f*****9
发帖数: 2 | 1 想在这里咨询一下目前国内或者国外对于杆状体肌病的治疗方法。
患病者是个亲戚家的一个小女孩，现在已经有5岁了，很聪明懂事。她四肢很纤细，无
力。只能慢慢的蹭着往前走，从
来都没有跑过，蹲下去就站不起来。她的父母带她到国内各个大医院都看过了，最后的
病理标本检查结果如下：
病理标本取自股四头肌
肌原纤维变性，伴均质无结构块状物形成，符合杆状体肌病理。
这是种遗传病，英文叫做：rod myopathy。
医院并没有给出什么治疗方案，但她的父母不想放弃，四处打听治疗的方法，目前似乎
并没有很明显的效果。
上次回家的时候，他们特意带给我看那个小孩，他们是在尽一切可能的方式，哪怕希望
很渺小。可是我不是学医的，一
点都不懂，看着那个小孩真觉得很可怜很无辜，就在这里尽些微薄之力，咨询一下大家
，有没有知道的治疗的方法。
非常感谢！ | f******I
发帖数: 769 | 2
it's a congenital disease, i don't think there is a cure per se, treatment
is mainly supportive,
【在 f*****9 的大作中提到】
: 想在这里咨询一下目前国内或者国外对于杆状体肌病的治疗方法。
: 患病者是个亲戚家的一个小女孩，现在已经有5岁了，很聪明懂事。她四肢很纤细，无
: 力。只能慢慢的蹭着往前走，从
: 来都没有跑过，蹲下去就站不起来。她的父母带她到国内各个大医院都看过了，最后的
: 病理标本检查结果如下：
: 病理标本取自股四头肌
: 肌原纤维变性，伴均质无结构块状物形成，符合杆状体肌病理。
: 这是种遗传病，英文叫做：rod myopathy。
: 医院并没有给出什么治疗方案，但她的父母不想放弃，四处打听治疗的方法，目前似乎
: 并没有很明显的效果。
| f*****9
发帖数: 2 | 3 非常感谢你的回复，
但是是怎样的supportive treatment? | f******I
发帖数: 769 | 4
nemaline myopathy has variable presentations, some the symptoms are very
mild, some are severe(patient die during infancy from respiratory muscle
failure),
if your have trunk muscle weakness then you might need to have supportive
brace or have surgery to fuse the spine to stablize the posture,
if you have bulbar muscle weakness then swallowing becomes an issue and
might need to have tube feeding,
if respiratory muscles are involved patient might become vent dependent,
【在 f*****9 的大作中提到】
: 非常感谢你的回复，
: 但是是怎样的supportive treatment?
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