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l********l 发帖数: 81 | 2 40+,去年IVF怀的头胎发现一个大概万分之一概率的基因变异(非唐氏)引产了,今年
自然受孕,全家高兴的不行,唉,唐筛NT正常,可几个蛋白质不正常,最后算的唐氏风
险居然到了1/3。做了NIPT给出的唐氏风险是万分之一,基因科医生说NIPT正常NT正常
,她们就不担心染色体的问题了,那几个不正常的蛋白质可能和胎盘功能有关。可是前
两天看到去年美国报道了一列NIPT假阴性的病例,NIPT是negative,结果还是生了唐氏
宝宝,那个妈妈才33岁。虽说NIPT比唐筛准多了,可还是万分纠结这两个天差地别的结
果,医生说如果我不放心,剩下的就只有羊穿一条路了,可我这年龄羊穿的风险比年轻
的大多了。去年羊穿没事但被一个万分之一概率的事情砸到了,今年即怕又被NIPT万分
之一的事情砸到,又怕被羊穿1%的砸到,左右为难。怎么办? |
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w********2 发帖数: 254 | 3 你那个万分之一的基因变异是啥?染色体异常么?必须流产么?
实在纠结,只能羊穿。
:40+,去年IVF怀的头胎发现一个大概万分之一概率的基因变异(非唐氏)引产了,今
年自然受孕,全家高兴的不行,唉,唐筛NT正常,可几个蛋白质不正常,最后算的唐氏
风险居然到了1/3。做了NIPT给出的唐氏风险是万分之一,基因科医生说NIPT正常NT正常
:,她们就不担心染色体的问题了,那几个不正常的蛋白质可能和胎盘功能有关。可是
前两天看到去年美国报道了一列NIPT假阴性的病例,NIPT是negative,结果还是生了唐
氏宝宝,那个妈妈才33岁。虽说NIPT比唐筛准多了,可还是万分纠结这两个天差地别的
结果,医生说如果我不放心,剩下的就只有羊穿一条路了,可我这年龄羊穿的风险比年
轻的大多了。去年羊穿没事但被一个万分之一概率的事情砸到了,今年即怕又被NIPT万
分之一的事情砸到,又怕被羊穿1%的砸到,左右为难。怎么办?
…… |
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i****a 发帖数: 608 | 4 我快十三周的时候做的NIPT,我们这里用的是harmony,10天后结果出来很正常,每项都
只有万分之一的可能性,当时还做了NT, 厚度只有 1.3mm。
然后我医生让我16周当天做一个AFP test, 因为只是个血检,我就去做了,结果今天护
士打电话说有increased risk of down syndrome, 1:199。护士在电话里说因为那个
harmony更准确,他们觉得没有什么问题,但是他们会把数据给我当时做NIPT的
specialized OB,然后让那个医生跟我讨论下面怎么做。我觉得她的意思是那个AFP
test 结果就可以忽略了,但这样为什么还要我做呢?
有人有这样情况吗?我需要担心吗?
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s********r 发帖数: 176 | 5 10周就可以做 NIPT了。 用来查唐氏,准确率高。
:
:月经不规律,早早孕试纸阳性,OB把她的手伸进我引导里面检查了一下说估计7周,又抽
了5管子血, 还没有出结果.
:
:后来给了2个宣传单子, 一个是Panorama Test 也就是NIPT(包括唐氏综合症,18号染色
:体, 13号染色体, monosomy X), 另外一个是Pan-ethnic carrrier Testing. 问我们
要不要做, 2-3周后决定.
:
:问一下, 一般是不是等B超和抽血结果出来再决定么? 现在马上决定是不是太早了.唐
氏综合症 不是先期是通过B超来检查的么?
…… |
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w********2 发帖数: 254 | 6 这个羊穿也能查?
羊穿就是查染色体吧。还能查出精神病?
:因为有mental retardation,痛苦万分的决定,一辈子没这么艰难过。
:
:【 在 wangji2012 (wangji) 的大作中提到: 】
:: 你那个万分之一的基因变异是啥?染色体异常么?必须流产么?
