r*****0
发帖数: 366 | 1 本来是唐筛高危，建议去做了MT21，结果唐氏可能性基本排除，可是发现女孩少一个X
染色体。
问了基因专家，没有做X的统计，因为有妈妈的干扰。可是她也说,这个检查开始了一年
，大部分回来的结果都是好的。只有两个是这个结果，一个是孩子缺少，是孩子的问题
；一个是妈妈问题。妈妈本身没有问题，可是随着年龄的增大，妈妈部分细胞还是DNA
里X染色体缺少一个，导致MT21的结果性染色体偏少。
现在让我去做羊穿确诊，我现在犹豫，如果羊穿好的，生下来就一定好吗？理论上是这
么说，如果是胎儿少部分染色体缺少一个X，羊穿就算选不同的细胞，也有可能选不到
正好少的那些啊！
如果胎儿好的，就是我的问题，我35不到，会出现她们所说的部分染色体不释放X了吗
？这是个什么毛病？在网上也查不到。有人知道吗？ |
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o*********a
发帖数: 168 | 2 如果MT21结果不错，保险公司会cover羊穿的费用吗？
我的OB说直接羊穿就可以了（俺是高龄），但是我想还是先做一下MT21, 我是Cigna 的
保险，在加州，请知道的妹妹分享一下经验
多谢！ |
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y******u
发帖数: 434 | 3 哈哈，我是做了两个，但是21那个属于公益项目，心情好自愿当小白鼠的，你没事就别
做了，它能查的羊穿都查。
如果MT21结果不错，保险公司会cover羊穿的费用吗？我的OB说直接羊穿就可以了（俺
是高龄），但是我想还是先做一下MT21, 我是Cigna 的保险，在加州，请知道的妹妹分
享........ |
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h********u
发帖数: 531 | 4 你做的血检就是MT21，如果Trisomy 21不能解读，还是做羊穿吧。second trimester
screening当然是要做但是唐式检测的准确率不如MT21。如果MT21做出来有疑问，羊穿
还是要做的。找个有经验的羊穿医生，羊穿不可怕，MM别太担心。 |
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L*********d
发帖数: 1019 | 5 比例不高。做mt21好了，安全可靠。我家大娃那时候测1:450，还没有mt21，也没做羊
穿，因为１９W的超声检查一切正常。二娃比例更好些，测了mt21，因为有这个检查了
。 |
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v*****1
发帖数: 3980 | 6 做MT21好像好满足以下任何一个要求：1。35以上；2。high risk；3。有家族遗史；4
。还有一点我记不得了。 如果MT21不给你做，你可以要求Panaroma Prenatal Test，
和MT21差不多但要求每那么多，就算保险不报，自己也就付150刀不到 |
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p********n
发帖数: 35 | 7 谢谢你的回复，研究了本版所有关于Mt21文章，觉得应该相信Mt21的结果，如果Mt21是
阴性，对于40岁的孕妇,唐宝的概率是3/212*0.01/0.87=0.00016，决定开心去度过！ |
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e**p
发帖数: 4259 | 8 唉，首先自责一下自己是个不负责任的妈妈，高龄36了，刚换工作的时候突然发现自己
意外怀孕了，新工作很challenging,由于长期跟LD分居，老大也一直是父母带的，跟我
不住一起有不到2年，虽然我1个月跑一趟回来看他，当老大还是不太听我的话。可想而
知，父母走后一个月，我的生活有多糟糕。因为前一份工作太远，每天路上4个多小时
，我被迫跳槽，当了个小小的马内急，忙得要死，压力也很大。发现怀孕后立马就孕吐
了，吐得死去活来，用药都很难控制住，加上anxiety disorder复发，我那时整个人跟
死了一样。每次产检都是我一个人去，那时LD遇到他人生最大的crisis,整天很抑郁，
我整天为他提心吊胆的，所以产检回来都懒得跟他汇报情况，于是10周左右的那个唐筛
就跳过了。
深深的自责一下，我也比较自满，当时想的是即使是唐氏儿，我也要把他/她生下来，
抚养成人，经过几个月跟老大的斗争，我现在觉得养一个正常聪明的孩子都那么艰难，
如果是一个不正常的，该是如何struggling啊。
今天接到医生电话，2nd trimester的唐筛结果出来了，结果是high risk, 1：10,我当
时就... 阅读全帖 |
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c****d
发帖数: 1347 | 9 你12周还早可以先MT21,我是16周唐筛1：145然后20周才通知我Mt21，我果断羊穿了 |
