b**********1
发帖数: 3372 | 1 羊穿应该是在16周到18周做吧，没听说13周能做的。 |
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W*******g
发帖数: 1273 | 2 15-20周都行。只要不刺着胎儿，流产率极低的。 |
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m*******r
发帖数: 1790 | 4 high risk.(level 2)
-This info was given to me by my OB.
"A perinatologist, fetal medicine specialist, or someone else who specializes in high-risk pregnancies and who is trained to look for the markers of chromosomal disorders typically conducts level 2 ultrasounds. "
-from online resources. |
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F*********n
发帖数: 2914 | 5 http://gma.yahoo.com/rare-disease-mimics-child-abuse-tears-fami
Rare Disease Mimics Child Abuse and Tears Family Apart
By SUSAN DONALDSON JAMES | Good Morning America – Wed, Apr 4, 2012 5:04 PM
EDT
William "Dave" O'Shell, distraught over charges of child abuse that were
being leveled against him, snapped on June 30, 2008, killing his wife,
Tiffany O'Shell, in their Henderson, Colo., home before taking his own life.
Just a few weeks earlier, their green-eyed, 3-month-old daughter, Alyssa,
had bee... 阅读全帖 |
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c*******u
发帖数: 12899 | 6 ☆─────────────────────────────────────☆
yiyibb (yiyi) 于 (Fri Apr 13 22:34:52 2012, 美东) 提到:
今天突然得知了一个噩耗，老公弟弟的儿子刚刚查出可能是髓母细胞脑瘤。我的小侄子
才3岁多，非常活泼可爱，一个月前突然开始天天呕吐，但无其他症状，去北京儿童医
院看了几次都认为是胃动力不足。后来孩子开始出现乏力症状，去儿研所照CT,发现是
脑瘤。送到天坛医院是颅压已经很高，当时就做了引流。已经约到下周四手术，虽然没
有百分百确诊，但专家认为90%是恶性髓母细胞瘤。宝宝版的祝福一直很灵，我来宝宝
版时间不长，只攒了118个包子，恳求大家帮我保佑我的侄子手术顺利，不是恶性肿瘤
，一定不是，一定不是。万分感谢。
————————
对不起，新手第一次发包子，发现自己有的是118块伪币，而不是118个包子。不过穷妈为了小侄子还是要厚着脸皮求大家多多保佑。谢谢。————
——————————
非常感谢宝宝版各位的祝福，上午把我所有的包子发了，可惜只有10个。 trinitas612 建议看的“兜宝的生命日记”也搜... 阅读全帖 |
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z*****1
发帖数: 2210 | 7 update：
女儿看完Genetic specialist了，专家给order了两项测试，一个是chromosome test，
一个是MRI test。两个结果都出来了，一切正常。感谢版上各位的祝福和建议。
在等结果期间，还去看了眼科医生。医生说孩子的眼睛都正常，但有点近视眼。说7、8
个月的孩子应该有点远视才正常。是这样吗？
另外，在这两个月期间（女儿现在8个月了），女儿还是有进步的，会抬头了，会翻身
了，会在帮助下坐，但不会自己坐，也不会爬。在女儿6个月时看过一次
physical therapist。之后没有继续看。看到女儿现在的状态，大家是不是觉得我们应
该继续看physical therapist？我们的保险很差，看physical therapist还是挺贵的。
但若孩子需要，我们还是会毫不犹豫地去看的。谢谢大家。
原贴：
女儿今天6个月检查，医生说头围太小（15.25 inch),根本不在线上。我们之前从来没
注意孩子的头围，医生也从来没提过。一直担心她的体重，从出生到现在一直是5%。身
高倒还可以，从出生25%一直长的75%。今天看了医生的电脑才知道，孩子的头围从出... 阅读全帖 |
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z*****1
发帖数: 2210 | 8 update：
女儿看完Genetic specialist了，专家给order了两项测试，一个是chromosome test，
一个是MRI test。两个结果都出来了，一切正常。感谢版上各位的祝福和建议。
在等结果期间，还去看了眼科医生。医生说孩子的眼睛都正常，但有点近视眼。说7、8
个月的孩子应该有点远视才正常。是这样吗？
另外，在这两个月期间（女儿现在8个月了），女儿还是有进步的，会抬头了，会翻身
了，会在帮助下坐，但不会自己坐，也不会爬。在女儿6个月时看过一次
physical therapist。之后没有继续看。看到女儿现在的状态，大家是不是觉得我们应
该继续看physical therapist？我们的保险很差，看physical therapist还是挺贵的。
但若孩子需要，我们还是会毫不犹豫地去看的。谢谢大家。
女儿今天6个月检查，医生说头围太小（15.25 inch),根本不在线上。我们之前从来没 |
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N*****e
发帖数: 2573 | 9 Bless you.
