s*******9
发帖数: 177 | 1 高龄产妇， 二胎，等明年生产时已经39了.先做了maternity T21 plus正常。觉得不放
心，在18周时做了一个羊穿，自己掏腰包加选了microarray （这个查得更细，不加选
这个就是普通的羊穿， 心想既然反正做羊穿要扎一针的， 还不如就这个机会做的全面
一些）。 普通的羊穿结果没问题，但是microarray 发现了8号染色体
上多了一小块（8p23.1), 大小大约0.73Mb。
下面是报告的原文， 觉得写的有点模糊：
No diagnostic copy number were observed, however, one variant of uncertain
significance was identified: a heterozygous copy number gain of 0.73 Mb on
8p23.1 (10,875, 772-11,603,171): MIR598,XKR6,MTMR9,SLC35G5,TDH,C8orf12,
FAM167A,BLK,LINC00208, GATA4 (partial).
This region has not been reported to show copy number variation in the
phenotypically population. This copy number gain includes a number of genes
and partially overlaps the GATA4 gene(OMIM600576). Individuals with larger (
1-4Mb) duplications of this region on 8p23..1, that involves GATA4 and a
number of additional nearby genes, have been reported in association with
variable clinical features, including: developmental delays, learning
difficulties, congential heart defects, minor facial dysmorphisms, and
behavioral issues.Additionally, heterozygous mutations and deletions
involving GATA4 are associated with atrial septal defect type 2 and type 4 (
OIMM 607941 and 614430) as well as ventricular septal defect type 1(614429);
however, the association of partial or complete duplications of GATA4 with
an abnormal phenotype have not been consistent. If it were to act as a
mutation, this individual would be anticipated to be at risk for a
cardiovascular phenotype. Based on the available evidence, this duplication
is best classified as a variant of uncertain significance Clinical
correlation and parental studies may provide additional information
regarding this
significance of this variation.
Genetic counselor 给约了这个医院一个比较老的医生， 好像是侧重于搞genetics 的
OB。他说这样的case 还没有见过， 好像他的意思是现在他也不知道有什么后果。 他
只说一般来说， 多一小块（microduplication）比少一小块（microdeletion）要好一
点， 不明白这个有什么道理。他说做羊穿的实验室例举了文献上的几例8p23.1的，
但是都比我们这个大， 和我们的有点不一样。他说他认为小于1Mb的多余和缺少都是比
较小的， 多余或缺少的
越小，危害的程度越小。他说他再查查文献， 看有没有类似的报道， 另外和当地一个
比较知名的儿童医院联系一下，看看他们有没有见过这样的。
做20周大B超时，都事先通知了B超师这个结果。大B超没发现什么问题。B超的医生是个
high risk OB， 也是做羊穿的那个， 他没说什么具体意见。 他只说你要不做
microarray这个问题根本就发现不了。 （约做羊穿时， genetic counselor 就告诉我
们一般来说如果抽血B超一切正常的， 就为了放心做羊穿的很少有人选microarray，原
因之一是如果仅仅为了放心要做，一般的保险都不包。
说选做microarray 的一般都是验血或B超怀疑有问题的）。给LP和LG都抽
了血做microarray测染色体， 结果还没下来。 给约了fetal echo 测心脏。感觉这个
医生的意思是如果正常的父母有一方的microarray发现有同样的染色体问题， 他觉得
即使小孩携带这个，出现不正常的可能性就非常小。 他说等到这两个结果下来再谈。
现在担心的是如果父母的microarray结果都正常，fetal echo 也正常， 那该怎么办？
要还是不要？
8号上多一小块染色体对小孩以后的智力，身体健康，成长和发育有什么影响？8号染色
体有都大？有多少Mb？正常的人群中也可能会有染色体的microduplication 和
microdeletion吗？ 也就是说， 是不是只要有microduplication 或microdeletion，
不管多小或在什么位置， 多多少少都有一些负面的影响？还是有的 microduplication
或microdeletion根本就没什么影响？请懂基
因和遗传的大侠们来指导指导。
要找专门搞基因和遗传的医生咨询吗？（问过要不要约一个当地的儿童医院的专家，
他说不需要，他来和他们联系， 也许他觉得他自己也挺专家的吧）。 我在东北部，
大家在费城，纽约和DC附近有这方面的好医生推荐吗？
多谢了。 | m****i
发帖数: 29 | 2 microarray也有可能false positive. 我觉得这个duplicate的片段很小。而且也不见
得cover全长基因。具体可能需要sequencing才知道。如果你们不做array，baby也就很
健康的生下来了，你们什么也不知道。所以有时候了解太多反而更担心。 | c*****2
发帖数: 2709 | 3 这种问题到这里来问，能不能认真对待一点。
【在 s*******9 的大作中提到】
: 高龄产妇， 二胎，等明年生产时已经39了.先做了maternity T21 plus正常。觉得不放
: 心，在18周时做了一个羊穿，自己掏腰包加选了microarray （这个查得更细，不加选
: 这个就是普通的羊穿， 心想既然反正做羊穿要扎一针的， 还不如就这个机会做的全面
: 一些）。 普通的羊穿结果没问题，但是microarray 发现了8号染色体
: 上多了一小块（8p23.1), 大小大约0.73Mb。
: 下面是报告的原文， 觉得写的有点模糊：
: No diagnostic copy number were observed, however, one variant of uncertain
: significance was identified: a heterozygous copy number gain of 0.73 Mb on
: 8p23.1 (10,875, 772-11,603,171): MIR598,XKR6,MTMR9,SLC35G5,TDH,C8orf12,
: FAM167A,BLK,LINC00208, GATA4 (partial).
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