f***y
发帖数: 4447 | 1 http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2015/8/325075.shtm
在新的产业格局下，进一步推动基因测序技术产业的协作，已成为业内共识。多位专家
表示，我国基因测序产业需要政策、资本、技术等各方面的共同努力，加强基础研发与
应用领域的密切沟通，联合推动方能促进产业快速发展。
■本报记者 李惠钰 见习记者 郭爽
日前在“中科紫鑫BIGIS二代测序系统推介会”上，全场所有人都将目光锁定在我国第
一款具有自主知识产权的二代基因测序仪——BIGIS系列产品上。因为它的出现，填补
了我国在基因测序产业链上游设备制造的一项空白。
中科紫鑫首席科学家任鲁风告诉记者，BIGIS凭借高度集成的模块化设计及完善的上下
游配套服务，让测序变得更加简单。而国产测序仪的问世，不仅打破了基因测序仪器及
试剂耗材严重依赖进口的局面，降低测序成本，还将带动国内整个基因健康产业的发展
，保障国家生物信息安全。
不过，相比国外基因测序产业的风生水起，国内取得进步的同时依然存在诸多问题。多
位业内人士呼吁，技术创新须要产业和资本的及时跟进，国内基因测序产业亟须将政策
、资本、技术等各... 阅读全帖 |
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f***y
发帖数: 4447 | 2 http://sz.southcn.com/content/2017-07/19/content_174602459.htm
100美元或可测基因 费用下降近九成
南方科技大学生物系“80后”教授贺建奎创办深圳市瀚海基因科技有限公司，带领科研
团队历时3年艰苦攻关，自主研发用于临床的第三代单分子测序仪GenoCare。日前，中
美科学家联合在国际知名生物学预印杂志BioRxiv上发表论文，首次展示了使用瀚海基
因GenoCare第三代单分子测序仪完成了大肠杆菌的基因组测序，准确率达到99.7%。这
也意味着，瀚海基因GenoCare第三代单分子测序仪成为目前全球准确率最高且唯一用于
临床应用的第三代基因测序仪。
该项由中国科学家自主研发、全球领先的科研成果，本月底将在深圳正式向全球发
布。贺建奎18日接受南方日报记者采访时表示，该项科研成果提高了基因测序速度的同
时，降低了测序成本。随着第三代基因测序仪的量产及运用，预计2019年左右，人们只
要花费约100美元就可测自己的基因信息，进而可进行疾病提前预防、干预、精准医疗
、个人健康管理、饮食指导等。这比目前约1000美元的基因测序费用... 阅读全帖 |
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f***y
发帖数: 4447 | 3 本报记者 陆子矜 北京报道
又一款国产基因测序仪即将问世，计划以其更高的精准度分
羹市场份额。
此新型测序仪核心技术来自于新入选的中国科学院外籍院士
、美国两院院士谢晓亮教授和北京大学工学院黄岩谊教授共同领导的研究团队。谢晓亮
教授同时为北京大学未来基因诊断高精尖创新中心主任。黄岩谊教授也为该中心研究员
，并曾任国家863计划“新一代测序仪及配套试剂研发”首席专家。
这一新型测序仪创造性地结合了“荧光发生”和“纠错编码
”技术，研发团队确信，该测序仪的结果将具有更精准、更高效、更经济的显著特点，
将为国产高端医疗设备制造和市场应用带来新鲜血液。
为了推动该研究成果从实验室切实走向产业化，赛纳生物科
技（北京）有限公司在2015年成立，科学家兼企业家吴镭博士出任公司CEO，落户北大
医疗产业园。在刚刚过去的11月中旬，赛纳生物再次获得B轮1.3亿元融资，主要用于新
型测序仪的量产、注册工作。
吴镭博士希望，赛纳测序仪可以成为国产测序仪的生力军，
增强国产测序仪在市场上的竞争力。
与其他测序仪不同，赛纳测序仪采用了两项独特技术：“荧
光发... 阅读全帖 |
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w*********g
发帖数: 30882 | 4 中国首次完成人类单个卵细胞高精度基因组测序
字号:小中大2013-12-21 21:11:27
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169
关键字 >> 基因基因测序卵细胞基因测序全基因组测序单细胞基因测序北京大学试管婴
儿中国基础研究头条观察者头条
世界生命科学领域的权威学术杂志《细胞》20日对外发布，来自中国北京大学的科研团
队，在国际上首次完成了人类单个卵细胞高精度基因组测序。这项技术可帮助医生检测
出遗传过程中来自母亲的遗传病，并有可能将试管婴儿的活产成功率从目前的30%提高
到60%。
中国科学家全球首次完成人类单个卵细胞高精度基因组测序
中国科学家全球首次完成人类单个卵细胞高精度基因组测序
巧妙实现卵细胞基因测序
据《细胞》杂志披露，近日，北京大学的科学家们完成了对单个卵细胞的高精度全基因
组测序，这是一项里程碑式的工作。该项研究由北京大学第三医院乔杰教授、生物动态
光学成像中心汤富酬教授和谢晓亮教授所领导的三个研究小组共同完成，谢晓亮同时也
是哈佛大学教授。
人类的遗传信息存在于每个细胞的DNA中，DNA是由四种不同的核苷酸组成的长链。这些
核苷酸的组合和序列组成了遗传的基本功能单位——基因。无论在基... 阅读全帖 |
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t*****g
发帖数: 6101 | 5 世界生命科学领域的权威学术杂志《细胞》20日对外发布，来自中国北京大学的科研团
队，在国际上首次完成了人类单个卵细胞高精度基因组测序。这项技术可帮助医生检测
出遗传过程中来自母亲的遗传病，并有可能将试管婴儿的活产成功率从目前的30%提高
到60%。
中国科学家全球首次完成人类单个卵细胞高精度基因组测序
巧妙实现卵细胞基因测序
据《细胞》杂志披露，近日，北京大学的科学家们完成了对单个卵细胞的高精度全基因
组测序，这是一项里程碑式的工作。该项研究由北京大学第三医院乔杰教授、生物动态
光学成像中心汤富酬教授和谢晓亮教授所领导的三个研究小组共同完成，谢晓亮同时也
是哈佛大学教授。
人类的遗传信息存在于每个细胞的DNA中，DNA是由四种不同的核苷酸组成的长链。这些
核苷酸的组合和序列组成了遗传的基本功能单位——基因。无论在基础研究还是临床应
用上，对细胞中所有基因序列（全基因组）的测定都是极其重要的。但是，由于单个细
胞中仅含有每个基因的两个拷贝，因此对单个细胞进行全基因测序是非常困难的。
在《细胞》杂志的这篇报道中，北大团队巧妙地利用了卵细胞成熟、受精过程出现的独
特的结构——极体，它是卵细胞... 阅读全帖 |
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c********n
发帖数: 225 | 6 谈谈和蛋白打交道的日子 （一）
序
笔者已经做了多年和蛋白相关的科研与服务，产品研发生产以及产业化。在这里分享一
下与蛋白打交道这些年带来的一些感想。其实所有的科学研究都是用来解决人类已经和
即将遇到的各种各样的问题的，只有解决了问题才会有更大的存在价值。
第一篇 DNA测序， Sanger Style - 纪念Frederick Sanger
