h**b 发帖数: 343 | 1 请教下贵版专家
诊所给怀孕或者备孕妇女推荐的counsyl.com公司的“Family Prep Screen”,据说可
以检测100多种疾病基因。诊所本来说一般用血液做样本,但问到是否可以用唾液,他
们勉强回答说也可以。不知道这两者是不是有准确度的差别?唾液检测时,是对唾液中
脱落的表皮细胞检查么? |
G******n 发帖数: 289 | 2 不是专家,只是正好做这方面的。
是对表皮细胞检查的。理论上DNA是一致的,除非口腔细胞有突变,且突变数量的细胞
数目足够多。大家习惯性用血液,其实唾液也可以。23andMe就用的是唾液。主要是看
germline mutation。
你要注意看看他们提供的这100个疾病都是什么,每个疾病覆盖多少gene,每个gene覆
盖多少区域,只是coding region还是包括intron和intergenetic。对于某些疾病,预
测性较好,其他的大多数很差……
而且要结合你的ethnicity 和其他character进行预测。
通过这个唾液检测发现的mutation,你可以再order further testing,针对某几个比
较严重的mutation做深一步的test,比如用血液。 |
h**b 发帖数: 343 | 3 谢谢,看你提到“针对某几个比较严重的mutation做深一步的test,比如用血液。”
那是否可以理解为 - 你的言下之意对于同一种产品还是血液检测比唾液检测基因更准
确?
【在 G******n 的大作中提到】![](/moin_static193/solenoid/img/up.png) : 不是专家,只是正好做这方面的。 : 是对表皮细胞检查的。理论上DNA是一致的,除非口腔细胞有突变,且突变数量的细胞 : 数目足够多。大家习惯性用血液,其实唾液也可以。23andMe就用的是唾液。主要是看 : germline mutation。 : 你要注意看看他们提供的这100个疾病都是什么,每个疾病覆盖多少gene,每个gene覆 : 盖多少区域,只是coding region还是包括intron和intergenetic。对于某些疾病,预 : 测性较好,其他的大多数很差…… : 而且要结合你的ethnicity 和其他character进行预测。 : 通过这个唾液检测发现的mutation,你可以再order further testing,针对某几个比 : 较严重的mutation做深一步的test,比如用血液。
|
i***l 发帖数: 1656 | 4 你可以这么理解。至少血液采集的DNA 比唾液或Buccal Swab采到的量要多,质量持平
或更好。但其实结果不但受DNA 质和量的影响,还要看他们的Test是什么,如上所述。
【在 h**b 的大作中提到】![](/moin_static193/solenoid/img/up.png) : 谢谢,看你提到“针对某几个比较严重的mutation做深一步的test,比如用血液。” : 那是否可以理解为 - 你的言下之意对于同一种产品还是血液检测比唾液检测基因更准 : 确?
|
s******s 发帖数: 13035 | 5 不理解为啥要测这玩意儿?测得不好就不怀孕了?
难道不是有疑问直接测胎儿么?
【在 h**b 的大作中提到】![](/moin_static193/solenoid/img/up.png) : 请教下贵版专家 : 诊所给怀孕或者备孕妇女推荐的counsyl.com公司的“Family Prep Screen”,据说可 : 以检测100多种疾病基因。诊所本来说一般用血液做样本,但问到是否可以用唾液,他 : 们勉强回答说也可以。不知道这两者是不是有准确度的差别?唾液检测时,是对唾液中 : 脱落的表皮细胞检查么?
|
B*****l 发帖数: 261 | 6 测双亲看看有没有遗传病携带基因(隐性),然后看胎儿是homozygote or
heterozygote
【在 s******s 的大作中提到】![](/moin_static193/solenoid/img/up.png) : 不理解为啥要测这玩意儿?测得不好就不怀孕了? : 难道不是有疑问直接测胎儿么?
|
s******s 发帖数: 13035 | 7 隐形遗传病基因,每个人都带好几十上百的,不用测都知道。反正最后都要测
胎儿,不知道测双亲有任何意义?!
【在 B*****l 的大作中提到】![](/moin_static193/solenoid/img/up.png) : 测双亲看看有没有遗传病携带基因(隐性),然后看胎儿是homozygote or : heterozygote
|
h**b 发帖数: 343 | 8 会不会针对胎儿测的和针对父母测的项目不完一样?针对胎儿测也是抽孕妇的血还是抽
羊水呢?
【在 s******s 的大作中提到】![](/moin_static193/solenoid/img/up.png) : 隐形遗传病基因,每个人都带好几十上百的,不用测都知道。反正最后都要测 : 胎儿,不知道测双亲有任何意义?!
|
h****n 发帖数: 333 | 9 23andme的技术是microarray,唾液没问题
如果用illumina的仪器nextgen sequencing的话,假设做targeted panel,唾液能采到
足够多的DNA吗?
【在 i***l 的大作中提到】![](/moin_static193/solenoid/img/up.png) : 你可以这么理解。至少血液采集的DNA 比唾液或Buccal Swab采到的量要多,质量持平 : 或更好。但其实结果不但受DNA 质和量的影响,还要看他们的Test是什么,如上所述。
|
D*a 发帖数: 6830 | 10 他们要血液,你找个护士抽个血不就完了吗,非要跟说明书对着干干嘛呢 |