If the mutation is from your X chromosome, and if next baby is a girl, it
should be find. |
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c**t
发帖数: 465 | 10 Bless
chromosome 8 inversion.其它都正常.现在怀的是老二.我,LP,老大都健康.医生让再验
父母的血,如果我们中有一个也有这个inversion那问题不大,如果都........
★ Sent from iPhone App: iReader Mitbbs Lite 7.56 |
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x******3
发帖数: 216 | 11 MM bless, I got the same odds when I was on 12wks NT.
Received CVS on the next day and turned out all chromosomes are normal!!!
I'm 29, no family history of DS
I totally understand how desperate and stressful it is!
Big bless! Everything will be fine! |
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z*****1
发帖数: 2210 | 12 谢谢。也就是说他抬头，翻身，坐，走都和和其他孩子差不多了？看来儿子前面还是挺
正常的。我们的motor skill方面都不行。但其他笑和对视什么的还都正常。
请问你儿子看的什么医生？是普通的儿科医生，还是什么专科医生？需要做那些检测？
像我前面说的，我们的作了MRI，blood test，和genetic test（DNA，chromosome）。
医生说既然这些结果都正常，就暂时不做测试了，等6个月之后再看看。 |
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S**********l
发帖数: 3835 | 13 I don't understand why pp is anxious to get a boy, because in any way the Y
chromosome doesn't come from her... what is the evolutionary motivation
behind that???? |
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j********y
发帖数: 50 | 14 这是检查Down syndrome , chromosome 13,18异常的。只要抽妈妈的血就好。 |
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a*****o
发帖数: 246 | 15 I think for > 40 years, the default risk for chromosome defects is greater
than 1/73.
am
result |
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l*******6
发帖数: 199 | 16 你好，我有个问题想问一下，我29岁第一胎，在11周左右做了ultrascreen,一切正常，
今天16周去产检，心想着应该是做quard screen(Down syndrome, chromosome
abnormalities, Trisomy 18,and Open Neural Tube Defect)的时候了，谁知道医生连
提都不提，要不是我坚持要做，估计他就算了，也没有B超，这不是很奇怪吗？虽然我
看医院给的材料上说ultrascreen可以检查出90%的Down syndrome和Trisomy 13&18,但
是其他的两项是不是也应该做呢？
还有20周的ultrasound,我看医生的预约单上写的是growth ultrasound,医院给的资料
上写的是detailed ultrasound, 这两个是一个东西吗？ |
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q****3
发帖数: 950 | 17 本人家属第13周第2天，然后OBG医生给了一个可选择的检查项目： screening for
fetal chromosomal abnormalities.他们做不了，要去另一个医生处做。让自己联系保
险公司，问保险是否cover，我的保险是bcbs bluechoice heathcare plus HMO，在佐
治亚州。
总共四种测试方式：1. chorionic villus sampling. 2. amniocentesis. 3. quad
screen. 4. first trimester screen.
