s******s
发帖数: 13035 | 1 我的理解是array-based的genotyping都没法直接出ATGC的genotype, 出来的都是
cluster的AA/AB/BB。这个要变成ATGC，只有用minor allele frequency去猜，但是
maf如果接近0.5，这玩意岂不是错误很多。
就算错了，做gwas估计问题不大。但是imputation的时候，一堆正确的genotype里面
有一堆相反的，用这个数据impute，岂不是错误百出？！还是我理解有问题？
想了一下，也许这些maf接近0.5的也比较集中，另外，就算相反，maf接近0.5的对
imputation提供的information也不多（比maf0.1的少的多了），是不是这个原因
大家都不care了？ |
G***y
发帖数: 1082 | 2 microarray的probe上的allele都是有定义的。你说的这种A/B互换的情况只在allele是
A/T或者C/G的位点会出现。imputation时这种位点以前是会被排除在外的。 |
v*******e
发帖数: 11604 | 3 不是猜的，厂家有manifest查表从AB到ACGT。CG和AT有可能错，用MAF检测一下。
【在 s******s 的大作中提到】
: 我的理解是array-based的genotyping都没法直接出ATGC的genotype, 出来的都是
: cluster的AA/AB/BB。这个要变成ATGC，只有用minor allele frequency去猜，但是
: maf如果接近0.5，这玩意岂不是错误很多。
: 就算错了，做gwas估计问题不大。但是imputation的时候，一堆正确的genotype里面
: 有一堆相反的，用这个数据impute，岂不是错误百出？！还是我理解有问题？
: 想了一下，也许这些maf接近0.5的也比较集中，另外，就算相反，maf接近0.5的对
: imputation提供的information也不多（比maf0.1的少的多了），是不是这个原因
: 大家都不care了？
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s******s
发帖数: 13035 | 4 谢谢了。我对minor allele这种定义非常深恶痛绝。
【在 G***y 的大作中提到】
: microarray的probe上的allele都是有定义的。你说的这种A/B互换的情况只在allele是
: A/T或者C/G的位点会出现。imputation时这种位点以前是会被排除在外的。
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s******s
发帖数: 13035 | 5 谢谢
【在 v*******e 的大作中提到】
: 不是猜的，厂家有manifest查表从AB到ACGT。CG和AT有可能错，用MAF检测一下。
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i*e
发帖数: 352 | 6 基本上做imputation的时候要strand flipping一下
【在 s******s 的大作中提到】
: 我的理解是array-based的genotyping都没法直接出ATGC的genotype, 出来的都是
: cluster的AA/AB/BB。这个要变成ATGC，只有用minor allele frequency去猜，但是
: maf如果接近0.5，这玩意岂不是错误很多。
: 就算错了，做gwas估计问题不大。但是imputation的时候，一堆正确的genotype里面
: 有一堆相反的，用这个数据impute，岂不是错误百出？！还是我理解有问题？
: 想了一下，也许这些maf接近0.5的也比较集中，另外，就算相反，maf接近0.5的对
: imputation提供的information也不多（比maf0.1的少的多了），是不是这个原因
: 大家都不care了？
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