2013年11月20号，Frederick Sanger 去世了， 享年95岁。Sanger是DNA测序之父，获
得过两次诺贝尔奖， 一个是1958年蛋白测序， 另一个是1980年DNA测序。虽然DNA结构
发现的比蛋白晚， 但毕竟是genetic code，master script。ATCG四个碱基的组合比蛋
白的20个氨基酸的天文数字组合可更容易研究找规律了。人天生就是个好奇的动物，
最喜欢找规律, 尤其喜欢从简单的地方入手，所以围绕DNA的研究在Watson-Crick的碱
基配对这个简单地规律被发现以后，起来的就比蛋白快了很多。其实DNA和蛋白， 就像
是帅才和将才， 他们的用处是不同的，需要出色的帅才（DNA）订好了方向，能干的将... 阅读全帖 |
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c********n
发帖数: 225 | 7 谈谈和蛋白打交道的日子 （一）
序
笔者已经做了多年和蛋白相关的科研与服务，产品研发生产以及产业化。在这里分享一
下与蛋白打交道这些年带来的一些感想。其实所有的科学研究都是用来解决人类已经和
即将遇到的各种各样的问题的，只有解决了问题才会有更大的存在价值。
第一篇 DNA测序， Sanger Style - 纪念Frederick Sanger
2013年11月20号，Frederick Sanger 去世了， 享年95岁。Sanger是DNA测序之父，获
得过两次诺贝尔奖， 一个是1958年蛋白测序， 另一个是1980年DNA测序。虽然DNA结构
发现的比蛋白晚， 但毕竟是genetic code，master script。ATCG四个碱基的组合比蛋
白的20个氨基酸的天文数字组合可更容易研究找规律了。人天生就是个好奇的动物，
最喜欢找规律, 尤其喜欢从简单的地方入手，所以围绕DNA的研究在Watson-Crick的碱
基配对这个简单地规律被发现以后，起来的就比蛋白快了很多。其实DNA和蛋白， 就像
是帅才和将才， 他们的用处是不同的，需要出色的帅才（DNA）订好了方向，能干的将... 阅读全帖 |
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w********h
发帖数: 12367 | 8 谢晓亮：从单细胞研究到高通量测序
2011年7月第八期《自然—方法学》刊登了Monya Baker撰写的一篇人物特写，详细介绍
了在当期发表的论文 “Fluorogenic DNA sequencing in PDMS microreactors”的主
要作者哈佛大学谢晓亮教授的高通量测序技术。全文翻译如下：
在科学界，合情合理的实验也可能会出现令人吃惊的结果。当谈到他的实验室时，谢晓
亮把他的主要研究分成三个领域：活体细胞中的动态基因表达研究，单分子酶学，以及
无标记显微成像技术，通过检测化学键振动可以找到生物分子。现在勤奋加好运打开了
又一个新的研究方向，那就是高通量测序。
目前常见的测序技术“焦磷酸测序”是通过边合成DNA边测序实现的，当加入新三磷酸
核苷酸时，荧光素酶水解三磷酸键所产生的能量会以光的形式发出，然而光信号转瞬即
逝，需要检测系统能够灵敏地捕捉到这一瞬间的光信号。 另一种常见的技术是基于荧
光的测序，相比之下，它可以产生一个稳定的光信号，但需要很多额外的化学修饰步骤
才能产生荧光。在这篇Nature Method 的文章中（指Sims, P.A., Greenlea... 阅读全帖 |
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f***y
发帖数: 4447 | 9 http://www.stdaily.com/index/h1t6/2017-07/19/content_561488.shtml
科技日报深圳7月18日电 （记者 刘传书）中美科学家近日联合在生物医学杂志BioRxiv
上发表论文，展示了使用深圳瀚海基因GenoCare第三代单分子测序仪完成的大肠杆菌基
因组测序，准确率达到99.7%，表明这是目前准确率最高的第三代测序仪。18日，这款
桌面式测序仪研发带头人，南方科技大学80后教授贺建奎告诉记者，这是目前唯一可以
应用于临床医学的三代基因测序仪。
贺建奎介绍，第一代DNA测序技术2001年完成首个人类基因组图谱，耗时3年，花费数十
亿美元；二代测序技术将一个人基因组测序的时间和费用降为1周以内和1000美元；而
他们的三代测序仪可在24小时内完成这一工作，费用降至100美元。
贺建奎说，瀚海基因GenoCare第三代基因测序仪的核心技术为单分子荧光测序。他们在
光学技术领域实现突破，使用全内反射成像方法，能够实现对单个荧光分子的检测，无
需像二代那样靠聚合酶链式反应PCR扩增，将待测基因扩增几十万乃至上百万倍，来提
高基因诊断的灵敏... 阅读全帖 |
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f***y
发帖数: 4447 | 10 华大智造首席运营官蒋慧博士宣布华大智造国产基因测序仪全球装机量突破1000台，已
在全球16个国家获得使用，累计产生的运行数据达20Pb。
2019年1月6日，美国加州，China Focus @JP Morgan week，华大智造首席运营官蒋慧
博士宣布华大智造国产基因测序仪全球装机量突破1000台，已在全球16个国家获得使用
，累计产生的运行数据达20Pb。华大测序仪在全球基因测序行业发挥着越来越重要的作
用。
韩国LAS实验室主任金东浩博士从事着基因组学研究和基于NGS的临床诊断应用开发，日
前，他的实验室安装了华大智造的第1000台测序仪。金博士评价道：“MGISEQ-2000测
序仪是一个非常棒的选择，我们在MGISEQ-2000平台上进行了DNA和RNA测序，它操作友
好、测序精准度高，而且运行成本相对较低。”
注：LAS (Life is art of science Co.，Ltd .)是BMS的兄弟公司，是一家致力于韩国
基因组研究和基于ngs的临床诊断应用的公司。
“最近几周，MGISEQ-2000在中国、俄罗斯、墨西哥、日本等地同步装机。这一数字的
突破，离不开... 阅读全帖 |
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j****x
发帖数: 1704 | 11 没做过酶切回收测序，因为除非特殊情况（比如长重复序列）基本上没有这个需要。但
是PCR产物回收测序算是routine这没有什么疑问吧。你们测序中心给出的解释，类比一
下，个人觉得很牵强。我专门打电话给测序公司的技术支持，人家说没有任何问题，而
且常用的qiagen等胶回收试剂盒的说明上也写得很清楚，回收后的片断可直接用于测序
反应（参考试剂盒说明或主业）。
1. 胶回收自然会影响得率，一般损失在50%以上，但是只要你能保证回收后测序模板的
浓度（一般而言20-30ng/ul足够了），就没有问题，这应该是不难办到的。大不了酶切
体系做大一点，质粒多用一点而已。
2. 胶回收过程中DNA的变性复性没有那么夸张，如果是单链DNA有可能形成不规则结构
，双链除非特殊情况，还是很稳定的，你的酶切产物和一般的PCR产物没有本质的不同
，测序上自然也没有明显的差异。建议你问问他们是不是PCR产物胶回收测序也不能做