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a*****u
发帖数: 92 | 10 妹妹这胎确诊了吗？好像你还没有做羊水穿刺，并不肯定这个唐氏， 所以不要那么悲
观。
10周可以做MT21，这个只是抽血。 12周NT的结果加上MT21的结果，医生基本可以判断
是不是有缺陷。CVS是确诊，可以在12周左右做， 好像超过14周就不做了。羊水穿刺一
定得16周后做。
bless！ |
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h********u
发帖数: 531 | 11 mt21就看13，18，21三对染色体再加男女。羊穿看全部23对染色体。羊穿更全面。不管
mt21或者羊穿在美国都不是必须的，很多老美根本就不care宝宝是不是健康，他们是一
定要生下来的。所以所有检查都是optional。 |
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p**o
发帖数: 1012 | 12 bless通过，是这样的，MT21或者Harmony test是抽血，给的结果还是个概率，但是准
确率很高，据说99%，但是他给你的结果看能还是高危或者低危，就是说不能确诊。据
说MT21会给一个高危或者低危的结果，Harmony test会给个比例值。
就是说，如果结果是高危，你应该还是回去做羊穿，因为羊穿的结果是确认的，就是说
是就是，不是就不是。
我觉得楼主这个数值还是偏高了，羊穿是比较难避免的，如果现在做了DNA检查，一两
周后出来结果，羊穿可能就来不及了，如果还要马上去澳大利亚。如果万一不幸，羊穿
结果是不好的，就需要做个决断要不要这个孩子，如果不要可能尽早处理会好一点点，
所以我觉得这么急着去澳大利亚有点冒险。
另外，其实中唐筛选的结果不是特别准，楼主还是放松心态，祝你好运。 |
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g*******u
发帖数: 3948 | 13 MT21或者Harmony test 对这种结果应该很准的！
只是说是个概率而已 ，只是还没fda批准而已 实际 你完全可以当作正规结果用！！
所以 做MT21或者Harmony test就行了！ |
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T******h
发帖数: 2380 | 14 只抽血的是MT21，是比较新的测试，很多保险都不报。NT是唐筛，验血加ultrasound，
准确率不如mt21。我做了NT。
唐筛不是抽血的么？NT那个我看了是做ultrasound啊 |
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T******h
发帖数: 2380 | 15 只抽血的是MT21，是比较新的测试，很多保险都不报。NT是唐筛，验血加ultrasound，
准确率不如mt21。我做了NT。
唐筛不是抽血的么？NT那个我看了是做ultrasound啊 |
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s*****e
发帖数: 735 | 16 哦，这样啊。我11周的时候是做了MT21检查，所以就没有做NT。我已经超过35了，是不
是说我做了MT21，然后检查结果是正常的，就不需要做这个检查了啊？ |
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v*****1
发帖数: 3980 | 17 Panorama Non-invasive Prenatal Test是类似MT21 的DNA测试，估计LZ没有35岁MT21
做不了。
谢谢分享！ |
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T******h
发帖数: 2380 | 18 MT21做了就不用做NT了，准确率MT21要高的多。羊穿可以做一下 |
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B8
发帖数: 92 | 19 来自主题: NextGeneration版 - 染色体异常 Mt21 测试t18 和 t13的假阳性比例很高。
绝对不是1%那么低，不要被该公司的数据误导。
鉴于你B超正常，你是false positive 的可能性很大。 t18 发生的概率大概1/2000。
是很rare也很严重的问题。但是，你现在13周，胎儿可能还小，有问题可能还看不清。
建议你还是做羊穿。你正常的概率很大。
你有可能是cpm, 有问题的染色体局限在胎盘，而胎儿正常。mt21所测的cell free DNA
大部分起源胎盘。
另外，你 1st trimester screening 结果如何？papp-a 多少？ |
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k****r
发帖数: 851 | 20 mt21都是99.x%的准确率,做mt21为啥还要羊穿,不都是测胚胎dnc吗?