:: 实在纠结,只能羊穿。
:: :40+,去年IVF怀的头胎发现一个大概万分之一概率的基因变异(非唐氏)引产了
,今全家高兴的不行,唉,唐筛NT正常,可几个蛋白质不正常,最后算的唐氏
:: 风险居然到了1/3。做了NIPT给出的唐氏风险是万分之一,基因科医生说NIPT正常
NT
…… |
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y**l 发帖数: 82 | 7 36岁,第一次怀孕。医生建议1st trimester screening/Nuchal Translucency/
Ultrascreen, 另外再做个Noninvasive prenatal testing (NIPT)-conducted
between 10-22 weeks; use fetal DNA found in maternal blood; the test can
detect potential trisomies (abnormal number of chromosomes) in the
developing baby, and the detection rate is 95-99%. The test can decide
gender as well. 不知道大家做没做过这种test.另外OB不建议做amniocentesis or
CVS, 她认为这个NIPT精确度足够高,所以没必要再做amniocentesis or CVS。大家意
见呢? |
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h*******l 发帖数: 923 | 8 月经不规律,早早孕试纸阳性,OB把她的手伸进我引导里面检查了一下说估计7周,又抽了
5管子血, 还没有出结果.
后来给了2个宣传单子, 一个是Panorama Test 也就是NIPT(包括唐氏综合症,18号染色
体, 13号染色体, monosomy X), 另外一个是Pan-ethnic carrrier Testing. 问我们要
不要做, 2-3周后决定.
问一下, 一般是不是等B超和抽血结果出来再决定么? 现在马上决定是不是太早了.唐氏
综合症 不是先期是通过B超来检查的么? |
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h*******l 发帖数: 923 | 9 直接做就不用做b超的棠筛了是吧?
10周就可以做 NIPT了。 用来查唐氏,准确率高。【在 hesterhql (hesterhql)的大作
中提到:】::月经不规律,早早孕试纸阳性,OB把她的手伸进我引导里面检........ |
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d*****g 发帖数: 1538 | 10 如果实在纠结,建议做羊穿。
NIPT是那个只需要抽血就几乎可以代替羊穿的吗?听说确实会有false negative的情况。
还有不太明白你去年那次只有万分之一的概率,为什么需要引产呢? |
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b********o 发帖数: 1241 | 11 第一次听说NIPT假阴性的事件。看来还是羊穿准 |
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h*******t 发帖数: 157 | 14 相信ob, nipt 结果好 没必要纠结再做羊穿。 羊穿还有流产风险了 |
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s******8 发帖数: 4192 | 15 在美国,做NIPT之前一定会安排见Prenatal Genetic Counselor。这个counselor很多
时候会和一些公司有协议,不要钱或者很少钱做。做之前一定要问。有时候几千刀的账
单就这样免掉了。特别是现在high deductible plan很流行。 |
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l********l 发帖数: 81 | 16 我也是先做的NIPT,结果正常,我的genetic counselor还让做了NT,因为不单唐氏还
有其他基因问题和NT值有关,但她不给做抽血测各种蛋白质的那部分唐筛了,他们的程
序就是这样,如果NIPT和NT有不正常的就是羊穿,都正常就继续怀孕。我让我OB开了单
子,他一开始就说NIPT正常还用做这个吗,他说让我问genetic counselor,如果他们
建议做就做,不建议做就不要做了,我的counselor当时在休假,我就没问,我心里想
的NIPT和NT都正常,唐筛也不会有大问题,就是第二种方法再确认一下而已,而且那些
蛋白质还和早产高血压胎盘功能什么的有一定关联。不过最后结果却大相径庭,有一个
蛋白质的值超标了,导致唐筛给了个超大的1/3。那几周真是万分纠结。这边的genetic
counselor,OB,和我们在国内和台湾咨询的产科医生,他们的意见都挺一致的,认为
NIPT和NT都正常有问题的风险就非常非常低了,没人真支持做羊穿。我比你还大几岁,
我的OB说羊穿的风险是1/100远比唐氏的万分之一大得多,冒这个险不值得,我这个岁
数以后再怀孕的可能性非常小了,万一基因没事羊... 阅读全帖 |
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f***y 发帖数: 4447 | 18 中国微电子所在FinFET工艺上的突破有何意义?
雷锋网(公众号:雷锋网)按:SOI技术作为一种全介质隔离技术,可以用来替代硅衬底
。为何FinFET会成为主流,即便是掌握了22nm FD-SOI工艺的格罗方德还是购买了三星
的14nm FinFET技术授权呢?本文将会解析:新型FinFET逻辑器件工艺突破到底有什么
影响?