，如果是这样的话，那就没什么可说的了，建议你送公司测序吧，你们的测序中心不靠
谱。
不知道你们那里是什么情况，反正我们这里的测序中心就是垃圾。硬件倒是很好，2台
454，2台GA，还有好几... 阅读全帖 |
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j*******e
发帖数: 23 | 12 职位描述
工作性质：全职 职位类别：测序应用科学家
职责
1. 开发测序前样品处理方法，测序建库方法。
2. 优化测序流程，优化测序试剂，优化测序循环。
3. 开发针对肿瘤，产前诊断，和遗传病的基因检测方法。
任职条件
学历：博士 工作经验：0年
1. 生物专业或生物化学专业，博士学历；
2. 熟悉基因测序原理，具有二代测序实际实验操作经验。
3. 具备强烈的责任心与良好的团队合作精神及学习能力；
相关福利
薪资：年薪12-25万+ 公司期权
员工福利：详情请咨询公司人事
申请方式： 请将个人简历发至[email protected]
/* */，详情请见www.pacgeno.com
公司介绍
深圳市瀚海基因科技有限公司（简称：瀚海基因，英文：PacGeno），由美国斯坦福大
学和密歇根大学的博士留学生团队于2012年创立的生物科技公司,获得世界500强正威国
际集团和启迪创业投资管理(北京)有限公司旗下基金的投资，拥有一支生物/机械/电子
工程多学科背景的人才队伍。瀚海基因建立了高通量测序中心，拥有最新的illumina
Mi... 阅读全帖 |
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a****o
发帖数: 1786 | 13 【 以下文字转载自 Biology 讨论区 】
发信人: toptip (土翁), 信区: Biology
标 题: 高通量DNA测序技术在生物学研究的应用
发信站: BBS 未名空间站 (Mon Nov 23 22:31:49 2009, 美东)
导读：有很多生物学工作者尽管知道高通量技术的大概原理，但是却以为它仅仅是更快
而已。其实高通量DNA测序技术不仅仅是替换传统的测序技术，它有三大优点是毛细管
测序法所不具备的。首先它把平行处理的思想用到极致，可以在几百万个点上同时阅读
测序，所以它是快速高通量的技术，这一点是大家所熟知的；另外它实质上是单分子
DNA的测序技术，通过单分子DNA结合在某个点上进行扩增测序，所以它可以测一个DNA
的mixture（混合）；最后由于在一个 mixture中某种DNA的丰度反应在它能在多少点上
结合并被测序，也就是说被测序的次数反应了DNA的丰度，这个技术还有非常完美的定
量功能。
高通量DNA测序技术已经在如下领域掀起了革命。
测基因组的：
1. re-annotation of the genome。测序难免有错误，通过反复的深度测序，可以 |
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e****o
发帖数: 268 | 14 【 以下文字转载自 Biology 讨论区 】
发信人: toptip (土翁), 信区: Biology
标 题: 高通量DNA测序技术在生物学研究的应用
发信站: BBS 未名空间站 (Mon Nov 23 22:31:49 2009, 美东)
导读：有很多生物学工作者尽管知道高通量技术的大概原理，但是却以为它仅仅是更快
而已。其实高通量DNA测序技术不仅仅是替换传统的测序技术，它有三大优点是毛细管
测序法所不具备的。首先它把平行处理的思想用到极致，可以在几百万个点上同时阅读
测序，所以它是快速高通量的技术，这一点是大家所熟知的；另外它实质上是单分子
DNA的测序技术，通过单分子DNA结合在某个点上进行扩增测序，所以它可以测一个DNA
的mixture（混合）；最后由于在一个 mixture中某种DNA的丰度反应在它能在多少点上
结合并被测序，也就是说被测序的次数反应了DNA的丰度，这个技术还有非常完美的定
量功能。
高通量DNA测序技术已经在如下领域掀起了革命。
测基因组的：
1. re-annotation of the genome。测序难免有错误，通过反复的深度测序，可以 |
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w*****x
发帖数: 421 | 15 中国人类基因组测序工作的缺憾
老刘
最近几天，国内的许多媒体报道了我国人类基因组测序工作的进展情
况。昨晚我从电视上看到，我国的人类基因组测序工作的主要领衔科
学家杨焕明博士，接受中央电视台的采访的节目。由此，又勾起了我
的一些看法和想法。
我第一次直接从杨焕明博士那里听到关于中国人类基因组测序工作的
情况介绍，是在去年的全国遗传学大会的最后一天的学术报告会上。
当时杨焕明博士在介绍了我国的人类基因组测序工作情况之后，还顺
便介绍了我国的人类基因组测序仪器设备方面的情况。他当时的介绍
，给我的印象是：中国的人类基因组测序的主要仪器设备，中国自己
生产不出来，而要从国外进口。中国的人类基因组测序的效率和水平
如何，在很大程度上，取决于用高价从国外购进的基因测序的仪器设
备的档次和数量。杨焕明博士当时在大会主席台上，还因为基因测序
的仪器设备的事情，冲着国外某公司的代表，强烈谴责该公司的某一
不地道的行为。在我的印象中，杨焕明博士当时好像是谴责该公司没
有将较好的基因测序仪器设备卖给中国，该公司从中国赚走了一笔昧
心钱。当时杨焕明博士的严厉谴责，搞得大会的气氛突然有点激烈。
大会的主持人赵 |
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t****p
发帖数: 1504 | 16 导读：有很多生物学工作者尽管知道高通量技术的大概原理，但是却以为它仅仅是更快
而已。其实高通量DNA测序技术不仅仅是替换传统的测序技术，它有三大优点是毛细管
测序法所不具备的。首先它把平行处理的思想用到极致，可以在几百万个点上同时阅读
测序，所以它是快速高通量的技术，这一点是大家所熟知的；另外它实质上是单分子
DNA的测序技术，通过单分子DNA结合在某个点上进行扩增测序，所以它可以测一个DNA
的mixture（混合）；最后由于在一个 mixture中某种DNA的丰度反应在它能在多少点上
结合并被测序，也就是说被测序的次数反应了DNA的丰度，这个技术还有非常完美的定
量功能。
高通量DNA测序技术已经在如下领域掀起了革命。
测基因组的：
1. re-annotation of the genome。测序难免有错误，通过反复的深度测序，可以将这
种错误降低到很小。另外通过反复测cDNA library，纠正了以前splicing位点的错误。
大规模地，便宜地，快速地测物种的序列，比如果蝇的subspecies的序列，对于理解进
化非常有必要。
2. 疾病相关基因以及突变的hot spot |
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F*V
发帖数: 3978 | 17 新京报讯 (记者 魏铭言)国家食药总局、国家卫生计生委日前联合发出通知，要求在相
关的准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用，已经开
