s*******9
发帖数: 177 | 1 高龄产妇， 二胎，等明年生产时已经39了.先做了maternity T21 plus正常。觉得不放
心，在18周时做了一个羊穿，自己掏腰包加选了microarray （这个查得更细，不加选
这个就是普通的羊穿， 心想既然反正做羊穿要扎一针的， 还不如就这个机会做的全面
一些）。 普通的羊穿结果没问题，但是microarray 发现了8号染色体
上多了一小块（8p23.1), 大小大约0.73Mb。
下面是报告的原文， 觉得写的有点模糊：
No diagnostic copy number were observed, however, one variant of uncertain
significance was identified: a heterozygous copy number gain of 0.73 Mb on
8p23.1 (10,875, 772-11,603,171): MIR598,XKR6,MTMR9,SLC35G5,TDH,C8orf12,
FAM167A,BLK,LINC00208, GATA4 (partial).
This region has not been reported to show copy number variation in the
phenotypically population. This copy number gain includes a number of genes
and partially overlaps the GATA4 gene(OMIM600576). Individuals with larger (
1-4Mb) duplications of this region on 8p23..1, that involves GATA4 and a
number of additional nearby genes, have been reported in association with
variable clinical features, including: developmental delays, learning
difficulties, congential heart defects, minor facial dysmorphisms, and
behavioral issues.Additionally, heterozygous mutations and deletions
involving GATA4 are associated with atrial septal defect type 2 and type 4 (
OIMM 607941 and 614430) as well as ventricular septal defect type 1(614429);
however, the association of partial or complete duplications of GATA4 with
an abnormal phenotype have not been consistent. If it were to act as a
mutation, this individual would be anticipated to be at risk for a
cardiovascular phenotype. Based on the available evidence, this duplication
is best classified as a variant of uncertain significance Clinical
correlation and parental studies may provide additional information
regarding this
significance of this variation.
Genetic counselor 给约了这个医院一个比较老的医生， 好像是侧重于搞genetics 的
OB。他说这样的case 还没有见过， 好像他的意思是现在他也不知道有什么后果。 他
只说一般来说， 多一小块（microduplication）比少一小块（microdeletion）要好一
点， 不明白这个有什么道理。他说做羊穿的实验室例举了文献上的几例8p23.1的，
但是都比我们这个大， 和我们的有点不一样。他说他认为小于1Mb的多余和缺少都是比
较小的， 多余或缺少的
越小，危害的程度越小。他说他再查查文献， 看有没有类似的报道， 另外和当地一个
比较知名的儿童医院联系一下，看看他们有没有见过这样的。
做20周大B超时，都事先通知了B超师这个结果。大B超没发现什么问题。B超的医生是个
high risk OB， 也是做羊穿的那个， 他没说什么具体意见。 他只说你要不做
microarray这个问题根本就发现不了。 （约做羊穿时， genetic counselor 就告诉我
们一般来说如果抽血B超一切正常的， 就为了放心做羊穿的很少有人选microarray，原
因之一是如果仅仅为了放心要做，一般的保险都不包。
说选做microarray 的一般都是验血或B超怀疑有问题的）。给LP和LG都抽
了血做microarray测染色体， 结果还没下来。 给约了fetal echo 测心脏。感觉这个