3. quad screen. 4. first trimester screen.都是测什么东西？ 那种对胎儿最安全？
谢谢
有包子答谢 |
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s*******c
发帖数: 5161 | 18 ☆─────────────────────────────────────☆
lilykang (伊一人) 于 (Tue Mar 5 09:24:34 2013, 美东) 提到:
3月5日晚间11点，护士唤醒我，说老公的血压在持续下降，很可能剩下的时间不多了。
我打电话让朋友把三个孩子带进来，和他们爸爸告别，让朋友帮忙照了最后一张全家福
。然后把孩子们送回去睡觉，其后就一直守在他身边。我和他说了很多很多话，和他说
我怎么爱上他的，和他说我对我们共同生活未来的展望，我摇他大声呼唤他，可是他都
没有反应，我一遍又一遍地亲他，和他说我舍不得舍不得啊，我知道他其实听得到，因
为期间他的血压有所回升。我一度以为奇迹出现，就更用力地抱他，更大声地说话。可
是生命的力量还是抵挡不住癌细胞的吞噬。他的血压一路滑落，最后凌晨近四时，他大
声喘了几口气，发出类似叹气的声音，眼角慢慢沁出一滴泪水。医疗监视器的警告声提
醒我，This is it。我的坚强的老公啊，我认识他以来从来没见他哭过，总算在他人生
的最后时刻，流下了一滴泪水。。
----谢谢大家给我这么多的祝福，我觉得祝福还是起作用了，... 阅读全帖 |
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s*********r
发帖数: 6 | 19 我十三周的时候唐筛, nt是5.4 mm，正常的标准是3mm以下，加上血液检测宝宝唐氏的
概率为1:5。4天后就做了cvs，结果完全正常。但是我的genetic counselor说, 这只能
说明宝宝没有明显的chromosomal abnormalities, 并不代表宝宝真的正常。我下周要
做fetal echocardiagram，专门看宝宝的心脏结构。若这一关过了，还要看noonan
syndrome的检测结果。noonan test是一种很新的检测，在stanford医院也只做了两例
。花费3000刀，保险不cover。 我跟老公商量了，还是决定做这个测试，因为宝宝若真
的有问题，我们肯定不留。今天stanford genetic counselor又打电话，建议另一种新
的测试microarray，花费6000多，保险不cover。 我想知道版上有没有人有过类似的经
历，你们都做的什么测试，后来生出的宝宝是不是健康？
谢谢。 |
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m****e
发帖数: 1197 | 20 i know someone who has no physical issue, but was found to be a light autism
around year 2.
now i wonder, if the NT scan indicates that, there must be something (even
tiny, or can be resolved when it's born, not necessarily chromosom), or
mental or nerve imperfection...
does anyone have the case that the baby (with bad NT result) has absolutely
no issue at all after being observed 2 years or more?
thanks a bunch.
all
kidney
alarm. |
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l**********m
发帖数: 281 | 21 网站加在原帖里了。那网站讲的像真的似的，说母体中能演出胎儿的Y chromosome，跟
harmony同一个原理。千万别受骗了 |
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C**********r
发帖数: 8189 | 22
你如果能做个human的causation model出来基本炸药奖不离了吧。
Animal model的话，看看这个：
Autism Model in Mice Linked With Genetics
Apr. 15, 2013 — For the first time, researchers have linked autism in a
mouse model of the disease with abnormalities in specific regions of the
animals' chromosomes.
UCSF的实验室做的，funded by NSF and NIH，不是什么二三流学校的结果。 |
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p*******e
发帖数: 480 | 23 【 以下文字转载自 IVF 俱乐部 】
发信人: pearllife (珍珠生活), 信区: IVF
标 题: 重新发一下胎停流产习流总结贴
发信站: BBS 未名空间站 (Wed Feb 26 02:00:38 2014, 美东)
胎停、流产或习惯性流产对女性的伤害非常大。这是因为它带来的不仅仅是身体上的伤
害，心理层面上的影响更深更远更可怕。在此对其各种原因进行一一探讨，希望可以帮
到一些需要帮助的朋友。
原因之一：不好的胚胎造成胎停，生化妊娠，早期流产或习流
究其原因又细分为：
A.卵子老化：卵子老化是大龄女性生育的头号杀手：因年纪大出现的染色体变异在女性
35岁以上显得更为常见。在42岁以后，这一变异的倾向更加厉害--几乎达到85%甚至更
高的变异率。
检查方法：出现胎停或流产，检查留出物中胚胎有染色体变异，但夫妻双方遗传基因染
色体检查均正常，主要就怀疑为卵子老化出现的染色体变异。如果试管婴儿的话，一般
染色体变异的卵子受精以后，不能发育成胚胎，或生存不到第五、六天。但也有部分可
以继续生育，却导致生化妊娠或者胎停/流产，主要取决于这个不正常的胚胎走得多远。
解决办法—-衰... 阅读全帖 |
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m**u
发帖数: 6829 | 24 网上人说羊穿能测，但我觉得可能不能全找出来。因为虽然有些是染色体断臂，也有没
全断的，是5号染色体少量缺失。wiki 上这么说：Prenatally the deletion of the
