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发帖数: 137 | 1 帮朋友询问下有关于CGH(Comparative genomic hybridization) microarray用于胎儿
基因缺陷诊断检查的问题，到医疗版和宝宝版搜了下都没有任何相关内容，就先发到本
版了，请知道相关信息的帮忙，有包子答谢。
我朋友是B超(NT ultrasound)的值很高，约了genetic counsellor，按照建议做羊水穿
刺检查宝宝的染色体。最早说的程序是羊穿后先有一个快速检查（rapid result）可以
排除唐氏综合症，然后还有一个详细报告（final report）可以看全部46条染色体的形
态。医生举例就是是不是明显长一截短一截什么的。这些都正常就做microarray进行
detail gene testing。前天快速检查结果出来，排除了21 18 13 和性别染色体的异常
，昨天他们的医生紧急又约谈了一次说不想做那个染色体的final report了，建议直接
去做CGH microarray。当时说染色体final report能查出的问题CGH microarray全部都
能查，可以节省时间不做重复工作，弊端就是microarray还能找到一些基因变异现在还
不能确定会不会导致缺陷，所以不是所有的人都愿意做，医生要求朋友下周一就给答复
。我帮着他们在网上找了些信息但也不是很懂，向大家请教。
1.CGH用于临床基因缺陷诊断的可靠性到底怎么样。好像是个新技术，网上看了看主要
用于研究，还有癌症的检查，用于怀孕期的胎儿基因缺陷的诊断看到的资料很少。那些
能够确定的会导致婴儿残疾的基因变异，诊断的可靠性到底有多少。比如羊水穿刺对于
唐氏综合症的诊断基本上是100%的，而b超的detective rate是80%。
2.朋友说她的医生要送宝宝细胞的样本到一个叫signature的实验室做CGH。我们上网查
了下好像全称是Signature Genomics,他们自己的网站上说是2003开业的这个专业的
leader,做过5万clinical cases。有了解这个实验室的吗，资质到底如何？
3.是不是这种基因检查的关键在于他们用的检测芯片？他们用的SignatureChip®
可靠吗？
4.可不可推荐几篇相关的论文或者有关CGH基因诊断的专业杂志？
外行，有问的不专业的地方让大家见笑了，谢谢 |
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