展的，要立即停止。通知下发后仍继续开展的，属地卫生行政部门要依法依规予以查处。
在关于基因测序的各种宣传中，最广为人知的，是影星安吉丽娜。朱莉通过基因检
测，选择手术切除乳腺以降低患乳腺癌风险；2011年去世的苹果公司创始人史蒂芬。乔
布斯患癌时，也曾接受过全基因测序。近年来，基因测序近年来因“名人效应”广泛应
用于高端体检(如健康状态评价，癌变早期检测)、产前诊断(如遗传性疾病预测)等领域
，价格不菲。有些宣称个人全基因测序的体检项目，收费高达数万元。
然而，两部委的联合通知指出，包括产前基因检测在内的基因测序相关产品和技术
属于当代前沿技术研究范畴，涉及伦理、隐私和人类遗传资源保护、生物安全以及医疗
机构开展基因诊断服务技术管理、价格、质量监管等问题。目前，基因测序相关产品和
技术已由实验室研究演变到临床使用，对此，国务院有关部门高度重视。为保证公众使
用基因测序诊断产品的安全、有效，国家食药总局和国家卫生计生委正在组织相关... 阅读全帖 |
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b*****d
发帖数: 61690 | 18 新京报讯 (记者 魏铭言)国家食药总局、国家卫生计生委日前联合发出通知，要求在相
关的准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用，已经开
展的，要立即停止。通知下发后仍继续开展的，属地卫生行政部门要依法依规予以查处。
在关于基因测序的各种宣传中，最广为人知的，是影星安吉丽娜。朱莉通过基因检
测，选择手术切除乳腺以降低患乳腺癌风险；2011年去世的苹果公司创始人史蒂芬。乔
布斯患癌时，也曾接受过全基因测序。近年来，基因测序近年来因“名人效应”广泛应
用于高端体检(如健康状态评价，癌变早期检测)、产前诊断(如遗传性疾病预测)等领域
，价格不菲。有些宣称个人全基因测序的体检项目，收费高达数万元。
然而，两部委的联合通知指出，包括产前基因检测在内的基因测序相关产品和技术
属于当代前沿技术研究范畴，涉及伦理、隐私和人类遗传资源保护、生物安全以及医疗
机构开展基因诊断服务技术管理、价格、质量监管等问题。目前，基因测序相关产品和
技术已由实验室研究演变到临床使用，对此，国务院有关部门高度重视。为保证公众使
用基因测序诊断产品的安全、有效，国家食药总局和国家卫生计生委正在组织相关... 阅读全帖 |
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e**r
发帖数: 1144 | 19 现在的高通量测序算第二代
第三代是什么样的？
中科院、浪潮携手研发第三代基因测序仪2009-12-28 09:06 作者：佚名 出处：
Yesky
责任编辑：Guyer 【文字大小：大 中 小】 能够想象仅仅花费8000元，等待几
十分
钟，就能知道自己的完整基因吗，中科院与浪潮宣布将共同研制国产第三代基因测序仪
，预
计3年内问世，可以让这一设想成为现实。这一重大装备的成功研制，不仅将填补我国
在基
因测序基础装备领域的空白，提升装备自主化水平，同时也将使国内生命科学研究机构
能够
获得低成本、高效率的测序工具，更有效的开发和利用我国丰富的基因资源，加速我国
基因
战略的发展。中科院北京基因组研究所与浪潮“高效能服务器和存储技术国家重点实验
室”
成立的“中科院北京基因组研究所-浪潮基因组科学联合实验室”承担研发工作。
据中科院北京基因组研究所副所长于军研究员介绍，现在国际最为领先的基因测序
仪是
第二代产品，完成一个人的基因组测序最少要花费6周时间，成本高达6-10万美金，自
行研
发的第三代基因测序仪预计，仅需几十分钟即可完成一个人的完整基因测序，同时，测
试成
本也将下 |
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j****x
发帖数: 1704 | 20 http://www.big.cas.cn/xwzx/kyjz/201109/t20110922_3353006.html
近日，由中国科学院科研装备研制项目资助，中科院北京基因组研究所与中科院半导体
研究所共同研发的，具有自主知识产权的国产化高通量DNA测序仪BIGIS-4系统日前投入
试运行。基因组所的科研人员应用该系统完成了海洋中温菌（Glaciecola mesophila）
的基因组测序工作，相关研究论文分别在《中国科学：生命科学》杂志中文版第7期和
英文版第9期发表。这是应用国产化测序仪开展科研工作并取得成果的首次报道，标志
着我国正式进入核酸测序技术研发这一国际热点领域。
BIGIS-4系统是一个高度集成的可扩展型高通量测序仪，技术采用焦磷酸测序原理，其
中，反应模块分割成4个独立的反应仓，共用一套液路系统。根据不同的测序样本量和
通量需求，1至4个反应模块可独立或整体运行,一次测序反应可以得到600-800Mb的数据
产量，平均序列读长可达到600-700碱基，相较于国际市场同类设备具有一定的技术性
能提升和设备成本优势。
目前，项目组正在继续开展研发工作，进行配套试剂... 阅读全帖 |
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y***k
发帖数: 40 | 21 先bless这位可敬的母亲，你可能没时间看那些书了，我根据我的知识提供一些看法。
1 全基因测序是不是有很多遗传病其实也测不出来，是不是和数据库有关？
基因组测序做的是检测目标对象和参考基因组（reference genome）的变异。 目前的
基因组测序主要有全基因组测序（WGS）和全外显组（WES，也就是你做的）测序。外显
组测序只测编码蛋白的部分（最有可能发生导致遗传病的变异部分），覆盖率高，操作
得当的话对 应该可以检测大部分目标区域的简单变异（SNP），当然不可能是完全的，
而且作为医学报告，他们一般报告他们把握大的部分而容忍遗漏（high accuracy and
lost sensitivity ）,具体数据前面有个网友提供了一些信息（不过25%太低了吧）。
WES对大的结构变异的检出能力很差。 全基因组测序理论上可以可以提供全面的信息
，不过因为覆盖率低平均检出率会低很多，成本也要高很多。所以你可以认为他们给出
的一般是真的，不过遗漏了很多。
目前的情况，如果有肯能，希望他们提供原始的测序数据，可以先对结果做个评估在
考虑下一步的遗传检测。另外代谢方面的检测可以提... 阅读全帖 |
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y***k
发帖数: 40 | 22 新京报讯 (记者 魏铭言)国家食药总局、国家卫生计生委日前联合发出通知，要求在相
关的准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用，已经开
展的，要立即停止。通知下发后仍继续开展的，属地卫生行政部门要依法依规予以查处。
在关于基因测序的各种宣传中，最广为人知的，是影星安吉丽娜。朱莉通过基因检
测，选择手术切除乳腺以降低患乳腺癌风险；2011年去世的苹果公司创始人史蒂芬。乔
布斯患癌时，也曾接受过全基因测序。近年来，基因测序近年来因“名人效应”广泛应
用于高端体检(如健康状态评价，癌变早期检测)、产前诊断(如遗传性疾病预测)等领域
，价格不菲。有些宣称个人全基因测序的体检项目，收费高达数万元。