cri du chat related region in the p arm of chromosome 5 can be detected from
amniotic fluid or chorionic villi samples with BACs-on-Beads technology.G-
banded karyotype of a carrier is also useful.羊穿和cvs应该只是能测出全断的类
型。
这个跟遗传有关系的，先测父母的染色体会有帮助。B超什么的，准确率不高，倒是可
能看到些什么。其实5万分之一的概率，还跟父母遗传有关，一般人会得的概率太小了
，不用特别担心。 |
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R*********i
发帖数: 7643 | 25 I'll suggest to have the DNA test first and only if the result suggests any
problem you cgo with 羊穿. According to the publications the DNA test has
good sensitivity and specificity in detecting trisomies 21, 18, 13 or sex
chromosome abnormalities. |
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F*P
发帖数: 3204 | 26 Fresh frozen plasma and cryoprecipitate[edit]
Fresh frozen plasma and cryoprecipitate are the mainstay of therapy for
Factor XIII deficiency, but carries risk related to transfusion.
Factor XIII concentrates[edit]
Two commercially-produced factor XIII concentrates are currently available
in Europe, one is manufactured by Bio Products Laboratory (BPL) and is only
available in the United Kingdom, and the other called Fibrogammin-P and is
produced by Beringwerke of Germany. FXIII concentrate is onl... 阅读全帖 |
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n***a
发帖数: 1373 | 27 Open neural tube defect is not Down's syndrome. It indicates spina bifida
etc. Seems like you have done DNA testing which is for Down's syndrome and
other chromosome diseases. Overall, your results sound good.
in |
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r*********1
发帖数: 756 | 28 求助，11周六天做的NT. 这周做检查的地方打电话告诉我检查结果，说是1；200的概率
，其他检查都正常，有一项蛋白水平比较低。我接电话的时候不明就里，以为1；200还
好，没有特别在意。就问了是哪项蛋白低，记下来上网查了之后，心里很害怕，有知道
是美妈给说说啊。
PAPPA（Pregnancy-associated plasma protein A）This gene encodes a secreted
metalloproteinase which cleaves insulin-like growth factor binding proteins
(IGFBPs). It is thought to be involved in local proliferative processes such
as wound healing and bone remodeling. Low plasma level of this protein has
been suggested as a biochemical marker for pregnancies with aneupl... 阅读全帖 |
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B8
发帖数: 92 | 30 来自主题: NextGeneration版 - 染色体异常 1) MT21 测T18和T13出现假阳性的可能性很大。
仅仅看他们发表的原始数据， 在阳性结果中，T18 和 T13 假阳性至少有10%和35% 。
为了计算sensitivity和specificity, 他们所用的样本中的疾病发生率远高于实际（高
几十到上百倍）。
统计上来分析， 对于general population， 阳性结果中的假阳性比例会更高。
2）实际中， T18 和 T13假阳性的例子不少。
3）CPM出现的比例不低， 有研究表明CVS的样品中大概有1-2%的CPM。
4）Cell free DNA testing 测量的DNA 大部分起源于胎盘，因此，如果发生CPM， 结
果很大可能是阳性，
但是因为问题局限在胎盘，胎儿正常。 这个问题对cell free DNA testing来说，暂时
无解。 这个有文章发表的。
5）PAPP-A 是Pregnancy-associated plasma protein A。 在 first trimester
screening 中会测量， 另外还会测
HCG，NT, DIA 等。有人认为 低PAPP-A 值提示有一定胎盘问... 阅读全帖 |
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y**l
发帖数: 82 | 31 36岁，第一次怀孕。医生建议1st trimester screening/Nuchal Translucency/
Ultrascreen， 另外再做个Noninvasive prenatal testing (NIPT)-conducted
between 10-22 weeks; use fetal DNA found in maternal blood; the test can
