n******7 发帖数: 12463 | 1 学艺不精,一直没搞清楚。如果一个locus上的两个allele,分别是显性的A和隐性的a
,他们在分子水平的对应物是什么?
DNA水平的话,现在用的reference genome sequence是单倍体的(除了chr6等一些区域
),也就是说参考的DNA seq都是一样的。如果两个等位基因DNA sequence不一样,
reference sequence用哪个?
RNA水平的话,那就是isoform了?但是DNA sequence都一样的话,两个allele被调控起
来也是一样的,怎么产生不同isoform来对应不同的表型?这个似乎也不能遗传
其他的还有什么?epigenetics的marker? |
j****x 发帖数: 1704 | 2 本质上还是DNA水平的差异导致表达产物上的差异,比如导致地中海贫血症的血红蛋白
beta,等位基因的差异就是一个点突变导致的一个氨基酸残基的差异。当然未必一定是
编码区的差异,调控区的差异也可能是等位基因差异的一种形式,但是我一时举不出实
例来,希望有人补充。
至于说测序测单倍型,原因就是等位基因之间的差异很小了,而reference seq用的是
人群中分布对最多的那个等位基因。
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【在 n******7 的大作中提到】![](/moin_static193/solenoid/img/up.png) : 学艺不精,一直没搞清楚。如果一个locus上的两个allele,分别是显性的A和隐性的a : ,他们在分子水平的对应物是什么? : DNA水平的话,现在用的reference genome sequence是单倍体的(除了chr6等一些区域 : ),也就是说参考的DNA seq都是一样的。如果两个等位基因DNA sequence不一样, : reference sequence用哪个? : RNA水平的话,那就是isoform了?但是DNA sequence都一样的话,两个allele被调控起 : 来也是一样的,怎么产生不同isoform来对应不同的表型?这个似乎也不能遗传 : 其他的还有什么?epigenetics的marker?
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n******7 发帖数: 12463 | 3 非常感谢。简单的说,是不是理解成SNP就行了?
最近做一点CNV的分析,对这个有点困惑,因为有CNV的allele跟没有CNV的区别还是很
大的,我在想这算不算等位基因的关系。。。
【在 j****x 的大作中提到】![](/moin_static193/solenoid/img/up.png) : 本质上还是DNA水平的差异导致表达产物上的差异,比如导致地中海贫血症的血红蛋白 : beta,等位基因的差异就是一个点突变导致的一个氨基酸残基的差异。当然未必一定是 : 编码区的差异,调控区的差异也可能是等位基因差异的一种形式,但是我一时举不出实 : 例来,希望有人补充。 : 至于说测序测单倍型,原因就是等位基因之间的差异很小了,而reference seq用的是 : 人群中分布对最多的那个等位基因。 : : a
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