然而，两部委的联合通知指出，包括产前基因检测在内的基因测序相关产品和技术
属于当代前沿技术研究范畴，涉及伦理、隐私和人类遗传资源保护、生物安全以及医疗
机构开展基因诊断服务技术管理、价格、质量监管等问题。目前，基因测序相关产品和
技术已由实验室研究演变到临床使用，对此，国务院有关部门高度重视。为保证公众使
用基因测序诊断产品的安全、有效，国家食药总局和国家卫生计生委正在组织相关... 阅读全帖 |
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l********n
发帖数: 260 | 23 美国科学家克雷格·文特尔协助破译了人类基因组，创建了第一个合成细胞，并在海洋
中遍寻新的基因组，可谓合成生命学研究先驱。有着“科学狂人”之称的他，现在又把
目光瞄准了火星。
据《新科学家》杂志网站报道，在日前于纽约举行的连线健康研讨会上，文特尔描述了
向火星派遣一个由机器人控制的基因组测序仪，以对火星上可能存在的外星生命进行基
因组测序的计划。他不是第一个提出这种想法的人，但这类任务成功的可能性有多大？
文特尔的计划将如何实施？
简单来说，他要将机器设备送往火星，这些设备可以自动翻检火星土壤，将任何可能找
到的微生物从中分离出来，为其进行DNA测序，然后将数字化的结果传回地球。利用这
些结果，科学家可以创造一种人工合成的来自火星的基因组版本，进而在地球上重塑火
星生命，轻而易举就解决了将样品带回地球的实际困难。
计划进展如何？
多年来，文特尔一直在尝试从海洋中搜寻DNA，并已经获得了一些有趣的结果。在此次
研讨会上，他表示，相关的技术正由他的研究团队在加利福尼亚州莫哈韦沙漠中选取的
一处与火星环境类似的地点进行测试，以此作为开启火星生命测序任务的前奏。美国国
家航空航天局（NASA）的... 阅读全帖 |
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E*********r
发帖数: 4984 | 24 值得一提的是，我不是测序方面的专家，抛砖引玉，肯定有这方面的牛人了解得更多。
我只是从分子生物学的中心法则（Central Dogma）DNA-RNA-Protein 来设想测序的应
用。测序解决的是第一部DNA的序列。就我所知道的，分析癌症的公司往往是利用生物
统计学来找出正常人和肿瘤患者在DNA序列上的变化，从而总结出一套诊断方法，还是
那句话，这只是中心法则的第一步。 至于后两步的话，DNA测序起不了太大作用，需要
生化的技术去解决了。当然必须指出，DNA测序还是有很大的用处，尤其是分析小儿遗
传性疾病，以及在个性化医疗方面可以提供很多的信息。 问题是随着下一代测序技术
的完善，测序门槛降低，价格也便宜很多，这方面的竞争也会激烈，我不觉得会出现一
家独大的局面。 |
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a********f
发帖数: 444 | 25 Illumina虽然beat了预期，但是股价还是跌了不少。在我看来，他家的股价还是太高了
。这么高的市盈率没有高增长的话很难支撑现在的股价。bio板块的泡沫已经很多了。
Illumina的新一代测序仪用的是鸟枪法（shotgun sequencing），简单而言就是把DNA
打成大量碎片，然后读取这些碎片把他们拼接起来，就跟玩拼图差不多。他家的仪器优
点就是成本低，通量（throughput）大，产生的数据多。
TMO家生产的测序仪用的也是鸟枪法，不过技术不一样，他们用的是ion torrent。总体
而言和Illumina的优缺点都差不多。
但是这两家测序仪有一个致命缺点，就是每个read的长度不大，一般在几百个base
pair左右。而如果一个DNA里面的重复片段（repeat）太长的话，通量再大也无法完全
还原。具体说来，如果DNA里面的三重复片段或者交替重复片段长度大于read的长度，
那么从理论上来说，这个DNA是无法用他们的仪器还原的。以人类基因组举例，人的
chromosome很多都有大几千的重复片段，所以这些测序仪是没法从头还原的。
现在技术最好的公司其实是Pacbio... 阅读全帖 |
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d*****r
发帖数: 2583 | 26 http://seq.cn/7001-24020
第三代测序公司Helicos BioSciences在周四申请破产保护。这家单分子测序公司经过
数年的挣扎，一直试图跟上快速发展的新一代测序脚步，然而，最终还是向马萨诸塞地
区的破产法院递交了申请。
根据美国联邦破产法第11章，Helicos将有机会重组其业务，该公司表示，它将作为拥
有控制权的债务人（debtor in possession）继续运作。
在向美国证劵交易委员会提交的文件中，Helicos表示，因缺乏现金资源，也没有可用
的融资途径，董事会确定公司继续经营是不可能的，只能申请破产保护。
根据其向破产法庭提交的申请书，截至9月30日，Helicos的总资产为350万美元，总债
务为1550万美元。在所有债权人中，最大的无担保债权人为斯坦福大学（81,200美元）
；Flagship风险投资机构（27,525.52美元）；罗氏诊断（50,869.60美元）；GE
Healthcare生命科学（75,000美元）；Goodwin Procter（568,903美元）以及Wilmer
Hale（238,997美元）。
Helic... 阅读全帖 |
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j*******e
发帖数: 23 | 27 南科大招聘基因测序博士后(年薪22-30万)
课题研究方向：单细胞基因组测序技术开发，单细胞甲基化测序技术开发和染色体分离。
任职条件
1. 生物专业或生物化学专业，博士学历；
2. 熟悉基因测序原理，具有二代测序研究经验。
3. 具备强烈的责任心与良好的团队合作精神及学习能力；
4． 以第一作者发表过学术论文
相关福利
薪资：年薪22-30万
申请方式： 请将个人简历发至[email protected]
/* */
关于贺建奎实验室：www.sustc-genome.org.cn
关于南科大博士后待遇：http://talent.sustc.edu.cn/cn/jobbs.aspx?batchID=635671979540128089
南科大招聘生物化学和分析化学博士后(年薪22-30万)
课题研究方向：DNA/RNA单分子测序技术开发
任职条件：
1， 生物化学，分析化学博士学历；
2， 熟悉核酸，PCR反应。
3， 熟悉表面化学处理和表征。
4， 熟悉荧光显微镜使用。
5， 熟悉DNA分子杂交原理
6， 以第... 阅读全帖 |
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t*******a
发帖数: 4055 | 28 四万年前北京人DNA成功提取测序：第一个中国古人类基因组
澎湃新闻记者 吴跃伟
2017-10-13 08:08 来源：澎湃新闻
字号
田园洞遗址外观图 受访者供图
零落成泥碾作尘，只有香如故。
数万年前古人类的基因组也可以从化石中提取出来，也可以测序？
