e*******e
发帖数: 2 | 1 现在手头上有个 patient sample 是一种 rare cancer. 请问一下有相关经验的人,
如果给这个sample 做个100x genomic测序,把所有的存在的突变搞清楚,有无重大意义?
主要担忧是只有单一样本,出来的结果没有统计意义,下一步不好继续研究真正的致病
基因. 同时,想请教正常组织或细胞是不是也有些随机突变? 那样的话给结果带来的干
扰就更大了 | o**d
发帖数: 3080 | | s******y
发帖数: 28562 | 3 正常人和正常组织的随机突变应该在数据库中已经有了，所以可以用来做对照
后继工作可以用老鼠模型什么的来确认啊。
义?
【在 e*******e 的大作中提到】
: 现在手头上有个 patient sample 是一种 rare cancer. 请问一下有相关经验的人,
: 如果给这个sample 做个100x genomic测序,把所有的存在的突变搞清楚,有无重大意义?
: 主要担忧是只有单一样本,出来的结果没有统计意义,下一步不好继续研究真正的致病
: 基因. 同时,想请教正常组织或细胞是不是也有些随机突变? 那样的话给结果带来的干
: 扰就更大了
| a******k
发帖数: 1190 | 4 各种各样的genetic variation现在已知的信息只是九牛一毛吧？
什么数据库比较全呢？
【在 s******y 的大作中提到】
: 正常人和正常组织的随机突变应该在数据库中已经有了，所以可以用来做对照
: 后继工作可以用老鼠模型什么的来确认啊。
:
: 义?
| s******y
发帖数: 28562 | 5 这个问题要等莎同学来回答：）
【在 a******k 的大作中提到】
: 各种各样的genetic variation现在已知的信息只是九牛一毛吧？
: 什么数据库比较全呢？
| s******s
发帖数: 13035 | 6 well, 如果这个人是billionare，那就可以做，顺便敲一把
义?
【在 e*******e 的大作中提到】
: 现在手头上有个 patient sample 是一种 rare cancer. 请问一下有相关经验的人,
: 如果给这个sample 做个100x genomic测序,把所有的存在的突变搞清楚,有无重大意义?
: 主要担忧是只有单一样本,出来的结果没有统计意义,下一步不好继续研究真正的致病
: 基因. 同时,想请教正常组织或细胞是不是也有些随机突变? 那样的话给结果带来的干
: 扰就更大了
| A********2
发帖数: 107 | 7 虽然我是做微生物的，但是如果只有一个病人就算测出序列来怎么可能知道哪个
mutation是causative的呢？ | d*******j
发帖数: 64 | 8 首先，你需要matched normal，比如此病人的白细胞或正常组织DNA。如果你是给这个
病人服务，那你只要找到这个sample的somatic mutation就可以，有可能成为治疗的靶
或者检测病情的marker。如果你要研究这个rare cancer type，那至少需要8-10对样品
，找找有没有什么新的基因在多个样品中都有突变。genomic测序的话不需要那么高的
coverage，如果只是找突变的话做exome测序也可以。
义?
【在 e*******e 的大作中提到】
: 现在手头上有个 patient sample 是一种 rare cancer. 请问一下有相关经验的人,
: 如果给这个sample 做个100x genomic测序,把所有的存在的突变搞清楚,有无重大意义?
: 主要担忧是只有单一样本,出来的结果没有统计意义,下一步不好继续研究真正的致病
: 基因. 同时,想请教正常组织或细胞是不是也有些随机突变? 那样的话给结果带来的干
: 扰就更大了
| e*******e
发帖数: 2 | | M*****n
发帖数: 16729 | 10 问题是跟什么比较啦。
删除了SNP以后，还是会有很多variation的。
建议从exon入手啊。
把病人的所有组织都测一遍。 | f**********e
发帖数: 1994 | 11 给组织／瘤测序 coverage 也不能太小。在瘤里边很大部分的细胞还是正常的，所以要有
够深的 coverage 才能至少测到一次坏细胞的 genome.
【在 d*******j 的大作中提到】
: 首先，你需要matched normal，比如此病人的白细胞或正常组织DNA。如果你是给这个
: 病人服务，那你只要找到这个sample的somatic mutation就可以，有可能成为治疗的靶
: 或者检测病情的marker。如果你要研究这个rare cancer type，那至少需要8-10对样品
: ，找找有没有什么新的基因在多个样品中都有突变。genomic测序的话不需要那么高的
: coverage，如果只是找突变的话做exome测序也可以。
:
: 义?
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