n******7
发帖数: 12463 | 1 学艺不精，一直没搞清楚。如果一个locus上的两个allele，分别是显性的A和隐性的a
，他们在分子水平的对应物是什么？
DNA水平的话，现在用的reference genome sequence是单倍体的（除了chr6等一些区域
），也就是说参考的DNA seq都是一样的。如果两个等位基因DNA sequence不一样，
reference sequence用哪个？
RNA水平的话，那就是isoform了？但是DNA sequence都一样的话，两个allele被调控起
来也是一样的，怎么产生不同isoform来对应不同的表型？这个似乎也不能遗传
其他的还有什么？epigenetics的marker？ |
j****x
发帖数: 1704 | 2 本质上还是DNA水平的差异导致表达产物上的差异，比如导致地中海贫血症的血红蛋白
beta，等位基因的差异就是一个点突变导致的一个氨基酸残基的差异。当然未必一定是
编码区的差异，调控区的差异也可能是等位基因差异的一种形式，但是我一时举不出实
例来，希望有人补充。
至于说测序测单倍型，原因就是等位基因之间的差异很小了，而reference seq用的是
人群中分布对最多的那个等位基因。
a
【在 n******7 的大作中提到】
: 学艺不精，一直没搞清楚。如果一个locus上的两个allele，分别是显性的A和隐性的a
: ，他们在分子水平的对应物是什么？
: DNA水平的话，现在用的reference genome sequence是单倍体的（除了chr6等一些区域
: ），也就是说参考的DNA seq都是一样的。如果两个等位基因DNA sequence不一样，
: reference sequence用哪个？
: RNA水平的话，那就是isoform了？但是DNA sequence都一样的话，两个allele被调控起
: 来也是一样的，怎么产生不同isoform来对应不同的表型？这个似乎也不能遗传
: 其他的还有什么？epigenetics的marker？
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n******7
发帖数: 12463 | 3 非常感谢。简单的说，是不是理解成SNP就行了？
最近做一点CNV的分析，对这个有点困惑，因为有CNV的allele跟没有CNV的区别还是很
大的，我在想这算不算等位基因的关系。。。
【在 j****x 的大作中提到】
: 本质上还是DNA水平的差异导致表达产物上的差异，比如导致地中海贫血症的血红蛋白
: beta，等位基因的差异就是一个点突变导致的一个氨基酸残基的差异。当然未必一定是
: 编码区的差异，调控区的差异也可能是等位基因差异的一种形式，但是我一时举不出实
: 例来，希望有人补充。
: 至于说测序测单倍型，原因就是等位基因之间的差异很小了，而reference seq用的是
: 人群中分布对最多的那个等位基因。
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: a
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