医生的意思是如果正常的父母有一方的microarray发现有同样的染色体问题， 他觉得
即使小孩携带这个，出现不正常的可能性就非常小。 他说等到这两个结果下来再谈。
现在担心的是如果父母的microarray结果都正常，fetal echo 也正常， 那该怎么办？
要还是不要？
8号上多一小块染色体对小孩以后的智力，身体健康，成长和发育有什么影响？8号染色
体有都大？有多少Mb？正常的人群中也可能会有染色体的microduplication 和
microdeletion吗？ 也就是说， 是不是只要有microduplication 或microdeletion，
不管多小或在什么位置， 多多少少都有一些负面的影响？还是有的 microduplication
或microdeletion根本就没什么影响？请懂基
因和遗传的大侠们来指导指导。
要找专门搞基因和遗传的医生咨询吗？（问过要不要约一个当地的儿童医院的专家，
他说不需要，他来和他们联系， 也许他觉得他自己也挺专家的吧）。 我在东北部，
大家在费城，纽约和DC附近有这方面的好医生推荐吗？
多谢了。 | a**e
发帖数: 5094 | 2 晕，这么重要的问题上这个版来问。明显去BCH啊
【在 s*******9 的大作中提到】
: 高龄产妇， 二胎，等明年生产时已经39了.先做了maternity T21 plus正常。觉得不放
: 心，在18周时做了一个羊穿，自己掏腰包加选了microarray （这个查得更细，不加选
: 这个就是普通的羊穿， 心想既然反正做羊穿要扎一针的， 还不如就这个机会做的全面
: 一些）。 普通的羊穿结果没问题，但是microarray 发现了8号染色体
: 上多了一小块（8p23.1), 大小大约0.73Mb。
: 下面是报告的原文， 觉得写的有点模糊：
: No diagnostic copy number were observed, however, one variant of uncertain
: significance was identified: a heterozygous copy number gain of 0.73 Mb on
: 8p23.1 (10,875, 772-11,603,171): MIR598,XKR6,MTMR9,SLC35G5,TDH,C8orf12,
: FAM167A,BLK,LINC00208, GATA4 (partial).
| a**e
发帖数: 5094 | 3 非专业人员不负责任的解释一下报告：
报告里说1－4MB GATA4 gene duplication 有报道是有临床表现的。你这个
duplication是0.73MB，不好说将来有没有临床表现。现在积累的知识经验就这些了，
所以是variant of non clinical significance.
【在 s*******9 的大作中提到】
: 高龄产妇， 二胎，等明年生产时已经39了.先做了maternity T21 plus正常。觉得不放
: 心，在18周时做了一个羊穿，自己掏腰包加选了microarray （这个查得更细，不加选
: 这个就是普通的羊穿， 心想既然反正做羊穿要扎一针的， 还不如就这个机会做的全面
: 一些）。 普通的羊穿结果没问题，但是microarray 发现了8号染色体
: 上多了一小块（8p23.1), 大小大约0.73Mb。
: 下面是报告的原文， 觉得写的有点模糊：
: No diagnostic copy number were observed, however, one variant of uncertain
: significance was identified: a heterozygous copy number gain of 0.73 Mb on
: 8p23.1 (10,875, 772-11,603,171): MIR598,XKR6,MTMR9,SLC35G5,TDH,C8orf12,
: FAM167A,BLK,LINC00208, GATA4 (partial).
| z***l
发帖数: 47 | 4 Bless
【在 s*******9 的大作中提到】
: 高龄产妇， 二胎，等明年生产时已经39了.先做了maternity T21 plus正常。觉得不放
: 心，在18周时做了一个羊穿，自己掏腰包加选了microarray （这个查得更细，不加选
: 这个就是普通的羊穿， 心想既然反正做羊穿要扎一针的， 还不如就这个机会做的全面
: 一些）。 普通的羊穿结果没问题，但是microarray 发现了8号染色体
: 上多了一小块（8p23.1), 大小大约0.73Mb。
: 下面是报告的原文， 觉得写的有点模糊：
: No diagnostic copy number were observed, however, one variant of uncertain
: significance was identified: a heterozygous copy number gain of 0.73 Mb on
: 8p23.1 (10,875, 772-11,603,171): MIR598,XKR6,MTMR9,SLC35G5,TDH,C8orf12,
: FAM167A,BLK,LINC00208, GATA4 (partial).
