茱莉的行为，他们觉得很骄傲，茱莉这样做对于家庭意义重大，尤其是对于孙儿
们。Mitbbs.com
茱莉的哥哥说：“茱莉就想我们的母亲一样，总是把孩子放在第一位。”Mitbbs.com
从二月份开始，茱莉就开始了整个治疗，但是她没有让其干涉到自己的工作。期间，茱
莉前往了刚果共和国宣传人权... 阅读全帖 |
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s******s
发帖数: 13035 | 44 为啥逆推？8x%就是病人活到90岁的得病概率一类的，直接统计出来的。AJ说了她还
有若干其他的mutation，所以总的可能更高一点。这个查出来其实就该切了。NPR还
是BBC采访一女的，22岁查出来，本想等到年纪大了再说，没想到一个cousin也是二
十几岁查出来BRCA1，29岁就晚期了；吓得赶快切了。 |
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w***a
发帖数: 4361 | 45 BRCA1/2好像是很大的基因，
已经搞清楚哪些突变会造成loss of function了么？
没准最近很多女的会去测这两个基因，
然后发现跟WT序列有区别直接就去割了。。。 |
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