k*****s
发帖数: 36 | 1 大半夜的想起来发个帖子。这个新方法是2011年10月17日才出来的。我在好几年前看到
过它的新闻，去年老婆怀孕的时候还又查了一下，结果还在clinical trial. 今天晚上
偶然发现终于出来了就研究了下，它的数据非常棒啊。多的就不说了，自己到这里去看
，信息很全：
http://downsyndromepregnancy.org/a-letter-from-dsp-about-the-ne
再多句嘴，就是总结这个测试的Dr. Brian Skotko，他是绝对的第三方，所以肯定是不
会给这个检测打广告的。为什么呢，因为我google了下，他刚发表了一篇论文力挺唐氏
症患者和家庭，说调查显示99%的唐氏症患者和家庭都很Happy,而且他有个妹妹就是唐
氏症. |
l********t
发帖数: 44 | 2 Has this been applied yet? Where to get such a test? |
a*****a
发帖数: 19262 | 3 我的邻居是做染色体的，他们公司就做，说是从母体的胳膊之类的部位取BLOOD，染色
体分析就可以知道胎儿是否唐氏哦，不过这个一次大概要8000刀左右。 |
W*******g
发帖数: 1273 | 4 羊穿可不止看有无唐氏症哈，呵呵。
另，这个方法是单一的CLINICAL TRAIL还是SYSTEMATIC REVIEW得出来的结论？ |
W*******g
发帖数: 1273 | |
k*****s
发帖数: 36 | 6
Yes. 20 metropolitan cities in United states. Locations can be found in the
linked article in my post. China has similiar tests too, you can baidu it.
Some area in Europe might have it soon too, by a different company
Lifecodexxx.
还有别的公司做吗？这个我就不知道了。反正这个MaterniT21没保险$1900，有保险$
235.
没错，羊穿可以发现的问题更多，但当时我们犹豫再三还是没有做主要是考虑到流产的
风险，当时查来查去大部分资料都说羊穿0.5%的流产风险，我们超声波和唐筛的结果风
险也不是特别高，就赌一把喽。当时要是有这个新测试肯定就做了，省得老惦记着。
这个方法目前没有systematic review，太新了。过去一两年陆续有几篇文章发表，都
是几百人规模的trial，最新文章发表就是测试推出那天10月17号，是2000多还是3000
多人的一个trial。没来得及仔细看还。
【在 l********t 的大作中提到】
: Has this been applied yet? Where to get such a test?
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R*********i
发帖数: 7643 | 7 FDA还没有批。不过是一个挺有前途的方法。这个检查是根据母体血浆内胎儿DNA相对含
量。13, 18, 21三体应该都可以检测得到。不过因为没有染色体结构，小一点的染色体
重复或者缺失就检测不到了。 |