是 |
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T******h
发帖数: 2380 | 21 我怀老二的时候大b超也说心脏有亮点。lab的医生得知我已经做过MT21并且是negative
的，就说没关系的。后来又问了ob，也这么说。羊穿准确率比MT21更高，应该没问题
的。而且听说亚洲baby比较多出现这种情况，但大多数过几周再看已经没有这个亮点了。
颈部厚度的问题不是很懂。不是1st trimester screening才查这个吗？大b超还查？
noted
geneticist |
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r*****0
发帖数: 366 | 22 还有一个问题，我在做普通唐筛的时候，B超好的，血检有一个APAA-A 蛋白只有正常值
的1/4，也是这个才导致我变成高危，如果胎儿是好的，这个如何解释？ |
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b****r
发帖数: 17995 | 23 羊穿看染色体，没啥好考虑的。羊水一次能看成千上万个胎儿细胞，计数起码几十个，
如果都缺一个X，那基本可肯定小孩就是全身细胞都缺一条x
APAA-A 蛋白这样的血清指标只有筛查功能，假阳性假阴性比例都很高。羊水或绒毛等
看胎儿才是金标准 |
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a*****u
发帖数: 92 | 24 谢谢妹妹写出来给我们看，这个经历真的是太考验准妈妈和爸爸的心理素质了！我过两
周要见genetic counselor， 请问妹妹有没有做MT21？ |
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y*****o
发帖数: 265 | 26 patpat.
可以先作b超看看情况如何，然后再决定作MT21还是羊穿。
前者要等两个星期左右，也不是百分之百确诊；后者一般两天就能知道结果，而且确诊
，但有一定的流产风险。 |
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y******8
发帖数: 1764 | 27 羊穿吧. MT21 test阳性的话, 很多医生也会建议再羊穿确诊. |
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T******h
发帖数: 2380 | 28 大于1/300都算positive吧。但是很多都是假阳性。应该是你的年龄把这个比率拉高了
。做羊穿吧，或者MT21。 |
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T******h
发帖数: 2380 | 29 也不全是。我有朋友是36怀孕的，测出来的数值很小，几千分之一。另有一个37怀孕的
，可能比率也不好，就做了MT21,这个没有流产风险，正确率号称99%，但是如果还是阳
性，就只好做羊穿了。 |
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q****u
发帖数: 611 | 30 我也是MT21做出来还是个男孩。当然也想有男有女，但是两个同性的更能玩在一起，而
且男孩子一般和妈妈亲，你也不用去伺候做月子了。：） |
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T******h
发帖数: 2380 | 31 MM你写的有点乱啊。按照13天前是11周3天，那你现在是过了做NT的时间了。4月26再做
唐筛的话，应该是别的方法了吧。如果是MT21，那准确率要比NT高，但一般保险都不包
。你问问清楚是什么吧。
一开始ob都是一个月见一次的，到28周左右开始两周见一次，36周以后一周见一次。 |
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s*******r
发帖数: 45 | 32 美眉说的没错，写的是有些乱，主要是很生气，思路就不清楚了。
现在护士说16周去见医生的时候抽血验：quad screen test alpha-fetoprotein， 包
括(AFP, hCG, unconjugated estriol, and, sometimes, inhibin A)。应该不是美眉
说的MT21.
