f*y
发帖数: 956 | 1 quad screen 15周多做的，然后16周结果不好做羊穿。
其实quad 好像都是optional but recommended.
cystic那个没做，医生提都没提，可能她是亚洲人比较了解。 |
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a**a
发帖数: 225 | 2 我也借贴问一下，AFP的这个血检结果到底需要多长时间才能知道啊？谢谢了！ |
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s**********d
发帖数: 6 | 3 来自主题: NextGeneration版 - 孕初期检查？ 大家都查CF(cystic Fibrosis Carrier screening)吗？
还有有必要查HIV吗? 大约9个月前刚查过。。。
谢谢。 |
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b*******9
发帖数: 1071 | 4 我32岁，怀孕11周4天，昨天第一次见OB，她有拿一个单子要我做CYSTIC FIBROSIS，这
个我查了精华版说是亚洲人可以不用查。可是另外2个好像都没看到，一个是SPINAL
MUSCULAR ATROPHY（SMA）和FRAGILE X。请问有没有姐妹知道这2个检查需要做吗？到
底是查什么的呀。另外帮我约了时间做SEQUENTIAL SCREENING TEST，这个好像就是唐
氏筛查吧，约的是13周1天。谢谢 |
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n***a
发帖数: 1373 | 6 应该做吧，看看心脏，胳膊，腿，什么的。听医生的。
.... |
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I********k
发帖数: 1074 | 8 昨天见Genetic councelor. 她提到几个基因缺陷的carrier testing.
1. Cystic Fibrosis (CF): 她讲Chinese很少见, 不建议做.
2. Spinal Muscular Atrophy (SMA) 和 3. Fragile X Syndrome. 这两个她都建议做.
有谁有这方面的经验吗? 多谢! |
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b********y
发帖数: 4132 | 9 黄种人不会得cystic fibrosis.
这个只有白人的基因才有可能携带
1000 |
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L***e
发帖数: 645 | 10 我们第一次去看OB的时候他们让我们做的，就是刮嘴巴里的唾液然后检查，然后我们今天就收到了一个$850的medical claim，要我们全部负责，很奇怪，我想问有没有姐妹做过这个，是要这么贵吗？
当时不知道会这么贵，我老公说他当时听到的是不会超过$25，所以我们就做了~~ 现在有点着急，我们穷学生一个，哪付得起$850啊，早知道就不做了，哎~~ |
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E**e
发帖数: 524 | 11 那个好像是挺贵得，我不知道具体多少钱，保险公司给付了。我ob特意让我和保险公司
问一下才做得，因为有些保险是不
cover得。我当时是抽血，不是取唾沫。
们今天就收到了一个$850的medical
claim，要我们全部负责，很奇怪，我想问有没有姐妹做过这个，是要这么贵吗？
现在有点着急，我们穷学生一个，哪
付得起$850啊，早知道就不做了，哎~~ |
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L***e
发帖数: 645 | 12 啊，这样啊，那完了，当时那个midwife说不cover，我们说不做了，后来她又拿了一张
单子来跟我老公说找到一家local的公司只要25$，然后我们就做了。现在如果那个
midwife不承认怎么办呢？我们有什么途径可以argue的吗？ |
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B*******t
发帖数: 1250 | 13 能找到当时的那个单子吗？不行就打电话去，喊他们打折扣。 |
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E**e
发帖数: 524 | 14 你是去她推荐得那个公司做的化验吗？也许是什么研究机构要样本？
在 Liane (Liane) 的大作中提到: 】 |
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L***e
