哪位大牛给讲讲fatp和facl这两个东西哪里做functional test? - Biology版

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Biology版 - 哪位大牛给讲讲fatp和facl这两个东西哪里做functional test?

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w*****s
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fatp 在omim上是slc27A(1-6)
目的是为了给孩子看病。具体过程就是两年前我说的宝宝７个月大被西雅图儿童医院搞
成肝硬化晚期要给换肝。结果我们调整饮食后宝宝稳定了，说明了是代谢病。我们奔波
美国东西海岸给孩子看病，大家的意见都有用，不过其中的艰辛不知道怎么说。最困难
的事是西雅图医院不给任何检测，而我们到外州几乎必然是打一枪换一个地方。也就是
去一个地方一次后人家就知道事故了，不再给你看病了。再约根本约不到，去了也是推
托。。　剩下的就是得全部靠父母研究，然后有个猜测，然后再换一家医院。
两年的努力还是有进展的，就是已经确认为代谢病，并且很有可能就是faod。过去的医
生基本是信口胡说随便拖延，现在有一个医生虽然也不想见我们，但是实在见了我们，
我们如果摆道理说要做什么，有的他会拒绝，有的他也会同意。
所以rare disease被医院检测错误必然是个orphan了，就是没有医院和医生愿意收留你
，而且从第一次见你就把你区别对待了。
如果谁知道哪个ｌａｂ可以做，请给以下建议。这个病是一种faod, 但是似乎找不到测
试的lab. 谢谢。

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