我身边的朋友都是开始都是4周见一次OB，她们安排我5周见一次。又犯了这个唐筛的错
误，弄得我现在心里堵得慌啊。 |
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s*********n
发帖数: 599 | 33 现在有mt21了，blood test就告诉你准确信息，何乐而不为。科学发展就是好啊。
★ 发自iPhone App: ChineseWeb 7.8 |
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L***N
发帖数: 429 | 34 来自主题: NextGeneration版 - BSO小棉袄 我闺女5岁了，超级贴心啊，忍不住来显摆一下，这几个例子都是跟弟弟有关的：
从打知道怀了老二，闺女就跟我说了，她想要个小妹妹。可惜是个弟弟。没告诉她之前
我这个纠结呀，好害怕看见她失望的表情 （我是个包子妈，受不得我闺女装可怜，真
可怜就更受不了了）。结果我告诉她了，她想了想说，没关系的，虽然我更喜欢小妹妹
，弟弟我也会爱他的，感动的我。
怀孕两个多月的时候告诉她的，因为怕她不小心踢到我的肚子，但是告诉她不要跟幼儿
园的小朋友和老师说，要等到我们知道宝宝没问题才可以说。她隔两天就问我可不可以
说。后来做了MT21和Ｂ超，给她看照片，她很高兴，然后问我：妈妈，是不是宝宝一切
都好啊？要是的话我明天就可以告诉我的朋友了。结果第二天去接她，全幼儿园的老师
都恭喜我。想想我怪心疼的，这阵子孩子忍的得多辛苦啊。
有一天突然跟我说：妈妈，等弟弟生下来我可以帮你给他换尿布。我听了心里正受用呢
，她想了想又接着说：要是撒尿的我可以帮你换，要是臭臭的我就只会把尿布给你拿来
。原来不是百分百的无私哈。
昨天没来由的说：妈妈，如果弟弟生下来，你是不是会照顾他的时间比照顾我的时间多
一点？我避重就轻的说会照顾他... 阅读全帖 |
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s*********n
发帖数: 599 | 35 现在有新技术mt21，准确排除唐氏。你医生没普及
★ 发自iPhone App: ChineseWeb 7.8 |
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m**u
发帖数: 6829 | 36 最好都做。MT21准确度高，但是只查3种染色体。NT查的更全面。 |
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l****m
发帖数: 1294 | 38 这个应该不是常规测试，一般要求是高龄才能做的抽血检查，是和mt21类似的东西。
保险条款没那么细，我问了cigna的客服都问不来结果，所以请教同是cigna保险并做过
harmony 测试的MM。 |
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s*****h
发帖数: 937 | 39 版内搜寻‘maternit21’或 MT21， 会看到许多人的经历
关键是你自己怎么想，觉得无论怎样都会继续妊娠的就可以都省了 |
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B**********A
发帖数: 1272 | 40 你做了NT 了吗？NT结果是什么才决定要不要做羊穿。MT21 可以做，这个对身体无侵略
。但是如果你NT结果高危的话，直接做羊穿保险些。 |
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T******h
发帖数: 2380 | 41 NT包括血检 b超。不太清楚你说的中期唐筛的血检指什么。如果你说的是新出来的MT21
，据说大多保险都不cover。如果你打算直接做羊穿，我觉得不到万不得已我是不愿意
做的，毕竟要承担一定的流产风险。
本人32岁，怀孕10周，头胎。本周刚做过第一次b超，胎心可见。b超医生建议12周做Ｎ
Ｔ检查，即再做一次b超检查胎儿颈后透明带，属于早期唐筛。但我研究了我的保险，
头３个月只cov........ |
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j*******o
发帖数: 148 | 42 不是很懂MM的这个问题，不过倒是可以给MM一点正能量
从开始备孕到怀上经历5年，试过IUI三次，没成。我属于没心没肺的，也不觉得什么。
然后就有了。怀上后，就是各种悲催，9周出血，去了ER，医生说有心跳，没看出啥问
题，打发回家。然后11周又出一次，这次淡定多，就自己在家躺着了。12周唐氏检查不
是很好，去做了MT21，顺便知道了性别，最后也没啥事。15周OB说我胎盘有点低，让尽