发帖数: 645 | 15 我当时去厕所了，完全不知情，我家zt签的字，他也没要copy人家也没主动给，所以我
们没有任何凭据，那个25$的事也是midwife跟他讲的（之前midwife说保险不cover我们
就说不做了的），我都不知道，上厕所回来就被莫名其妙叫去刮唾液，我当时也没长个
心眼问是干嘛的~~现在真是后悔死了，哎~~ |
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L***e
发帖数: 645 | 16 我当时第一次去见OB，啥都不懂，单词也都很陌生，他们让我刮我就刮了，刮完他们就
让我们走了，不知道他们拿去哪儿化验的？ 这个程序对么？是应该自己找Lab化验的吗 |
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y*******h
发帖数: 1626 | 18 我怀孕19周，刚刚31岁， 上周去做了检查，医生说一切正常。然后说问我们要不要做
genetics disease test including :
cysti fibrosis; fragile X, spinal muscular atrophy; thalassemias
因为我们的保险不包含这部分费用，所以要做的话要自费，就是不知道这些都是查什么
的？有没有必要？我和老公家族没有任何遗传病史。在这里咨询一下大家，谢谢。
觉得我们的OB,是个美国老头，说话很快，每次都说没什么事情，我都不知道问什么。
找个华人医生真的不容易啊。 |
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y*******h
发帖数: 1626 | 19 看来我的保险或者OB太懒了，都没有做，比不过我和老公都是地道的北方人。如果有必
要的话，我下次去查查这个地中海贫血症吧。
哪里有每个时期必须做的检查啊，我的保险是学校的保险，完全放心给医生的，看来这
个医生真的不可信。
fibrosis |
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t********n
发帖数: 515 | 20 我期盼你的解释是正确的！
刚刚去查自己是不是thalassemias携带者。。。不知道保险Cover不Cover。。。OB说我
怀孕的时候没有查这个。。。 崩溃了。。。我以为是必查的。。。宝宝现在4个月，
Ped说他有。。。。
fibrosis |
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r****m
发帖数: 45 | 21 没有见到ob，做了超声波和一些体检，如pap smear （其实还是有点小痛，好在很快就
结束了）。
这个星期是第七周，不过已经清楚地见到了宝宝的头和分开的脚，特别可爱。之前还将
信将疑，直到真的亲眼见到宝宝才觉得真实一些。还听到了宝宝的心跳，150，很强劲
有力的样子。
被推荐在下次visit的时候做测down syndrome的first screening，包括超声波和验血
。可是孕期做太多的超声波是不是对宝宝不好啊？我还指望着20周的那回呢。另外，还
有一些cystic fibrosis， fragile x syndrome，和spinal muscular atrophy的
screening，大家觉得都有必要做吗？我的保险只cover90%，不是必要的的话也可以省
些钱啦。谢谢大家啦：） |
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s*********3
发帖数: 1012 | 22 恭喜！我没做唐氏的化验（31了，年龄不小也不是很老），不想为了唐氏综合症的化验
结果而揪心，打算顺其自然。其它的那些基因检测也没有做，因为我和老公都是低危（
cystic fibrosis， fragile x syndrome，和spinal muscular atrophy这三种），觉
得没有必要做。但是版上很多的妈妈都做了，尤其如果你是高龄，或则有家族史，还是
做一下比较放心。精华区有很多这方面的帖子，你可以去看一下。
另外，保险即使cover90%，有的时候也不一定会cover 这些测试，有的保险公司会要求
你在做之前打电话让他们pre-authorize。所以你最好是打电话去确认一下，没坏处。 |
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c***u
发帖数: 730 | 23 4周，昨天见了医生，查了血查了尿。医生给了一些测试的介绍，让回家考虑要不要做。
如果除去经济的因素，这些测试有没有必要作。
1.carrier testing for common genetic diseases
a.cystic fibrosis
b.spinal muscular atrophy
c.fragile X syndrome.
