h**b
发帖数: 343 | 1 请教下贵版专家
诊所给怀孕或者备孕妇女推荐的counsyl.com公司的“Family Prep Screen”，据说可
以检测100多种疾病基因。诊所本来说一般用血液做样本，但问到是否可以用唾液，他
们勉强回答说也可以。不知道这两者是不是有准确度的差别？唾液检测时，是对唾液中
脱落的表皮细胞检查么？ |
G******n
发帖数: 289 | 2 不是专家，只是正好做这方面的。
是对表皮细胞检查的。理论上DNA是一致的，除非口腔细胞有突变，且突变数量的细胞
数目足够多。大家习惯性用血液，其实唾液也可以。23andMe就用的是唾液。主要是看
germline mutation。
你要注意看看他们提供的这100个疾病都是什么，每个疾病覆盖多少gene，每个gene覆
盖多少区域，只是coding region还是包括intron和intergenetic。对于某些疾病，预
测性较好，其他的大多数很差……
而且要结合你的ethnicity 和其他character进行预测。
通过这个唾液检测发现的mutation，你可以再order further testing，针对某几个比
较严重的mutation做深一步的test，比如用血液。 |
h**b
发帖数: 343 | 3 谢谢，看你提到“针对某几个比较严重的mutation做深一步的test，比如用血液。”
那是否可以理解为 - 你的言下之意对于同一种产品还是血液检测比唾液检测基因更准
确？
【在 G******n 的大作中提到】
: 不是专家，只是正好做这方面的。
: 是对表皮细胞检查的。理论上DNA是一致的，除非口腔细胞有突变，且突变数量的细胞
: 数目足够多。大家习惯性用血液，其实唾液也可以。23andMe就用的是唾液。主要是看
: germline mutation。
: 你要注意看看他们提供的这100个疾病都是什么，每个疾病覆盖多少gene，每个gene覆
: 盖多少区域，只是coding region还是包括intron和intergenetic。对于某些疾病，预
: 测性较好，其他的大多数很差……
: 而且要结合你的ethnicity 和其他character进行预测。
: 通过这个唾液检测发现的mutation，你可以再order further testing，针对某几个比
: 较严重的mutation做深一步的test，比如用血液。
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i***l
发帖数: 1656 | 4 你可以这么理解。至少血液采集的DNA 比唾液或Buccal Swab采到的量要多，质量持平
或更好。但其实结果不但受DNA 质和量的影响，还要看他们的Test是什么，如上所述。
【在 h**b 的大作中提到】
: 谢谢，看你提到“针对某几个比较严重的mutation做深一步的test，比如用血液。”
: 那是否可以理解为 - 你的言下之意对于同一种产品还是血液检测比唾液检测基因更准
: 确？
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s******s
发帖数: 13035 | 5 不理解为啥要测这玩意儿？测得不好就不怀孕了？
难道不是有疑问直接测胎儿么?
【在 h**b 的大作中提到】
: 请教下贵版专家
: 诊所给怀孕或者备孕妇女推荐的counsyl.com公司的“Family Prep Screen”，据说可
: 以检测100多种疾病基因。诊所本来说一般用血液做样本，但问到是否可以用唾液，他
: 们勉强回答说也可以。不知道这两者是不是有准确度的差别？唾液检测时，是对唾液中
: 脱落的表皮细胞检查么？
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B*****l
发帖数: 261 | 6 测双亲看看有没有遗传病携带基因（隐性），然后看胎儿是homozygote or
heterozygote
【在 s******s 的大作中提到】
: 不理解为啥要测这玩意儿？测得不好就不怀孕了？
: 难道不是有疑问直接测胎儿么?
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s******s
发帖数: 13035 | 7 隐形遗传病基因，每个人都带好几十上百的，不用测都知道。反正最后都要测
胎儿，不知道测双亲有任何意义？！
【在 B*****l 的大作中提到】
: 测双亲看看有没有遗传病携带基因（隐性），然后看胎儿是homozygote or
: heterozygote
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h**b
发帖数: 343 | 8 会不会针对胎儿测的和针对父母测的项目不完一样？针对胎儿测也是抽孕妇的血还是抽
羊水呢？
【在 s******s 的大作中提到】
: 隐形遗传病基因，每个人都带好几十上百的，不用测都知道。反正最后都要测
: 胎儿，不知道测双亲有任何意义？！
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h****n
发帖数: 333 | 9 23andme的技术是microarray，唾液没问题
如果用illumina的仪器nextgen sequencing的话，假设做targeted panel，唾液能采到
足够多的DNA吗？
【在 i***l 的大作中提到】
: 你可以这么理解。至少血液采集的DNA 比唾液或Buccal Swab采到的量要多，质量持平
: 或更好。但其实结果不但受DNA 质和量的影响，还要看他们的Test是什么，如上所述。
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D*a
发帖数: 6830 | 10 他们要血液，你找个护士抽个血不就完了吗，非要跟说明书对着干干嘛呢 |