量休息。17周又出血，以为是胎盘早剥，OB说也有可能是9周的血没留干净，是旧血，
反正也没看出所以然。20周大B超，说我宫颈短，有早产危险，我彻底崩溃，哭都哭不
出来。然后约了22周复查，查下来宫颈没有再缩短迹象。25周继续复查，仍旧没有缩短
，松口气。26周的血糖检查，说我是糖妈，现在27周，开始扎手指。我觉得很多时候就
是听天由命，这不是你的错，要是你一直很紧张，宝宝也不会好，为了宝宝，放松心情
。我看过太多有各种各样问题的孕妈，最后孩子都好好的。相信医生，一切都会好的。 |
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j*******o
发帖数: 148 | 43 不是很懂MM的这个问题，不过倒是可以给MM一点正能量
从开始备孕到怀上经历5年，试过IUI三次，没成。我属于没心没肺的，也不觉得什么。
然后就有了。怀上后，就是各种悲催，9周出血，去了ER，医生说有心跳，没看出啥问
题，打发回家。然后11周又出一次，这次淡定多，就自己在家躺着了。12周唐氏检查不
是很好，去做了MT21，顺便知道了性别，最后也没啥事。15周OB说我胎盘有点低，让尽
量休息。17周又出血，以为是胎盘早剥，OB说也有可能是9周的血没留干净，是旧血，
反正也没看出所以然。20周大B超，说我宫颈短，有早产危险，我彻底崩溃，哭都哭不
出来。然后约了22周复查，查下来宫颈没有再缩短迹象。25周继续复查，仍旧没有缩短
，松口气。26周的血糖检查，说我是糖妈，现在27周，开始扎手指。我觉得很多时候就
是听天由命，这不是你的错，要是你一直很紧张，宝宝也不会好，为了宝宝，放松心情
。我看过太多有各种各样问题的孕妈，最后孩子都好好的。相信医生，一切都会好的。 |
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h********u
发帖数: 531 | 44 如果做CVS，拿出的组织一定要做FULL PANEL TEST，不要只做FISH，做FISH跟MT21差不
多，只看13，18，21三对染色体，如果其他20对染色体出问题，FISH的结果是看不出的
。FULL PANEL看23对染色体，外加SPINAL CORD和其他一些检查。都冒了風險了，一定
要做最全面的。 |
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x********o
发帖数: 3525 | 45 不是diagnostic的。 完全没必要重复做。 还是给你一个概率。 如果跟NT一样， 一点
都打消不了你的顾虑。
我做了NT和panorama。 两个给的概率完全一样的。
BTW， 华人上有个MM， NT给的rate是1/5。她又做了verify还是MT21，结果是normal。
最后16周流产了。
有顾虑真的必须做羊穿之类的diagnostic的检查。 cell free DNA不会有任何帮助的
good luck |
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B**********A
发帖数: 1272 | 46 做 MT21 , 这个只需要抽血，结果一周左右出来。 |
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s*****e
发帖数: 735 | 47 我选择做了MT21, 所以OB说不需要做NT Scan什么的了, 我要求加都不行，感觉这个OB
非常难说话，但又是我做IVF的医生推荐的，唉，确实想换了 |
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k*****d
发帖数: 265 | 48 理解mm的心情，你的情况和我几乎一样，second trimester 那个准确率低，应该是误
诊，心里不踏实就直接上mt21吧 |
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m*******y
发帖数: 126 | 49 对啊，我也不明白为什么这么多人不直接做MT21血检呢，尤其是高龄的，先做个唐筛又
不准确，自己吓唬自己。 |
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m*******y
发帖数: 126 | 50 我也是36岁高龄，12周时医院让选择是否做唐筛，我把医院提供的各种筛查（唐筛，
CVS等）都看了一遍后，觉得准确概率都不太高，又在本版看了很久，最后直接问医院
做不做非侵入性血检，他们说做，就是MT21，然后就在12周做了。结果正常，还顺便查
了孩子性别，很省心。
mm显然是功课没做足，唐筛本来不准确几率就很高。
祝好运！
diagnostic |
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