国际上最新的古DNA技术，让数万年甚至几十万年前古人类的DNA从人类化石甚至土壤中
获得，成为一种可能。
北京房山的田园洞曾出土一具四万年前男性的骨骼化石。中国科学院古脊椎动物与古人
类研究所的研究人员从其富含细菌和真菌DNA污染的化石样品中，通过他们和德国合作
团队一同开发的一种特殊的捕获技术，将混杂在大量微生物DNA中极其微量的古人类的
DNA筛选出来，并进行了测序。
由此，中国地区古人类的第一个基因组、整个东亚地区最古老的人类基因组诞生。
科学家们对这一难得的基因组数据进行了充分研究，他们将其与世界范围内各种人群的
基因组数据等进行了比对。研究最终证实，田园洞人属于古东亚人，但他并非现代东亚
人的直接祖先。也就是说，田园洞人这一支系的东亚人没能繁衍至今。
科学家惊讶地发现，四万年前，虽然田园洞人居住在中国北京房山地区，他们却跟来... 阅读全帖 |
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l*******r
发帖数: 3799 | 30 【 以下文字转载自 MacroInvesting 俱乐部 】
发信人: liliwater (lyrist), 信区: MacroInvesting
标 题: [Biotech] 大规模/高速测序相关的新闻及股票
发信站: BBS 未名空间站 (Tue Oct 6 19:21:15 2009, 美东)
开一个thread专门讨论这方面的新闻和股票。
大规模/高速测序继续（以下简称测序）顾名思义就是确定DNA序列的中四种核苷酸的的
排列顺序。高速高效低廉的测序技术对生物科学研究，疾病诊断，药物开发等具有革命
性的影响。 (Internet那个重量级的吧）(忽略若干背景知识）
第一代测序技术
* Sanger sequencing. 能够测量~1,000bp长的序列，精确性99.999%。缺点是费用相
当昂贵，在high-throughput shotgun genomic sequencing中的成本大约~$0.5/Kb
第二代测序技术， 包括
1. microelectrophoretic methods
2. sequencing by hybridization
3. |
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H********g
发帖数: 43926 | 31 【 以下文字转载自 Military 讨论区 】
发信人: wayofflying (小破熊), 信区: Military
标 题: 淘汰劣等人基因 世界首批全基因组测序婴儿在中信湘雅诞生
发信站: BBS 未名空间站 (Tue Dec 10 21:59:27 2013, 美东)
世界首批全基因组测序试管婴儿在中信湘雅诞生
健康中国health.china.com.cn 时间： 2013-11-06 来源： 新华网
近日，从中国湖南长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院传来消息，世界首批经大规模
平行测序技术的胚胎植入前遗传学诊断 / 筛查试管婴儿(PGD/PGS)在该院诞生，首批15
对夫妇生育了17个健康孩子。最大的孩子于2012年8月24日出生，现在已有11个月。这
些孩子都非常健康。首批有33对夫妇因习惯性流产、高龄或自身为染色体异常的携带者
接受这项治疗，22对成功妊娠，妊娠率达到66.7%，抱婴率45.5%。目前第二批有52对夫
妇正在接受相同的PGD/PGS，正在等待胚胎移植中。
7月8日，在英国伦敦举行的有数千人参加的“欧洲生殖医学年会”上报道了这一成
果并得到国际的... 阅读全帖 |
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a****o
发帖数: 1786 | 32 下一代测序特指第二代测序
下下一代测序才是第三代测序
我问过Gorge Church两者的区别是什么，他说第二代测序在挣钱，第三代测序还没有，
这是最主要的区别 :)) |
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b****r
发帖数: 17995 | 33 PCR产物里面有其他混杂污染或者引物残留，只要不是太多，根本不是问题，不要被他
们误导
我无数次直接用不纯化的PCR产物，加点引物去测序，只要band本身亮，》95%会出来，
最多是结果不太好看，有一些杂峰。你这个是根本没有信号
我看你这个可能是引物和产物不match。从另一头设计个反向引物做普通pcr看看能不能
扩出片段，还有再设计几条测序引物
另外我不觉得自己测序有什么了不起，这个东西劳动量根本不大，比起很多分子生物的
东西好多了。自己测序，对进度控制更好，而且如果测序量大，确实会省很多钱 |
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s****l
发帖数: 10462 | 34 假如说要测
1，一百个随机片段，每个片段两三百碱基，两段的引物都是基因组内独特没有重复的。
2，一千个随机片段，每个片段两三百碱基，两段的引物都是基因组内独特没有重复的。
3，一万个随机片段，每个片段两三百碱基，两段的引物都是基因组内独特没有重复的。
4，一次上升到百万级别，大概就相当于基因组重测序吧。
这四组相比，测序的精确度会改变吗？为什么？
我不是想知道同样的测序方法同样的测序通量，这样下来每个组的coverage会怎么样不
同。我想知道，某个测序方法，可以是Illumina or Ion or SOLiD or 454，这个测序
方法的每个碱基（per base）的精确度会不会改变？ |
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D*a
发帖数: 6830 | 35 这么严重的应该不是23andme测的那些SNP，或者别的公司测的那些大规模测序估算糖尿
病风险之类的，再找那些公司测也没有用。很可能是突变或者隐性遗传的。隐性遗传的
例子见http://matt.might.net/articles/my-sons-killer/ 一个类似的例子，他们四岁多才确诊（找到基因），突变的我在网上遇到过一个国内的（聊过几句），是有症状之后两年多确诊，这么“快”可能是因为这个基因导致的遗传病是很清楚的，可能确认什么罕见病折腾了一阵子。这边的很多罕见病的病人自述也有不少是半年多一年多才确诊的，而且貌似不知道病就没法测基因，上面那个例子是exom测序，因为不知道什么病，没办法挑基因去测，估计大部分罕见病人不是这么弄的。楼主也没说清楚到底是一般测序还是全基因组测序还是SNP还是芯片还是什么的。楼主虽然说全基因组测序但是貌似只测了几个跟代谢有关的基因，这不叫全基因组测序，--不是挑刺，因为很多人可能会理解错了。也许联系一下罕见病的机构会有帮助，bless！ |
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m****g
发帖数: 530 | 36 Helicos BioSciences（第三代测序仪制造商）的研究人员近日发表了一篇原理验证（
proof-of-principle，生物通
注）研究，说明利用其单分子测序技术来进行RNA直接测序的可行性，文章发表在9月23
日的《Nature》在线版上。
