h**********u
发帖数: 70 | 1 首先感谢贵版，我13周发现异常要做羊穿，在此版求过祝福。衷心感谢大家的祝福。
我30岁，有个健康聪明的5岁女儿。没有任何不良嗜好，现在是怀孕21周。孕期没有生
病感冒。孕5-6周打h1n1疫苗。
孕13周时，做first trim screening test，B超发现Nuchal fold(脖子厚度）10mm.正
常值是<3mm. 医生怀疑有唐氏二，心脏病，其他先天性疾病，医生建议做羊水穿刺。
孕17周时，b超显示，nuchal fold:14mm,正常范围应小于5mm. 做羊穿，羊穿结果正常
，染色体都正常，是个男孩。现在正在查相关基因，结果还没出来。
孕20周时，做大b超+ echo(胎儿心脏彩超）。b超还是发现nichal fold ：8-10mm.正常
值应小于5-6mm.其他一切都正常，胎儿四肢，器官都正常。胎儿心脏彩超结果正常，没
有发现异常。
现在纠结的是，医生对这个脖子厚度不乐观，意思是查不出任何问题，有时候结果阳性
也会是阴性显示，这个孩子有很大机会是个不健康的孩子，智力上的，面部的，骨骼上
的都有可能，健康的可能性要小于20%。我们这个州超过23周就不能引产了。现 |
a******3
发帖数: 66 | 2 羊穿只能检查染色体数目和有没有大段的缺失或者重复，
很多遗传疾病只要某一个/几个基因有问题就可以的，例如CF。这个羊穿是无法检查的。
btw，兔唇根本没什么，可以手术纠正，就我个人而言，只要不影响小孩智力，其他一
般身体上的毛病，或者先心，我都能接受，都会留着这个孩子，等生出来做手术纠正好
了。不过楼主这个情况比较复杂，不知道说啥好，Bless！ |
J****r
发帖数: 682 | 3 让我来回答你的问题
最大的可能性是： Noonan Syndrome
这个病于1965年被 Kentucky 的 Noonan医师发现，由她的学生命名，1971年被官方命
名。
这个病是一种常染色体显性遗传的基因缺陷，位于第12号染色体长臂上的基因出现问题
。注意，它不是一般的染色体问题，所以查羊水穿刺的普通方法无法检测出来。也就是
说，样穿的结果会是正常的。
这个病的通俗说法即男性的 turner 综合症。
Turner氏综合征的染色体为：45，XO。主要表现为蹼颈、身材矮小、智力障碍以及不孕
症（生殖器官不能发育）。
Noonan 氏综合征的染色体仍然是46条，所以普通羊穿的结果正常，目前产前诊断有困
难，男女都可发病，出生后表现如下：
1. 身材比较矮小，蹼颈（即增厚的 Nuchal translucensy, or nuchal fold）。
2. 学习困难，这是最大的一个问题。Noonan 博士发现这些小孩普遍存在学习成绩低下
，尤其是阅读和书写。
3. 常有先天性的心脏病等。
如果不合并心脏病的的话，一般B超不能发现，唯一比较可靠的的证据就是增厚的
Nuchal trans |
g*****y
发帖数: 1864 | 4 太专业了，看得我一阵后怕。
其实我们当时的情况和lz差不多，只不过我们的是cystic hygroma（囊状淋巴管瘤），
那个厚度就大了去了，我看了b超照片，宝宝整个脖子到背部都被一个大大的气泡包围
着。我们是在12周时b超出来的但又因为是双宝，可能会存在更为复杂的问题，那时真
是经历了人生最痛苦的阶段，听到隔壁小孩叫“妈妈”，自己都会嫉妒地哭，不敢听，
不敢去爱肚子里的宝宝们，却也不舍得轻易放弃，怎么也得熬到16周羊穿，好在结果正
常，我那时真的就以为没事了呢，看到这么专业的分析，挺吓人的，但当时我们太乐观
了，再加上后来的b超，那个hygroma在逐渐减小，我们居然连echo都没有做，就觉得宝
宝们是好样的，但是担心也确实是没有停止过，整个孕期焦虑不安。好在到后来的b超
，那个hygroma就消失了。两个宝宝生下来都很健康，现在宝们已经18个月了。我们的
case是很幸运的，也要感谢当时版上姐妹们的祝福。
lz的情况和我们不同的是，我们每次b超状况都在好转，而且我们的ob和见的专家超乐
观，这就导致了我们从最初的煎熬到了后来的有信心面对，而且这是我们的第一胎，还
是双胞胎所以很难割
【在 J****r 的大作中提到】
: 让我来回答你的问题
: 最大的可能性是： Noonan Syndrome
: 这个病于1965年被 Kentucky 的 Noonan医师发现，由她的学生命名，1971年被官方命
: 名。
: 这个病是一种常染色体显性遗传的基因缺陷，位于第12号染色体长臂上的基因出现问题
: 。注意，它不是一般的染色体问题，所以查羊水穿刺的普通方法无法检测出来。也就是
: 说，样穿的结果会是正常的。
: 这个病的通俗说法即男性的 turner 综合症。
: Turner氏综合征的染色体为：45，XO。主要表现为蹼颈、身材矮小、智力障碍以及不孕
: 症（生殖器官不能发育）。
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