detect potential trisomies (abnormal number of chromosomes) in the
developing baby, and the detection rate is 95-99%. The test can decide
gender as well. 不知道大家做没做过这种test.另外OB不建议做amniocentesis or
CVS， 她认为这个NIPT精确度足够高，所以没必要再做amniocentesis or CVS。大家意
见呢？ |
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g*******y
发帖数: 2783 | 32 X chromosome will be inactivated is random in placental mammals such as
humans
说句不负责的话，大部分这种转载的列了12345的长篇帖子都是谣传及伪科学，尤其这
个版，哈哈 |
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A*********1
发帖数: 813 | 33 胎盤和胎兒的染色體是有可能不同的，這就是所謂的embryonic Chromosomal
mosaicism
血液檢查的false negative很少很少，但確實存在。比如有個33歲的亞特蘭大的，生二
胎，血檢very low risk，結果孩子是唐氏。還有一個Boston的，血檢very low risk，
結果孩子是三條18號染色體，出生四天就死了。
了, |
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y********d
发帖数: 327 | 34 孕十二周的时候见OB,她问要不要做genetic test, 抽点血可以看fetus有没有genetic
disorder，顺便看性别。我说保险不包我就不做，保险cover我就做。OB说我大于35岁
了，属高龄，保险应该包。我就答应做了。
今天收到保险公司的explanation of benefits, 说genetic testing不包，patient自
负，接近$14000。目前还没收到那个做test的公司(progenity)的账单，但估计很快就
来了。
具体做了什么我都不清楚，单子上写着fetal chromosomal, molecular cytogenetics
DNA, molecular cytogenetics DNA, 每项四五千。
天哪，过完节遇到这种事情，咋办呢？ |
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s********e
发帖数: 283 | 35 I did amnio test right before Christmas and got FISH result now but my
doctor is not coming back to work until next week. Her staff faxed me the
report but was not able to discuss it with me. My understanding is that my
baby is fine (not a Down baby). Can anyone help to interpret the result here:
Fish Result: Normal Fish Result
Findings and interpretation: FISH analysis was carried out using the probes
from Abbott Molecular as described above. One hundred interphase nuclei each
were examined.
Th... 阅读全帖 |
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x***2
发帖数: 93 | 36 据理力争 让保险公司去找医生理论 你是受害者
cost
necessary |
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N******2
发帖数: 436 | 37 我跟labcorp也有过类似的经历。test其实都是一样的，只是billing code不一样,保险
公司就拒付了。
联系了保险公司，labcorp和医生，建议都是一样的，医生发了个传真给labcorp更正了
billing code，labcorp再发更正的账单给保险公司，然后保险公司就付钱了。
cost
necessary |
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m******0
发帖数: 1306 | 38 鍙鍚堢悊鐨勶紝鍖荤敓瑕佹眰鐨勩淇濋櫓涓埇閮戒細澶勭悊鐨勩鎴戝綋鍒濇
湁涓釜lab涔熸槸鏈夐棶棰橈紝绗竴娆″彂浜嗚处鍗曠粰淇濋櫓鍏徃锛屼繚闄╁
叕鍙镐粯閽变簡锛屽悗鏉ュ張鍙戜簡涓唤锛屼繚闄╁叕鍙稿皢鎹簡銆傚師鏉ユ槸閭
ｄ釜lab瑙夊緱绗竴娆″皯绠椾簡锛屽悗涓鏄洿姝ｃ缁忚繃鍑犳娌熼锛
屼繚闄╁叕鍙歌鎴戣仈缁渓ab, 鍙垎杩樺樊澶氬皯娌′粯鐨勯儴鍒嗐鐒跺悗灏卞
拰骞宠В鍐抽棶棰樹簡銆br />
鎵撶數璇濆埌淇濋櫓鍏徃闂竴涓嬪叿浣撹鎹粯鐨勭悊鐢便鐒跺悗鍐嶆墦鐢佃
瘽鍒拌浠橀挶鐨勯偅鏂规矡閫氥
绁濇棭鏃ヨВ鍐抽棶棰橈紒 |
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m*****a
发帖数: 2160 | 39 保险公司才不会和医生理论呢（保险公司为了自己的利益肯定是尽一切可能拒付），找
医生去和保险公司理论还有可能（医生出于伦理道义以及不败坏自己名声考虑，通常
会尽量帮助患者） |
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w******o
发帖数: 139 | 41 让医生重新给保险公司发账单，换个code，有时候是code不对，保险不包。有时候不是
保险不包，是保险认为不是medically necessary |
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y**l
发帖数: 91 | 42 这家著名的公司，打个电话抱怨一下，付各个150就差不多了 |
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n********p
发帖数: 434 | 43 正解