2.Afp4
3.Sequentialscreen,这是做down syndrome+trisomy18的。这个可能需要1000-1800，
在12-13wk做。他说准确率由90%。
麻烦各位美妈给我点意见和建议把，一头雾水哈 |
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g****i
发帖数: 2269 | 24 是不是保险公司认为这个不是medical necessary的？ultrasound是不会给customer
discount的。ultrasound和保险公司之间是有合同的，而你没有。
我觉得你应该和保险公司继续交涉，看是不是他们和ultrasound没有discount,如果是
这样的话，就没有办法了，这是他们之间的合同，没人能改变的。
我看版上有人查cystic fibrosis，我也让医生查了，结果原价600的账单，lab和保险
之间只有12刀的discount，等于没有。然后减去我的deductible剩下的保险70%，我30%
。所以我付了deductible + 剩余的30%。跟你的情况一样。我问了保险公司几次，不同
的representative都给我查了他们和lab之间的contract，说法都一样，这个项目就只
有12刀discount。 |
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R*********i
发帖数: 7643 | 25 Cystic Fibrosis
Neural tube defects |
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k*********d
发帖数: 533 | 26 非常不爽得回来了，现在嘴里还有股恶心的糖水味，午饭都不想吃了。
两周前OB给我order了医院lab的2小时血糖。
今天一早去了，取了尿样，抽了两管血之后就开始喝糖水。
护士在一旁看着，我就边喝边没话找话，说这玩艺也不算太难喝。
护士说，是呀，有些人因为fasting了那么久，又饿又渴，还looking forward to it.
我就傻了，问，Am I supposed to fast?
护士也傻了。。。那小瓶子都已快见底了。
护士赶紧打电话问OB（我还没有固定的OB，一直就随他们rotate，上次那个order糖筛
的OB第一次见），人家说，receptionist告诉了我要fast。
tnnd，我万分确定前台就给我写了个医院地址，告诉我去了front desk，人家医院会告
诉我怎么做的。我当时还纠结了一下要不要问fast的事儿，因为记得版上说1小时不用
fast, 3小时要。那我这2小时算什么呢？可能潜意识里不想fast吧，我心想，既然ob和
前台都没提醒我，应该就是没啥要注意的，不用fast。
最后的结果是，我今天白喝了那个恶心玩艺，多半也白抽了血，明天去重来！
这件事，明... 阅读全帖 |
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U*********h
发帖数: 29 | 27 是啊，我现在是真心的好奇那个lab都给我验了啥，看报告就2页纸，主要：
1.Negative for 97 mutations analyzed （对97种突变分析为阴性）
2.Cystic Fibrosis Mutation Analysis (遗传性胰腺病免疫分析)
DNA is isolated from sample and tested for the 97 CF mutations listed.
他们这查的都是啥啊，还DNA呢。。。 |
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c******y
发帖数: 547 | 28 深深祝福！你女儿很幸运，遇到你们这么好的父母。非常感动。
不知道你们有没有做过，或者你们的医生有没有推荐过做genome或者SMN位点的测序定
位具体的突变？因为随着医学的发展，很多以前认为的单基因遗传病被发现也是由不同
的突变组成的，either是target gene（in this case the SMN gene）or even from
defect of some relevant regulatory genes. 具体实例见cystic fibrosis。我这么
问，是因为真正知道了病因会对治疗有很大的指导性。
不知道你们在哪里？或者现在有没有接受什么治疗？我不是从事neurology，但就粗粗
网上一看。还是有几个clinical trial的，和一些promising的研究。这方面大的医院
研究院所有很多优势。如果你们有意来harvard 那几个附属医院看，有什么需要帮助的
请联系我。
Big Bless！！！ |
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c*******u
发帖数: 12899 | 29 ☆─────────────────────────────────────☆
aprilxu (妞妞是个乖宝宝) 于 (Fri Mar 30 00:33:44 2012, 美东) 提到:
我已经很久很久不发帖了，自从我女儿确诊以后，我就再没有心思在网上发帖和回帖了
。这几天看了一些关于残疾孩子和流产的帖子，我忍不住想说几句我自己的经历，也算
是一种倾诉吧。
我女儿快三岁了，又漂亮又聪明，可是，她不会走路，而且永远也不会。她患有SMA (
Spinal Muscular Atrophy) 。这是一种genetic disorder，由于基因缺失身体无
法制造一种蛋白，严重影响她的运动神经元和所控制的肌肉，导致肌张力低下。SMA是
一种罕见病，发病率仅为万分之一，由于我和我老公都是携带者（我们都不知道，也没
有家族史），我们的孩子有四分之一的几率患病，我的女儿很不幸。
但是幸运的是，我的女儿不是最严重的情况。Type 1，也就是最严重的情况，孩子一般
不会活过两岁。我女儿属于type 2，医生没说能活多久，只是告诉我们，最终依靠仪器
，她也许能活到成年，能上college，但是... 阅读全帖 |
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s*********y
发帖数: 1189 | 30 还有什么 cystic fibrosis, hemoglobinopathy,我就记得这两个了。 |
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c*******u
发帖数: 12899 | 31 ☆─────────────────────────────────────☆
Ussclmbbith (Brookwater) 于 (Wed Mar 28 19:08:37 2012, 美东) 提到:
update:
感谢各位回帖朋友的建议。经过和保险公司的沟通，他们将这个事情定义为“你找的in-network 的医生把你的血样送到了 out-of-nework的lab",当时口头答应在15日内会将这个claim按照in-network的算。
当时将信将疑，前天见OB时候告知了她此事，结果第二天一大早，系统里的claim信息就给更正过来了，保险公司议价后我们付20%，接近$500.