| S****6
发帖数: 214 | 5 先放宽心，等待大人的结果出来。
如果大人有这个，那么就不要担心了：大人都是身体很好的嘛。
多一点染色体，坏处比少一点要轻
普通人也是有许多微小的染色体重复或缺少的，虽然不知道，这大家也都好好的。
我们是与专科遗传诊断相关。我耳渲目染一些。
一句话，等大人结果出来再说。 如果大人也有，可以进一步做老一辈的检测，来个家
系检验。 | a*******r
发帖数: 107 | | c********e
发帖数: 4283 | 7 你这个问题，有疑问的话就去看遗传学家，我妈妈退休前是遗传学家，我可以去问问，
希望她的知识不要已经rusty了。
然后，一般查21对染色体没问题的话，genetic counselor是不会鼓励孕妇再去做羊穿
的，那么是什么原因导致你们愿意冒风险做羊穿的？父母有遗传病的家族史么？第一个
孩子一切正常么？现在这个宝宝是正常怀孕的么？这些信息很重要。
【在 s*******9 的大作中提到】
: 高龄产妇， 二胎，等明年生产时已经39了.先做了maternity T21 plus正常。觉得不放
: 心，在18周时做了一个羊穿，自己掏腰包加选了microarray （这个查得更细，不加选
: 这个就是普通的羊穿， 心想既然反正做羊穿要扎一针的， 还不如就这个机会做的全面
: 一些）。 普通的羊穿结果没问题，但是microarray 发现了8号染色体
: 上多了一小块（8p23.1), 大小大约0.73Mb。
: 下面是报告的原文， 觉得写的有点模糊：
: No diagnostic copy number were observed, however, one variant of uncertain
: significance was identified: a heterozygous copy number gain of 0.73 Mb on
: 8p23.1 (10,875, 772-11,603,171): MIR598,XKR6,MTMR9,SLC35G5,TDH,C8orf12,
: FAM167A,BLK,LINC00208, GATA4 (partial).
| z****l
发帖数: 5282 | 8 这事得让孕妇自己做主。
否则出了事，出点子的几个赔得起？
UMass Medical Center那案子，让产科大夫长姿势啦。
不放
加选
全面
uncertain
on
【在 c********e 的大作中提到】
: 你这个问题，有疑问的话就去看遗传学家，我妈妈退休前是遗传学家，我可以去问问，
: 希望她的知识不要已经rusty了。
: 然后，一般查21对染色体没问题的话，genetic counselor是不会鼓励孕妇再去做羊穿
: 的，那么是什么原因导致你们愿意冒风险做羊穿的？父母有遗传病的家族史么？第一个
: 孩子一切正常么？现在这个宝宝是正常怀孕的么？这些信息很重要。
| a*o
发帖数: 19981 | 9 卧槽生物白学了，原来染色体也论MB？
【在 s*******9 的大作中提到】
: 高龄产妇， 二胎，等明年生产时已经39了.先做了maternity T21 plus正常。觉得不放
: 心，在18周时做了一个羊穿，自己掏腰包加选了microarray （这个查得更细，不加选
: 这个就是普通的羊穿， 心想既然反正做羊穿要扎一针的， 还不如就这个机会做的全面
: 一些）。 普通的羊穿结果没问题，但是microarray 发现了8号染色体
: 上多了一小块（8p23.1), 大小大约0.73Mb。
: 下面是报告的原文， 觉得写的有点模糊：
: No diagnostic copy number were observed, however, one variant of uncertain
: significance was identified: a heterozygous copy number gain of 0.73 Mb on
: 8p23.1 (10,875, 772-11,603,171): MIR598,XKR6,MTMR9,SLC35G5,TDH,C8orf12,
: FAM167A,BLK,LINC00208, GATA4 (partial).
| a*o
发帖数: 19981 | 10 自己决定也还是可以告，就说他们没有解释清楚。
【在 z****l 的大作中提到】
: 这事得让孕妇自己做主。
: 否则出了事，出点子的几个赔得起？
: UMass Medical Center那案子，让产科大夫长姿势啦。
:
: 不放
: 加选
: 全面
: uncertain
: on
| z****l
发帖数: 5282 | 11 没解释清楚，很难界定。
UMASS的案子是以“没有翻译在场，自己不懂英文”为借口的。
【在 a*o 的大作中提到】
: 自己决定也还是可以告，就说他们没有解释清楚。
| B*****s
发帖数: 3463 | 12 megabase Symbol Mb. A unit of length used to measure the size of
polynucleotides (i.e. DNA or RNA) or segments of such molecules. 1 Mb = 10^6
bases or base pairs.
显然不是 MB...
【在 a*o 的大作中提到】
: 卧槽生物白学了，原来染色体也论MB？
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