该研究小组利用一台Helicos样机，直接对酿酒酵母的RNA进行测序，而没有将其转变成
cDNA。在这个过程中，他们还
发现了许多酿酒酵母转录本3’端的异质性，同时有证据表明酵母中至少有一些核仁RNA
和核糖体RNA是聚腺苷酸化的。
随着RNA的重要性逐渐被人所认识，研究人员也开发出多种方法来研究它。但是，许多
方法仍需将RNA反转录成
cDNA，而这一步会引入错误，且效率不高。研究人员写道：“人们急需一种方法，而这
种方法不会有反转录、扩增、连
接以及其他cDNA合成步骤的相关困难，而是能利用极少量的总RNA来综合、无偏见地浏
览转录组。”
为了让“边合成边测序”的反应适应直接的RNA测序，Milos（Helicos的首席科学家）
及她的同事优化了一切，从使用的
聚合酶到缓冲液再到专利的荧光核苷酸类似物。总的来说，这种方法在po |
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w*********g
发帖数: 30882 | 37 世界首批全基因组测序试管婴儿在中信湘雅诞生
健康中国health.china.com.cn 时间： 2013-11-06 来源： 新华网
近日，从中国湖南长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院传来消息，世界首批经大规模
平行测序技术的胚胎植入前遗传学诊断 / 筛查试管婴儿(PGD/PGS)在该院诞生，首批15
对夫妇生育了17个健康孩子。最大的孩子于2012年8月24日出生，现在已有11个月。这
些孩子都非常健康。首批有33对夫妇因习惯性流产、高龄或自身为染色体异常的携带者
接受这项治疗，22对成功妊娠，妊娠率达到66.7%，抱婴率45.5%。目前第二批有52对夫
妇正在接受相同的PGD/PGS，正在等待胚胎移植中。
7月8日，在英国伦敦举行的有数千人参加的“欧洲生殖医学年会”上报道了这一成
果并得到国际的认可。这批可爱的小朋友来到这个世界，意味着中国已成功将全基因组
测序技术应用于体外受精的胚胎进行遗传学诊断并走在世界的前列，标志着植入前遗传
学诊断(PGD)迈向植入前遗传学筛查(PGS)新时代，为接受试管婴儿治疗的人群提供新的
选择，为积极性优生开拓了一条新道路。
这项成果是中信湘... 阅读全帖 |
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c****y
发帖数: 101 | 38 http://www.genomeweb.com/print/1446176
世界首例经MALBAC基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿2014年9月
19日在北京大学第三医院出生，标志我国胚胎植入前遗传诊断技术已处于世界领先水平。
本例夫妻，男方为单基因显性遗传病患者，经历了多次手术治疗，非常痛苦。该疾病主
要是因为基因序列上发生了单个碱基的缺失，后代中无论男孩女孩都有二分之一概率患
同样的疾病。夫妻在北医三院生殖中心就诊，期望通过胚胎基因诊断帮他们挑选正常胚
胎，避免让自己的孩子患上同样疾病。
他们通过辅助生殖技术共获得18枚囊胚，医务人员利用显微操作技术获得极少量的细胞
，采用本研究组研发的单细胞基因组MALBAC扩增技术，将这些极少量胚胎细胞中的DNA
均匀扩增上百万倍以满足基因分析的需求，结合PCR技术与高通量测序技术，经过低深
度的测序（平均0.1X），可同时观察到全部染色体数目及结构是否异常，并能实现准确
的、单位点的关键基因检测。研究者从18枚胚胎中挑选出3枚既不包含致病位点又不包
含新发现的突变位点，同时染色体正常的胚胎，选择其中一枚移植到女方子宫内，胚... 阅读全帖 |
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a********f
发帖数: 444 | 39
首先我声明我不是来推荐股票的。
既然你是做NGS的，那你肯定也知道现在throughput很多时候已经不是瓶颈了，处理这
些数据的平台和算法越来越重要。Sanger时代的瓶颈是数据采集，一是慢二是贵。那时
候的sequencing都是人工做的。现在的next gen sequencing时代，这两个已经有了很
大的改善，而数据处理的瓶颈才开始凸显出来。
我同意你说的，许多时候不需要de novo assembly。但是现在离所谓基因治疗时代还远
得多，大多数测序仪仍然是科研机构购买的。而且现在只有极少数的物种的全基因组被
分析过。在科研领域全基因测序仍然有很大市场。而就像我前面说的，对于几千bp的
interleaved repeat，只靠高通量测序是没有可能的。
Pacbio的测序长度是近两年来才有了很大提高。他们之前推出的产品是不成熟的，这也
是我对他们的市场策略非常不解的地方。这个直接后果就是很多年Pacbio的测序仪销量
低迷，在前几年每个季度都只有几台销量。
现在几乎所有的de novo重建算法都是基于graph上的哈密顿回路或者欧拉回路的。这些
算法需要很长的bridgi... 阅读全帖 |
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w*********g
发帖数: 30882 | 40 世界首批全基因组测序试管婴儿在中信湘雅诞生
健康中国health.china.com.cn 时间： 2013-11-06 来源： 新华网
近日，从中国湖南长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院传来消息，世界首批经大规模
平行测序技术的胚胎植入前遗传学诊断 / 筛查试管婴儿(PGD/PGS)在该院诞生，首批15
对夫妇生育了17个健康孩子。最大的孩子于2012年8月24日出生，现在已有11个月。这
些孩子都非常健康。首批有33对夫妇因习惯性流产、高龄或自身为染色体异常的携带者
接受这项治疗，22对成功妊娠，妊娠率达到66.7%，抱婴率45.5%。目前第二批有52对夫
妇正在接受相同的PGD/PGS，正在等待胚胎移植中。
7月8日，在英国伦敦举行的有数千人参加的“欧洲生殖医学年会”上报道了这一成
果并得到国际的认可。这批可爱的小朋友来到这个世界，意味着中国已成功将全基因组
测序技术应用于体外受精的胚胎进行遗传学诊断并走在世界的前列，标志着植入前遗传
学诊断(PGD)迈向植入前遗传学筛查(PGS)新时代，为接受试管婴儿治疗的人群提供新的
选择，为积极性优生开拓了一条新道路。
这项成果是中信湘... 阅读全帖 |
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s********2
发帖数: 138 | 41 我们实验室有套ABI 3130xl 测序系统，本来以前都是把样品送出去测序。这两天，老
板心血来潮，让我研究一下，用这台仪器自己测序。我都鼓捣一周了，结果试剂盒的阳
性对照可以出结果，测序结果也不错。但是自己的样品死活就是不出东西。希望熟悉这
台仪器的兄弟姐妹能给的点建议。谢谢！ |
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s*****g
发帖数: 731 | 42 耳朵飘的最热门的词汇中包括personalized medicine，基本美东几个华人的生物医药
