h*******e
发帖数: 96 | 1 国内6岁半侄女被诊断为神经纤维瘤NF1
欢迎帮忙转载到合适的版面
主要症状：
1。大概最近一年看东西晃动，她父母带着去检查，结果诊断为神经遗传变性病（疑似
神经纤维瘤，Neurofibromatosis-1）。
2。身上有咖啡斑（全身可见，从出生就有）
主要诊断报告（详情见附图）
血液测试正常，眼科会诊无明显异常，其他检测均正常。
但是头颅MR增强+MRA+MRS显示：
1。双侧基底节区、大脑脚及小脑齿状核多发病变；结合平扫、增强扫描MRS所见考虑神
经元变性改变，原因待定；
（换句话说，就是脑部有肿瘤，但不确定是什么具体病症）
2。MRA及MRV未见异常。胸片、头颅CT未见异常、脑电图结论提示为：异常小儿脑电图
、心电图提示房性异位心律。
（这个不清楚如何理解）
我查了一下，这算罕见的遗传/变异病，没有有效的药物治疗。
现在的问题是小孩有限语言描述的晃动到底如何，无法得知。也没有直接建立晃动与脑
部神经肿瘤的关系。
家长听说脑部有肿瘤就崩溃了。
医生只是说定期检查，注意观察。
不知道这里的有没有懂行的，或者指点我们该如何处理？ |
w******y
发帖数: 4871 | 2 真的没有什么好办法
★ 发自iPhone App: ChineseWeb - 中文网站浏览器
【在 h*******e 的大作中提到】
: 国内6岁半侄女被诊断为神经纤维瘤NF1
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: 1。大概最近一年看东西晃动，她父母带着去检查，结果诊断为神经遗传变性病（疑似
: 神经纤维瘤，Neurofibromatosis-1）。
: 2。身上有咖啡斑（全身可见，从出生就有）
: 主要诊断报告（详情见附图）
: 血液测试正常，眼科会诊无明显异常，其他检测均正常。
: 但是头颅MR增强+MRA+MRS显示：
: 1。双侧基底节区、大脑脚及小脑齿状核多发病变；结合平扫、增强扫描MRS所见考虑神
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g*****a
发帖数: 75 | 3 There is a clinical trial on NF1 with Norvartis' Gleevec. Gleevec is a type
of kinase inhibitor and has been available for GI tumor for a while. The
preliminary results of the NF1 trial is very good. Please see the link below
for the NF1 trial:
http://nfcure.org/newnf1trial/gleevecnf1trial.html
Bless and good luck! |
a**e
发帖数: 5094 | 4 the MRI report did not mention anything about "brain tumor" . it only says
"neural degenerative disease"
if the NF-1 diagnosis is correct, the most common brain tumor is high grade
glioma, which carry better prognosis.
her eye jerking is most like associated with the leisions in the cerebellum.
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: 1。大概最近一年看东西晃动，她父母带着去检查，结果诊断为神经遗传变性病（疑似
: 神经纤维瘤，Neurofibromatosis-1）。
: 2。身上有咖啡斑（全身可见，从出生就有）
: 主要诊断报告（详情见附图）
: 血液测试正常，眼科会诊无明显异常，其他检测均正常。
: 但是头颅MR增强+MRA+MRS显示：
: 1。双侧基底节区、大脑脚及小脑齿状核多发病变；结合平扫、增强扫描MRS所见考虑神
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w******y
发帖数: 4871 | 5 身上有咖啡斑---why they did not suspect NF-1 when the child was born?
【在 h*******e 的大作中提到】
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: 主要症状：
: 1。大概最近一年看东西晃动，她父母带着去检查，结果诊断为神经遗传变性病（疑似
: 神经纤维瘤，Neurofibromatosis-1）。
: 2。身上有咖啡斑（全身可见，从出生就有）
: 主要诊断报告（详情见附图）
: 血液测试正常，眼科会诊无明显异常，其他检测均正常。
: 但是头颅MR增强+MRA+MRS显示：
: 1。双侧基底节区、大脑脚及小脑齿状核多发病变；结合平扫、增强扫描MRS所见考虑神
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