最近,中国微电子所集成电路先导工艺研发中心在下一代新型FinFET逻辑器件工艺研究
上取得重要进展。微电子所殷华湘研究员的课题组,利用低温低阻NiPt硅化物在新型
FOI FinFET上实现了全金属化源漏(MSD),能显著降低源漏寄生电阻,从而将N/PMOS
器件性能提高大约30倍,使得驱动性能达到了国际先进水平。
基于本研究成果的论文被2016年IEEE国际电子器件大会(IEDM)接收,并在IEDM的关键
分会场之一——硅基先导CMOS 工艺和制造技术(PMT)上,由张青竹做了学术报告。
那么,这个新型FinFET逻辑器件工艺是干啥用的呢?通俗的说就是下一用来制造CPU等逻
辑器件的工艺,举例来说,现在14/16nm芯片大多采用FinFET工艺,而这个新型Fin... 阅读全帖 |
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t***s 发帖数: 231 | 19 non invasive prenatal test.抽了我两管血,说可以提取出胎盘的还是胎儿的DNA,还
拿棉签swipe了孩儿爸的嘴巴,方便挑出婴儿的DNA,检查13,18,21号染色体,顺道还验
证了胎儿性别。Materniti21应该是NIPT的一种,好像现在总共有4个公司做NIPT,你可
以google NIPT,挺多内容的。 |
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l********l 发帖数: 81 | 20 最准的是羊穿,羊穿基本就是100%,除了染色体还可以检查其他的基因,任何现在可以
做的基因检查都可以做,比如microarray、noonan什么的,NIPT就是只能查21、18、13
和性染色体和有限的几个基因问题。NIPT已经发现有假阴性的例子了,其实NIPT测得是
胎盘细胞的DNA不是胎儿的,这俩并不是100%的一致。。。 |
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w**k 发帖数: 6722 | 21 这个事情首先要明白的是SQNM的测试用的是什么平台
是ILMN的测序平台。
围绕这个平台能在NIPT上做什么,SQNM本来就插不上话
现在ILMN把在这个平台做什么买断了而已,但是SQNM分了一杯羹
当然,最最关键还是royalty有多少,也就是说能分多大一杯
它们两家还是有很大的竞争关系,如果ILMN还是要做Varinata那一块
ILMN的另一个想法就是传承它是tool maker的一贯思路
向更多的公司卖开发出来的工具
这样SQNM就和别的公司竞争,对SQNM来说应该更有利
因为它的供应商不再做它的(最主要的)竞争对手
我既有ILMN也有SQNM,我看到的是双赢 --- 这是我希望的,今天两个都涨了,很高兴
SQNM可能要赢得多一点,本来它的IP也要强一点。
话说,这样一和解,其他players倒是可以收购SQNM了
我长期的看好NIPT,不到市场定型下来,我不放SQNM。
ILMN更不会放手了,NIPT只是一小点,NGS是大头。没看到新的有分量的对手出来之前
我都会抓住的,并在中间做波段。 |
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k*****i 发帖数: 192 | 22 鄙人在一个 major NGS 仪器厂 做 研发。。。不才,探讨一下:
1. 目前最先进的NGS系统不止快和便宜,最主要已经有full automation。便宜的一套
下来50W刀,用户手工只需要两次pipette。至于病理报告,已经有国际大厂开始直接出
了,医生不需要熟悉基因学,生物信息学,也不需要担责任
2. NGS在oncology应用还需要时日,主要是FDA管的严. CFDA倒是放手玩,只是国内仪
器上还是受制于美国人。NGS的优势是可以multiplexing大大减低成本,一旦保险公司
认,就大有钱途。除了检测癌症基因,也能检测药物基因,方便选择药物
3. NGS目前最主要的revenue来自于NIPT和药厂。华大一家一年在中国做NIPT的市场已
经是billion级了。美国刚刚开始用NGS做NIPT
4. NGS因为快和便宜,不需要primer,除了癌症,对于infectious disease可以完全取
代和超过传统的qPCR,这个才是目前IVD的应用大热点 (其他还有HID)
5. 我认为Illumina不管股价多么高估,也比硅谷的IT公司值多了。你可以看看盖茨基
金... 阅读全帖 |
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s********i 发帖数: 17328 | 23 NIPT是唐筛的一部分。genetic screening不是NIPT,是测遗传病的,一般不cover。 |
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A*********1 发帖数: 813 | 25 约OB要尽早约。我的IVF诊所是九周毕业,听三次心跳之后才毕业。那会儿去约的时候
,好几个OB就约到差不多1个月之后。
用这个网站查due date和一些检测的时间点。我觉得很有用。
http://perinatology.com/calculators/Due-Date.htm
第一个trimester各种血液检查,医生开单子,抽个血就可以。测了HIV,血糖,尿蛋白
等等。
以下是基因检测:
1)血液检查Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) 9周-11周
主要是测几个三体和性染色体疾病。最早九周就可以做。从胳膊抽血,测的是在母体血
液里的free fetal DNA。这个也是测的胎盘的细胞。false positive(正常的被当成不
正常)相对比较多,所以如果结果不好,也先不用freak out。