[在 weibubao (not too old) 的大作中提到：]
:让医生重新给保险公司发账单，换个code，有时候是code不对，保险不包。有时候不
是保险不包，是保险认为不是medically necessary |
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A**k
发帖数: 4253 | 44 不要着急，这家公司有很多很新的test在推广，他们和医生一般有协议，保险都是不付
的，病人自己出一小部分。我上次收到类似账单打电话过去讲了讲，最后付了25 |
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w********9
发帖数: 8613 | 45 我认为那只是种理论或假说。比如，还有大脑构造上的因素。一个普遍的情况是，不少
男孩的头长得像大脑大的父亲的头。
http://discovermagazine.com/2005/oct/sex
Mind & Brain / Evolution of Intelligence
Sex
For better or worse, sex chromosomes are linked to human intelligence
by Ellen Ruppel Shell
From the October 2005 issue; published online October 24, 2005
0
Last January Harvard University president Lawrence Summers hypothesized that
women may be innately less scientifically inclined than men. Not long after
the ensuing uproar, researchers announced the se |
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s*****r
发帖数: 1032 | 46 看着广大妈妈们为IQ是主要遗传妈妈的基因而自责:)，懒人我实在忍不住了，上来打几
个字。
不知道什么时候开始传"IQ是主要遗传妈妈的基因"，我从来没见过任何文献或发现这么
讲。这种说法等于在说决定IQ的基因在X染色体上，而且还得在和Y染色体不重合的那部
分。
大家可以去查一下IQ遗传的wiki：
http://en.wikipedia.org/wiki/Heritability_of_IQ
The search for specific genes
Many studies attempting to find loci in the genome relating to IQ have had
little success.
The failure to find a specific gene associated with IQ indicates that
cognitive abilities are very complex and are likely to involve several genes
(polygenic). Some estimate that as ... 阅读全帖 |
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s***l
发帖数: 2236 | 47 ☆─────────────────────────────────────☆
iamtheretoo (iamhereiamthere) 于 (Mon Aug 29 15:34:54 2011, 美东) 提到:
听说美国也有gifted school，我们正在准备买房，有朋友劝我们不用考虑学区，因为
以后女儿可以上gifted school。对女儿的智力很有信心，有疑惑：
这种学校是怎么选拔的？也有考试？
是不是不用自己交钱，比私立学校好吗？
听说会有专门的校车接送孩子，是不是就不用考虑离家远近了？
谢谢！！
☆─────────────────────────────────────☆
mitbbser1 (mitbbser) 于 (Mon Aug 29 15:39:26 2011, 美东) 提到:
不要钱, 是公立系统的一部分. 因材施教, 就和智力落后的孩子需要特殊教育一样.
gifted program具体执行因学区而异, 你得自己在当地打听.
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winterlake (冬... 阅读全帖 |
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c**i
发帖数: 6973 | 48 I have no sympathy for people like you.
You deserve punishment, which God will mete out in due course (see next, for
example).
(1) I myself was abused--both physically and emotionally--when I was a boy
in Taiwan. By my parents. After I grew up, I have turned my back on them. I
have no idea if they are alive or not. Go to hell, I say.
(2) What is wrong with Chinese culture, into which Taiwanese culture may
arguably be subsumed?
subsume (vt): "include, incorporate"
YAN FAN ZHU gained notoriety in ... 阅读全帖 |
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t*******r
发帖数: 22634 | 49 好吧，我需要 statistical correlation data。
或者 explain 一下为啥小小的一条 X/Y sex chromosome 能有这么大影响力。 |
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t*******r
发帖数: 22634 | 50 Y chromosome 在退化 === 男性在退化？give me a break 。。。 |
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