对以上处理结果我基本表示满意（看来还是OB和保险公司沟通过，此事才很快得以解决）
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请教下各位姐妹们，我实在是没有办法了。
我在2月第一次见OB时候，抽了5管血，也就是常规的pregnancy blood test.
最近... 阅读全帖 |
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w****r
发帖数: 945 | 32 我28岁，现在宝宝7周左右，医生说有三个检查到了13周的时候可以做，但是自己可以
选择做或不做。一个叫Nuchal Translucency, 一个叫Cystic Fibrosis, 一个叫AFP
TETRA。大家觉得这些检查哪些有必要做？做了会不会有什么side effect对宝宝不好？
请有经验的妈妈们说说～谢谢！ |
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a*******2
发帖数: 67 | 33 Nuchal Translucency 和AFP 都是检测胎儿患唐氏，神经管缺陷和trisomy 18疾病的筛
查方法。Nuchal Translucency是做腹部B超测胎儿脖子后面透明带厚度， AFP是取母体
的血液检测，都不会对胎儿造成影响。35岁以上的孕妇一般保险会报销检测费用。35岁
以下的好像保险不管。我怀孕的时候30岁，保险不报，我自费做的first trimester
screening检测，包括Nuchal translucency 和血检（只是从小手指尖上取三滴血）。
如果自费，医院一般会给打折，好像最后我付了33%左右。
Cystic Fibrosis是血检,抽取母体的血液。这个病在白人中发病率高，在亚洲人中患病
率非常低。所以我没有做。
刚怀孕都非常紧张，建议mm把医院给的小册子都翻一番，里面有很多有用的信息。另外
买本孕期的书看看，很多常见问题都有答案，就不用太担心了。还有些有用的网站
babycenter等有很多信息可查。 |
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a*****9
发帖数: 478 | 34 CF是一种严重的遗传病，其主要是由一个叫做CFTR的基因突变导致。此基因突变有很多
，最为普遍的是一个氨基酸deletion。在美国大部分的医院会做筛查，因为此基因突变
在caucasion population非常普遍，但是据我所知，在亚洲人群中并不普遍。一般来说
，此病为隐性遗传病，所以carrier一般来说有不是很明显的症状，但是会比较容易有
呼吸道的易感性。我身边就有几个carrier。但是如果夫妻双方都是carrier，有25%的
可能性生下一个双隐性的宝宝，那么宝宝会有比较严重的症状。此病大部分病人死于肺
感染，严重者在很小的时候就死亡，现在医学研究的结果，很多病人可以活到中年。
一般保险都cover这个筛查。虽然在亚洲人群中carrier很少，做个筛查也不影响啥。呵
呵。 |
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l********2
发帖数: 200 | 35 CF test 挺贵的, 问一下你的保险公司. 一般亚洲人不需要做. 听你ob的. |
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c*****t
发帖数: 625 | 37 我6周时是做了一个全面的血液检查，其实后来看有些项目是可做可不做的，内容包括
全面的肝功肾功血液方面的检查，还包括一些传染病的筛查，包括hiv，肝炎还有什么