False negative很少很少,但也还是有,33岁的母亲,第二胎,NIPT结果出来low risk
,没有做羊水穿刺,孩子出生是唐氏。这个是已经发表的一个学术文章,网上可以查到
。Boston Herald关于血液检查报道的,也提到一起,血液检查... 阅读全帖 |
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l********l 发帖数: 81 | 26 安慰妹妹一下,我当初唐筛是1:3,宝宝一切正常。
你要看唐筛测试里到底是哪个蛋白质的指标不正常的多。羊穿不能做了吧,但可以做
NIPT,就是检查妈妈血液里游离的胎盘细胞,除了查唐氏那几个染色体的问题,还可以
查几个基因的问题。不过不知道孕早期胎儿偏小和NIPT能查的基因是不是有关。还是咨
询一下genetic consultant |
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h****n 发帖数: 333 | 27 谁给你order NIPT的?让那个医生建议好了
medical center的医院,哪个在保险范围内就用哪个好了
NIPT结果怎么说? |
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h****n 发帖数: 333 | 30 这篇文章。。。汗一个。microarray这个说法也太大了,有expression array,有SNP
array,有arrayCGH,这篇文章全放一块儿了。尤其关于diagnostics和cytogenetics那
段很不客观。价格高低数据分析方便与否确实是一个因素,但是clinical labs用
arrayCGH绝对不是因为他们太conservative
对于SNV,clinical labs早就开始开始用nextgen了,targeted seq现在是在各个
clinical labs遍地开花,exome也已经有很多很多clinical labs有了。
不管怎样目前的技术水平nextgen是不能取代arrayCGH来看大片段缺失的。对于小的
indel,nextgen还算勉强可以,对于大的CNV,nextgen的结果完全不行。当然我相信,
将来nextgen技术发展了,不管是测序coverage精度还是分析水平提高了,是有可能达
到arrayCGH的水平的。
至于NIPT,确实是用nextgen方便,不过目前还只offer chr13,18,21,X,还有极少数几
个超大片段... 阅读全帖 |
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x********e 发帖数: 35261 | 31 是不一样。但是都属于prenatal genetic testing。唐筛所有人都要做。但是NIPT是大
龄产妇选做内容。 |
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x********e 发帖数: 35261 | 32 搞笑啊。我可是千老,这点常识不需要生娃也知道。不管是基因突变还是染色体异常都
叫genetics。唐筛不过是筛那几种trisomy,chromosomal abnormalty可不止唐氏综合
征。NIPT跟唐筛两回事好吧。 |
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t******l 发帖数: 10908 | 33 我觉得大傻也可能是千老,所以不生小孩也能知道。。。但一般大众不行。
: 搞笑啊。我可是千老,这点常识不需要生娃也知道。不管是基因突变还是染色体
异常都
: 叫genetics。唐筛不过是筛那几种trisomy,chromosomal abnormalty可不止唐
氏综合
: 征。NIPT跟唐筛两回事好吧。
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s********i 发帖数: 17328 | 34 差,原来没有小孩啊。genetic testing字面当然所有和遗传相关的,包括监测唐氏,
但一般NIPT只针对唐筛及常见的染色体异常。生老大的时候,基因检测技术还不普及,
血检测的是指标。到老二的时候,抽血就是数DNA了,原理是少量胎儿的DNA会混到母亲
的血液里。我说的genetic screening是测遗传病,记得是400多种,你生不生小孩都可
以去测,给出你生孩子的遗传病的几率。 |
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x********e 发帖数: 35261 | 35 靠 那NIPT也不一定cover啊,除了流程化的NT和唐筛,其他的都是看保险 |
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s********i 发帖数: 17328 | 36 差,唐筛的NIPT一般都是cover的。唉,您没生过孩子就不要瞎掰了。 |
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b********6 发帖数: 35437 | 37 有两种技术可以确诊。一种叫羊水穿刺。插一根管子到子宫里抽取羊水,然后查里面的
DNA。准确率100%,但是有3%的机率伤到胎儿。
另一种技术叫NIPT,通过检查母体血液里的DNA来排查。原理是母体血液里也会有胎儿
的DNA。准确率>99%,但是完全没有危险。这项发现是华人科学家发现的,极大地提高
了唐氏检查的成功率(相比传统的quad test)和极大的降低了检查的危险性(相比于羊水
穿刺)。这是一项诺奖级别的成就,就看什么时候发奖。 |
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v*******e 发帖数: 11604 | 38 还有胎盘穿刺,叫CIV还是CSV,CVS之类,穿刺取胎盘组织。准确率也很高