的会最常出现的就是这个了。而相关的重要技术就是测序。
我的组跟计算机系有合作。但可惜我对bioinformatics以及测序完全不熟悉。计算机系
的人也成天叨叨着什么新一代测序，或者一下子整个几万个oligo的chip然后测序（不
懂）。
希望有高人们能科普下测序的今天跟未来。 |
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D*a
发帖数: 6830 | 43 不好意思，我也不是做基因组测序的，楼上的bmwcar说可以帮你引荐一下，他是做类似
方面的，你去跟他私信联系看看，应该比较有帮助。
如果你已经测过了，如果想再找社会上的盈利公司测序，首先他们是不是有诊断资质，
例如23andme被FDA禁就是因为宣传他们的测序结果跟医疗相关，其他很多出报告的也是
这种情况，打擦边球，给的都是正常人里面的高低区别，不是病理的情况的测序。其次
千万要弄清楚他们测的到底是什么，先想想这个报告为什么不行，再想应该测什么，再
去找相应公司/医院/大学。你最新的帖子还是把这个结果叫全基因组测序，可见还是没
怎么弄明白。我这么说可能你觉得要求太高了，我也知道这些东西很让人混淆，尤其是
你现在要照顾宝宝就占很多精力，再从头学这些完全陌生的东西更是很大的压力了，但
是你是你的宝宝最能依靠的人，还是坚持啃一点相关的内容，尽量把这些东西搞清楚，
如果你认识一些做生物方面的人，最好是让他找一两个小时，给你当面解释一下，包括
exome，楼上说的调控序列的突变，这些东西都是什么，以后跟医生交流还是更有利一
些。楼上lingzhuzi说得也有道理，一般的罕见病，包括确诊了的那些，... 阅读全帖 |
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a****o
发帖数: 1786 | 44 【 以下文字转载自 Biology 讨论区 】
发信人: toptip (土翁), 信区: Biology
标 题: 第三代测序技术简介
发信站: BBS 未名空间站 (Mon Nov 23 00:41:03 2009, 美东)
如果有人告诉你用显微镜实时观测单分子DNA聚合酶复制DNA，并用它来测序，你一定会
认为他异想天开，没有一点生物的sense。
我最初就是这样认为的，然而它不仅可以实现，而且已经实现了！这个就是被称为第三
代的测序技术，Pacific Biosciences公司推出的“Single Molecule Real Time (SMRT
™) DNA Sequencing”（单分子实时DNA测序）。
我有幸在NIH听到了这个技术发明人Stephen Turner博士的讲座，根据自己粗浅的理解
记录整理一下。
要实现单分子实时测序，有三个关键的技术。
第一个是荧光标记的脱氧核苷酸。显微镜现在再厉害，也不可能真的实时看到“单分子
”。但是它可以实时记录荧光的强度变化。当荧光标记的脱氧核苷酸被掺入DNA链的时
候，它的荧光就同时能在DNA链上探测到。当它与D |
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f***y
发帖数: 4447 | 45 该仪器的性能及准确率如何？南科大、美国莱斯大学、北京基因组研究所和瀚海基
因公司的科学家们共同做了一个研究，他们将目前占据市面多数的美国illumina二代测
序仪和瀚海基因GenoCare三代测序仪并行比较了大肠杆菌的测序数据，结果表明
GenoCare三代测序仪基因组与illumina测序仪的结果的一致性达到99%。 |
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y*****3
发帖数: 961 | 46 免疫组库测序很热门，但是和开发测序仪是两回事。
说句你们可能不爱听的，你现在连概念都没，怎么可能搞出来一个测序仪。比较靠谱的
是还是照着某一家的测序仪山寨一个。你要是能山寨出一个能用的机器已经很不容易了
。 |
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k*****i
发帖数: 192 | 47 本人目前在最主要的一个测序仪公司任系统工程师负责下一代测序仪的研发。我们就只
是出一个升级版就已经有一个army在不断烧钱才能赶上进度了。。。
DNA测序仪的几个主流技术都被patent了。就算是国内部分也被几个大公司（华大？）
license走了。要进入市场基本上很难。当然用别家仪器，只是提供测序服务就另当别
论。
倒是DNA低价快速合成市场比较大，但是产品相对比较空白。有钱有idea应该不错。（
我有不错的idea，目前攒经验，混身份，准备以后自己创业。） |
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E*********r
发帖数: 4984 | 48 问题是根本不需要用到下一代测序，用现有的桑格测序法就可以解决。拉个PCR，去测
一下序列。在诊断领域下一代测序只是做胎儿的Inborn Errors有一些，其它方面我还
真没听说过多少。我和Ion Torrent的Product Manager还有Illumina的都很熟，谈起临
床的问题，他们也承认目前应用不多。
Luminex现在有专门做SNP的试剂盒。不需要测序也可以很快找到SNP。 |
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t****p
发帖数: 1504 | 49 如果有人告诉你用显微镜实时观测单分子DNA聚合酶复制DNA，并用它来测序，你一定会
认为他异想天开，没有一点生物的sense。
我最初就是这样认为的，然而它不仅可以实现，而且已经实现了！这个就是被称为第三
代的测序技术，Pacific Biosciences公司推出的“Single Molecule Real Time (SMRT
™) DNA Sequencing”（单分子实时DNA测序）。
我有幸在NIH听到了这个技术发明人Stephen Turner博士的讲座，根据自己粗浅的理解
记录整理一下。
要实现单分子实时测序，有三个关键的技术。
第一个是荧光标记的脱氧核苷酸。显微镜现在再厉害，也不可能真的实时看到“单分子
”。但是它可以实时记录荧光的强度变化。当荧光标记的脱氧核苷酸被掺入DNA链的时
候，它的荧光就同时能在DNA链上探测到。当它与DNA链形成化学键的时候，它的荧光基
团就被DNA聚合酶切除，荧光消失。这种荧光标记的脱氧核苷酸不会影响DNA聚合酶的活
性，并且在荧光被切除之后，合成的DNA链和天然的DNA链完全一样。
第二个是纳米微孔。因为在显微镜实时记录DNA |
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s******g
发帖数: 493 | 50 看了楼主的帖子，觉得最好的方法就是先把产物连到质粒上，然后测序，这样比较容易
摸清反应条件。然后你再做直接测序也不迟。
我们实验室也做过产物直接测序，用Qiagen切胶盒子，效果很好，条件我们用的是10ul
体系：30ng模板+0.5ul 3.2uM引物，希望可以帮到你。 |
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