cystic fibrosis的检查。因为当时是一个护士在问我这些问题，我没有在意，后来查
血的时候才发现cf竟然也在内（我是学遗传的，常染色体隐性遗传），亚洲人哪有人的
这种病？！没有遗传史，即便有也很少见，都不如去查查那些常见代谢病呢。所以建议
你在医生给你开完slip以后，仔细检查一下，有疑问问一下医生是否必须做。我如果当
初仔细看的话就跟她argue不做了，有些项目以前是查过的，比如乙肝。
所以如果你有以前的检查结果，别忘了那天带上或者告诉他系统里有，心里有数不花冤
枉钱。
first trimester screening 是大约12周做，包括ultrasound和指尖血检查。给你的结
果就是一个probability，并不能完全rule out染色体异常。如果你要求明确答案，直
接奔主题（corionial vili sampling）cvs 或者 amniocentesis 直接给你答案，这两
个最好在16周左右做。... 阅读全帖 |
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m*********3
发帖数: 25 | 38 今天去做大排畸，24w5d， 第一次做这个，头天晚上激动地睡不着呢，担心宝宝大脑是
不是发育健全，心脏是不是很好，面部器官都正常吗，各种疑问。今天，朋友开车送我
去医院。首先要特别感谢我的这个朋友Jack，非常忙，但毫不犹豫的答应送我见医生。
我不会开车，老公也不身边，好几个朋友都有事不能送我，但Jack很够意思，二话没说
就同意了。再次感谢啊。
B超很顺利，各个部位都看见了。面部，大脑，心脏，各种都是正常的。唯一有一点，
宝宝肚子有白点。医生说这在亚洲孕妇里比较常见，说30分之一的概率吧。说是推荐我
做几个抽血检查。排除弓形虫，什么的的病毒感染的可能，排除Cystc Fibrosis
Carrier 的可能性，还推荐我做一个DNA的检查，说是排除染色体异常。不知道这个检
查不做可以吗？
回家打电话告诉宝爸爸，他得知大部分检查结果都是正常的，心里非常的高兴啊。但是
当听见是女孩的时候激动地眼泪直打转。原本，宝爸爸是说老大是男孩比较好。但当他
真正知道自己即将有女儿时好激动啊。其实我还哭了呢，因为，他之前说男孩较好。但
是，他说，其实每个爸爸心里最希望的还是有个女儿。有个小公主。他脑子里... 阅读全帖 |
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z*****4
发帖数: 1259 | 39 医生说可以自己选，初唐+中唐都做，或者只做中唐，jms都是怎么选的？医生建议让先
问下保险公司，看是否都cover，我还没问到，等回电中，先上来问下。
12-15周 B超 初唐
20-22周 中唐
另外还有个cystic fibrosis筛选，这个亚洲人几率很低，说明书上是1/94,大家都做了
吗？
谢谢 |
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w*******5
发帖数: 831 | 40 我的没让我选，我们这里全部都两次糖筛都做，那个cystic fibrosis没做 |
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r*****n
发帖数: 384 | 41 护士让我自己去联系combined screen: Cystic Fibrosis, CFplus, SMA, Fragile X
syndrome.说是13wk要做的,让我马上预约.
我问了保险公司只cover一小部分,自费要1000多刀,家族也没有不正常的出生先例,由于
第一次怀孕没经验,请问各位姐妹这个检查是否有必要做?