: 有两种技术可以确诊。一种叫羊水穿刺。插一根管子到子宫里抽取羊水,然后查
里面的
: DNA。准确率100%,但是有3%的机率伤到胎儿。
: 另一种技术叫NIPT,通过检查母体血液里的DNA来排查。原理是母体血液里也会
有胎儿
: 的DNA。准确率 |
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x********e 发帖数: 35261 | 39 一滴血是骗子,但是抽血做遗传检测的确是进步,特别是nipt |
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t******l 发帖数: 10908 | 40 这个说得中肯。。。。。。
: 一滴血是骗子,但是抽血做遗传检测的确是进步,特别是nipt
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x********e 发帖数: 35261 | 41 现在有NIPT,结合风险因素保险保险,也就100块钱的抽血检查。不用等到20周后。 |
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n****v 发帖数: 17 | 42 【 以下文字转载自 Biology 讨论区 】
发信人: ngscnv (NGS), 信区: Biology
标 题: refer一个position,Director of Bioinformatics
发信站: BBS 未名空间站 (Sat Feb 28 01:55:33 2015, 美东)
linkedin上被该公司的recruiter发了inmail。类似的事已经是这个月第二次了。
Roche收购的某子公司在招Director of Bioinformatics,在湾区,做的是NIPT。我暂
时无意move,所以想refer人,至少能增加你面试的机会吧。我呢,只想交个朋友,等
到以后我想move的时候你也可以帮我。有意者请站内邮件给我linkedin profile。恕不
一一回信。
当帖子不见的时候,说明我已有合适的人选了。 |
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l*******o 发帖数: 250 | 43 search NIPT,
一般800块一位,几乎可以取代穿刺。 |
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i****a 发帖数: 608 | 44 唐氏筛查是non-invasive的,没有任何风险。但是传统唐筛false positive好像比较高
。你要是愿意多花点钱,可以做NIPT test,就是什么maternity21,保险不一定会包,
你要先问清楚,这个也没有危险,但是准确率高些。但就算做了这些筛查,主要也只是
查T13, T18, 和T21。只有做CVS 或者羊水穿刺才能完全查出任何染色体变异的可能。
如果你太太唐筛出来是positive,你们可以选择继续做CVS,CVS 通常是在10-12周的时
候做,流产概率在0.5%-1%之间; 或者做羊水穿刺,那个在16-18周之间做,流产概率
小点,在0.25%-0.5%之间。这些数据都是我OB给我的。 |
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c**********8 发帖数: 835 | 45 谢谢,我也不清楚,医生就给我写了
non invasive prenatal test,缩写NIPT。我说我了解下,再答复她。 |
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i****a 发帖数: 608 | 46 我下周一去做NIPT,是我OB推荐的,就是上面说的MaterniT21,Harmony,这种检查,
是因为高龄所以让我做,准确率比做传统的唐筛要高,而且假阳性低。你问问你保险包
不包,如果不包的满贵的。
我现在才12周,她让我现在就做,说如果出现异常,还可以选择在16-18周的时候做羊
穿。你医生怎么让你在4,5个月的时候做,那多晚啊。 |
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t***s 发帖数: 231 | 49 头胎,昨天大B超心脏有白点,其他所有指标都正常,今天去高危再测详细的B超,要是
还会有,不知道要不要做羊穿……好紧张。求祝福……
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Update:
从high risk obstetrical consultant 回来了,又做了一遍B超,医生说这个小白点实
在是没有必要担心,只是把我的唐氏概率从1:850变成了1:(850/1.1),而且亚裔本身
有白点的概率就高。还说要是我实在是不放心可以做quad test或者NIPT,前者保险包括
,测血液里的荷尔蒙指标,后者out of pocket maximum $150,测血液里的婴儿DNA,
准确性更高。于是我选择了后者,抽了两管血,孩儿他爹也史无前例的参与了进来,特
别兴奋,拿棉签在嘴巴里蹭了半分钟。两周后出结果,如果正常,就可以把概率降到1
:5000什么的,如果有问题,那就再进一步做检查。然后我们就从医院兴高采烈的出
来了。 |
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t***s 发帖数: 231 | 50 没仔细看以为是我前几天的贴又被顶上来了呢。我家女宝宝也有白点,当时也很紧张。
去了high risk,OB说完全不用担心,还做了NIPT,结果也是完全正常。楼主放心吧! |
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