新孕妇求教,谢谢! |
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S*****m
发帖数: 293 | 42 之前做宝宝的大B超发现肠道回声增强和脉络膜囊肿，然后之后做复查B超，发现变肠管
扩张 （http://www.mitbbs.com/article_t0/NextGeneration/35955711.html），整个孕期到现在来说是异常的不顺利。但非常感谢版上好心的姐妹们的祝福，今早接到医院的电话，被告知所有的羊穿检查结果都正常，排除了宫内感染疾病的5，6项，染色体疾病，和之前被怀疑的囊性纤维化(Cystic Fibrosis)。
很开心，因为之前都做了引产准备，任何跟宝宝有关的网站都不敢多上，怕触景伤情。
现在虽然还需要排除肠梗阻之类的疾病，但至少宝宝的生命在这一刻不需要人为终止，
我已经很满足。至于生下来是正常，还是需要落地就做手术，就完全看天意了。
希望我的帖子没有给一些后来的姐妹们带来不必要的忧虑。99.99%的大B超，估计都不
会是我这样的。单纯肠道回声增强发生几率0.8-2.4%，单纯脉络膜囊肿也差不多1%，那
后来的肠管扩张概率更小，大概只有千分之几，都被我给撞上了，所幸宝宝通过了重大
疾病的考验。。。在这里，祝大家的孕期都顺顺利利，不要象我这般受尽折磨，也顺道
安慰一... 阅读全帖 |
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c**********c
发帖数: 1378 | 43 这个是常染色体隐形遗传病，在Caucasian里高发，而且疾病后果挺严重，所以美国这
里是做常规筛查。。亚洲人不好发这病，如果是和老外结婚的，老外又是五症状携带者
，如果你也是携带者，那有25%的几率病发。如果是和中国人结婚，感觉得这病的概率
比较低。保险包的话，就做，不包的话，可自行考虑吧。。。 |
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i***e
发帖数: 219 | 46 当时genetic consuler 说要做，就做了。保险cover/ |
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w******y
发帖数: 4871 | 47 你这个看起来象是一些genetic metabolic disease的screen,还有血红蛋白疾病(看来
你家娃娃没有thalassemia, sickle cell anemia,之类的血红蛋白有关的遗传病），还
有cistic fibrosis(亚洲人和黑人中很罕见，俺到现在还没有见到过，白人小孩中见过
几个),还有甲状腺screen normal.
怎么没有TRECs screen for SCID? 俺们州是newborn screen必查的. |
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l**********r
发帖数: 1745 | 48 嗯，我第一次见ob时被要求做的血检的账单，血检charge了好多项，其他少点的就算了
，这可是第8周的，貌似与搪塞无关的检测，说说这贵的几项的账单吧：
1. fragile X carrier screen, charges $669, 我要pay的 $334.50
2. cystic fibrosis 97, charges $525，我要pay的 $262.50
3. spinal muscular atrophy, charges $1050, 我要pay的 $525.00
这三项贵的加起来一共我要pay $1122.00.
请问你的血检账单上也是这些项目么？ |
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l**********r
发帖数: 1745 | 49 嗯，我第一次见ob时被要求做的血检的账单，血检charge了好多项，其他少点的就算了
，这可是第8周的，貌似与搪塞无关的检测，说说这贵的几项的账单吧：
1. fragile X carrier screen, charges $669, 我要pay的 $334.50
2. cystic fibrosis 97, charges $525，我要pay的 $262.50
3. spinal muscular atrophy, charges $1050, 我要pay的 $525.00
这三项贵的加起来一共我要pay $1122.00.
请问你的血检账单上也是这些项目么？ |
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l**********r
发帖数: 1745 | 50 嗯，我第一次见ob时被要求做的血检的账单，血检charge了好多项，其他少点的就算了
，这可是第8周的，貌似与搪塞无关的检测，说说这贵的几项的账单吧：
1. fragile X carrier screen, charges $669, 我要pay的 $334.50
2. cystic fibrosis 97, charges $525，我要pay的 $262.50
3. spinal muscular atrophy, charges $1050, 我要pay的 $525.00
这三项贵的加起来一共我要pay $1122.00.
请问大家怀孕是的第一次血检账单上也是这些项目么？是必须做的么？
我没有经验，第一次去见ob，ob叫去隔壁的那个lab验血，就去了……然后也不知道做
了什么，然后就是收到我要交的1300多的账单，上面是最贵的三项测试。
我想彻底整明白了，所以问问大家……
不好意思，这一向老来烦大家……谢谢了！ |
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